UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5249403A>C | CA379279698 | HBG1,HBG2 | c.280T>G (p.Cys94Gly) c.316-916T>G (n.316-916T>G) c.379-916T>G (n.379-916T>G) n.331T>G c.75A>C (p.Thr25=) c.*149T>G (n.*149T>G) | |
| 11 | g.5249403A>G | CA379279700 | HBG1,HBG2 | c.280T>C (p.Cys94Arg) c.316-916T>C (n.316-916T>C) c.379-916T>C (n.379-916T>C) n.331T>C c.75A>G (p.Thr25=) c.*149T>C (n.*149T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249403A>T | CA379279701 | HBG1,HBG2 | c.280T>A (p.Cys94Ser) c.316-916T>A (n.316-916T>A) c.379-916T>A (n.379-916T>A) n.331T>A c.75A>T (p.Thr25=) c.*149T>A (n.*149T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249404G>A | CA379279703 | HBG1,HBG2 | c.279C>T (p.His93=) c.316-917C>T (n.316-917C>T) c.379-917C>T (n.379-917C>T) n.330C>T c.76G>A (p.Val26Met) c.*148C>T (n.*148C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249404G>C | CA379279706 | HBG1,HBG2 | c.279C>G (p.His93Gln) c.316-917C>G (n.316-917C>G) c.379-917C>G (n.379-917C>G) n.330C>G c.76G>C (p.Val26Leu) c.*148C>G (n.*148C>G) | |
| 11 | g.5249404G>T | CA379279705 | HBG1,HBG2 | c.279C>A (p.His93Gln) c.316-917C>A (n.316-917C>A) c.379-917C>A (n.379-917C>A) n.330C>A c.76G>T (p.Val26Leu) c.*148C>A (n.*148C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249405T>A | CA379279708 | HBG1,HBG2 | c.278A>T (p.His93Leu) c.316-918A>T (n.316-918A>T) c.379-918A>T (n.379-918A>T) n.329A>T c.77T>A (p.Val26Glu) c.*147A>T (n.*147A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249405T>C | CA379279710 | HBG1,HBG2 | c.278A>G (p.His93Arg) c.316-918A>G (n.316-918A>G) c.379-918A>G (n.379-918A>G) n.329A>G c.77T>C (p.Val26Ala) c.*147A>G (n.*147A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249405T>G | CA379279712 | HBG1,HBG2 | c.278A>C (p.His93Pro) c.316-918A>C (n.316-918A>C) c.379-918A>C (n.379-918A>C) n.329A>C c.77T>G (p.Val26Gly) c.*147A>C (n.*147A>C) | |
| 11 | g.5249406G>A | CA379279715 | HBG1,HBG2 | c.277C>T (p.His93Tyr) c.316-919C>T (n.316-919C>T) c.379-919C>T (n.379-919C>T) n.328C>T c.78G>A (p.Val26=) c.*146C>T (n.*146C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249406G>C | CA379279716 | HBG1,HBG2 | c.277C>G (p.His93Asp) c.316-919C>G (n.316-919C>G) c.379-919C>G (n.379-919C>G) n.328C>G c.78G>C (p.Val26=) c.*146C>G (n.*146C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249406G>T | CA379279718 | HBG1,HBG2 | c.277C>A (p.His93Asn) c.316-919C>A (n.316-919C>A) c.379-919C>A (n.379-919C>A) n.328C>A c.78G>T (p.Val26=) c.*146C>A (n.*146C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249407C>A | CA379279721 | HBG1,HBG2 | c.276G>T (p.Leu92=) c.316-920G>T (n.316-920G>T) c.379-920G>T (n.379-920G>T) n.327G>T c.79C>A (p.Gln27Lys) c.*145G>T (n.*145G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249407C>G | CA379279723 | HBG1,HBG2 | c.276G>C (p.Leu92=) c.316-920G>C (n.316-920G>C) c.379-920G>C (n.379-920G>C) n.327G>C c.79C>G (p.Gln27Glu) c.*145G>C (n.*145G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249407C>T | CA379279725 | HBG1,HBG2 | c.276G>A (p.Leu92=) c.316-920G>A (n.316-920G>A) c.379-920G>A (n.379-920G>A) n.327G>A c.79C>T (p.Gln27Ter) c.*145G>A (n.*145G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249408A= | CA1949583559 | HBG1,HBG2 | c.275T= (p.Leu92=) c.316-921T= (n.316-921T=) c.379-921T= (n.379-921T=) n.326T= c.80A= (p.Gln27=) c.*144T= (n.*144T=) | |
