Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5253188T>C | CA1949587834 | HBG2 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.315+1104A>G (n.315+1104A>G) c.378+155A>G (n.378+155A>G) | dbSNP |
11 | g.5253188T>G | CA2612151299 | HBG2 | c.*89A>C (n.*89A>C) c.315+1104A>C (n.315+1104A>C) c.378+155A>C (n.378+155A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253188T= | CA1949587833 | HBG2 | c.*89A= (n.*89A=) c.315+1104A= (n.315+1104A=) c.378+155A= (n.378+155A=) | |
11 | g.5253189G>A | CA2612151302 | HBG2 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.315+1103C>T (n.315+1103C>T) c.378+154C>T (n.378+154C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5253189G>C | CA677769986 | HBG2 | c.*88C>G (n.*88C>G) c.315+1103C>G (n.315+1103C>G) c.378+154C>G (n.378+154C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253189G= | CA1949587835 | HBG2 | c.*88C= (n.*88C=) c.315+1103C= (n.315+1103C=) c.378+154C= (n.378+154C=) | |
11 | g.5253189G>T | CA2612151303 | HBG2 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.315+1103C>A (n.315+1103C>A) c.378+154C>A (n.378+154C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253190T>C | CA2612151305 | HBG2 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.315+1102A>G (n.315+1102A>G) c.378+153A>G (n.378+153A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5253190T>G | CA2574735801 | HBG2 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.315+1102A>C (n.315+1102A>C) c.378+153A>C (n.378+153A>C) | |
11 | g.5253191G>A | CA2612151307 | HBG2 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.315+1101C>T (n.315+1101C>T) c.378+152C>T (n.378+152C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5253191G>T | CA2612151308 | HBG2 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.315+1101C>A (n.315+1101C>A) c.378+152C>A (n.378+152C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253193G>C | CA2612151311 | HBG2 | c.*84C>G (n.*84C>G) c.315+1099C>G (n.315+1099C>G) c.378+150C>G (n.378+150C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5253193G>T | CA2574735802 | HBG2 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.315+1099C>A (n.315+1099C>A) c.378+150C>A (n.378+150C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253194dup | CA653938666 | HBG2 | c.*83dup (n.*83dup) c.315+1098dup (n.315+1098dup) c.378+149dup (n.378+149dup) | COSMIC |
11 | g.5253195T>A | CA5840176 | HBG2 | c.*82A>T (n.*82A>T) c.315+1097A>T (n.315+1097A>T) c.378+148A>T (n.378+148A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5253195T>C | CA1949587838 | HBG2 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.315+1097A>G (n.315+1097A>G) c.378+148A>G (n.378+148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5253195T= | CA1949587837 | HBG2 | c.*82A= (n.*82A=) c.315+1097A= (n.315+1097A=) c.378+148A= (n.378+148A=) | |
11 | g.5253197dup | CA653938667 | HBG2 | c.*80dup (n.*80dup) c.315+1095dup (n.315+1095dup) c.378+146dup (n.378+146dup) | COSMIC |
11 | g.5253198C= | CA1949587840 | HBG2 | c.*79G= (n.*79G=) c.315+1094G= (n.315+1094G=) c.378+145G= (n.378+145G=) | |
11 | g.5253198C>T | CA1949587841 | HBG2 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.315+1094G>A (n.315+1094G>A) c.378+145G>A (n.378+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253199T>C | CA2612151315 | HBG2 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.315+1093A>G (n.315+1093A>G) c.378+144A>G (n.378+144A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5253200T>C | CA5840177 | HBG2 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.315+1092A>G (n.315+1092A>G) c.378+143A>G (n.378+143A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253200T= | CA1949587842 | HBG2 | c.*77A= (n.*77A=) c.315+1092A= (n.315+1092A=) c.378+143A= (n.378+143A=) | |
11 | g.5253200_5253201insC | CA653938670 | HBG2 | c.*76_*77insG (n.*76_*77insG) c.315+1091_315+1092insG (n.315+1091_315+1092insG) c.378+142_378+143insG (n.378+142_378+143insG) | |
