Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.5249309C>A	CA13500922	HBG1,HBG2	c.315+59G>T (n.315+59G>T) c.316-822G>T (n.316-822G>T) c.379-822G>T (n.379-822G>T) n.425G>T c.43-62C>A (n.43-62C>A) c.184+59G>T (n.184+59G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249309C=	CA1949583447	HBG1,HBG2	c.315+59G= (n.315+59G=) c.316-822G= (n.316-822G=) c.379-822G= (n.379-822G=) n.425G= c.43-62C= (n.43-62C=) c.184+59G= (n.184+59G=)
11	g.5249309C>G	CA1949583450	HBG1,HBG2	c.315+59G>C (n.315+59G>C) c.316-822G>C (n.316-822G>C) c.379-822G>C (n.379-822G>C) n.425G>C c.43-62C>G (n.43-62C>G) c.184+59G>C (n.184+59G>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.5249309C>T	CA597436150	HBG1,HBG2	c.315+59G>A (n.315+59G>A) c.316-822G>A (n.316-822G>A) c.379-822G>A (n.379-822G>A) n.425G>A c.43-62C>T (n.43-62C>T) c.184+59G>A (n.184+59G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249309_5249311del	CA2612150210	HBG1,HBG2	c.315+57_315+59del (n.315+57_315+59del) c.316-824_316-822del (n.316-824_316-822del) c.379-824_379-822del (n.379-824_379-822del) n.423_425del c.43-62_43-60del (n.43-62_43-60del) c.184+57_184+59del (n.184+57_184+59del)	gnomAD v4
11	g.5249309_5249312del	CA2574735783	HBG1,HBG2	c.315+56_315+59del (n.315+56_315+59del) c.316-825_316-822del (n.316-825_316-822del) c.379-825_379-822del (n.379-825_379-822del) n.422_425del c.43-62_43-59del (n.43-62_43-59del) c.184+56_184+59del (n.184+56_184+59del)
11	g.5249309_5249310insA	CA2612150217	HBG1,HBG2	c.315+58_315+59insT (n.315+58_315+59insT) c.316-823_316-822insT (n.316-823_316-822insT) c.379-823_379-822insT (n.379-823_379-822insT) n.424_425insT c.43-62_43-61insA (n.43-62_43-61insA) c.184+58_184+59insT (n.184+58_184+59insT)	gnomAD v4
11	g.5249310G>A	CA1949583454	HBG1,HBG2	c.315+58C>T (n.315+58C>T) c.316-823C>T (n.316-823C>T) c.379-823C>T (n.379-823C>T) n.424C>T c.43-61G>A (n.43-61G>A) c.184+58C>T (n.184+58C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.5249310G=	CA1949583452	HBG1,HBG2	c.315+58C= (n.315+58C=) c.316-823C= (n.316-823C=) c.379-823C= (n.379-823C=) n.424C= c.43-61G= (n.43-61G=) c.184+58C= (n.184+58C=)
11	g.5249310G>T	CA2612150216	HBG1,HBG2	c.315+58C>A (n.315+58C>A) c.316-823C>A (n.316-823C>A) c.379-823C>A (n.379-823C>A) n.424C>A c.43-61G>T (n.43-61G>T) c.184+58C>A (n.184+58C>A)	gnomAD v4
11	g.5249310_5249314del	CA2612150214	HBG1,HBG2	c.315+54_315+58del (n.315+54_315+58del) c.316-827_316-823del (n.316-827_316-823del) c.379-827_379-823del (n.379-827_379-823del) n.420_424del c.43-61_43-57del (n.43-61_43-57del) c.184+54_184+58del (n.184+54_184+58del)	gnomAD v4
