Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5249303A>C | CA2574735782 | HBG1,HBG2 | c.315+65T>G (n.315+65T>G) c.316-816T>G (n.316-816T>G) c.379-816T>G (n.379-816T>G) n.431T>G c.43-68A>C (n.43-68A>C) c.*184+65T>G (n.*184+65T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249303A>G | CA2612150199 | HBG1,HBG2 | c.315+65T>C (n.315+65T>C) c.316-816T>C (n.316-816T>C) c.379-816T>C (n.379-816T>C) n.431T>C c.43-68A>G (n.43-68A>G) c.*184+65T>C (n.*184+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249304_5249305del | CA2790279776 | HBG1,HBG2 | c.315+64_315+65del (n.315+64_315+65del) c.316-817_316-816del (n.316-817_316-816del) c.379-817_379-816del (n.379-817_379-816del) n.430_431del c.43-67_43-66del (n.43-67_43-66del) c.*184+64_*184+65del (n.*184+64_*184+65del) | |
11 | g.5249304T>A | CA934690712 | HBG1,HBG2 | c.315+64A>T (n.315+64A>T) c.316-817A>T (n.316-817A>T) c.379-817A>T (n.379-817A>T) n.430A>T c.43-67T>A (n.43-67T>A) c.*184+64A>T (n.*184+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249304T>C | CA2612150201 | HBG1,HBG2 | c.315+64A>G (n.315+64A>G) c.316-817A>G (n.316-817A>G) c.379-817A>G (n.379-817A>G) n.430A>G c.43-67T>C (n.43-67T>C) c.*184+64A>G (n.*184+64A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249304T>G | CA2790279777 | HBG1,HBG2 | c.315+64A>C (n.315+64A>C) c.316-817A>C (n.316-817A>C) c.379-817A>C (n.379-817A>C) n.430A>C c.43-67T>G (n.43-67T>G) c.*184+64A>C (n.*184+64A>C) | |
11 | g.5249304T= | CA1949583445 | HBG1,HBG2 | c.315+64A= (n.315+64A=) c.316-817A= (n.316-817A=) c.379-817A= (n.379-817A=) n.430A= c.43-67T= (n.43-67T=) c.*184+64A= (n.*184+64A=) | |
11 | g.5249305A>C | CA934690713 | HBG1,HBG2 | c.315+63T>G (n.315+63T>G) c.316-818T>G (n.316-818T>G) c.379-818T>G (n.379-818T>G) n.429T>G c.43-66A>C (n.43-66A>C) c.*184+63T>G (n.*184+63T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249306C>A | CA2612150203 | HBG1,HBG2 | c.315+62G>T (n.315+62G>T) c.316-819G>T (n.316-819G>T) c.379-819G>T (n.379-819G>T) n.428G>T c.43-65C>A (n.43-65C>A) c.*184+62G>T (n.*184+62G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249307T>A | CA2612150204 | HBG1,HBG2 | c.315+61A>T (n.315+61A>T) c.316-820A>T (n.316-820A>T) c.379-820A>T (n.379-820A>T) n.427A>T c.43-64T>A (n.43-64T>A) c.*184+61A>T (n.*184+61A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249307T>C | CA2612150205 | HBG1,HBG2 | c.315+61A>G (n.315+61A>G) c.316-820A>G (n.316-820A>G) c.379-820A>G (n.379-820A>G) n.427A>G c.43-64T>C (n.43-64T>C) c.*184+61A>G (n.*184+61A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249308C>A | CA2612150206 | HBG1,HBG2 | c.315+60G>T (n.315+60G>T) c.316-821G>T (n.316-821G>T) c.379-821G>T (n.379-821G>T) n.426G>T c.43-63C>A (n.43-63C>A) c.*184+60G>T (n.*184+60G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249308C>T | CA2612150207 | HBG1,HBG2 | c.315+60G>A (n.315+60G>A) c.316-821G>A (n.316-821G>A) c.379-821G>A (n.379-821G>A) n.426G>A c.43-63C>T (n.43-63C>T) c.