Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5249796A=CA1949584043HBG1,HBG2c.9T= (p.His3=)
c.316-1309T= (n.316-1309T=)
c.379-1309T= (n.379-1309T=)
n.60T=
c.349A= (p.Met117=)
11g.5249796A>CCA124631HBG1,HBG2c.9T>G (p.His3Gln)
c.316-1309T>G (n.316-1309T>G)
c.379-1309T>G (n.379-1309T>G)
n.60T>G
c.349A>C (p.Met117Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.5249796A>GCA379263305HBG1,HBG2c.9T>C (p.His3=)
c.316-1309T>C (n.316-1309T>C)
c.379-1309T>C (n.379-1309T>C)
n.60T>C
c.349A>G (p.Met117Val)
11g.5249796A>TCA379263306HBG1,HBG2c.9T>A (p.His3Gln)
c.316-1309T>A (n.316-1309T>A)
c.379-1309T>A (n.379-1309T>A)
n.60T>A
c.349A>T (p.Met117Leu)
11g.5249797T>ACA379263307HBG1,HBG2c.8A>T (p.His3Leu)
c.316-1310A>T (n.316-1310A>T)
c.379-1310A>T (n.379-1310A>T)
n.59A>T
c.350T>A (p.Met117Lys)
11g.5249797T>CCA379263308HBG1,HBG2c.8A>G (p.His3Arg)
c.316-1310A>G (n.316-1310A>G)
c.379-1310A>G (n.379-1310A>G)
n.59A>G
c.350T>C (p.Met117Thr)
11g.5249797T>GCA379263309HBG1,HBG2c.8A>C (p.His3Pro)
c.316-1310A>C (n.316-1310A>C)
c.379-1310A>C (n.379-1310A>C)
n.59A>C
c.350T>G (p.Met117Arg)
11g.5249798G>ACA379263310HBG1,HBG2c.7C>T (p.His3Tyr)
c.316-1311C>T (n.316-1311C>T)
c.379-1311C>T (n.379-1311C>T)
n.58C>T
c.351G>A (p.Met117Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249798G>CCA379263311HBG1,HBG2c.7C>G (p.His3Asp)
c.316-1311C>G (n.316-1311C>G)
c.379-1311C>G (n.379-1311C>G)
n.58C>G
c.351G>C (p.Met117Ile)
11g.5249798G=CA1949584051HBG1,HBG2c.7C= (p.His3=)
c.316-1311C= (n.316-1311C=)
c.379-1311C= (n.379-1311C=)
n.58C=
c.351G= (p.Met117=)
11g.5249798G>TCA379263312HBG1,HBG2c.7C>A (p.His3Asn)
c.316-1311C>A (n.316-1311C>A)
c.379-1311C>A (n.379-1311C>A)
n.58C>A
c.351G>T (p.Met117Ile)
11g.5249799A>CCA379263315HBG1,HBG2c.6T>G (p.Gly2=)
c.316-1312T>G (n.316-1312T>G)
c.379-1312T>G (n.379-1312T>G)
n.57T>G
c.352A>C (p.Thr118Pro)
11g.5249799A>GCA379263313HBG1,HBG2c.6T>C (p.Gly2=)
c.316-1312T>C (n.316-1312T>C)
c.379-1312T>C (n.379-1312T>C)
n.57T>C
c.352A>G (p.Thr118Ala)
11g.5249799A>TCA379263314HBG1,HBG2c.6T>A (p.Gly2=)
c.316-1312T>A (n.316-1312T>A)
c.379-1312T>A (n.379-1312T>A)
n.57T>A
c.352A>T (p.Thr118Ser)
11g.5249800C>ACA379263316HBG1,HBG2c.5G>T (p.Gly2Val)
c.316-1313G>T (n.316-1313G>T)
c.379-1313G>T (n.379-1313G>T)
n.56G>T
c.353C>A (p.Thr118Asn)
11g.5249800C>GCA379263317HBG1,HBG2c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.316-1313G>C (n.316-1313G>C)
c.379-1313G>C (n.379-1313G>C)
n.56G>C
c.353C>G (p.Thr118Ser)
11g.5249800C>TCA379263318HBG1,HBG2c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.316-1313G>A (n.316-1313G>A)
c.379-1313G>A (n.379-1313G>A)
n.56G>A
c.353C>T (p.Thr118Ile)