11	g.5249311T>C	CA2612150219	HBG1,HBG2	c.315+57A>G (n.315+57A>G) c.316-824A>G (n.316-824A>G) c.379-824A>G (n.379-824A>G) n.423A>G c.43-60T>C (n.43-60T>C) c.184+57A>G (n.184+57A>G)	gnomAD v4
11	g.5249311T>G	CA2612150221	HBG1,HBG2	c.315+57A>C (n.315+57A>C) c.316-824A>C (n.316-824A>C) c.379-824A>C (n.379-824A>C) n.423A>C c.43-60T>G (n.43-60T>G) c.184+57A>C (n.184+57A>C)	gnomAD v4
11	g.5249312T>A	CA1949583456	HBG1,HBG2	c.315+56A>T (n.315+56A>T) c.316-825A>T (n.316-825A>T) c.379-825A>T (n.379-825A>T) n.422A>T c.43-59T>A (n.43-59T>A) c.184+56A>T (n.184+56A>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.5249312T>C	CA2612150223	HBG1,HBG2	c.315+56A>G (n.315+56A>G) c.316-825A>G (n.316-825A>G) c.379-825A>G (n.379-825A>G) n.422A>G c.43-59T>C (n.43-59T>C) c.184+56A>G (n.184+56A>G)	gnomAD v4
11	g.5249312T=	CA1949583455	HBG1,HBG2	c.315+56A= (n.315+56A=) c.316-825A= (n.316-825A=) c.379-825A= (n.379-825A=) n.422A= c.43-59T= (n.43-59T=) c.184+56A= (n.184+56A=)
11	g.5249313G>C	CA2612150224	HBG1,HBG2	c.315+55C>G (n.315+55C>G) c.316-826C>G (n.316-826C>G) c.379-826C>G (n.379-826C>G) n.421C>G c.43-58G>C (n.43-58G>C) c.184+55C>G (n.184+55C>G)	gnomAD v4
11	g.5249313G>T	CA472886058	HBG1,HBG2	c.315+55C>A (n.315+55C>A) c.316-826C>A (n.316-826C>A) c.379-826C>A (n.379-826C>A) n.421C>A c.43-58G>T (n.43-58G>T) c.184+55C>A (n.184+55C>A)	gnomAD v4
11	g.5249314T>A	CA1949583459	HBG1,HBG2	c.315+54A>T (n.315+54A>T) c.316-827A>T (n.316-827A>T) c.379-827A>T (n.379-827A>T) n.420A>T c.43-57T>A (n.43-57T>A) c.184+54A>T (n.184+54A>T)	dbSNP
11	g.5249314T>C	CA2612150226	HBG1,HBG2	c.315+54A>G (n.315+54A>G) c.316-827A>G (n.316-827A>G) c.379-827A>G (n.379-827A>G) n.420A>G c.43-57T>C (n.43-57T>C) c.184+54A>G (n.184+54A>G)	gnomAD v4
11	g.5249314T=	CA1949583458	HBG1,HBG2	c.315+54A= (n.315+54A=) c.316-827A= (n.316-827A=) c.379-827A= (n.379-827A=) n.420A= c.43-57T= (n.43-57T=) c.184+54A= (n.184+54A=)
11	g.5249315C>A	CA2612150228	HBG1,HBG2	c.315+53G>T (n.315+53G>T) c.316-828G>T (n.316-828G>T) c.379-828G>T (n.379-828G>T) n.419G>T c.43-56C>A (n.43-56C>A) c.184+53G>T (n.184+53G>T)	gnomAD v4
11	g.5249316T>C	CA2612150230	HBG1,HBG2	c.315+52A>G (n.315+52A>G) c.316-829A>G (n.316-829A>G) c.379-829A>G (n.379-829A>G) n.418A>G c.43-55T>C (n.43-55T>C) c.184+52A>G (n.184+52A>G)	gnomAD v4
11	g.5249316T>G	CA2574735784	HBG1,HBG2	c.315+52A>C (n.315+52A>C) c.316-829A>C (n.316-829A>C) c.379-829A>C (n.379-829A>C) n.418A>C c.43-55T>G (n.43-55T>G) c.184+52A>C (n.184+52A>C)	gnomAD v4
