Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5249687_5249690dupCA2790279791HBG1,HBG2c.92+28_92+31dup (n.92+28_92+31dup)
c.316-1198_316-1195dup (n.316-1198_316-1195dup)
c.379-1198_379-1195dup (n.379-1198_379-1195dup)
n.143+28_143+31dup
c.265-25_265-22dup (n.265-25_265-22dup)
c.54+66_54+69dup (n.54+66_54+69dup)
11g.5249685C>ACA2612150833HBG1,HBG2c.92+28G>T (n.92+28G>T)
c.316-1198G>T (n.316-1198G>T)
c.379-1198G>T (n.379-1198G>T)
n.143+28G>T
c.265-27C>A (n.265-27C>A)
c.54+66G>T (n.54+66G>T)
 gnomAD v4
11g.5249685C=CA1949583864HBG1,HBG2c.92+28G= (n.92+28G=)
c.316-1198G= (n.316-1198G=)
c.379-1198G= (n.379-1198G=)
n.143+28G=
c.265-27C= (n.265-27C=)
c.54+66G= (n.54+66G=)
11g.5249685C>GCA597436181HBG1,HBG2c.92+28G>C (n.92+28G>C)
c.316-1198G>C (n.316-1198G>C)
c.379-1198G>C (n.379-1198G>C)
n.143+28G>C
c.265-27C>G (n.265-27C>G)
c.54+66G>C (n.54+66G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249687C>GCA2612150834HBG1,HBG2c.92+26G>C (n.92+26G>C)
c.316-1200G>C (n.316-1200G>C)
c.379-1200G>C (n.379-1200G>C)
n.143+26G>C
c.265-25C>G (n.265-25C>G)
c.54+64G>C (n.54+64G>C)
 gnomAD v4
11g.5249690_5249695delinsTTGTCCCA1949583866HBG1,HBG2c.92+18_92+23delinsGGACAA (n.92+18_92+23delinsGGACAA)
c.316-1208_316-1203delinsGGACAA (n.316-1208_316-1203delinsGGACAA)
c.379-1208_379-1203delinsGGACAA (n.379-1208_379-1203delinsGGACAA)
n.143+18_143+23delinsGGACAA
c.265-22_265-17delinsTTGTCC (n.265-22_265-17delinsTTGTCC)
c.54+56_54+61delinsGGACAA (n.54+56_54+61delinsGGACAA)
11g.5249691T>ACA597436182HBG1,HBG2c.92+22A>T (n.92+22A>T)
c.316-1204A>T (n.316-1204A>T)
c.379-1204A>T (n.379-1204A>T)
n.143+22A>T
c.265-21T>A (n.265-21T>A)
c.54+60A>T (n.54+60A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249691T=CA1949583872HBG1,HBG2c.92+22A= (n.92+22A=)
c.316-1204A= (n.316-1204A=)
c.379-1204A= (n.379-1204A=)
n.143+22A=
c.265-21T= (n.265-21T=)
c.54+60A= (n.54+60A=)
11g.5249693_5249697delCA934690751HBG1,HBG2c.92+18_92+22del (n.92+18_92+22del)
c.316-1208_316-1204del (n.316-1208_316-1204del)
c.379-1208_379-1204del (n.379-1208_379-1204del)
n.143+18_143+22del
c.265-19_265-15del (n.265-19_265-15del)
c.54+56_54+60del (n.54+56_54+60del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249692G>TCA2612150835HBG1,HBG2c.92+21C>A (n.92+21C>A)
c.316-1205C>A (n.316-1205C>A)
c.379-1205C>A (n.379-1205C>A)
n.143+21C>A
c.265-20G>T (n.265-20G>T)
c.54+59C>A (n.54+59C>A)
 gnomAD v4
11g.5249694C>ACA597436183HBG1,HBG2c.92+19G>T (n.92+19G>T)
c.316-1207G>T (n.316-1207G>T)
c.379-1207G>T (n.379-1207G>T)
n.143+19G>T
c.265-18C>A (n.265-18C>A)