*184+60G>A (n.*184+60G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249309C>A | CA13500922 | HBG1,HBG2 | c.315+59G>T (n.315+59G>T) c.316-822G>T (n.316-822G>T) c.379-822G>T (n.379-822G>T) n.425G>T c.43-62C>A (n.43-62C>A) c.*184+59G>T (n.*184+59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249309C= | CA1949583447 | HBG1,HBG2 | c.315+59G= (n.315+59G=) c.316-822G= (n.316-822G=) c.379-822G= (n.379-822G=) n.425G= c.43-62C= (n.43-62C=) c.*184+59G= (n.*184+59G=) | |
11 | g.5249309C>G | CA1949583450 | HBG1,HBG2 | c.315+59G>C (n.315+59G>C) c.316-822G>C (n.316-822G>C) c.379-822G>C (n.379-822G>C) n.425G>C c.43-62C>G (n.43-62C>G) c.*184+59G>C (n.*184+59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249309C>T | CA597436150 | HBG1,HBG2 | c.315+59G>A (n.315+59G>A) c.316-822G>A (n.316-822G>A) c.379-822G>A (n.379-822G>A) n.425G>A c.43-62C>T (n.43-62C>T) c.*184+59G>A (n.*184+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249309_5249311del | CA2612150210 | HBG1,HBG2 | c.315+57_315+59del (n.315+57_315+59del) c.316-824_316-822del (n.316-824_316-822del) c.379-824_379-822del (n.379-824_379-822del) n.423_425del c.43-62_43-60del (n.43-62_43-60del) c.*184+57_*184+59del (n.*184+57_*184+59del) | gnomAD v4 |
11 | g.5249309_5249312del | CA2574735783 | HBG1,HBG2 | c.315+56_315+59del (n.315+56_315+59del) c.316-825_316-822del (n.316-825_316-822del) c.379-825_379-822del (n.379-825_379-822del) n.422_425del c.43-62_43-59del (n.43-62_43-59del) c.*184+56_*184+59del (n.*184+56_*184+59del) | |
11 | g.5249309_5249310insA | CA2612150217 | HBG1,HBG2 | c.315+58_315+59insT (n.315+58_315+59insT) c.316-823_316-822insT (n.316-823_316-822insT) c.379-823_379-822insT (n.379-823_379-822insT) n.424_425insT c.43-62_43-61insA (n.43-62_43-61insA) c.*184+58_*184+59insT (n.*184+58_*184+59insT) | gnomAD v4 |
11 | g.5249310G>A | CA1949583454 | HBG1,HBG2 | c.315+58C>T (n.315+58C>T) c.316-823C>T (n.316-823C>T) c.379-823C>T (n.379-823C>T) n.424C>T c.43-61G>A (n.43-61G>A) c.*184+58C>T (n.*184+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249310G= | CA1949583452 | HBG1,HBG2 | c.315+58C= (n.315+58C=) c.316-823C= (n.316-823C=) c.379-823C= (n.379-823C=) n.424C= c.43-61G= (n.43-61G=) c.*184+58C= (n.*184+58C=) | |
11 | g.5249310G>T | CA2612150216 | HBG1,HBG2 | c.315+58C>A (n.315+58C>A) c.316-823C>A (n.316-823C>A) c.379-823C>A (n.379-823C>A) n.424C>A c.43-61G>T (n.43-61G>T) c.*184+58C>A (n.*184+58C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249310_5249314del | CA2612150214 | HBG1,HBG2 | c.315+54_315+58del (n.315+54_315+58del) c.316-827_316-823del (n.316-827_316-823del) c.379-827_379-823del (n.379-827_379-823del) n.420_424del c.43-61_43-57del (n.43-61_43-57del) c.*184+54_*184+58del (n.*184+54_*184+58del) | gnomAD v4 |
