Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5249785T>ACA379263276HBG1,HBG2c.20A>T (p.Glu7Val)
c.316-1298A>T (n.316-1298A>T)
c.379-1298A>T (n.379-1298A>T)
n.71A>T
c.338T>A (p.Leu113His)
11g.5249785T>CCA124600HBG1,HBG2c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.316-1298A>G (n.316-1298A>G)
c.379-1298A>G (n.379-1298A>G)
n.71A>G
c.338T>C (p.Leu113Pro)
 ClinVar dbSNP
11g.5249785T>GCA379263277HBG1,HBG2c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.316-1298A>C (n.316-1298A>C)
c.379-1298A>C (n.379-1298A>C)
n.71A>C
c.338T>G (p.Leu113Arg)
11g.5249785T=CA1949584014HBG1,HBG2c.20A= (p.Glu7=)
c.316-1298A= (n.316-1298A=)
c.379-1298A= (n.379-1298A=)
n.71A=
c.338T= (p.Leu113=)
11g.5249786C>ACA379263278HBG1,HBG2c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.316-1299G>T (n.316-1299G>T)
c.379-1299G>T (n.379-1299G>T)
n.70G>T
c.339C>A (p.Leu113=)
11g.5249786C=CA1949584022HBG1,HBG2c.19G= (p.Glu7=)
c.316-1299G= (n.316-1299G=)
c.379-1299G= (n.379-1299G=)
n.70G=
c.339C= (p.Leu113=)
11g.5249786C>GCA124608HBG1,HBG2c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.316-1299G>C (n.316-1299G>C)
c.379-1299G>C (n.379-1299G>C)
n.70G>C
c.339C>G (p.Leu113=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5249786C>TCA217118970HBG1,HBG2c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.316-1299G>A (n.316-1299G>A)
c.379-1299G>A (n.379-1299G>A)
n.70G>A
c.339C>T (p.Leu113=)
 dbSNP
11g.5249787C>ACA379263280HBG1,HBG2c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.316-1300G>T (n.316-1300G>T)
c.379-1300G>T (n.379-1300G>T)
n.69G>T
c.340C>A (p.Leu114Ile)
11g.5249787C=CA1949584028HBG1,HBG2c.18G= (p.Glu6=)
c.316-1300G= (n.316-1300G=)
c.379-1300G= (n.379-1300G=)
n.69G=
c.340C= (p.Leu114=)
11g.5249787C>GCA379263281HBG1,HBG2c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.316-1300G>C (n.316-1300G>C)
c.379-1300G>C (n.379-1300G>C)
n.69G>C
c.340C>G (p.Leu114Val)
11g.5249787C>TCA379263279HBG1,HBG2c.18G>A (p.Glu6=)
c.316-1300G>A (n.316-1300G>A)
c.379-1300G>A (n.379-1300G>A)
n.69G>A
c.340C>T (p.Leu114Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249788T>ACA379263283HBG1,HBG2c.17A>T (p.Glu6Val)
c.316-1301A>T (n.316-1301A>T)
c.379-1301A>T (n.379-1301A>T)
n.68A>T
c.341T>A (p.Leu114His)
11g.5249788T>CCA379263282HBG1,HBG2c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.316-1301A>G (n.316-1301A>G)
c.379-1301A>G (n.379-1301A>G)
n.68A>G
c.341T>C (p.Leu114Pro)
11g.5249788T>GCA379263284HBG1,HBG2c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.316-1301A>C (n.316-1301A>C)
c.379-1301A>C (n.379-1301A>C)
n.68A>C
c.341T>G (p.Leu114Arg)
11g.5249789C>ACA379263285HBG1,HBG2c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.316-1302G>T (n.316-1302G>T)