c.54+57G>T (n.54+57G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249694C=CA1949583875HBG1,HBG2c.92+19G= (n.92+19G=)
c.316-1207G= (n.316-1207G=)
c.379-1207G= (n.379-1207G=)
n.143+19G=
c.265-18C= (n.265-18C=)
c.54+57G= (n.54+57G=)
11g.5249695C=CA1949583881HBG1,HBG2c.92+18G= (n.92+18G=)
c.316-1208G= (n.316-1208G=)
c.379-1208G= (n.379-1208G=)
n.143+18G=
c.265-17C= (n.265-17C=)
c.54+56G= (n.54+56G=)
11g.5249695C>TCA1949583883HBG1,HBG2c.92+18G>A (n.92+18G>A)
c.316-1208G>A (n.316-1208G>A)
c.379-1208G>A (n.379-1208G>A)
n.143+18G>A
c.265-17C>T (n.265-17C>T)
c.54+56G>A (n.54+56G>A)
 dbSNP
11g.5249696T>GCA597436184HBG1,HBG2c.92+17A>C (n.92+17A>C)
c.316-1209A>C (n.316-1209A>C)
c.379-1209A>C (n.379-1209A>C)
n.143+17A>C
c.265-16T>G (n.265-16T>G)
c.54+55A>C (n.54+55A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249696T=CA1949583885HBG1,HBG2c.92+17A= (n.92+17A=)
c.316-1209A= (n.316-1209A=)
c.379-1209A= (n.379-1209A=)
n.143+17A=
c.265-16T= (n.265-16T=)
c.54+55A= (n.54+55A=)
11g.5249702C>ACA2612150837HBG1,HBG2c.92+11G>T (n.92+11G>T)
c.316-1215G>T (n.316-1215G>T)
c.379-1215G>T (n.379-1215G>T)
n.143+11G>T
c.265-10C>A (n.265-10C>A)
c.54+49G>T (n.54+49G>T)
 gnomAD v4
11g.5249702C>TCA2612150836HBG1,HBG2c.92+11G>A (n.92+11G>A)
c.316-1215G>A (n.316-1215G>A)
c.379-1215G>A (n.379-1215G>A)
n.143+11G>A
c.265-10C>T (n.265-10C>T)
c.54+49G>A (n.54+49G>A)
 gnomAD v4
11g.5249707G>TCA934690752HBG1,HBG2c.92+6C>A (n.92+6C>A)
c.316-1220C>A (n.316-1220C>A)
c.379-1220C>A (n.379-1220C>A)
n.143+6C>A
c.265-5G>T (n.265-5G>T)
c.54+44C>A (n.54+44C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249708C>ACA2612150838HBG1,HBG2c.92+5G>T (n.92+5G>T)
c.316-1221G>T (n.316-1221G>T)
c.379-1221G>T (n.379-1221G>T)
n.143+5G>T
c.265-4C>A (n.265-4C>A)
c.54+43G>T (n.54+43G>T)
 gnomAD v4
11g.5249710T>ACA379280325HBG1,HBG2c.92+3A>T (n.92+3A>T)
c.316-1223A>T (n.316-1223A>T)
c.379-1223A>T (n.379-1223A>T)
n.143+3A>T
c.265-2T>A (n.265-2T>A)
c.54+41A>T (n.54+41A>T)
11g.5249710T>CCA379280326HBG1,HBG2c.92+3A>G (n.92+3A>G)
c.316-1223A>G (n.316-1223A>G)
c.379-1223A>G (n.379-1223A>G)
n.143+3A>G
c.265-2T>C (n.265-2T>C)
c.54+41A>G (n.54+41A>G)
11g.5249710T>GCA379280327HBG1,HBG2c.92+3A>C (n.92+3A>C)
c.316-1223A>C (n.316-1223A>C)
c.379-1223A>C (n.379-1223A>C)
n.143+3A>C
c.265-2T>G (n.265-2T>G)
c.54+41A>C (n.54+41A>C)
 dbSNP
11g.5249710T=CA1949583891HBG1,HBG2c.92+3A= (n.92+3A=)
c.316-1223A= (n.316-1223A=)
c.379-1223A= (n.379-1223A=)
n.143+3A=
c.265-2T= (n.265-2T=)
c.54+41A= (n.54+41A=)
11g.5249711A=CA1949583894HBG1,HBG2c.92+2T= (n.92+2T=)