11 | g.5249311T>C | CA2612150219 | HBG1,HBG2 | c.315+57A>G (n.315+57A>G) c.316-824A>G (n.316-824A>G) c.379-824A>G (n.379-824A>G) n.423A>G c.43-60T>C (n.43-60T>C) c.*184+57A>G (n.*184+57A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249311T>G | CA2612150221 | HBG1,HBG2 | c.315+57A>C (n.315+57A>C) c.316-824A>C (n.316-824A>C) c.379-824A>C (n.379-824A>C) n.423A>C c.43-60T>G (n.43-60T>G) c.*184+57A>C (n.*184+57A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249312T>A | CA1949583456 | HBG1,HBG2 | c.315+56A>T (n.315+56A>T) c.316-825A>T (n.316-825A>T) c.379-825A>T (n.379-825A>T) n.422A>T c.43-59T>A (n.43-59T>A) c.*184+56A>T (n.*184+56A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249312T>C | CA2612150223 | HBG1,HBG2 | c.315+56A>G (n.315+56A>G) c.316-825A>G (n.316-825A>G) c.379-825A>G (n.379-825A>G) n.422A>G c.43-59T>C (n.43-59T>C) c.*184+56A>G (n.*184+56A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249312T= | CA1949583455 | HBG1,HBG2 | c.315+56A= (n.315+56A=) c.316-825A= (n.316-825A=) c.379-825A= (n.379-825A=) n.422A= c.43-59T= (n.43-59T=) c.*184+56A= (n.*184+56A=) | |
11 | g.5249313G>C | CA2612150224 | HBG1,HBG2 | c.315+55C>G (n.315+55C>G) c.316-826C>G (n.316-826C>G) c.379-826C>G (n.379-826C>G) n.421C>G c.43-58G>C (n.43-58G>C) c.*184+55C>G (n.*184+55C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249313G>T | CA472886058 | HBG1,HBG2 | c.315+55C>A (n.315+55C>A) c.316-826C>A (n.316-826C>A) c.379-826C>A (n.379-826C>A) n.421C>A c.43-58G>T (n.43-58G>T) c.*184+55C>A (n.*184+55C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249314T>A | CA1949583459 | HBG1,HBG2 | c.315+54A>T (n.315+54A>T) c.316-827A>T (n.316-827A>T) c.379-827A>T (n.379-827A>T) n.420A>T c.43-57T>A (n.43-57T>A) c.*184+54A>T (n.*184+54A>T) | dbSNP |
11 | g.5249314T>C | CA2612150226 | HBG1,HBG2 | c.315+54A>G (n.315+54A>G) c.316-827A>G (n.316-827A>G) c.379-827A>G (n.379-827A>G) n.420A>G c.43-57T>C (n.43-57T>C) c.*184+54A>G (n.*184+54A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249314T= | CA1949583458 | HBG1,HBG2 | c.315+54A= (n.315+54A=) c.316-827A= (n.316-827A=) c.379-827A= (n.379-827A=) n.420A= c.43-57T= (n.43-57T=) c.*184+54A= (n.*184+54A=) | |
11 | g.5249315C>A | CA2612150228 | HBG1,HBG2 | c.315+53G>T (n.315+53G>T) c.316-828G>T (n.316-828G>T) c.379-828G>T (n.379-828G>T) n.419G>T c.43-56C>A (n.43-56C>A) c.*184+53G>T (n.*184+53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249316T>C | CA2612150230 | HBG1,HBG2 | c.315+52A>G (n.315+52A>G) c.316-829A>G (n.316-829A>G) c.379-829A>G (n.379-829A>G) n.418A>G c.43-55T>C (n.43-55T>C) c.*184+52A>G (n.*184+52A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249316T>G | CA2574735784 | HBG1,HBG2 | c.315+52A>C (n.315+52A>C) c.316-829A>C (n.316-829A>C) c.379-829A>C (n.379-829A>C) n.418A>C c.43-55T>G (n.43-55T>G) c.*184+52A>C (n.*184+52A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249317A>T | CA2574735785 | HBG1,HBG2 | c.315+51T>A (n.315+51T>A) c.316-830T>A (n.316-830T>A) c.379-830T>A (n.379-830T>A) n.417T>A c.43-54A>T (n.43-54A>T) c.*184+51T>A (n.*184+51T>A) | |
