Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5249693_5249697delCA934690751HBG1,HBG2c.92+18_92+22del (n.92+18_92+22del)
c.316-1208_316-1204del (n.316-1208_316-1204del)
c.379-1208_379-1204del (n.379-1208_379-1204del)
n.143+18_143+22del
c.265-19_265-15del (n.265-19_265-15del)
c.54+56_54+60del (n.54+56_54+60del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249696T>GCA597436184HBG1,HBG2c.92+17A>C (n.92+17A>C)
c.316-1209A>C (n.316-1209A>C)
c.379-1209A>C (n.379-1209A>C)
n.143+17A>C
c.265-16T>G (n.265-16T>G)
c.54+55A>C (n.54+55A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249696T=CA1949583885HBG1,HBG2c.92+17A= (n.92+17A=)
c.316-1209A= (n.316-1209A=)
c.379-1209A= (n.379-1209A=)
n.143+17A=
c.265-16T= (n.265-16T=)
c.54+55A= (n.54+55A=)
11g.5249702C>ACA2612150837HBG1,HBG2c.92+11G>T (n.92+11G>T)
c.316-1215G>T (n.316-1215G>T)
c.379-1215G>T (n.379-1215G>T)
n.143+11G>T
c.265-10C>A (n.265-10C>A)
c.54+49G>T (n.54+49G>T)
 gnomAD v4
11g.5249702C>TCA2612150836HBG1,HBG2c.92+11G>A (n.92+11G>A)
c.316-1215G>A (n.316-1215G>A)
c.379-1215G>A (n.379-1215G>A)
n.143+11G>A
c.265-10C>T (n.265-10C>T)
c.54+49G>A (n.54+49G>A)
 gnomAD v4
11g.5249707G>TCA934690752HBG1,HBG2c.92+6C>A (n.92+6C>A)
c.316-1220C>A (n.316-1220C>A)
c.379-1220C>A (n.379-1220C>A)
n.143+6C>A
c.265-5G>T (n.265-5G>T)
c.54+44C>A (n.54+44C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249708C>ACA2612150838HBG1,HBG2c.92+5G>T (n.92+5G>T)
c.316-1221G>T (n.316-1221G>T)
c.379-1221G>T (n.379-1221G>T)
n.143+5G>T
c.265-4C>A (n.265-4C>A)
c.54+43G>T (n.54+43G>T)
 gnomAD v4
11g.5249710T>ACA379280325HBG1,HBG2c.92+3A>T (n.92+3A>T)
c.316-1223A>T (n.316-1223A>T)
c.379-1223A>T (n.379-1223A>T)
n.143+3A>T
c.265-2T>A (n.265-2T>A)
c.54+41A>T (n.54+41A>T)
11g.5249710T>CCA379280326HBG1,HBG2c.92+3A>G (n.92+3A>G)
c.316-1223A>G (n.316-1223A>G)
c.379-1223A>G (n.379-1223A>G)
n.143+3A>G
c.265-2T>C (n.265-2T>C)
c.54+41A>G (n.54+41A>G)
11g.5249710T>GCA379280327HBG1,HBG2c.92+3A>C (n.92+3A>C)
c.316-1223A>C (n.316-1223A>C)
c.379-1223A>C (n.379-1223A>C)
n.143+3A>C
c.265-2T>G (n.265-2T>G)
c.54+41A>C (n.54+41A>C)
 dbSNP
11g.5249710T=CA1949583891HBG1,HBG2c.92+3A= (n.92+3A=)
c.316-1223A= (n.316-1223A=)
c.379-1223A= (n.379-1223A=)
n.143+3A=
c.265-2T= (n.265-2T=)
c.54+41A= (n.54+41A=)
11g.5249711A=CA1949583894HBG1,HBG2c.92+2T= (n.92+2T=)
c.316-1224T= (n.316-1224T=)
c.379-1224T= (n.379-1224T=)
n.143+2T=
c.265-1A= (n.265-1A=)
c.54+40T= (n.54+40T=)
11g.5249711A>CCA379280328HBG1,HBG2c.92+2T>G (n.92+2T>G)
c.316-1224T>G (n.316-1224T>G)
c.379-1224T>G (n.379-1224T>G)
n.143+2T>G
c.265-1A>C (n.265-1A>C)
c.54+40T>G (n.54+40T>G)
11g.5249711A>GCA379280329HBG1,HBG2c.92+2T>C (n.92+2T>C)
c.316-1224T>C (n.316-1224T>C)
c.379-1224T>C (n.379-1224T>C)
n.143+2T>C
c.265-1A>G (n.265-1A>G)
c.54+40T>C (n.54+40T>C)
11g.5249711A>TCA379280330HBG1,HBG2c.92+2T>A (n.92+2T>A)
c.316-1224T>A (n.316-1224T>A)
c.379-1224T>A (n.379-1224T>A)
n.143+2T>A
c.265-1A>T (n.265-1A>T)
c.54+40T>A (n.54+40T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5249712C>ACA379280332HBG1,HBG2c.92+1G>T (n.92+1G>T)
c.316-1225G>T (n.316-1225G>T)
c.379-1225G>T (n.379-1225G>T)
n.143+1G>T
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.54+39G>T (n.54+39G>T)
11g.5249712C>GCA379280333HBG1,HBG2c.92+1G>C (n.92+1G>C)
c.316-1225G>C (n.316-1225G>C)
c.379-1225G>C (n.379-1225G>C)
n.143+1G>C
