| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5249390_5249393dup | CA2612150416 | HBG1,HBG2 | c.292_295dup (p.Val99AlafsTer5) c.316-904_316-901dup (n.316-904_316-901dup) c.379-904_379-901dup (n.379-904_379-901dup) n.343_346dup c.62_65dup (p.Gln22HisfsTer17) c.*161_*164dup (n.*161_*164dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249390T>A | CA379279627 | HBG1,HBG2 | c.293A>T (p.His98Leu) c.316-903A>T (n.316-903A>T) c.379-903A>T (n.379-903A>T) n.344A>T c.62T>A (p.Met21Lys) c.*162A>T (n.*162A>T) | ClinVar |
| 11 | g.5249390T>C | CA124592 | HBG1,HBG2 | c.293A>G (p.His98Arg) c.316-903A>G (n.316-903A>G) c.379-903A>G (n.379-903A>G) n.344A>G c.62T>C (p.Met21Thr) c.*162A>G (n.*162A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249390T>G | CA379279630 | HBG1,HBG2 | c.293A>C (p.His98Pro) c.316-903A>C (n.316-903A>C) c.379-903A>C (n.379-903A>C) n.344A>C c.62T>G (p.Met21Arg) c.*162A>C (n.*162A>C) | |
| 11 | g.5249390T= | CA1949583539 | HBG1,HBG2 | c.293A= (p.His98=) c.316-903A= (n.316-903A=) c.379-903A= (n.379-903A=) n.344A= c.62T= (p.Met21=) c.*162A= (n.*162A=) | |
| 11 | g.5249391G>A | CA379279633 | HBG1,HBG2 | c.292C>T (p.His98Tyr) c.316-904C>T (n.316-904C>T) c.379-904C>T (n.379-904C>T) n.343C>T c.63G>A (p.Met21Ile) c.*161C>T (n.*161C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249391G>C | CA379279634 | HBG1,HBG2 | c.292C>G (p.His98Asp) c.316-904C>G (n.316-904C>G) c.379-904C>G (n.379-904C>G) n.343C>G c.63G>C (p.Met21Ile) c.*161C>G (n.*161C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249391G>T | CA379279636 | HBG1,HBG2 | c.292C>A (p.His98Asn) c.316-904C>A (n.316-904C>A) c.379-904C>A (n.379-904C>A) n.343C>A c.63G>T (p.Met21Ile) c.*161C>A (n.*161C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249393_5249395del | CA2612150437 | HBG1,HBG2 | c.290_292del (p.Leu97del) c.316-906_316-904del (n.316-906_316-904del) c.379-906_379-904del (n.379-906_379-904del) n.341_343del c.65_67del (p.Gln22del) c.*159_*161del (n.*159_*161del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249392C>A | CA379279638 | HBG1,HBG2 | c.291G>T (p.Leu97=) c.316-905G>T (n.316-905G>T) c.379-905G>T (n.379-905G>T) n.342G>T c.64C>A (p.Gln22Lys) c.*160G>T (n.*160G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249392C= | CA1949583545 | HBG1,HBG2 | c.291G= (p.Leu97=) c.316-905G= (n.316-905G=) c.379-905G= (n.379-905G=) n.342G= c.64C= (p.Gln22=) c.*160G= (n.*160G=) | |
| 11 | g.5249392C>G | CA5840161 | HBG1,HBG2 | c.291G>C (p.Leu97=) c.316-905G>C (n.316-905G>C) c.379-905G>C (n.379-905G>C) n.342G>C c.64C>G (p.Gln22Glu) c.*160G>C (n.*160G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249392C>T | CA379279642 | HBG1,HBG2 | c.291G>A (p.Leu97=) c.316-905G>A (n.316-905G>A) c.379-905G>A (n.379-905G>A) n.342G>A c.64C>T (p.Gln22Ter) c.*160G>A (n.*160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249393A>C | CA379279646 | HBG1,HBG2 | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.316-906T>G (n.316-906T>G) c.379-906T>G (n.379-906T>G) n.341T>G c.65A>C (p.Gln22Pro) c.*159T>G (n.*159T>G) | |
| 11 | g.5249393A>G | CA379279648 | HBG1,HBG2 | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.316-906T>C (n.316-906T>C) c.379-906T>C (n.379-906T>C) n.341T>C c.65A>G (p.Gln22Arg) c.*159T>C (n.*159T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249393A>T | CA379279644 | HBG1,HBG2 | c.290T>A (p.Leu97Gln) c.316-906T>A (n.316-906T>A) c.379-906T>A (n.379-906T>A) n.341T>A c.65A>T (p.Gln22Leu) c.*159T>A (n.*159T>A) | |