11 | g.5249318del | CA2612150231 | HBG1,HBG2 | c.315+51del (n.315+51del) c.316-830del (n.316-830del) c.379-830del (n.379-830del) n.417del c.43-53del (n.43-53del) c.*184+51del (n.*184+51del) | gnomAD v4 |
11 | g.5249318A>G | CA2612150233 | HBG1,HBG2 | c.315+50T>C (n.315+50T>C) c.316-831T>C (n.316-831T>C) c.379-831T>C (n.379-831T>C) n.416T>C c.43-53A>G (n.43-53A>G) c.*184+50T>C (n.*184+50T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249319G>A | CA2612150234 | HBG1,HBG2 | c.315+49C>T (n.315+49C>T) c.316-832C>T (n.316-832C>T) c.379-832C>T (n.379-832C>T) n.415C>T c.43-52G>A (n.43-52G>A) c.*184+49C>T (n.*184+49C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249319G>T | CA2612150235 | HBG1,HBG2 | c.315+49C>A (n.315+49C>A) c.316-832C>A (n.316-832C>A) c.379-832C>A (n.379-832C>A) n.415C>A c.43-52G>T (n.43-52G>T) c.*184+49C>A (n.*184+49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249320T>A | CA2790279778 | HBG1,HBG2 | c.315+48A>T (n.315+48A>T) c.316-833A>T (n.316-833A>T) c.379-833A>T (n.379-833A>T) n.414A>T c.43-51T>A (n.43-51T>A) c.*184+48A>T (n.*184+48A>T) | |
11 | g.5249321T>C | CA934690714 | HBG1,HBG2 | c.315+47A>G (n.315+47A>G) c.316-834A>G (n.316-834A>G) c.379-834A>G (n.379-834A>G) n.413A>G c.43-50T>C (n.43-50T>C) c.*184+47A>G (n.*184+47A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249322G>T | CA2612150238 | HBG1,HBG2 | c.315+46C>A (n.315+46C>A) c.316-835C>A (n.316-835C>A) c.379-835C>A (n.379-835C>A) n.412C>A c.43-49G>T (n.43-49G>T) c.*184+46C>A (n.*184+46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249323C>A | CA2612150239 | HBG1,HBG2 | c.315+45G>T (n.315+45G>T) c.316-836G>T (n.316-836G>T) c.379-836G>T (n.379-836G>T) n.411G>T c.43-48C>A (n.43-48C>A) c.*184+45G>T (n.*184+45G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249323C= | CA1949583460 | HBG1,HBG2 | c.315+45G= (n.315+45G=) c.316-836G= (n.316-836G=) c.379-836G= (n.379-836G=) n.411G= c.43-48C= (n.43-48C=) c.*184+45G= (n.*184+45G=) | |
11 | g.5249323C>T | CA677541456 | HBG1,HBG2 | c.315+45G>A (n.315+45G>A) c.316-836G>A (n.316-836G>A) c.379-836G>A (n.379-836G>A) n.411G>A c.43-48C>T (n.43-48C>T) c.*184+45G>A (n.*184+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249324C>A | CA2612150242 | HBG1,HBG2 | c.315+44G>T (n.315+44G>T) c.316-837G>T (n.316-837G>T) c.379-837G>T (n.379-837G>T) n.410G>T c.43-47C>A (n.43-47C>A) c.*184+44G>T (n.*184+44G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249324C= | CA1949583462 | HBG1,HBG2 | c.315+44G= (n.315+44G=) c.316-837G= (n.316-837G=) c.379-837G= (n.379-837G=) n.410G= c.43-47C= (n.43-47C=) c.*184+44G= (n.*184+44G=) |