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.54+39G>C (n.54+39G>C)
11g.5249712C>TCA379280331HBG1,HBG2c.92+1G>A (n.92+1G>A)
c.316-1225G>A (n.316-1225G>A)
c.379-1225G>A (n.379-1225G>A)
n.143+1G>A
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.54+39G>A (n.54+39G>A)
11g.5249713C>ACA379280334HBG1,HBG2c.92G>T (p.Arg31Met)
c.316-1226G>T (n.316-1226G>T)
c.379-1226G>T (n.379-1226G>T)
n.143G>T
c.266C>A (p.Pro89His)
c.54+38G>T (n.54+38G>T)
11g.5249713C>GCA379280335HBG1,HBG2c.92G>C (p.Arg31Thr)
c.316-1226G>C (n.316-1226G>C)
c.379-1226G>C (n.379-1226G>C)
n.143G>C
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.54+38G>C (n.54+38G>C)
11g.5249713C>TCA379280336HBG1,HBG2c.92G>A (p.Arg31Lys)
c.316-1226G>A (n.316-1226G>A)
c.379-1226G>A (n.379-1226G>A)
n.143G>A
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.54+38G>A (n.54+38G>A)
11g.5249714T>ACA379280337HBG1,HBG2c.91A>T (p.Arg31Trp)
c.316-1227A>T (n.316-1227A>T)
c.379-1227A>T (n.379-1227A>T)
n.142A>T
c.267T>A (p.Pro89=)
c.54+37A>T (n.54+37A>T)
11g.5249714T>CCA379280338HBG1,HBG2c.91A>G (p.Arg31Gly)
c.316-1227A>G (n.316-1227A>G)
c.379-1227A>G (n.379-1227A>G)
n.142A>G
c.267T>C (p.Pro89=)
c.54+37A>G (n.54+37A>G)
11g.5249714T>GCA472886074HBG1,HBG2c.91A>C (p.Arg31=)
c.316-1227A>C (n.316-1227A>C)
c.379-1227A>C (n.379-1227A>C)
n.142A>C
c.267T>G (p.Pro89=)
c.54+37A>C (n.54+37A>C)
11g.5249715T>ACA379280341HBG1,HBG2c.90A>T (p.Gly30=)
c.316-1228A>T (n.316-1228A>T)
c.379-1228A>T (n.379-1228A>T)
n.141A>T
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.54+36A>T (n.54+36A>T)
11g.5249715T>CCA379280340HBG1,HBG2c.90A>G (p.Gly30=)
c.316-1228A>G (n.316-1228A>G)
c.379-1228A>G (n.379-1228A>G)
n.141A>G
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.54+36A>G (n.54+36A>G)
11g.5249715T>GCA379280339HBG1,HBG2c.90A>C (p.Gly30=)
c.316-1228A>C (n.316-1228A>C)
c.379-1228A>C (n.379-1228A>C)
n.141A>C
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.54+36A>C (n.54+36A>C)
11g.5249716C>ACA379280342HBG1,HBG2c.89G>T (p.Gly30Val)
c.316-1229G>T (n.316-1229G>T)
c.379-1229G>T (n.379-1229G>T)
n.140G>T
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.54+35G>T (n.54+35G>T)
11g.5249716C>GCA379280343HBG1,HBG2c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.316-1229G>C (n.316-1229G>C)
c.379-1229G>C (n.379-1229G>C)
n.140G>C
c.269C>G (p.Ser90Cys)
c.54+35G>C (n.54+35G>C)
11g.5249716C>TCA379280344HBG1,HBG2c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.316-1229G>A (n.316-1229G>A)
c.379-1229G>A (n.379-1229G>A)
n.140G>A
c.269C>T (p.Ser90Phe)
c.54+35G>A (n.54+35G>A)
11g.5249717C>ACA379280345HBG1,HBG2c.88G>T (p.Gly30Ter)
c.316-1230G>T (n.316-1230G>T)
c.379-1230G>T (n.379-1230G>T)
n.139G>T
c.270C>A (p.Ser90=)
c.54+34G>T (n.54+34G>T)
11g.5249717C>GCA379280346HBG1,HBG2c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.316-1230G>C (n.316-1230G>C)
c.379-1230G>C (n.379-1230G>C)
n.139G>C
c.270C>G (p.Ser90=)
c.54+34G>C (n.54+34G>C)
11g.5249717C>TCA379280347HBG1,HBG2c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.316-1230G>A (n.316-1230G>A)
c.379-1230G>A (n.379-1230G>A)
n.139G>A
c.270C>T (p.Ser90=)
c.54+34G>A (n.54+34G>A)
11g.5249718C>ACA379280348HBG1,HBG2c.87G>T (p.Leu29=)
c.316-1231G>T (n.316-1231G>T)
c.379-1231G>T (n.379-1231G>T)
n.138G>T
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.54+33G>T (n.54+33G>T)
11g.5249718C>GCA379280350HBG1,HBG2c.87G>C (p.Leu29=)