c.316-1224T= (n.316-1224T=)
c.379-1224T= (n.379-1224T=)
n.143+2T=
c.265-1A= (n.265-1A=)
c.54+40T= (n.54+40T=)
11g.5249711A>CCA379280328HBG1,HBG2c.92+2T>G (n.92+2T>G)
c.316-1224T>G (n.316-1224T>G)
c.379-1224T>G (n.379-1224T>G)
n.143+2T>G
c.265-1A>C (n.265-1A>C)
c.54+40T>G (n.54+40T>G)
11g.5249711A>GCA379280329HBG1,HBG2c.92+2T>C (n.92+2T>C)
c.316-1224T>C (n.316-1224T>C)
c.379-1224T>C (n.379-1224T>C)
n.143+2T>C
c.265-1A>G (n.265-1A>G)
c.54+40T>C (n.54+40T>C)
11g.5249711A>TCA379280330HBG1,HBG2c.92+2T>A (n.92+2T>A)
c.316-1224T>A (n.316-1224T>A)
c.379-1224T>A (n.379-1224T>A)
n.143+2T>A
c.265-1A>T (n.265-1A>T)
c.54+40T>A (n.54+40T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5249712C>ACA379280332HBG1,HBG2c.92+1G>T (n.92+1G>T)
c.316-1225G>T (n.316-1225G>T)
c.379-1225G>T (n.379-1225G>T)
n.143+1G>T
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.54+39G>T (n.54+39G>T)
11g.5249712C>GCA379280333HBG1,HBG2c.92+1G>C (n.92+1G>C)
c.316-1225G>C (n.316-1225G>C)
c.379-1225G>C (n.379-1225G>C)
n.143+1G>C
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.54+39G>C (n.54+39G>C)
11g.5249712C>TCA379280331HBG1,HBG2c.92+1G>A (n.92+1G>A)
c.316-1225G>A (n.316-1225G>A)
c.379-1225G>A (n.379-1225G>A)
n.143+1G>A
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.54+39G>A (n.54+39G>A)
11g.5249713C>ACA379280334HBG1,HBG2c.92G>T (p.Arg31Met)
c.316-1226G>T (n.316-1226G>T)
c.379-1226G>T (n.379-1226G>T)
n.143G>T
c.266C>A (p.Pro89His)
c.54+38G>T (n.54+38G>T)
11g.5249713C>GCA379280335HBG1,HBG2c.92G>C (p.Arg31Thr)
c.316-1226G>C (n.316-1226G>C)
c.379-1226G>C (n.379-1226G>C)
n.143G>C
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.54+38G>C (n.54+38G>C)
11g.5249713C>TCA379280336HBG1,HBG2c.92G>A (p.Arg31Lys)
c.316-1226G>A (n.316-1226G>A)
c.379-1226G>A (n.379-1226G>A)
n.143G>A
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.54+38G>A (n.54+38G>A)
11g.5249714T>ACA379280337HBG1,HBG2c.91A>T (p.Arg31Trp)
c.316-1227A>T (n.316-1227A>T)
c.379-1227A>T (n.379-1227A>T)
n.142A>T
c.267T>A (p.Pro89=)
c.54+37A>T (n.54+37A>T)
11g.5249714T>CCA379280338HBG1,HBG2c.91A>G (p.Arg31Gly)
c.316-1227A>G (n.316-1227A>G)
c.379-1227A>G (n.379-1227A>G)
n.142A>G
c.267T>C (p.Pro89=)
c.54+37A>G (n.54+37A>G)
11g.5249714T>GCA472886074HBG1,HBG2c.91A>C (p.Arg31=)
c.316-1227A>C (n.316-1227A>C)
c.379-1227A>C (n.379-1227A>C)
n.142A>C
c.267T>G (p.Pro89=)
c.54+37A>C (n.54+37A>C)
11g.5249715T>ACA379280341HBG1,HBG2c.90A>T (p.Gly30=)
c.316-1228A>T (n.316-1228A>T)
c.379-1228A>T (n.379-1228A>T)
n.141A>T
