UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5249473A>C | CA379279977 | HBG1,HBG2 | c.210T>G (p.Thr70=) c.316-986T>G (n.316-986T>G) c.379-986T>G (n.379-986T>G) n.261T>G c.145A>C (p.Ser49Arg) c.*79T>G (n.*79T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249473A>G | CA379279978 | HBG1,HBG2 | c.210T>C (p.Thr70=) c.316-986T>C (n.316-986T>C) c.379-986T>C (n.379-986T>C) n.261T>C c.145A>G (p.Ser49Gly) c.*79T>C (n.*79T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249473A>T | CA379279979 | HBG1,HBG2 | c.210T>A (p.Thr70=) c.316-986T>A (n.316-986T>A) c.379-986T>A (n.379-986T>A) n.261T>A c.145A>T (p.Ser49Cys) c.*79T>A (n.*79T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249474G>A | CA379279980 | HBG1,HBG2 | c.209C>T (p.Thr70Ile) c.316-987C>T (n.316-987C>T) c.379-987C>T (n.379-987C>T) n.260C>T c.146G>A (p.Ser49Asn) c.*78C>T (n.*78C>T) | |
| 11 | g.5249474G>C | CA379279982 | HBG1,HBG2 | c.209C>G (p.Thr70Ser) c.316-987C>G (n.316-987C>G) c.379-987C>G (n.379-987C>G) n.260C>G c.146G>C (p.Ser49Thr) c.*78C>G (n.*78C>G) | |
| 11 | g.5249474G>T | CA379279981 | HBG1,HBG2 | c.209C>A (p.Thr70Asn) c.316-987C>A (n.316-987C>A) c.379-987C>A (n.379-987C>A) n.260C>A c.146G>T (p.Ser49Ile) c.*78C>A (n.*78C>A) | |
| 11 | g.5249475T>A | CA379279983 | HBG1,HBG2 | c.208A>T (p.Thr70Ser) c.316-988A>T (n.316-988A>T) c.379-988A>T (n.379-988A>T) n.259A>T c.147T>A (p.Ser49Arg) c.*77A>T (n.*77A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249475T>C | CA379279984 | HBG1,HBG2 | c.208A>G (p.Thr70Ala) c.316-988A>G (n.316-988A>G) c.379-988A>G (n.379-988A>G) n.259A>G c.147T>C (p.Ser49=) c.*77A>G (n.*77A>G) | |
| 11 | g.5249475T>G | CA379279985 | HBG1,HBG2 | c.208A>C (p.Thr70Pro) c.316-988A>C (n.316-988A>C) c.379-988A>C (n.379-988A>C) n.259A>C c.147T>G (p.Ser49Arg) c.*77A>C (n.*77A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249476C>A | CA379279986 | HBG1,HBG2 | c.207G>T (p.Leu69=) c.316-989G>T (n.316-989G>T) c.379-989G>T (n.379-989G>T) n.258G>T c.148C>A (p.Gln50Lys) c.*76G>T (n.*76G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249476C>G | CA379279987 | HBG1,HBG2 | c.207G>C (p.Leu69=) c.316-989G>C (n.316-989G>C) c.379-989G>C (n.379-989G>C) n.258G>C c.148C>G (p.Gln50Glu) c.*76G>C (n.*76G>C) | |
| 11 | g.5249476C>T | CA379279988 | HBG1,HBG2 | c.207G>A (p.Leu69=) c.316-989G>A (n.316-989G>A) c.379-989G>A (n.379-989G>A) n.258G>A c.148C>T (p.Gln50Ter) c.*76G>A (n.*76G>A) | |
| 11 | g.5249477A>C | CA379279989 | HBG1,HBG2 | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.316-990T>G (n.316-990T>G) c.379-990T>G (n.379-990T>G) n.257T>G c.149A>C (p.Gln50Pro) c.*75T>G (n.*75T>G) | |
| 11 | g.5249477A>G | CA379279990 | HBG1,HBG2 | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.316-990T>C (n.316-990T>C) c.379-990T>C (n.379-990T>C) n.257T>C c.149A>G (p.Gln50Arg) c.*75T>C (n.*75T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249477A>T | CA379279991 | HBG1,HBG2 | c.206T>A (p.Leu69Gln) c.316-990T>A (n.316-990T>A) c.379-990T>A (n.379-990T>A) n.257T>A c.149A>T (p.Gln50Leu) c.*75T>A (n.*75T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249478G>A | CA472886072 | HBG1,HBG2 | c.205C>T (p.Leu69=) c.316-991C>T (n.316-991C>T) c.379-991C>T (n.379-991C>T) n.256C>T c.150G>A (p.Gln50=) c.*74C>T (n.*74C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249478G>C | CA379279992 | HBG1,HBG2 | c.205C>G (p.Leu69Val) c.316-991C>G (n.316-991C>G) c.379-991C>G (n.379-991C>G) n.256C>G c.150G>C (p.Gln50His) c.*74C>G (n.*74C>G) | |