c.316-1231G>C (n.316-1231G>C)
c.379-1231G>C (n.379-1231G>C)
n.138G>C
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.54+33G>C (n.54+33G>C)
11g.5249718C>TCA379280349HBG1,HBG2c.87G>A (p.Leu29=)
c.316-1231G>A (n.316-1231G>A)
c.379-1231G>A (n.379-1231G>A)
n.138G>A
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.54+33G>A (n.54+33G>A)
 gnomAD v4
11g.5249718_5249719delinsCACA1949583898HBG1,HBG2c.86_87delinsTG (p.Leu29=)
c.316-1232_316-1231delinsTG (n.316-1232_316-1231delinsTG)
c.379-1232_379-1231delinsTG (n.379-1232_379-1231delinsTG)
n.137_138delinsTG
c.271_272delinsCA (p.Gln91=)
c.54+32_54+33delinsTG (n.54+32_54+33delinsTG)
11g.5249719delCA597436185HBG1,HBG2c.86del (p.Leu29ArgfsTer?)
c.316-1232del (n.316-1232del)
c.379-1232del (n.379-1232del)
n.137del
c.272del (p.Gln91ArgfsTer27)
c.54+32del (n.54+32del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249719A=CA1949583908HBG1,HBG2c.86T= (p.Leu29=)
c.316-1232T= (n.316-1232T=)
c.379-1232T= (n.379-1232T=)
n.137T=
c.272A= (p.Gln91=)
c.54+32T= (n.54+32T=)
11g.5249719A>CCA379280351HBG1,HBG2c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.316-1232T>G (n.316-1232T>G)
c.379-1232T>G (n.379-1232T>G)
n.137T>G
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.54+32T>G (n.54+32T>G)
11g.5249719A>GCA379280352HBG1,HBG2c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.316-1232T>C (n.316-1232T>C)
c.379-1232T>C (n.379-1232T>C)
n.137T>C
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.54+32T>C (n.54+32T>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.5249719A>TCA379280353HBG1,HBG2c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.316-1232T>A (n.316-1232T>A)
c.379-1232T>A (n.379-1232T>A)
n.137T>A
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.54+32T>A (n.54+32T>A)
11g.5249720G>ACA472886075HBG1,HBG2c.85C>T (p.Leu29=)
c.316-1233C>T (n.316-1233C>T)
c.379-1233C>T (n.379-1233C>T)
n.136C>T
c.273G>A (p.Gln91=)
c.54+31C>T (n.54+31C>T)
11g.5249720G>CCA379280354HBG1,HBG2c.85C>G (p.Leu29Val)
c.316-1233C>G (n.316-1233C>G)
c.379-1233C>G (n.379-1233C>G)
n.136C>G
c.273G>C (p.Gln91His)
c.54+31C>G (n.54+31C>G)
11g.5249720G>TCA379280355HBG1,HBG2c.85C>A (p.Leu29Met)
c.316-1233C>A (n.316-1233C>A)
c.379-1233C>A (n.379-1233C>A)
n.136C>A
c.273G>T (p.Gln91His)
c.54+31C>A (n.54+31C>A)
11g.5249721G>ACA379280356HBG1,HBG2c.84C>T (p.Thr28=)
c.316-1234C>T (n.316-1234C>T)
c.379-1234C>T (n.379-1234C>T)
n.135C>T
c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.54+30C>T (n.54+30C>T)
 gnomAD v4
11g.5249721G>CCA379280357HBG1,HBG2c.84C>G (p.Thr28=)
c.316-1234C>G (n.316-1234C>G)
c.379-1234C>G (n.379-1234C>G)
n.135C>G
c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.54+30C>G (n.54+30C>G)
11g.5249721G>TCA379280358HBG1,HBG2c.84C>A (p.Thr28=)
c.316-1234C>A (n.316-1234C>A)
c.379-1234C>A (n.379-1234C>A)
n.135C>A
c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.54+30C>A (n.54+30C>A)
11g.5249722G>ACA379280359HBG1,HBG2c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.316-1235C>T (n.316-1235C>T)
c.379-1235C>T (n.379-1235C>T)
n.134C>T
c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.54+29C>T (n.54+29C>T)
 gnomAD v4
11g.5249722G>CCA379280360HBG1,HBG2c.83C>G (p.Thr28Ser)
c.316-1235C>G (n.316-1235C>G)
c.379-1235C>G (n.379-1235C>G)
n.134C>G
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.54+29C>G (n.54+29C>G)

Number of alleles fetched