11	g.5249317A>T	CA2574735785	HBG1,HBG2	c.315+51T>A (n.315+51T>A) c.316-830T>A (n.316-830T>A) c.379-830T>A (n.379-830T>A) n.417T>A c.43-54A>T (n.43-54A>T) c.184+51T>A (n.184+51T>A)
11	g.5249318del	CA2612150231	HBG1,HBG2	c.315+51del (n.315+51del) c.316-830del (n.316-830del) c.379-830del (n.379-830del) n.417del c.43-53del (n.43-53del) c.184+51del (n.184+51del)	gnomAD v4
11	g.5249318A>G	CA2612150233	HBG1,HBG2	c.315+50T>C (n.315+50T>C) c.316-831T>C (n.316-831T>C) c.379-831T>C (n.379-831T>C) n.416T>C c.43-53A>G (n.43-53A>G) c.184+50T>C (n.184+50T>C)	gnomAD v4
11	g.5249319G>A	CA2612150234	HBG1,HBG2	c.315+49C>T (n.315+49C>T) c.316-832C>T (n.316-832C>T) c.379-832C>T (n.379-832C>T) n.415C>T c.43-52G>A (n.43-52G>A) c.184+49C>T (n.184+49C>T)	gnomAD v4
11	g.5249319G>T	CA2612150235	HBG1,HBG2	c.315+49C>A (n.315+49C>A) c.316-832C>A (n.316-832C>A) c.379-832C>A (n.379-832C>A) n.415C>A c.43-52G>T (n.43-52G>T) c.184+49C>A (n.184+49C>A)	gnomAD v4
11	g.5249320T>A	CA2790279778	HBG1,HBG2	c.315+48A>T (n.315+48A>T) c.316-833A>T (n.316-833A>T) c.379-833A>T (n.379-833A>T) n.414A>T c.43-51T>A (n.43-51T>A) c.184+48A>T (n.184+48A>T)
11	g.5249321T>C	CA934690714	HBG1,HBG2	c.315+47A>G (n.315+47A>G) c.316-834A>G (n.316-834A>G) c.379-834A>G (n.379-834A>G) n.413A>G c.43-50T>C (n.43-50T>C) c.184+47A>G (n.184+47A>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249322G>T	CA2612150238	HBG1,HBG2	c.315+46C>A (n.315+46C>A) c.316-835C>A (n.316-835C>A) c.379-835C>A (n.379-835C>A) n.412C>A c.43-49G>T (n.43-49G>T) c.184+46C>A (n.184+46C>A)	gnomAD v4
11	g.5249323C>A	CA2612150239	HBG1,HBG2	c.315+45G>T (n.315+45G>T) c.316-836G>T (n.316-836G>T) c.379-836G>T (n.379-836G>T) n.411G>T c.43-48C>A (n.43-48C>A) c.184+45G>T (n.184+45G>T)	gnomAD v4
11	g.5249323C=	CA1949583460	HBG1,HBG2	c.315+45G= (n.315+45G=) c.316-836G= (n.316-836G=) c.379-836G= (n.379-836G=) n.411G= c.43-48C= (n.43-48C=) c.184+45G= (n.184+45G=)
11	g.5249323C>T	CA677541456	HBG1,HBG2	c.315+45G>A (n.315+45G>A) c.316-836G>A (n.316-836G>A) c.379-836G>A (n.379-836G>A) n.411G>A c.43-48C>T (n.43-48C>T) c.184+45G>A (n.184+45G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249324C>A	CA2612150242	HBG1,HBG2	c.315+44G>T (n.315+44G>T) c.316-837G>T (n.316-837G>T) c.379-837G>T (n.379-837G>T) n.410G>T c.43-47C>A (n.43-47C>A) c.184+44G>T (n.184+44G>T)	gnomAD v4
11	g.5249324C=	CA1949583462	HBG1,HBG2	c.315+44G= (n.315+44G=) c.316-837G= (n.316-837G=) c.379-837G= (n.379-837G=) n.410G= c.43-47C= (n.43-47C=) c.184+44G= (n.184+44G=)