c.379-1302G>T (n.379-1302G>T)
n.67G>T
c.342C>A (p.Leu114=)
11g.5249789C=CA1949584034HBG1,HBG2c.16G= (p.Glu6=)
c.316-1302G= (n.316-1302G=)
c.379-1302G= (n.379-1302G=)
n.67G=
c.342C= (p.Leu114=)
11g.5249789C>GCA379263286HBG1,HBG2c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.316-1302G>C (n.316-1302G>C)
c.379-1302G>C (n.379-1302G>C)
n.67G>C
c.342C>G (p.Leu114=)
11g.5249789C>TCA124612HBG1,HBG2c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.316-1302G>A (n.316-1302G>A)
c.379-1302G>A (n.379-1302G>A)
n.67G>A
c.342C>T (p.Leu114=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249790T>ACA379263287HBG1,HBG2c.15A>T (p.Thr5=)
c.316-1303A>T (n.316-1303A>T)
c.379-1303A>T (n.379-1303A>T)
n.66A>T
c.343T>A (p.Cys115Ser)
11g.5249790T>CCA379263288HBG1,HBG2c.15A>G (p.Thr5=)
c.316-1303A>G (n.316-1303A>G)
c.379-1303A>G (n.379-1303A>G)
n.66A>G
c.343T>C (p.Cys115Arg)
11g.5249790T>GCA379263289HBG1,HBG2c.15A>C (p.Thr5=)
c.316-1303A>C (n.316-1303A>C)
c.379-1303A>C (n.379-1303A>C)
n.66A>C
c.343T>G (p.Cys115Gly)
11g.5249791G>ACA379263292HBG1,HBG2c.14C>T (p.Thr5Ile)
c.316-1304C>T (n.316-1304C>T)
c.379-1304C>T (n.379-1304C>T)
n.65C>T
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
11g.5249791G>CCA379263291HBG1,HBG2c.14C>G (p.Thr5Arg)
c.316-1304C>G (n.316-1304C>G)
c.379-1304C>G (n.379-1304C>G)
n.65C>G
c.344G>C (p.Cys115Ser)
 ClinVar dbSNP
11g.5249791G>TCA379263290HBG1,HBG2c.14C>A (p.Thr5Lys)
c.316-1304C>A (n.316-1304C>A)
c.379-1304C>A (n.379-1304C>A)
n.65C>A
c.344G>T (p.Cys115Phe)
11g.5249792T>ACA379263293HBG1,HBG2c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.316-1305A>T (n.316-1305A>T)
c.379-1305A>T (n.379-1305A>T)
n.64A>T
c.345T>A (p.Cys115Ter)
11g.5249792T>CCA379263294HBG1,HBG2c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.316-1305A>G (n.316-1305A>G)
c.379-1305A>G (n.379-1305A>G)
n.64A>G
c.345T>C (p.Cys115=)
11g.5249792T>GCA379263295HBG1,HBG2c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.316-1305A>C (n.316-1305A>C)
c.379-1305A>C (n.379-1305A>C)
n.64A>C
c.345T>G (p.Cys115Trp)
11g.5249793G>ACA379263296HBG1,HBG2c.12C>T (p.Phe4=)
c.316-1306C>T (n.316-1306C>T)
c.379-1306C>T (n.379-1306C>T)
n.63C>T
c.346G>A (p.Glu116Lys)
11g.5249793G>CCA379263297HBG1,HBG2c.12C>G (p.Phe4Leu)
c.316-1306C>G (n.316-1306C>G)
c.379-1306C>G (n.379-1306C>G)
n.63C>G
c.346G>C (p.Glu116Gln)
11g.5249793G>TCA379263298HBG1,HBG2c.12C>A (p.Phe4Leu)
c.316-1306C>A (n.316-1306C>A)
c.379-1306C>A (n.379-1306C>A)
n.63C>A
c.346G>T (p.Glu116Ter)
11g.5249794A>CCA379263299HBG1,HBG2c.11T>G (p.Phe4Cys)
c.316-1307T>G (n.316-1307T>G)
c.379-1307T>G (n.379-1307T>G)
n.62T>G
c.347A>C (p.Glu116Ala)
11g.5249794A>GCA379263301HBG1,HBG2c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.316-1307T>C (n.316-1307T>C)