11g.5249801C>ACA379263319HBG1,HBG2c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.316-1314G>T (n.316-1314G>T)
c.379-1314G>T (n.379-1314G>T)
n.55G>T
c.354C>A (p.Thr118=)
11g.5249801C>GCA379263320HBG1,HBG2c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.316-1314G>C (n.316-1314G>C)
c.379-1314G>C (n.379-1314G>C)
n.55G>C
c.354C>G (p.Thr118=)
11g.5249801C>TCA379263321HBG1,HBG2c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.316-1314G>A (n.316-1314G>A)
c.379-1314G>A (n.379-1314G>A)
n.55G>A
c.354C>T (p.Thr118=)
11g.5249802C>ACA379263322HBG1,HBG2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.316-1315G>T (n.316-1315G>T)
c.379-1315G>T (n.379-1315G>T)
n.54G>T
c.355C>A (p.His119Asn)
11g.5249802C>GCA379263323HBG1,HBG2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.316-1315G>C (n.316-1315G>C)
c.379-1315G>C (n.379-1315G>C)
n.54G>C
c.355C>G (p.His119Asp)
11g.5249802C>TCA379263324HBG1,HBG2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.316-1315G>A (n.316-1315G>A)
c.379-1315G>A (n.379-1315G>A)
n.54G>A
c.355C>T (p.His119Tyr)
11g.5249803A=CA1949584059HBG1,HBG2c.2T= (p.Met1=)
c.316-1316T= (n.316-1316T=)
c.379-1316T= (n.379-1316T=)
n.53T=
c.356A= (p.His119=)
11g.5249803A>CCA379263325HBG1,HBG2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.316-1316T>G (n.316-1316T>G)
c.379-1316T>G (n.379-1316T>G)
n.53T>G
c.356A>C (p.His119Pro)
 gnomAD v4
11g.5249803A>GCA379263326HBG1,HBG2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.316-1316T>C (n.316-1316T>C)
c.379-1316T>C (n.379-1316T>C)
n.53T>C
c.356A>G (p.His119Arg)
11g.5249803A>TCA217118978HBG1,HBG2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.316-1316T>A (n.316-1316T>A)
c.379-1316T>A (n.379-1316T>A)
n.53T>A
c.356A>T (p.His119Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249804T>ACA379263329HBG1,HBG2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.316-1317A>T (n.316-1317A>T)
c.379-1317A>T (n.379-1317A>T)
n.52A>T
c.357T>A (p.His119Gln)
11g.5249804T>CCA379263328HBG1,HBG2c.1A>G (p.Met1Val)
c.316-1317A>G (n.316-1317A>G)
c.379-1317A>G (n.379-1317A>G)
n.52A>G
c.357T>C (p.His119=)
11g.5249804T>GCA379263327HBG1,HBG2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.316-1317A>C (n.316-1317A>C)
c.379-1317A>C (n.379-1317A>C)
n.52A>C
c.357T>G (p.His119Gln)
11g.5249805G>ACA379263330HBG1,HBG2c.-1C>T (n.-1C>T)
c.316-1318C>T (n.316-1318C>T)
c.379-1318C>T (n.379-1318C>T)
n.51C>T
c.358G>A (p.Gly120Ser)
11g.5249805G>CCA379263331HBG1,HBG2c.-1C>G (n.-1C>G)
c.316-1318C>G (n.316-1318C>G)
c.379-1318C>G (n.379-1318C>G)
n.51C>G
c.358G>C (p.Gly120Arg)
11g.5249805G=CA2579829490HBG1,HBG2c.-1C= (n.-1C=)
c.316-1318C= (n.316-1318C=)
c.379-1318C= (n.379-1318C=)
