UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5254186C= | CA1949577069 | HBG2 | c.315+106G= (n.315+106G=) c.150+106G= (n.150+106G=) c.285+106G= (n.285+106G=) c.*184+106G= (n.*184+106G=) c.43-109C= (n.43-109C=) | |
| 11 | g.5254186C>T | CA217121077 | HBG2 | c.315+106G>A (n.315+106G>A) c.150+106G>A (n.150+106G>A) c.285+106G>A (n.285+106G>A) c.*184+106G>A (n.*184+106G>A) c.43-109C>T (n.43-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254187A>T | CA2612151957 | HBG2 | c.315+105T>A (n.315+105T>A) c.150+105T>A (n.150+105T>A) c.285+105T>A (n.285+105T>A) c.*184+105T>A (n.*184+105T>A) c.43-108A>T (n.43-108A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254188G>A | CA2723202494 | HBG2 | c.315+104C>T (n.315+104C>T) c.150+104C>T (n.150+104C>T) c.285+104C>T (n.285+104C>T) c.*184+104C>T (n.*184+104C>T) c.43-107G>A (n.43-107G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5254188G>T | CA2612151959 | HBG2 | c.315+104C>A (n.315+104C>A) c.150+104C>A (n.150+104C>A) c.285+104C>A (n.285+104C>A) c.*184+104C>A (n.*184+104C>A) c.43-107G>T (n.43-107G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254192C>A | CA2612151962 | HBG2 | c.315+100G>T (n.315+100G>T) c.150+100G>T (n.150+100G>T) c.285+100G>T (n.285+100G>T) c.*184+100G>T (n.*184+100G>T) c.43-103C>A (n.43-103C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254192C= | CA1949577071 | HBG2 | c.315+100G= (n.315+100G=) c.150+100G= (n.150+100G=) c.285+100G= (n.285+100G=) c.*184+100G= (n.*184+100G=) c.43-103C= (n.43-103C=) | |
| 11 | g.5254192C>G | CA217121081 | HBG2 | c.315+100G>C (n.315+100G>C) c.150+100G>C (n.150+100G>C) c.285+100G>C (n.285+100G>C) c.*184+100G>C (n.*184+100G>C) c.43-103C>G (n.43-103C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254193T>C | CA2612151963 | HBG2 | c.315+99A>G (n.315+99A>G) c.150+99A>G (n.150+99A>G) c.285+99A>G (n.285+99A>G) c.*184+99A>G (n.*184+99A>G) c.43-102T>C (n.43-102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254193T>G | CA677771326 | HBG2 | c.315+99A>C (n.315+99A>C) c.150+99A>C (n.150+99A>C) c.285+99A>C (n.285+99A>C) c.*184+99A>C (n.*184+99A>C) c.43-102T>G (n.43-102T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254193T= | CA1949577073 | HBG2 | c.315+99A= (n.315+99A=) c.150+99A= (n.150+99A=) c.285+99A= (n.285+99A=) c.*184+99A= (n.*184+99A=) c.43-102T= (n.43-102T=) | |
| 11 | g.5254194T>C | CA2574735728 | HBG2 | c.315+98A>G (n.315+98A>G) c.150+98A>G (n.150+98A>G) c.285+98A>G (n.285+98A>G) c.*184+98A>G (n.*184+98A>G) c.43-101T>C (n.43-101T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254196A>T | CA2565293729 | HBG2 | c.315+96T>A (n.315+96T>A) c.150+96T>A (n.150+96T>A) c.285+96T>A (n.285+96T>A) c.*184+96T>A (n.*184+96T>A) c.43-99A>T (n.43-99A>T) | |
| 11 | g.5254198del | CA2612151965 | HBG2 | c.315+96del (n.315+96del) c.150+96del (n.150+96del) c.285+96del (n.285+96del) c.*184+96del (n.*184+96del) c.43-97del (n.43-97del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254197A>C | CA2612151967 | HBG2 | c.315+95T>G (n.315+95T>G) c.150+95T>G (n.150+95T>G) c.285+95T>G (n.285+95T>G) c.*184+95T>G (n.*184+95T>G) c.43-98A>C (n.43-98A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254197A>G | CA2612151969 | HBG2 | c.315+95T>C (n.315+95T>C) c.150+95T>C (n.150+95T>C) c.285+95T>C (n.285+95T>C) c.*184+95T>C (n.*184+95T>C) c.43-98A>G (n.43-98A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254199C>A | CA2612151970 | HBG2 | c.315+93G>T (n.315+93G>T) c.150+93G>T (n.150+93G>T) c.285+93G>T (n.285+93G>T) c.*184+93G>T (n.*184+93G>T) c.43-96C>A (n.43-96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254199C= | CA1949577075 | HBG2 | c.315+93G= (n.315+93G=) c.150+93G= (n.150+93G=) c.285+93G= (n.285+93G=) c.*184+93G= (n.*184+93G=) c.43-96C= (n.43-96C=) | |