c.379-1307T>C (n.379-1307T>C)
n.62T>C
c.347A>G (p.Glu116Gly)
11g.5249794A>TCA379263300HBG1,HBG2c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.316-1307T>A (n.316-1307T>A)
c.379-1307T>A (n.379-1307T>A)
n.62T>A
c.347A>T (p.Glu116Val)
11g.5249795A>CCA379263302HBG1,HBG2c.10T>G (p.Phe4Val)
c.316-1308T>G (n.316-1308T>G)
c.379-1308T>G (n.379-1308T>G)
n.61T>G
c.348A>C (p.Glu116Asp)
11g.5249795A>GCA379263303HBG1,HBG2c.10T>C (p.Phe4Leu)
c.316-1308T>C (n.316-1308T>C)
c.379-1308T>C (n.379-1308T>C)
n.61T>C
c.348A>G (p.Glu116=)
11g.5249795A>TCA379263304HBG1,HBG2c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.316-1308T>A (n.316-1308T>A)
c.379-1308T>A (n.379-1308T>A)
n.61T>A
c.348A>T (p.Glu116Asp)
11g.5249796A=CA1949584043HBG1,HBG2c.9T= (p.His3=)
c.316-1309T= (n.316-1309T=)
c.379-1309T= (n.379-1309T=)
n.60T=
c.349A= (p.Met117=)
11g.5249796A>CCA124631HBG1,HBG2c.9T>G (p.His3Gln)
c.316-1309T>G (n.316-1309T>G)
c.379-1309T>G (n.379-1309T>G)
n.60T>G
c.349A>C (p.Met117Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.5249796A>GCA379263305HBG1,HBG2c.9T>C (p.His3=)
c.316-1309T>C (n.316-1309T>C)
c.379-1309T>C (n.379-1309T>C)
n.60T>C
c.349A>G (p.Met117Val)
11g.5249796A>TCA379263306HBG1,HBG2c.9T>A (p.His3Gln)
c.316-1309T>A (n.316-1309T>A)
c.379-1309T>A (n.379-1309T>A)
n.60T>A
c.349A>T (p.Met117Leu)
11g.5249797T>ACA379263307HBG1,HBG2c.8A>T (p.His3Leu)
c.316-1310A>T (n.316-1310A>T)
c.379-1310A>T (n.379-1310A>T)
n.59A>T
c.350T>A (p.Met117Lys)
11g.5249797T>CCA379263308HBG1,HBG2c.8A>G (p.His3Arg)
c.316-1310A>G (n.316-1310A>G)
c.379-1310A>G (n.379-1310A>G)
n.59A>G
c.350T>C (p.Met117Thr)
11g.5249797T>GCA379263309HBG1,HBG2c.8A>C (p.His3Pro)
c.316-1310A>C (n.316-1310A>C)
c.379-1310A>C (n.379-1310A>C)
n.59A>C
c.350T>G (p.Met117Arg)
11g.5249798G>ACA379263310HBG1,HBG2c.7C>T (p.His3Tyr)
c.316-1311C>T (n.316-1311C>T)
c.379-1311C>T (n.379-1311C>T)
n.58C>T
c.351G>A (p.Met117Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249798G>CCA379263311HBG1,HBG2c.7C>G (p.His3Asp)
c.316-1311C>G (n.316-1311C>G)
c.379-1311C>G (n.379-1311C>G)
n.58C>G
c.351G>C (p.Met117Ile)
11g.5249798G=CA1949584051HBG1,HBG2c.7C= (p.His3=)
c.316-1311C= (n.316-1311C=)
c.379-1311C= (n.379-1311C=)
n.58C=
c.351G= (p.Met117=)
11g.5249798G>TCA379263312HBG1,HBG2c.7C>A (p.His3Asn)
c.316-1311C>A (n.316-1311C>A)
c.379-1311C>A (n.379-1311C>A)
n.58C>A
c.351G>T (p.Met117Ile)
11g.5249799A>CCA379263315HBG1,HBG2c.6T>G (p.Gly2=)
c.316-1312T>G (n.316-1312T>G)
c.379-1312T>G (n.379-1312T>G)
n.57T>G
c.352A>C (p.Thr118Pro)
11g.5249799A>GCA379263313HBG1,HBG2c.6T>C (p.Gly2=)
c.316-1312T>C (n.316-1312T>C)
c.379-1312T>C (n.379-1312T>C)
n.57T>C
c.352A>G (p.Thr118Ala)

Number of alleles fetched