| 11 | g.5249394G>A | CA472886061 | HBG1,HBG2 | c.289C>T (p.Leu97=) c.316-907C>T (n.316-907C>T) c.379-907C>T (n.379-907C>T) n.340C>T c.66G>A (p.Gln22=) c.*158C>T (n.*158C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249394G>C | CA379279650 | HBG1,HBG2 | c.289C>G (p.Leu97Val) c.316-907C>G (n.316-907C>G) c.379-907C>G (n.379-907C>G) n.340C>G c.66G>C (p.Gln22His) c.*158C>G (n.*158C>G) | |
| 11 | g.5249394G>T | CA379279652 | HBG1,HBG2 | c.289C>A (p.Leu97Met) c.316-907C>A (n.316-907C>A) c.379-907C>A (n.379-907C>A) n.340C>A c.66G>T (p.Gln22His) c.*158C>A (n.*158C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249395C>A | CA379279654 | HBG1,HBG2 | c.288G>T (p.Lys96Asn) c.316-908G>T (n.316-908G>T) c.379-908G>T (n.379-908G>T) n.339G>T c.67C>A (p.Leu23Ile) c.*157G>T (n.*157G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249395C>G | CA379279656 | HBG1,HBG2 | c.288G>C (p.Lys96Asn) c.316-908G>C (n.316-908G>C) c.379-908G>C (n.379-908G>C) n.339G>C c.67C>G (p.Leu23Val) c.*157G>C (n.*157G>C) | |
| 11 | g.5249395C>T | CA379279657 | HBG1,HBG2 | c.288G>A (p.Lys96=) c.316-908G>A (n.316-908G>A) c.379-908G>A (n.379-908G>A) n.339G>A c.67C>T (p.Leu23Phe) c.*157G>A (n.*157G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249396T>A | CA379279664 | HBG1,HBG2 | c.287A>T (p.Lys96Met) c.316-909A>T (n.316-909A>T) c.379-909A>T (n.379-909A>T) n.338A>T c.68T>A (p.Leu23His) c.*156A>T (n.*156A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249396T>C | CA379279662 | HBG1,HBG2 | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.316-909A>G (n.316-909A>G) c.379-909A>G (n.379-909A>G) n.338A>G c.68T>C (p.Leu23Pro) c.*156A>G (n.*156A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249396T>G | CA379279661 | HBG1,HBG2 | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.316-909A>C (n.316-909A>C) c.379-909A>C (n.379-909A>C) n.338A>C c.68T>G (p.Leu23Arg) c.*156A>C (n.*156A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249396T= | CA1949583549 | HBG1,HBG2 | c.287A= (p.Lys96=) c.316-909A= (n.316-909A=) c.379-909A= (n.379-909A=) n.338A= c.68T= (p.Leu23=) c.*156A= (n.*156A=) | |
| 11 | g.5249397del | CA2574735791 | HBG1,HBG2 | c.287del (p.Lys96SerfsTer17) c.316-909del (n.316-909del) c.379-909del (n.379-909del) n.338del c.69del (p.Val24SerfsTer?) c.*156del (n.*156del) | |
| 11 | g.5249397T>A | CA379279665 | HBG1,HBG2 | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.316-910A>T (n.316-910A>T) c.379-910A>T (n.379-910A>T) n.337A>T c.69T>A (p.Leu23=) c.*155A>T (n.*155A>T) | |
| 11 | g.5249397T>C | CA379279666 | HBG1,HBG2 | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.316-910A>G (n.316-910A>G) c.379-910A>G (n.379-910A>G) n.337A>G c.69T>C (p.Leu23=) c.*155A>G (n.*155A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249397T>G | CA379279668 | HBG1,HBG2 | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.316-910A>C (n.316-910A>C) c.379-910A>C (n.379-910A>C) n.337A>C c.69T>G (p.Leu23=) c.*155A>C (n.*155A>C) | |
| 11 | g.5249398G>A | CA379279671 | HBG1,HBG2 | c.285C>T (p.Asp95=) c.316-911C>T (n.316-911C>T) c.379-911C>T (n.379-911C>T) n.336C>T c.70G>A (p.Val24Ile) c.*154C>T (n.*154C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249398G>C | CA379279672 | HBG1,HBG2 | c.285C>G (p.Asp95Glu) c.316-911C>G (n.316-911C>G) c.379-911C>G (n.379-911C>G) n.336C>G c.70G>C (p.Val24Leu) c.*154C>G (n.*154C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249398G>T | CA379279674 | HBG1,HBG2 | c.285C>A (p.Asp95Glu) c.316-911C>A (n.316-911C>A) c.379-911C>A (n.379-911C>A) n.336C>A c.70G>T (p.Val24Phe) c.