| 11 | g.5254199C>G | CA2612151971 | HBG2 | c.315+93G>C (n.315+93G>C) c.150+93G>C (n.150+93G>C) c.285+93G>C (n.285+93G>C) c.*184+93G>C (n.*184+93G>C) c.43-96C>G (n.43-96C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254199C>T | CA1949577076 | HBG2 | c.315+93G>A (n.315+93G>A) c.150+93G>A (n.150+93G>A) c.285+93G>A (n.285+93G>A) c.*184+93G>A (n.*184+93G>A) c.43-96C>T (n.43-96C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5254201G>A | CA934697574 | HBG2 | c.315+91C>T (n.315+91C>T) c.150+91C>T (n.150+91C>T) c.285+91C>T (n.285+91C>T) c.*184+91C>T (n.*184+91C>T) c.43-94G>A (n.43-94G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254201G= | CA1949577077 | HBG2 | c.315+91C= (n.315+91C=) c.150+91C= (n.150+91C=) c.285+91C= (n.285+91C=) c.*184+91C= (n.*184+91C=) c.43-94G= (n.43-94G=) | |
| 11 | g.5254201G>T | CA934697576 | HBG2 | c.315+91C>A (n.315+91C>A) c.150+91C>A (n.150+91C>A) c.285+91C>A (n.285+91C>A) c.*184+91C>A (n.*184+91C>A) c.43-94G>T (n.43-94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254202C>T | CA2574735729 | HBG2 | c.315+90G>A (n.315+90G>A) c.150+90G>A (n.150+90G>A) c.285+90G>A (n.285+90G>A) c.*184+90G>A (n.*184+90G>A) c.43-93C>T (n.43-93C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254203_5254207delinsTCACA | CA1949577079 | HBG2 | c.315+85_315+89delinsTGTGA (n.315+85_315+89delinsTGTGA) c.150+85_150+89delinsTGTGA (n.150+85_150+89delinsTGTGA) c.285+85_285+89delinsTGTGA (n.285+85_285+89delinsTGTGA) c.*184+85_*184+89delinsTGTGA (n.*184+85_*184+89delinsTGTGA) c.43-92_43-88delinsTCACA (n.43-92_43-88delinsTCACA) | |
| 11 | g.5254204C>A | CA2574735730 | HBG2 | c.315+88G>T (n.315+88G>T) c.150+88G>T (n.150+88G>T) c.285+88G>T (n.285+88G>T) c.*184+88G>T (n.*184+88G>T) c.43-91C>A (n.43-91C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254204C>T | CA2561314545 | HBG2 | c.315+88G>A (n.315+88G>A) c.150+88G>A (n.150+88G>A) c.285+88G>A (n.285+88G>A) c.*184+88G>A (n.*184+88G>A) c.43-91C>T (n.43-91C>T) | |
| 11 | g.5254205_5254208del | CA677771331 | HBG2 | c.315+85_315+88del (n.315+85_315+88del) c.150+85_150+88del (n.150+85_150+88del) c.285+85_285+88del (n.285+85_285+88del) c.*184+85_*184+88del (n.*184+85_*184+88del) c.43-90_43-87del (n.43-90_43-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254205A= | CA1949577085 | HBG2 | c.315+87T= (n.315+87T=) c.150+87T= (n.150+87T=) c.285+87T= (n.285+87T=) c.*184+87T= (n.*184+87T=) c.43-90A= (n.43-90A=) | |
| 11 | g.5254205A>C | CA597208420 | HBG2 | c.315+87T>G (n.315+87T>G) c.150+87T>G (n.150+87T>G) c.285+87T>G (n.285+87T>G) c.*184+87T>G (n.*184+87T>G) c.43-90A>C (n.43-90A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254205A>G | CA217121084 | HBG2 | c.315+87T>C (n.315+87T>C) c.150+87T>C (n.150+87T>C) c.285+87T>C (n.285+87T>C) c.*184+87T>C (n.*184+87T>C) c.43-90A>G (n.43-90A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5254206C>A | CA2612151978 | HBG2 | c.315+86G>T (n.315+86G>T) c.150+86G>T (n.150+86G>T) c.285+86G>T (n.285+86G>T) c.*184+86G>T (n.*184+86G>T) c.43-89C>A (n.43-89C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254206C= | CA1949577087 | HBG2 | c.315+86G= (n.315+86G=) c.150+86G= (n.150+86G=) c.285+86G= (n.285+86G=) c.*184+86G= (n.*184+86G=) c.43-89C= (n.43-89C=) | |