| 11 | g.5249478G>T | CA379279993 | HBG1,HBG2 | c.205C>A (p.Leu69Met) c.316-991C>A (n.316-991C>A) c.379-991C>A (n.379-991C>A) n.256C>A c.150G>T (p.Gln50His) c.*74C>A (n.*74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249479C>A | CA379279995 | HBG1,HBG2 | c.204G>T (p.Val68=) c.316-992G>T (n.316-992G>T) c.379-992G>T (n.379-992G>T) n.255G>T c.151C>A (p.His51Asn) c.*73G>T (n.*73G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249479C= | CA1949583647 | HBG1,HBG2 | c.204G= (p.Val68=) c.316-992G= (n.316-992G=) c.379-992G= (n.379-992G=) n.255G= c.151C= (p.His51=) c.*73G= (n.*73G=) | |
| 11 | g.5249479C>G | CA379279994 | HBG1,HBG2 | c.204G>C (p.Val68=) c.316-992G>C (n.316-992G>C) c.379-992G>C (n.379-992G>C) n.255G>C c.151C>G (p.His51Asp) c.*73G>C (n.*73G>C) | |
| 11 | g.5249479C>T | CA5840166 | HBG1,HBG2 | c.204G>A (p.Val68=) c.316-992G>A (n.316-992G>A) c.379-992G>A (n.379-992G>A) n.255G>A c.151C>T (p.His51Tyr) c.*73G>A (n.*73G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249480A>C | CA379279996 | HBG1,HBG2 | c.203T>G (p.Val68Gly) c.316-993T>G (n.316-993T>G) c.379-993T>G (n.379-993T>G) n.254T>G c.152A>C (p.His51Pro) c.*72T>G (n.*72T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249480A>G | CA379279997 | HBG1,HBG2 | c.203T>C (p.Val68Ala) c.316-993T>C (n.316-993T>C) c.379-993T>C (n.379-993T>C) n.254T>C c.152A>G (p.His51Arg) c.*72T>C (n.*72T>C) | |
| 11 | g.5249480A>T | CA379279998 | HBG1,HBG2 | c.203T>A (p.Val68Glu) c.316-993T>A (n.316-993T>A) c.379-993T>A (n.379-993T>A) n.254T>A c.152A>T (p.His51Leu) c.*72T>A (n.*72T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249481C>A | CA379279999 | HBG1,HBG2 | c.202G>T (p.Val68Leu) c.316-994G>T (n.316-994G>T) c.379-994G>T (n.379-994G>T) n.253G>T c.153C>A (p.His51Gln) c.*71G>T (n.*71G>T) | |
| 11 | g.5249481C>G | CA379280000 | HBG1,HBG2 | c.202G>C (p.Val68Leu) c.316-994G>C (n.316-994G>C) c.379-994G>C (n.379-994G>C) n.253G>C c.153C>G (p.His51Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) | |
| 11 | g.5249481C>T | CA379280001 | HBG1,HBG2 | c.202G>A (p.Val68Met) c.316-994G>A (n.316-994G>A) c.379-994G>A (n.379-994G>A) n.253G>A c.153C>T (p.His51=) c.*71G>A (n.*71G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249482C>A | CA379280002 | HBG1,HBG2 | c.201G>T (p.Lys67Asn) c.316-995G>T (n.316-995G>T) c.379-995G>T (n.379-995G>T) n.252G>T c.154C>A (p.Leu52Ile) c.*70G>T (n.*70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249482C= | CA1949583650 | HBG1,HBG2 | c.201G= (p.Lys67=) c.316-995G= (n.316-995G=) c.379-995G= (n.379-995G=) n.252G= c.154C= (p.Leu52=) c.*70G= (n.*70G=) | |
| 11 | g.5249482C>G | CA379280003 | HBG1,HBG2 | c.201G>C (p.Lys67Asn) c.316-995G>C (n.316-995G>C) c.379-995G>C (n.379-995G>C) n.252G>C c.154C>G (p.Leu52Val) c.*70G>C (n.*70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249482C>T | CA379280004 | HBG1,HBG2 | c.201G>A (p.Lys67=) c.316-995G>A (n.316-995G>A) c.379-995G>A (n.379-995G>A) n.252G>A c.154C>T (p.Leu52Phe) c.*70G>A (n.*70G>A) | |
| 11 | g.5249482_5249483delinsCT | CA1949583652 | HBG1,HBG2 | c.200_201delinsAG (p.Lys67=) c.316-996_316-995delinsAG (n.316-996_316-995delinsAG) c.379-996_379-995delinsAG (n.379-996_379-995delinsAG) n.251_252delinsAG c.154_155delinsCT (p.Leu52=) c.*69_*70delinsAG (n.*69_*70delinsAG) | |
| 11 | g.5249483T>A | CA379280005 | HBG1,HBG2 | c.200A>T (p.Lys67Met) c.316-996A>T (n.316-996A>T) c.379-996A>T (n.379-996A>T) n.251A>T c.155T>A (p.Leu52His) c.*69A>T (n.*69A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249483T>C | CA379280006 | HBG1,HBG2 | c.200A>G (p.Lys67Arg) c.316-996A>G (n.316-996A>G) c.379-996A>G (n.379-996A>G) n.251A>G c.155T>C (p.Leu52Pro) c.*69A>G (n.*69A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5249483T>G | CA379280007 | HBG1,HBG2 | c.200A>C (p.Lys67Thr) c.316-996A>C (n.316-996A>C) c.379-996A>C (n.379-996A>C) n.251A>C c.155T>G (p.Leu52Arg) c.*69A>C (n.*69A>C) | |
| 11 | g.5249483T= | CA1949583656 | HBG1,HBG2 | c.200A= (p.Lys67=) c.316-996A= (n.316-996A=) c.379-996A= (n.379-996A=) n.251A= c.155T= (p.Leu52=) c.*69A= (n.*69A=) | |
| 11 | g.5249484del | CA1949583655 | HBG1,HBG2 | c.200del (p.Lys67ArgfsTer3) c.316-996del (n.316-996del) c.379-996del (n.379-996del) n.251del c.156del (p.Ala54ProfsTer?) c.*69del (n.*69del) | dbSNP |
| 11 | g.5249484T>A | CA379280010 | HBG1,HBG2 | c.199A>T (p.Lys67Ter) c.316-997A>T (n.316-997A>T) c.379-997A>T (n.379-997A>T) n.250A>T c.156T>A (p.Leu52=) c.*68A>T (n.*68A>T) | |
| 11 | g.5249484T>C | CA379280009 | HBG1,HBG2 | c.199A>G (p.Lys67Glu) c.316-997A>G (n.316-997A>G) c.379-997A>G (n.379-997A>G) n.250A>G c.156T>C (p.Leu52=) c.*68A>G (n.*68A>G) | |
| 11 | g.5249484T>G | CA379280008 | HBG1,HBG2 | c.199A>C (p.Lys67Gln) c.316-997A>C (n.316-997A>C) c.379-997A>C (n.379-997A>C) n.250A>C c.156T>G (p.Leu52=) c.*68A>C (n.*68A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249485C>A | CA379280011 | HBG1,HBG2 | c.198G>T (p.Lys66Asn) c.316-998G>T (n.316-998G>T) c.379-998G>T (n.379-998G>T) n.249G>T c.157C>A (p.Leu53Ile) c.*67G>T (n.*67G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249485C>G | CA379280012 | HBG1,HBG2 | c.198G>C (p.Lys66Asn) c.316-998G>C (n.316-998G>C) c.379-998G>C (n.379-998G>C) n.249G>C c.157C>G (p.Leu53Val) c.*67G>C (n.*67G>C) | |
| 11 | g.5249485C>T | CA379280013 | HBG1,HBG2 | c.198G>A (p.Lys66=) c.316-998G>A (n.316-998G>A) c.379-998G>A (n.379-998G>A) n.249G>A c.157C>T (p.Leu53Phe) c.*67G>A (n.*67G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249486T>A | CA379280014 | HBG1,HBG2 | c.197A>T (p.Lys66Met) c.316-999A>T (n.316-999A>T) c.379-999A>T (n.379-999A>T) n.248A>T c.158T>A (p.Leu53His) c.*66A>T (n.*66A>T) | |
| 11 | g.5249486T>C | CA379280015 | HBG1,HBG2 | c.197A>G (p.Lys66Arg) c.316-999A>G (n.316-999A>G) c.379-999A>G (n.379-999A>G) n.248A>G c.158T>C (p.Leu53Pro) c.*66A>G (n.*66A>G) | |
| 11 | g.5249486T>G | CA379280016 | HBG1,HBG2 | c.197A>C (p.Lys66Thr) c.316-999A>C (n.316-999A>C) c.379-999A>C (n.379-999A>C) n.248A>C c.158T>G (p.Leu53Arg) c.*66A>C (n.*66A>C) | |
| 11 | g.5249487T>A | CA379280017 | HBG1,HBG2 | c.196A>T (p.Lys66Ter) c.316-1000A>T (n.316-1000A>T) c.379-1000A>T (n.379-1000A>T) n.247A>T c.159T>A (p.Leu53=) c.*65A>T (n.*65A>T) | |
| 11 | g.5249487T>C | CA379280018 | HBG1,HBG2 | c.196A>G (p.Lys66Glu) c.316-1000A>G (n.316-1000A>G) c.379-1000A>G (n.379-1000A>G) n.247A>G c.159T>C (p.Leu53=) c.*65A>G (n.*65A>G) | |
| 11 | g.5249487T>G | CA379280019 | HBG1,HBG2 | c.196A>C (p.Lys66Gln) c.316-1000A>C (n.316-1000A>C) c.379-1000A>C (n.379-1000A>C) n.247A>C c.159T>G (p.Leu53=) c.*65A>C (n.*65A>C) |