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.54+36A>T (n.54+36A>T)
11g.5249715T>CCA379280340HBG1,HBG2c.90A>G (p.Gly30=)
c.316-1228A>G (n.316-1228A>G)
c.379-1228A>G (n.379-1228A>G)
n.141A>G
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.54+36A>G (n.54+36A>G)
11g.5249715T>GCA379280339HBG1,HBG2c.90A>C (p.Gly30=)
c.316-1228A>C (n.316-1228A>C)
c.379-1228A>C (n.379-1228A>C)
n.141A>C
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.54+36A>C (n.54+36A>C)
11g.5249716C>ACA379280342HBG1,HBG2c.89G>T (p.Gly30Val)
c.316-1229G>T (n.316-1229G>T)
c.379-1229G>T (n.379-1229G>T)
n.140G>T
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.54+35G>T (n.54+35G>T)
11g.5249716C>GCA379280343HBG1,HBG2c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.316-1229G>C (n.316-1229G>C)
c.379-1229G>C (n.379-1229G>C)
n.140G>C
c.269C>G (p.Ser90Cys)
c.54+35G>C (n.54+35G>C)
11g.5249716C>TCA379280344HBG1,HBG2c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.316-1229G>A (n.316-1229G>A)
c.379-1229G>A (n.379-1229G>A)
n.140G>A
c.269C>T (p.Ser90Phe)
c.54+35G>A (n.54+35G>A)
11g.5249717C>ACA379280345HBG1,HBG2c.88G>T (p.Gly30Ter)
c.316-1230G>T (n.316-1230G>T)
c.379-1230G>T (n.379-1230G>T)
n.139G>T
c.270C>A (p.Ser90=)
c.54+34G>T (n.54+34G>T)
11g.5249717C>GCA379280346HBG1,HBG2c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.316-1230G>C (n.316-1230G>C)
c.379-1230G>C (n.379-1230G>C)
n.139G>C
c.270C>G (p.Ser90=)
c.54+34G>C (n.54+34G>C)
11g.5249717C>TCA379280347HBG1,HBG2c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.316-1230G>A (n.316-1230G>A)
c.379-1230G>A (n.379-1230G>A)
n.139G>A
c.270C>T (p.Ser90=)
c.54+34G>A (n.54+34G>A)
11g.5249718C>ACA379280348HBG1,HBG2c.87G>T (p.Leu29=)
c.316-1231G>T (n.316-1231G>T)
c.379-1231G>T (n.379-1231G>T)
n.138G>T
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.54+33G>T (n.54+33G>T)
11g.5249718C>GCA379280350HBG1,HBG2c.87G>C (p.Leu29=)
c.316-1231G>C (n.316-1231G>C)
c.379-1231G>C (n.379-1231G>C)
n.138G>C
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.54+33G>C (n.54+33G>C)
11g.5249718C>TCA379280349HBG1,HBG2c.87G>A (p.Leu29=)
c.316-1231G>A (n.316-1231G>A)
c.379-1231G>A (n.379-1231G>A)
n.138G>A
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.54+33G>A (n.54+33G>A)
 gnomAD v4
11g.5249718_5249719delinsCACA1949583898HBG1,HBG2c.86_87delinsTG (p.Leu29=)
c.316-1232_316-1231delinsTG (n.316-1232_316-1231delinsTG)
c.379-1232_379-1231delinsTG (n.379-1232_379-1231delinsTG)
n.137_138delinsTG
c.271_272delinsCA (p.Gln91=)
c.54+32_54+33delinsTG (n.54+32_54+33delinsTG)

Number of alleles fetched