11 | g.5253201A>G | CA2612151318 | HBG2 | c.*76T>C (n.*76T>C) c.315+1091T>C (n.315+1091T>C) c.378+142T>C (n.378+142T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253202G>A | CA597207167 | HBG2 | c.*75C>T (n.*75C>T) c.315+1090C>T (n.315+1090C>T) c.378+141C>T (n.378+141C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.5253202G= | CA1949587845 | HBG2 | c.*75C= (n.*75C=) c.315+1090C= (n.315+1090C=) c.378+141C= (n.378+141C=) | |
11 | g.5253202G>T | CA217120461 | HBG2 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.315+1090C>A (n.315+1090C>A) c.378+141C>A (n.378+141C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5253203C>A | CA2612151323 | HBG2 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.315+1089G>T (n.315+1089G>T) c.378+140G>T (n.378+140G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5253204A= | CA1949587846 | HBG2 | c.*73T= (n.*73T=) c.315+1088T= (n.315+1088T=) c.378+139T= (n.378+139T=) | |
11 | g.5253204A>G | CA677769996 | HBG2 | c.*73T>C (n.*73T>C) c.315+1088T>C (n.315+1088T>C) c.378+139T>C (n.378+139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253205G>A | CA5840178 | HBG2 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.315+1087C>T (n.315+1087C>T) c.378+138C>T (n.378+138C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253205G= | CA1949587847 | HBG2 | c.*72C= (n.*72C=) c.315+1087C= (n.315+1087C=) c.378+138C= (n.378+138C=) | |
11 | g.5253205G>T | CA2612151332 | HBG2 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.315+1087C>A (n.315+1087C>A) c.378+138C>A (n.378+138C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253206A>G | CA2612151334 | HBG2 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.315+1086T>C (n.315+1086T>C) c.378+137T>C (n.378+137T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253207A= | CA1949587848 | HBG2 | c.*70T= (n.*70T=) c.315+1085T= (n.315+1085T=) c.378+136T= (n.378+136T=) | |
11 | g.5253207A>G | CA5840179 | HBG2 | c.*70T>C (n.*70T>C) c.315+1085T>C (n.315+1085T>C) c.378+136T>C (n.378+136T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5253207A>T | CA2574735803 | HBG2 | c.*70T>A (n.*70T>A) c.315+1085T>A (n.315+1085T>A) c.378+136T>A (n.378+136T>A) | |
11 | g.5253208T>C | CA1949587851 | HBG2 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.315+1084A>G (n.315+1084A>G) c.378+135A>G (n.378+135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5253208T>G | CA2612151341 | HBG2 | c.*69A>C (n.*69A>C) c.315+1084A>C (n.315+1084A>C) c.378+135A>C (n.378+135A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253208T= | CA1949587850 | HBG2 | c.*69A= (n.*69A=) c.315+1084A= (n.315+1084A=) c.378+135A= (n.378+135A=) | |
11 | g.5253210G>T | CA2612151343 | HBG2 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.315+1082C>A (n.315+1082C>A) c.378+133C>A (n.378+133C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253211A>G | CA2574735804 | HBG2 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.315+1081T>C (n.315+1081T>C) c.378+132T>C (n.378+132T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253214T>G | CA597207169 | HBG2 | c.*63A>C (n.*63A>C) c.315+1078A>C (n.315+1078A>C) c.378+129A>C (n.378+129A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253214T= | CA1949587852 | HBG2 | c.*63A= (n.*63A=) c.315+1078A= (n.315+1078A=) c.378+129A= (n.378+129A=) | |
11 | g.5253216T>C | CA5840180 | HBG2 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.315+1076A>G (n.315+1076A>G) c.378+127A>G (n.378+127A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253216T= | CA1949587856 | HBG2 | c.*61A= (n.*61A=) c.315+1076A= (n.315+1076A=) c.378+127A= (n.378+127A=) | |
11 | g.5253217T>A | CA2612151346 | HBG2 | c.*60A>T (n.*60A>T) c.315+1075A>T (n.315+1075A>T) c.378+126A>T (n.378+126A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5253218A>G | CA2612151348 | HBG2 | c.*59T>C (n.*59T>C) c.315+1074T>C (n.315+1074T>C) c.378+125T>C (n.378+125T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253221dup | CA2612151351 | HBG2 | c.*58dup (n.*58dup) c.315+1073dup (n.315+1073dup) c.378+124dup (n.378+124dup) | gnomAD v4 |