11	g.5249324C>G	CA677541459	HBG1,HBG2	c.315+44G>C (n.315+44G>C) c.316-837G>C (n.316-837G>C) c.379-837G>C (n.379-837G>C) n.410G>C c.43-47C>G (n.43-47C>G) c.184+44G>C (n.184+44G>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.5249325_5249326insTTAGTCT	CA2790279779	HBG1,HBG2	c.315+44_315+45insACTAAAG (n.315+44_315+45insACTAAAG) c.316-837_316-836insACTAAAG (n.316-837_316-836insACTAAAG) c.379-837_379-836insACTAAAG (n.379-837_379-836insACTAAAG) n.410_411insACTAAAG c.43-46_43-45insTTAGTCT (n.43-46_43-45insTTAGTCT) c.184+44_184+45insACTAAAG (n.184+44_184+45insACTAAAG)
11	g.5249325T>C	CA2612150243	HBG1,HBG2	c.315+43A>G (n.315+43A>G) c.316-838A>G (n.316-838A>G) c.379-838A>G (n.379-838A>G) n.409A>G c.43-46T>C (n.43-46T>C) c.184+43A>G (n.184+43A>G)	gnomAD v4
11	g.5249326C>A	CA2612150244	HBG1,HBG2	c.315+42G>T (n.315+42G>T) c.316-839G>T (n.316-839G>T) c.379-839G>T (n.379-839G>T) n.408G>T c.43-45C>A (n.43-45C>A) c.184+42G>T (n.184+42G>T)	gnomAD v4
11	g.5249326C=	CA1949583464	HBG1,HBG2	c.315+42G= (n.315+42G=) c.316-839G= (n.316-839G=) c.379-839G= (n.379-839G=) n.408G= c.43-45C= (n.43-45C=) c.184+42G= (n.184+42G=)
11	g.5249326C>G	CA2574735786	HBG1,HBG2	c.315+42G>C (n.315+42G>C) c.316-839G>C (n.316-839G>C) c.379-839G>C (n.379-839G>C) n.408G>C c.43-45C>G (n.43-45C>G) c.184+42G>C (n.184+42G>C)	gnomAD v4
11	g.5249326C>T	CA597436151	HBG1,HBG2	c.315+42G>A (n.315+42G>A) c.316-839G>A (n.316-839G>A) c.379-839G>A (n.379-839G>A) n.408G>A c.43-45C>T (n.43-45C>T) c.184+42G>A (n.184+42G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249327del	CA2790279780	HBG1,HBG2	c.315+41del (n.315+41del) c.316-840del (n.316-840del) c.379-840del (n.379-840del) n.407del c.43-44del (n.43-44del) c.184+41del (n.184+41del)
11	g.5249327G>A	CA5840153	HBG1,HBG2	c.315+41C>T (n.315+41C>T) c.316-840C>T (n.316-840C>T) c.379-840C>T (n.379-840C>T) n.407C>T c.43-44G>A (n.43-44G>A) c.184+41C>T (n.184+41C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249327G>C	CA2574735787	HBG1,HBG2	c.315+41C>G (n.315+41C>G) c.316-840C>G (n.316-840C>G) c.379-840C>G (n.379-840C>G) n.407C>G c.43-44G>C (n.43-44G>C) c.184+41C>G (n.184+41C>G)	gnomAD v4
11	g.5249327G=	CA1949583465	HBG1,HBG2	c.315+41C= (n.315+41C=) c.316-840C= (n.316-840C=) c.379-840C= (n.379-840C=) n.407C= c.43-44G= (n.43-44G=) c.184+41C= (n.184+41C=)
11	g.5249327G>T	CA597436152	HBG1,HBG2	c.315+41C>A (n.315+41C>A) c.316-840C>A (n.316-840C>A) c.379-840C>A (n.379-840C>A) n.407C>A c.43-44G>T (n.43-44G>T) c.184+41C>A (n.184+41C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.5249328A=	CA1949583468	HBG1,HBG2	c.315+40T= (n.315+40T=) c.316-841T= (n.316-841T=) c.379-841T= (n.379-841T=) n.406T= c.43-43A= (n.43-43A=) c.184+40T= (n.184+40T=)

Number of alleles fetched