| 11 | g.5249408A>C | CA379279727 | HBG1,HBG2 | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.316-921T>G (n.316-921T>G) c.379-921T>G (n.379-921T>G) n.326T>G c.80A>C (p.Gln27Pro) c.*144T>G (n.*144T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249408A>G | CA379279729 | HBG1,HBG2 | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.316-921T>C (n.316-921T>C) c.379-921T>C (n.379-921T>C) n.326T>C c.80A>G (p.Gln27Arg) c.*144T>C (n.*144T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249408A>T | CA379279731 | HBG1,HBG2 | c.275T>A (p.Leu92Gln) c.316-921T>A (n.316-921T>A) c.379-921T>A (n.379-921T>A) n.326T>A c.80A>T (p.Gln27Leu) c.*144T>A (n.*144T>A) | |
| 11 | g.5249409G>A | CA472886062 | HBG1,HBG2 | c.274C>T (p.Leu92=) c.316-922C>T (n.316-922C>T) c.379-922C>T (n.379-922C>T) n.325C>T c.81G>A (p.Gln27=) c.*143C>T (n.*143C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249409G>C | CA379279736 | HBG1,HBG2 | c.274C>G (p.Leu92Val) c.316-922C>G (n.316-922C>G) c.379-922C>G (n.379-922C>G) n.325C>G c.81G>C (p.Gln27His) c.*143C>G (n.*143C>G) | |
| 11 | g.5249409G>T | CA379279734 | HBG1,HBG2 | c.274C>A (p.Leu92Met) c.316-922C>A (n.316-922C>A) c.379-922C>A (n.379-922C>A) n.325C>A c.81G>T (p.Gln27His) c.*143C>A (n.*143C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249410T>A | CA379279737 | HBG1,HBG2 | c.273A>T (p.Glu91Asp) c.316-923A>T (n.316-923A>T) c.379-923A>T (n.379-923A>T) n.324A>T c.82T>A (p.Phe28Ile) c.*142A>T (n.*142A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249410T>C | CA379279738 | HBG1,HBG2 | c.273A>G (p.Glu91=) c.316-923A>G (n.316-923A>G) c.379-923A>G (n.379-923A>G) n.324A>G c.82T>C (p.Phe28Leu) c.*142A>G (n.*142A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249410T>G | CA379279739 | HBG1,HBG2 | c.273A>C (p.Glu91Asp) c.316-923A>C (n.316-923A>C) c.379-923A>C (n.379-923A>C) n.324A>C c.82T>G (p.Phe28Val) c.*142A>C (n.*142A>C) | |
| 11 | g.5249411T>A | CA379279741 | HBG1,HBG2 | c.272A>T (p.Glu91Val) c.316-924A>T (n.316-924A>T) c.379-924A>T (n.379-924A>T) n.323A>T c.83T>A (p.Phe28Tyr) c.*141A>T (n.*141A>T) | |
| 11 | g.5249411T>C | CA379279743 | HBG1,HBG2 | c.272A>G (p.Glu91Gly) c.316-924A>G (n.316-924A>G) c.379-924A>G (n.379-924A>G) n.323A>G c.83T>C (p.Phe28Ser) c.*141A>G (n.*141A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249411T>G | CA379279745 | HBG1,HBG2 | c.272A>C (p.Glu91Ala) c.316-924A>C (n.316-924A>C) c.379-924A>C (n.379-924A>C) n.323A>C c.83T>G (p.Phe28Cys) c.*141A>C (n.*141A>C) | |
| 11 | g.5249412C>A | CA379279747 | HBG1,HBG2 | c.271G>T (p.Glu91Ter) c.316-925G>T (n.316-925G>T) c.379-925G>T (n.379-925G>T) n.322G>T c.84C>A (p.Phe28Leu) c.*140G>T (n.*140G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249412C>G | CA379279749 | HBG1,HBG2 | c.271G>C (p.Glu91Gln) c.316-925G>C (n.316-925G>C) c.379-925G>C (n.379-925G>C) n.322G>C c.84C>G (p.Phe28Leu) c.*140G>C (n.*140G>C) | |
| 11 | g.5249412C>T | CA379279751 | HBG1,HBG2 | c.271G>A (p.Glu91Lys) c.316-925G>A (n.316-925G>A) c.379-925G>A (n.379-925G>A) n.322G>A c.84C>T (p.Phe28=) c.*140G>A (n.*140G>A) | |
| 11 | g.5249413A>C | CA379279754 | HBG1,HBG2 | c.270T>G (p.Ser90Arg) c.316-926T>G (n.316-926T>G) c.379-926T>G (n.379-926T>G) n.321T>G c.85A>C (p.Thr29Pro) c.*139T>G (n.*139T>G) | |