| 11 | g.5254206C>T | CA677771338 | HBG2 | c.315+86G>A (n.315+86G>A) c.150+86G>A (n.150+86G>A) c.285+86G>A (n.285+86G>A) c.*184+86G>A (n.*184+86G>A) c.43-89C>T (n.43-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254207A>G | CA2574735731 | HBG2 | c.315+85T>C (n.315+85T>C) c.150+85T>C (n.150+85T>C) c.285+85T>C (n.285+85T>C) c.*184+85T>C (n.*184+85T>C) c.43-88A>G (n.43-88A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254208C= | CA1949577089 | HBG2 | c.315+84G= (n.315+84G=) c.150+84G= (n.150+84G=) c.285+84G= (n.285+84G=) c.*184+84G= (n.*184+84G=) c.43-87C= (n.43-87C=) | |
| 11 | g.5254208C>G | CA934697582 | HBG2 | c.315+84G>C (n.315+84G>C) c.150+84G>C (n.150+84G>C) c.285+84G>C (n.285+84G>C) c.*184+84G>C (n.*184+84G>C) c.43-87C>G (n.43-87C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254208C>T | CA217121089 | HBG2 | c.315+84G>A (n.315+84G>A) c.150+84G>A (n.150+84G>A) c.285+84G>A (n.285+84G>A) c.*184+84G>A (n.*184+84G>A) c.43-87C>T (n.43-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254209C= | CA1949577091 | HBG2 | c.315+83G= (n.315+83G=) c.150+83G= (n.150+83G=) c.285+83G= (n.285+83G=) c.*184+83G= (n.*184+83G=) c.43-86C= (n.43-86C=) | |
| 11 | g.5254209C>T | CA217121092 | HBG2 | c.315+83G>A (n.315+83G>A) c.150+83G>A (n.150+83G>A) c.285+83G>A (n.285+83G>A) c.*184+83G>A (n.*184+83G>A) c.43-86C>T (n.43-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254210C= | CA1949577093 | HBG2 | c.315+82G= (n.315+82G=) c.150+82G= (n.150+82G=) c.285+82G= (n.285+82G=) c.*184+82G= (n.*184+82G=) c.43-85C= (n.43-85C=) | |
| 11 | g.5254210C>G | CA677771341 | HBG2 | c.315+82G>C (n.315+82G>C) c.150+82G>C (n.150+82G>C) c.285+82G>C (n.285+82G>C) c.*184+82G>C (n.*184+82G>C) c.43-85C>G (n.43-85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254210C>T | CA2612151989 | HBG2 | c.315+82G>A (n.315+82G>A) c.150+82G>A (n.150+82G>A) c.285+82G>A (n.285+82G>A) c.*184+82G>A (n.*184+82G>A) c.43-85C>T (n.43-85C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254211T>C | CA1949577096 | HBG2 | c.315+81A>G (n.315+81A>G) c.150+81A>G (n.150+81A>G) c.285+81A>G (n.285+81A>G) c.*184+81A>G (n.*184+81A>G) c.43-84T>C (n.43-84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254211T= | CA1949577094 | HBG2 | c.315+81A= (n.315+81A=) c.150+81A= (n.150+81A=) c.285+81A= (n.285+81A=) c.*184+81A= (n.*184+81A=) c.43-84T= (n.43-84T=) | |
| 11 | g.5254212G>A | CA2612151993 | HBG2 | c.315+80C>T (n.315+80C>T) c.150+80C>T (n.150+80C>T) c.285+80C>T (n.285+80C>T) c.*184+80C>T (n.*184+80C>T) c.43-83G>A (n.43-83G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254212G>T | CA2612151994 | HBG2 | c.315+80C>A (n.315+80C>A) c.150+80C>A (n.150+80C>A) c.285+80C>A (n.285+80C>A) c.*184+80C>A (n.*184+80C>A) c.43-83G>T (n.43-83G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254213C>A | CA2526563232 | HBG2 | c.315+79G>T (n.315+79G>T) c.150+79G>T (n.150+79G>T) c.285+79G>T (n.285+79G>T) c.*184+79G>T (n.*184+79G>T) c.43-82C>A (n.43-82C>A) | |
| 11 | g.5254213C>T | CA2612151996 | HBG2 | c.315+79G>A (n.315+79G>A) c.150+79G>A (n.150+79G>A) c.285+79G>A (n.285+79G>A) c.*184+79G>A (n.*184+79G>A) c.43-82C>T (n.43-82C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254214T>C | CA2612151999 | HBG2 | c.315+78A>G (n.315+78A>G) c.150+78A>G (n.150+78A>G) c.285+78A>G (n.285+78A>G) c.*184+78A>G (n.*184+78A>G) c.43-81T>C (n.43-81T>C) | gnomAD v4 |