Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5253193G>CCA2612151311HBG2c.*84C>G (n.*84C>G)
c.315+1099C>G (n.315+1099C>G)
c.378+150C>G (n.378+150C>G)
gnomAD v4
11g.5253193G>TCA2574735802HBG2c.*84C>A (n.*84C>A)
c.315+1099C>A (n.315+1099C>A)
c.378+150C>A (n.378+150C>A)
gnomAD v4
11g.5253194dupCA653938666HBG2c.*83dup (n.*83dup)
c.315+1098dup (n.315+1098dup)
c.378+149dup (n.378+149dup)
COSMIC
11g.5253195T>ACA5840176HBG2c.*82A>T (n.*82A>T)
c.315+1097A>T (n.315+1097A>T)
c.378+148A>T (n.378+148A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5253195T>CCA1949587838HBG2c.*82A>G (n.*82A>G)
c.315+1097A>G (n.315+1097A>G)
c.378+148A>G (n.378+148A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.5253195T=CA1949587837HBG2c.*82A= (n.*82A=)
c.315+1097A= (n.315+1097A=)
c.378+148A= (n.378+148A=)
11g.5253197dupCA653938667HBG2c.*80dup (n.*80dup)
c.315+1095dup (n.315+1095dup)
c.378+146dup (n.378+146dup)
COSMIC
11g.5253198C=CA1949587840HBG2c.*79G= (n.*79G=)
c.315+1094G= (n.315+1094G=)
c.378+145G= (n.378+145G=)
11g.5253198C>TCA1949587841HBG2c.*79G>A (n.*79G>A)
c.315+1094G>A (n.315+1094G>A)
c.378+145G>A (n.378+145G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253199T>CCA2612151315HBG2c.*78A>G (n.*78A>G)
c.315+1093A>G (n.315+1093A>G)
c.378+144A>G (n.378+144A>G)
gnomAD v4
11g.5253200T>CCA5840177HBG2c.*77A>G (n.*77A>G)
c.315+1092A>G (n.315+1092A>G)
c.378+143A>G (n.378+143A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253200T=CA1949587842HBG2c.*77A= (n.*77A=)
c.315+1092A= (n.315+1092A=)
c.378+143A= (n.378+143A=)
11g.5253200_5253201insCCA653938670HBG2c.*76_*77insG (n.*76_*77insG)
c.315+1091_315+1092insG (n.315+1091_315+1092insG)
c.378+142_378+143insG (n.378+142_378+143insG)
11g.5253201A>GCA2612151318HBG2c.*76T>C (n.*76T>C)
c.315+1091T>C (n.315+1091T>C)
c.378+142T>C (n.378+142T>C)
gnomAD v4
11g.5253202G>ACA597207167HBG2c.*75C>T (n.*75C>T)
c.315+1090C>T (n.315+1090C>T)
c.378+141C>T (n.378+141C>T)
dbSNP gnomAD v2
11g.5253202G=CA1949587845HBG2c.*75C= (n.*75C=)
c.315+1090C= (n.315+1090C=)
c.378+141C= (n.378+141C=)
11g.5253202G>TCA217120461HBG2c.*75C>A (n.*75C>A)
c.315+1090C>A (n.315+1090C>A)
c.378+141C>A (n.378+141C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.5253203C>ACA2612151323HBG2c.*74G>T (n.*74G>T)
c.315+1089G>T (n.315+1089G>T)
c.378+140G>T (n.378+140G>T)
gnomAD v4
11g.5253204A=CA1949587846HBG2c.*73T= (n.*73T=)
c.315+1088T= (n.315+1088T=)
c.378+139T= (n.378+139T=)
11g.5253204A>GCA677769996HBG2c.*73T>C (n.*73T>C)
c.315+1088T>C (n.315+1088T>C)
c.378+139T>C (n.378+139T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253205G>ACA5840178HBG2c.*72C>T (n.*72C>T)
c.315+1087C>T (n.315+1087C>T)
c.378+138C>T (n.378+138C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253205G=CA1949587847HBG2c.*72C= (n.*72C=)
c.315+1087C= (n.315+1087C=)
c.378+138C= (n.378+138C=)
11g.5253205G>TCA2612151332HBG2c.*72C>A (n.*72C>A)
c.315+1087C>A (n.315+1087C>A)
c.378+138C>A (n.378+138C>A)
gnomAD v4
11g.5253206A>GCA2612151334HBG2c.*71T>C (n.*71T>C)
c.315+1086T>C (n.315+1086T>C)
c.378+137T>C (n.378+137T>C)
gnomAD v4
11g.5253207A=CA1949587848HBG2c.*70T= (n.*70T=)
c.315+1085T= (n.315+1085T=)
c.378+136T= (n.378+136T=)
11g.5253207A>GCA5840179HBG2c.*70T>C (n.*70T>C)