n.51C=
c.358G= (p.Gly120=)
11g.5249805G>TCA379263332HBG1,HBG2c.-1C>A (n.-1C>A)
c.316-1318C>A (n.316-1318C>A)
c.379-1318C>A (n.379-1318C>A)
n.51C>A
c.358G>T (p.Gly120Cys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249806G>ACA379263333HBG1,HBG2c.-2C>T (n.-2C>T)
c.316-1319C>T (n.316-1319C>T)
c.379-1319C>T (n.379-1319C>T)
n.50C>T
c.359G>A (p.Gly120Asp)
11g.5249806G>CCA379263334HBG1,HBG2c.-2C>G (n.-2C>G)
c.316-1319C>G (n.316-1319C>G)
c.379-1319C>G (n.379-1319C>G)
n.50C>G
c.359G>C (p.Gly120Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249806G=CA1949584064HBG1,HBG2c.-2C= (n.-2C=)
c.316-1319C= (n.316-1319C=)
c.379-1319C= (n.379-1319C=)
n.50C=
c.359G= (p.Gly120=)
11g.5249806G>TCA379263335HBG1,HBG2c.-2C>A (n.-2C>A)
c.316-1319C>A (n.316-1319C>A)
c.379-1319C>A (n.379-1319C>A)
n.50C>A
c.359G>T (p.Gly120Val)
 gnomAD v4
11g.5249807C>ACA2579829491HBG1,HBG2c.-3G>T (n.-3G>T)
c.316-1320G>T (n.316-1320G>T)
c.379-1320G>T (n.379-1320G>T)
n.49G>T
c.360C>A (p.Gly120=)
11g.5249807C=CA1949584067HBG1,HBG2c.-3G= (n.-3G=)
c.316-1320G= (n.316-1320G=)
c.379-1320G= (n.379-1320G=)
n.49G=
c.360C= (p.Gly120=)
11g.5249807C>GCA2579829497HBG1,HBG2c.-3G>C (n.-3G>C)
c.316-1320G>C (n.316-1320G>C)
c.379-1320G>C (n.379-1320G>C)
n.49G>C
c.360C>G (p.Gly120=)
11g.5249807C>TCA5840173HBG1,HBG2c.-3G>A (n.-3G>A)
c.316-1320G>A (n.316-1320G>A)
c.379-1320G>A (n.379-1320G>A)
n.49G>A
c.360C>T (p.Gly120=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249808G>ACA379263336HBG1,HBG2c.-4C>T (n.-4C>T)
c.316-1321C>T (n.316-1321C>T)
c.379-1321C>T (n.379-1321C>T)
n.48C>T
c.361G>A (p.Val121Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249808G>CCA379263337HBG1,HBG2c.-4C>G (n.-4C>G)
c.316-1321C>G (n.316-1321C>G)
c.379-1321C>G (n.379-1321C>G)
n.48C>G
c.361G>C (p.Val121Leu)
11g.5249808G=CA1949584073HBG1,HBG2c.-4C= (n.-4C=)
c.316-1321C= (n.316-1321C=)
c.379-1321C= (n.379-1321C=)
n.48C=
c.361G= (p.Val121=)
11g.5249808G>TCA379263338HBG1,HBG2c.-4C>A (n.-4C>A)
c.316-1321C>A (n.316-1321C>A)
c.379-1321C>A (n.379-1321C>A)
n.48C>A
c.361G>T (p.Val121Phe)
 dbSNP
11g.5249809T>ACA379263339HBG1,HBG2c.-5A>T (n.-5A>T)
c.316-1322A>T (n.316-1322A>T)
c.379-1322A>T (n.379-1322A>T)
n.47A>T
c.362T>A (p.Val121Asp)
11g.5249809T>CCA379263340HBG1,HBG2c.-5A>G (n.-5A>G)
c.316-1322A>G (n.316-1322A>G)
c.379-1322A>G (n.379-1322A>G)
n.47A>G
c.362T>C (p.Val121Ala)
11g.5249809T>GCA379263341HBG1,HBG2c.-5A>C (n.-5A>C)
c.316-1322A>C (n.316-1322A>C)
c.379-1322A>C (n.379-1322A>C)
n.47A>C
c.362T>G (p.Val121Gly)
11g.5249809T=CA2579829512HBG1,HBG2c.-5A= (n.-5A=)
c.316-1322A= (n.316-1322A=)
c.379-1322A= (n.379-1322A=)
n.47A=
c.362T= (p.Val121=)

Number of alleles fetched