| 11 | g.5249413A>G | CA379279755 | HBG1,HBG2 | c.270T>C (p.Ser90=) c.316-926T>C (n.316-926T>C) c.379-926T>C (n.379-926T>C) n.321T>C c.85A>G (p.Thr29Ala) c.*139T>C (n.*139T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249413A>T | CA379279758 | HBG1,HBG2 | c.270T>A (p.Ser90Arg) c.316-926T>A (n.316-926T>A) c.379-926T>A (n.379-926T>A) n.321T>A c.85A>T (p.Thr29Ser) c.*139T>A (n.*139T>A) | |
| 11 | g.5249414C>A | CA379279760 | HBG1,HBG2 | c.269G>T (p.Ser90Ile) c.316-927G>T (n.316-927G>T) c.379-927G>T (n.379-927G>T) n.320G>T c.86C>A (p.Thr29Asn) c.*138G>T (n.*138G>T) | |
| 11 | g.5249414C= | CA1949583561 | HBG1,HBG2 | c.269G= (p.Ser90=) c.316-927G= (n.316-927G=) c.379-927G= (n.379-927G=) n.320G= c.86C= (p.Thr29=) c.*138G= (n.*138G=) | |
| 11 | g.5249414C>G | CA5840163 | HBG1,HBG2 | c.269G>C (p.Ser90Thr) c.316-927G>C (n.316-927G>C) c.379-927G>C (n.379-927G>C) n.320G>C c.86C>G (p.Thr29Ser) c.*138G>C (n.*138G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249414C>T | CA379279762 | HBG1,HBG2 | c.269G>A (p.Ser90Asn) c.316-927G>A (n.316-927G>A) c.379-927G>A (n.379-927G>A) n.320G>A c.86C>T (p.Thr29Ile) c.*138G>A (n.*138G>A) | |
| 11 | g.5249415T>A | CA379279766 | HBG1,HBG2 | c.268A>T (p.Ser90Cys) c.316-928A>T (n.316-928A>T) c.379-928A>T (n.379-928A>T) n.319A>T c.87T>A (p.Thr29=) c.*137A>T (n.*137A>T) | |
| 11 | g.5249415T>C | CA379279770 | HBG1,HBG2 | c.268A>G (p.Ser90Gly) c.316-928A>G (n.316-928A>G) c.379-928A>G (n.379-928A>G) n.319A>G c.87T>C (p.Thr29=) c.*137A>G (n.*137A>G) | |
| 11 | g.5249415T>G | CA379279768 | HBG1,HBG2 | c.268A>C (p.Ser90Arg) c.316-928A>C (n.316-928A>C) c.379-928A>C (n.379-928A>C) n.319A>C c.87T>G (p.Thr29=) c.*137A>C (n.*137A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249415T= | CA1949583566 | HBG1,HBG2 | c.268A= (p.Ser90=) c.316-928A= (n.316-928A=) c.379-928A= (n.379-928A=) n.319A= c.87T= (p.Thr29=) c.*137A= (n.*137A=) | |
| 11 | g.5249416C>A | CA379279773 | HBG1,HBG2 | c.267G>T (p.Leu89=) c.316-929G>T (n.316-929G>T) c.379-929G>T (n.379-929G>T) n.318G>T c.88C>A (p.Gln30Lys) c.*136G>T (n.*136G>T) | |
| 11 | g.5249416C>G | CA379279777 | HBG1,HBG2 | c.267G>C (p.Leu89=) c.316-929G>C (n.316-929G>C) c.379-929G>C (n.379-929G>C) n.318G>C c.88C>G (p.Gln30Glu) c.*136G>C (n.*136G>C) | |
| 11 | g.5249416C>T | CA379279775 | HBG1,HBG2 | c.267G>A (p.Leu89=) c.316-929G>A (n.316-929G>A) c.379-929G>A (n.379-929G>A) n.318G>A c.88C>T (p.Gln30Ter) c.*136G>A (n.*136G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249417A>C | CA379279779 | HBG1,HBG2 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.316-930T>G (n.316-930T>G) c.379-930T>G (n.379-930T>G) n.317T>G c.89A>C (p.Gln30Pro) c.*135T>G (n.*135T>G) | |
| 11 | g.5249417A>G | CA379279783 | HBG1,HBG2 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.316-930T>C (n.316-930T>C) c.379-930T>C (n.379-930T>C) n.317T>C c.89A>G (p.Gln30Arg) c.*135T>C (n.*135T>C) | |
| 11 | g.5249417A>T | CA379279781 | HBG1,HBG2 | c.266T>A (p.Leu89Gln) c.316-930T>A (n.316-930T>A) c.379-930T>A (n.379-930T>A) n.317T>A c.89A>T (p.Gln30Leu) c.*135T>A (n.*135T>A) | |
| 11 | g.5249418G>A | CA472886063 | HBG1,HBG2 | c.265C>T (p.Leu89=) c.316-931C>T (n.316-931C>T) c.379-931C>T (n.379-931C>T) n.316C>T c.90G>A (p.Gln30=) c.*134C>T (n.*134C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249418G>C | CA379279785 | HBG1,HBG2 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.316-931C>G (n.316-931C>G) c.379-931C>G (n.379-931C>G) n.316C>G c.90G>C (p.Gln30His) c.*134C>G (n.*134C>G) |