*154C>A (n.*154C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249399T>A | CA379279681 | HBG1,HBG2 | c.284A>T (p.Asp95Val) c.316-912A>T (n.316-912A>T) c.379-912A>T (n.379-912A>T) n.335A>T c.71T>A (p.Val24Asp) c.*153A>T (n.*153A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249399T>C | CA379279677 | HBG1,HBG2 | c.284A>G (p.Asp95Gly) c.316-912A>G (n.316-912A>G) c.379-912A>G (n.379-912A>G) n.335A>G c.71T>C (p.Val24Ala) c.*153A>G (n.*153A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249399T>G | CA379279679 | HBG1,HBG2 | c.284A>C (p.Asp95Ala) c.316-912A>C (n.316-912A>C) c.379-912A>C (n.379-912A>C) n.335A>C c.71T>G (p.Val24Gly) c.*153A>C (n.*153A>C) | |
| 11 | g.5249400del | CA2574735792 | HBG1,HBG2 | c.283del (p.Asp95ThrfsTer18) c.316-913del (n.316-913del) c.379-913del (n.379-913del) n.334del c.72del (p.Thr25GlnfsTer?) c.*152del (n.*152del) | |
| 11 | g.5249400C>A | CA379279683 | HBG1,HBG2 | c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.316-913G>T (n.316-913G>T) c.379-913G>T (n.379-913G>T) n.334G>T c.72C>A (p.Val24=) c.*152G>T (n.*152G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249400C= | CA1949583553 | HBG1,HBG2 | c.283G= (p.Asp95=) c.316-913G= (n.316-913G=) c.379-913G= (n.379-913G=) n.334G= c.72C= (p.Val24=) c.*152G= (n.*152G=) | |
| 11 | g.5249400C>G | CA379279685 | HBG1,HBG2 | c.283G>C (p.Asp95His) c.316-913G>C (n.316-913G>C) c.379-913G>C (n.379-913G>C) n.334G>C c.72C>G (p.Val24=) c.*152G>C (n.*152G>C) | |
| 11 | g.5249400C>T | CA5840162 | HBG1,HBG2 | c.283G>A (p.Asp95Asn) c.316-913G>A (n.316-913G>A) c.379-913G>A (n.379-913G>A) n.334G>A c.72C>T (p.Val24=) c.*152G>A (n.*152G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249401A>C | CA379279686 | HBG1,HBG2 | c.282T>G (p.Cys94Trp) c.316-914T>G (n.316-914T>G) c.379-914T>G (n.379-914T>G) n.333T>G c.73A>C (p.Thr25Pro) c.*151T>G (n.*151T>G) | |
| 11 | g.5249401A>G | CA379279688 | HBG1,HBG2 | c.282T>C (p.Cys94=) c.316-914T>C (n.316-914T>C) c.379-914T>C (n.379-914T>C) n.333T>C c.73A>G (p.Thr25Ala) c.*151T>C (n.*151T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249401A>T | CA379279690 | HBG1,HBG2 | c.282T>A (p.Cys94Ter) c.316-914T>A (n.316-914T>A) c.379-914T>A (n.379-914T>A) n.333T>A c.73A>T (p.Thr25Ser) c.*151T>A (n.*151T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249402C>A | CA379279691 | HBG1,HBG2 | c.281G>T (p.Cys94Phe) c.316-915G>T (n.316-915G>T) c.379-915G>T (n.379-915G>T) n.332G>T c.74C>A (p.Thr25Lys) c.*150G>T (n.*150G>T) | |
| 11 | g.5249402C= | CA1949583557 | HBG1,HBG2 | c.281G= (p.Cys94=) c.316-915G= (n.316-915G=) c.379-915G= (n.379-915G=) n.332G= c.74C= (p.Thr25=) c.*150G= (n.*150G=) | |
| 11 | g.5249402C>G | CA379279693 | HBG1,HBG2 | c.281G>C (p.Cys94Ser) c.316-915G>C (n.316-915G>C) c.379-915G>C (n.379-915G>C) n.332G>C c.74C>G (p.Thr25Arg) c.*150G>C (n.*150G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249402C>T | CA379279695 | HBG1,HBG2 | c.281G>A (p.Cys94Tyr) c.316-915G>A (n.316-915G>A) c.379-915G>A (n.379-915G>A) n.332G>A c.74C>T (p.Thr25Ile) c.*150G>A (n.*150G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249403A>C | CA379279698 | HBG1,HBG2 | c.280T>G (p.Cys94Gly) c.316-916T>G (n.316-916T>G) c.379-916T>G (n.379-916T>G) n.331T>G c.75A>C (p.Thr25=) c.*149T>G (n.*149T>G) | |
| 11 | g.5249403A>G | CA379279700 | HBG1,HBG2 | c.280T>C (p.Cys94Arg) c.316-916T>C (n.316-916T>C) c.379-916T>C (n.379-916T>C) n.331T>C c.75A>G (p.Thr25=) c.*149T>C (n.*149T>C) | gnomAD v4 |