c.315+1085T>C (n.315+1085T>C)
c.378+136T>C (n.378+136T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5253207A>TCA2574735803HBG2c.*70T>A (n.*70T>A)
c.315+1085T>A (n.315+1085T>A)
c.378+136T>A (n.378+136T>A)
11g.5253208T>CCA1949587851HBG2c.*69A>G (n.*69A>G)
c.315+1084A>G (n.315+1084A>G)
c.378+135A>G (n.378+135A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.5253208T>GCA2612151341HBG2c.*69A>C (n.*69A>C)
c.315+1084A>C (n.315+1084A>C)
c.378+135A>C (n.378+135A>C)
gnomAD v4
11g.5253208T=CA1949587850HBG2c.*69A= (n.*69A=)
c.315+1084A= (n.315+1084A=)
c.378+135A= (n.378+135A=)
11g.5253210G>TCA2612151343HBG2c.*67C>A (n.*67C>A)
c.315+1082C>A (n.315+1082C>A)
c.378+133C>A (n.378+133C>A)
gnomAD v4
11g.5253211A>GCA2574735804HBG2c.*66T>C (n.*66T>C)
c.315+1081T>C (n.315+1081T>C)
c.378+132T>C (n.378+132T>C)
gnomAD v4
11g.5253214T>GCA597207169HBG2c.*63A>C (n.*63A>C)
c.315+1078A>C (n.315+1078A>C)
c.378+129A>C (n.378+129A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253214T=CA1949587852HBG2c.*63A= (n.*63A=)
c.315+1078A= (n.315+1078A=)
c.378+129A= (n.378+129A=)
11g.5253216T>CCA5840180HBG2c.*61A>G (n.*61A>G)
c.315+1076A>G (n.315+1076A>G)
c.378+127A>G (n.378+127A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253216T=CA1949587856HBG2c.*61A= (n.*61A=)
c.315+1076A= (n.315+1076A=)
c.378+127A= (n.378+127A=)
11g.5253217T>ACA2612151346HBG2c.*60A>T (n.*60A>T)
c.315+1075A>T (n.315+1075A>T)
c.378+126A>T (n.378+126A>T)
gnomAD v4
11g.5253218A>GCA2612151348HBG2c.*59T>C (n.*59T>C)
c.315+1074T>C (n.315+1074T>C)
c.378+125T>C (n.378+125T>C)
gnomAD v4
11g.5253221dupCA2612151351HBG2c.*58dup (n.*58dup)
c.315+1073dup (n.315+1073dup)
c.378+124dup (n.378+124dup)
gnomAD v4
11g.5253220T>ACA5840181HBG2c.*57A>T (n.*57A>T)
c.315+1072A>T (n.315+1072A>T)
c.378+123A>T (n.378+123A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5253220T=CA1949587859HBG2c.*57A= (n.*57A=)
c.315+1072A= (n.315+1072A=)
c.378+123A= (n.378+123A=)
11g.5253222G=CA1949587860HBG2c.*55C= (n.*55C=)
c.315+1070C= (n.315+1070C=)
c.378+121C= (n.378+121C=)
11g.5253222G>TCA2574735805HBG2c.*55C>A (n.*55C>A)
c.315+1070C>A (n.315+1070C>A)
c.378+121C>A (n.378+121C>A)
gnomAD v4
11g.5253222_5253223insTCA5840182HBG2c.*54_*55insA (n.*54_*55insA)
c.315+1069_315+1070insA (n.315+1069_315+1070insA)
c.378+120_378+121insA (n.378+120_378+121insA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.5253223A>TCA2574735806HBG2c.*54T>A (n.*54T>A)
c.315+1069T>A (n.315+1069T>A)
c.378+120T>A (n.378+120T>A)
11g.5253225T>GCA677770011HBG2c.*52A>C (n.*52A>C)
c.315+1067A>C (n.315+1067A>C)
c.378+118A>C (n.378+118A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253225T=CA1949587864HBG2c.*52A= (n.*52A=)
c.315+1067A= (n.315+1067A=)
c.378+118A= (n.378+118A=)
11g.5253226G>ACA2612151360HBG2c.*51C>T (n.*51C>T)
c.315+1066C>T (n.315+1066C>T)
c.378+117C>T (n.378+117C>T)
gnomAD v4
11g.5253226_5253227delinsGCCA1949587865HBG2c.*50_*51delinsGC (n.*50_*51delinsGC)
c.315+1065_315+1066delinsGC (n.315+1065_315+1066delinsGC)
c.378+116_378+117delinsGC (n.378+116_378+117delinsGC)
11g.5253227delCA5840183HBG2c.*50del (n.*50del)
c.315+1065del (n.315+1065del)
c.378+116del (n.378+116del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched