UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5249461A= | CA1949583623 | HBG1,HBG2 | c.222T= (p.Asp74=) c.316-974T= (n.316-974T=) c.379-974T= (n.379-974T=) n.273T= c.133A= (p.Ile45=) c.*91T= (n.*91T=) | |
| 11 | g.5249461A>C | CA379279945 | HBG1,HBG2 | c.222T>G (p.Asp74Glu) c.316-974T>G (n.316-974T>G) c.379-974T>G (n.379-974T>G) n.273T>G c.133A>C (p.Ile45Leu) c.*91T>G (n.*91T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249461A>G | CA379279946 | HBG1,HBG2 | c.222T>C (p.Asp74=) c.316-974T>C (n.316-974T>C) c.379-974T>C (n.379-974T>C) n.273T>C c.133A>G (p.Ile45Val) c.*91T>C (n.*91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249461A>T | CA379279947 | HBG1,HBG2 | c.222T>A (p.Asp74Glu) c.316-974T>A (n.316-974T>A) c.379-974T>A (n.379-974T>A) n.273T>A c.133A>T (p.Ile45Phe) c.*91T>A (n.*91T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249462T>A | CA379279948 | HBG1,HBG2 | c.221A>T (p.Asp74Val) c.316-975A>T (n.316-975A>T) c.379-975A>T (n.379-975A>T) n.272A>T c.134T>A (p.Ile45Asn) c.*90A>T (n.*90A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249462T>C | CA379279949 | HBG1,HBG2 | c.221A>G (p.Asp74Gly) c.316-975A>G (n.316-975A>G) c.379-975A>G (n.379-975A>G) n.272A>G c.134T>C (p.Ile45Thr) c.*90A>G (n.*90A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249462T>G | CA379279950 | HBG1,HBG2 | c.221A>C (p.Asp74Ala) c.316-975A>C (n.316-975A>C) c.379-975A>C (n.379-975A>C) n.272A>C c.134T>G (p.Ile45Ser) c.*90A>C (n.*90A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249463C>A | CA379279951 | HBG1,HBG2 | c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.316-976G>T (n.316-976G>T) c.379-976G>T (n.379-976G>T) n.271G>T c.135C>A (p.Ile45=) c.*89G>T (n.*89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249463C= | CA1949583629 | HBG1,HBG2 | c.220G= (p.Asp74=) c.316-976G= (n.316-976G=) c.379-976G= (n.379-976G=) n.271G= c.135C= (p.Ile45=) c.*89G= (n.*89G=) | |
| 11 | g.5249463C>G | CA124618 | HBG1,HBG2 | c.220G>C (p.Asp74His) c.316-976G>C (n.316-976G>C) c.379-976G>C (n.379-976G>C) n.271G>C c.135C>G (p.Ile45Met) c.*89G>C (n.*89G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5249463C>T | CA124594 | HBG1,HBG2 | c.220G>A (p.Asp74Asn) c.316-976G>A (n.316-976G>A) c.379-976G>A (n.379-976G>A) n.271G>A c.135C>T (p.Ile45=) c.*89G>A (n.*89G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249464T>A | CA379279952 | HBG1,HBG2 | c.219A>T (p.Gly73=) c.316-977A>T (n.316-977A>T) c.379-977A>T (n.379-977A>T) n.270A>T c.136T>A (p.Ser46Thr) c.*88A>T (n.*88A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249464T>C | CA379279953 | HBG1,HBG2 | c.219A>G (p.Gly73=) c.316-977A>G (n.316-977A>G) c.379-977A>G (n.379-977A>G) n.270A>G c.136T>C (p.Ser46Pro) c.*88A>G (n.*88A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249464T>G | CA379279954 | HBG1,HBG2 | c.219A>C (p.Gly73=) c.316-977A>C (n.316-977A>C) c.379-977A>C (n.379-977A>C) n.270A>C c.136T>G (p.Ser46Ala) c.*88A>C (n.*88A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249465C>A | CA379279955 | HBG1,HBG2 | c.218G>T (p.Gly73Val) c.316-978G>T (n.316-978G>T) c.379-978G>T (n.379-978G>T) n.269G>T c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.*87G>T (n.*87G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249465C>G | CA379279956 | HBG1,HBG2 | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.316-978G>C (n.316-978G>C) c.379-978G>C (n.379-978G>C) n.269G>C c.137C>G (p.Ser46Cys) c.*87G>C (n.*87G>C) | |
| 11 | g.5249465C>T | CA379279957 | HBG1,HBG2 | c.218G>A (p.Gly73Glu) c.316-978G>A (n.316-978G>A) c.379-978G>A (n.379-978G>A) n.269G>A c.137C>T (p.Ser46Phe) c.*87G>A (n.*87G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249466C>A | CA379279958 | HBG1,HBG2 | c.217G>T (p.Gly73Ter) c.316-979G>T (n.316-979G>T) c.379-979G>T (n.379-979G>T) n.268G>T c.138C>A (p.Ser46=) c.*86G>T (n.*86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249466C= | CA1949583640 | HBG1,HBG2 | c.217G= (p.Gly73=) c.316-979G= (n.316-979G=) c.379-979G= (n.379-979G=) n.268G= c.138C= (p.Ser46=) c.*86G= (n.*86G=) | |
| 11 | g.5249466C>G | CA124598 | HBG1,HBG2 | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.316-979G>C (n.316-979G>C) c.379-979G>C (n.379-979G>C) n.268G>C c.138C>G (p.Ser46=) c.*86G>C (n.*86G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249466C>T | CA379279959 | HBG1,HBG2 | c.217G>A (p.Gly73Arg) c.316-979G>A (n.316-979G>A) c.379-979G>A (n.379-979G>A) n.268G>A c.138C>T (p.Ser46=) c.*86G>A (n.*86G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249467C>A | CA379279960 | HBG1,HBG2 | c.216G>T (p.Leu72Phe) c.316-980G>T (n.316-980G>T) c.379-980G>T (n.379-980G>T) n.267G>T c.139C>A (p.Gln47Lys) c.*85G>T (n.*85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249467C>G | CA379279961 | HBG1,HBG2 | c.216G>C (p.Leu72Phe) c.316-980G>C (n.316-980G>C) c.379-980G>C (n.379-980G>C) n.267G>C c.139C>G (p.Gln47Glu) c.*85G>C (n.*85G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249467C>T | CA379279962 | HBG1,HBG2 | c.216G>A (p.Leu72=) c.316-980G>A (n.316-980G>A) c.379-980G>A (n.379-980G>A) n.267G>A c.139C>T (p.Gln47Ter) c.*85G>A (n.*85G>A) | |
| 11 | g.5249468A= | CA1949583643 | HBG1,HBG2 | c.215T= (p.Leu72=) c.316-981T= (n.316-981T=) c.379-981T= (n.379-981T=) n.266T= c.140A= (p.Gln47=) c.*84T= (n.*84T=) | |
| 11 | g.5249468A>C | CA379279965 | HBG1,HBG2 | c.215T>G (p.Leu72Trp) c.316-981T>G (n.316-981T>G) c.379-981T>G (n.379-981T>G) n.266T>G c.140A>C (p.Gln47Pro) c.*84T>G (n.*84T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249468A>G | CA379279964 | HBG1,HBG2 | c.215T>C (p.Leu72Ser) c.316-981T>C (n.316-981T>C) c.379-981T>C (n.379-981T>C) n.266T>C c.140A>G (p.Gln47Arg) c.*84T>C (n.*84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249468A>T | CA379279963 | HBG1,HBG2 | c.215T>A (p.Leu72Ter) c.316-981T>A (n.316-981T>A) c.379-981T>A (n.379-981T>A) n.266T>A c.140A>T (p.Gln47Leu) c.*84T>A (n.*84T>A) | |
| 11 | g.5249469A>C | CA379279966 | HBG1,HBG2 | c.214T>G (p.Leu72Val) c.316-982T>G (n.316-982T>G) c.379-982T>G (n.379-982T>G) n.265T>G c.141A>C (p.Gln47His) c.*83T>G (n.*83T>G) | |
| 11 | g.5249469A>G | CA472886069 | HBG1,HBG2 | c.214T>C (p.Leu72=) c.316-982T>C (n.316-982T>C) c.379-982T>C (n.379-982T>C) n.265T>C c.141A>G (p.Gln47=) c.*83T>C (n.*83T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249469A>T | CA379279967 | HBG1,HBG2 | c.214T>A (p.Leu72Met) c.316-982T>A (n.316-982T>A) c.379-982T>A (n.379-982T>A) n.265T>A c.141A>T (p.Gln47His) c.*83T>A (n.*83T>A) | |
| 11 | g.5249470G>A | CA379279968 | HBG1,HBG2 | c.213C>T (p.Ser71=) c.316-983C>T (n.316-983C>T) c.379-983C>T (n.379-983C>T) n.264C>T c.142G>A (p.Gly48Arg) c.*82C>T (n.*82C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5249470G>C | CA379279969 | HBG1,HBG2 | c.213C>G (p.Ser71=) c.316-983C>G (n.316-983C>G) c.379-983C>G (n.379-983C>G) n.264C>G c.142G>C (p.Gly48Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) | |
| 11 | g.5249470G= | CA1949583645 | HBG1,HBG2 | c.213C= (p.Ser71=) c.316-983C= (n.316-983C=) c.379-983C= (n.379-983C=) n.264C= c.142G= (p.Gly48=) c.*82C= (n.*82C=) | |
| 11 | g.5249470G>T | CA379279970 | HBG1,HBG2 | c.213C>A (p.Ser71=) c.316-983C>A (n.316-983C>A) c.379-983C>A (n.379-983C>A) n.264C>A c.142G>T (p.Gly48Ter) c.*82C>A (n.*82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249471G>A | CA379279973 | HBG1,HBG2 | c.212C>T (p.Ser71Phe) c.316-984C>T (n.316-984C>T) c.379-984C>T (n.379-984C>T) n.263C>T c.143G>A (p.Gly48Glu) c.*81C>T (n.*81C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5249471G>C | CA379279972 | HBG1,HBG2 | c.212C>G (p.Ser71Cys) c.316-984C>G (n.316-984C>G) c.379-984C>G (n.379-984C>G) n.263C>G c.143G>C (p.Gly48Ala) c.*81C>G (n.*81C>G) | |
| 11 | g.5249471G>T | CA379279971 | HBG1,HBG2 | c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.316-984C>A (n.316-984C>A) c.379-984C>A (n.379-984C>A) n.263C>A c.143G>T (p.Gly48Val) c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249472A>C | CA379279974 | HBG1,HBG2 | c.211T>G (p.Ser71Ala) c.316-985T>G (n.316-985T>G) c.379-985T>G (n.379-985T>G) n.262T>G c.144A>C (p.Gly48=) c.*80T>G (n.*80T>G) | |
| 11 | g.5249472A>G | CA379279975 | HBG1,HBG2 | c.211T>C (p.Ser71Pro) c.316-985T>C (n.316-985T>C) c.379-985T>C (n.379-985T>C) n.262T>C c.144A>G (p.Gly48=) c.*80T>C (n.*80T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249472A>T | CA379279976 | HBG1,HBG2 | c.211T>A (p.Ser71Thr) c.316-985T>A (n.316-985T>A) c.379-985T>A (n.379-985T>A) n.262T>A c.144A>T (p.Gly48=) c.*80T>A (n.*80T>A) | |
| 11 | g.5249473A>C | CA379279977 | HBG1,HBG2 | c.210T>G (p.Thr70=) c.316-986T>G (n.316-986T>G) c.379-986T>G (n.379-986T>G) n.261T>G c.145A>C (p.Ser49Arg) c.*79T>G (n.*79T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249473A>G | CA379279978 | HBG1,HBG2 | c.210T>C (p.Thr70=) c.316-986T>C (n.316-986T>C) c.379-986T>C (n.379-986T>C) n.261T>C c.145A>G (p.Ser49Gly) c.*79T>C (n.*79T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249473A>T | CA379279979 | HBG1,HBG2 | c.210T>A (p.Thr70=) c.316-986T>A (n.316-986T>A) c.379-986T>A (n.379-986T>A) n.261T>A c.145A>T (p.Ser49Cys) c.*79T>A (n.*79T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249474G>A | CA379279980 | HBG1,HBG2 | c.209C>T (p.Thr70Ile) c.316-987C>T (n.316-987C>T) c.379-987C>T (n.379-987C>T) n.260C>T c.146G>A (p.Ser49Asn) c.*78C>T (n.*78C>T) | |
| 11 | g.5249474G>C | CA379279982 | HBG1,HBG2 | c.209C>G (p.Thr70Ser) c.316-987C>G (n.316-987C>G) c.379-987C>G (n.379-987C>G) n.260C>G c.146G>C (p.Ser49Thr) c.*78C>G (n.*78C>G) | |
| 11 | g.5249474G>T | CA379279981 | HBG1,HBG2 | c.209C>A (p.Thr70Asn) c.316-987C>A (n.316-987C>A) c.379-987C>A (n.379-987C>A) n.260C>A c.146G>T (p.Ser49Ile) c.*78C>A (n.*78C>A) | |
| 11 | g.5249475T>A | CA379279983 | HBG1,HBG2 | c.208A>T (p.Thr70Ser) c.316-988A>T (n.316-988A>T) c.379-988A>T (n.379-988A>T) n.259A>T c.147T>A (p.Ser49Arg) c.*77A>T (n.*77A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249475T>C | CA379279984 | HBG1,HBG2 | c.208A>G (p.Thr70Ala) c.316-988A>G (n.316-988A>G) c.379-988A>G (n.379-988A>G) n.259A>G c.147T>C (p.Ser49=) c.*77A>G (n.*77A>G) | |
| 11 | g.5249475T>G | CA379279985 | HBG1,HBG2 | c.208A>C (p.Thr70Pro) c.316-988A>C (n.316-988A>C) c.379-988A>C (n.379-988A>C) n.259A>C c.147T>G (p.Ser49Arg) c.*77A>C (n.*77A>C) | gnomAD v4 |