| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5249290T>C | CA1949583433 | HBG1,HBG2 | c.315+78A>G (n.315+78A>G) c.316-803A>G (n.316-803A>G) c.379-803A>G (n.379-803A>G) n.444A>G c.43-81T>C (n.43-81T>C) c.*184+78A>G (n.*184+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249290T= | CA1949583431 | HBG1,HBG2 | c.315+78A= (n.315+78A=) c.316-803A= (n.316-803A=) c.379-803A= (n.379-803A=) n.444A= c.43-81T= (n.43-81T=) c.*184+78A= (n.*184+78A=) | |
| 11 | g.5249291G>A | CA2612150179 | HBG1,HBG2 | c.315+77C>T (n.315+77C>T) c.316-804C>T (n.316-804C>T) c.379-804C>T (n.379-804C>T) n.443C>T c.43-80G>A (n.43-80G>A) c.*184+77C>T (n.*184+77C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249291G= | CA1949583435 | HBG1,HBG2 | c.315+77C= (n.315+77C=) c.316-804C= (n.316-804C=) c.379-804C= (n.379-804C=) n.443C= c.43-80G= (n.43-80G=) c.*184+77C= (n.*184+77C=) | |
| 11 | g.5249291G>T | CA2612150180 | HBG1,HBG2 | c.315+77C>A (n.315+77C>A) c.316-804C>A (n.316-804C>A) c.379-804C>A (n.379-804C>A) n.443C>A c.43-80G>T (n.43-80G>T) c.*184+77C>A (n.*184+77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249293_5249295dup | CA597436148 | HBG1,HBG2 | c.315+74_315+76dup (n.315+74_315+76dup) c.316-807_316-805dup (n.316-807_316-805dup) c.379-807_379-805dup (n.379-807_379-805dup) n.440_442dup c.43-78_43-76dup (n.43-78_43-76dup) c.*184+74_*184+76dup (n.*184+74_*184+76dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249293G>A | CA2612150181 | HBG1,HBG2 | c.315+75C>T (n.315+75C>T) c.316-806C>T (n.316-806C>T) c.379-806C>T (n.379-806C>T) n.441C>T c.43-78G>A (n.43-78G>A) c.*184+75C>T (n.*184+75C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249293G>T | CA2612150182 | HBG1,HBG2 | c.315+75C>A (n.315+75C>A) c.316-806C>A (n.316-806C>A) c.379-806C>A (n.379-806C>A) n.441C>A c.43-78G>T (n.43-78G>T) c.*184+75C>A (n.*184+75C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249294C>A | CA2612150184 | HBG1,HBG2 | c.315+74G>T (n.315+74G>T) c.316-807G>T (n.316-807G>T) c.379-807G>T (n.379-807G>T) n.440G>T c.43-77C>A (n.43-77C>A) c.*184+74G>T (n.*184+74G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249294C>T | CA2612150183 | HBG1,HBG2 | c.315+74G>A (n.315+74G>A) c.316-807G>A (n.316-807G>A) c.379-807G>A (n.379-807G>A) n.440G>A c.43-77C>T (n.43-77C>T) c.*184+74G>A (n.*184+74G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249296C>A | CA2612150186 | HBG1,HBG2 | c.315+72G>T (n.315+72G>T) c.316-809G>T (n.316-809G>T) c.379-809G>T (n.379-809G>T) n.438G>T c.43-75C>A (n.43-75C>A) c.*184+72G>T (n.*184+72G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249296C= | CA1949583438 | HBG1,HBG2 | c.315+72G= (n.315+72G=) c.316-809G= (n.316-809G=) c.379-809G= (n.379-809G=) n.438G= c.43-75C= (n.43-75C=) c.*184+72G= (n.*184+72G=) | |
| 11 | g.5249296C>G | CA934690710 | HBG1,HBG2 | c.315+72G>C (n.315+72G>C) c.316-809G>C (n.316-809G>C) c.379-809G>C (n.379-809G>C) n.438G>C c.43-75C>G (n.43-75C>G) c.*184+72G>C (n.*184+72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249298G>T | CA2612150187 | HBG1,HBG2 | c.315+70C>A (n.315+70C>A) c.316-811C>A (n.316-811C>A) c.379-811C>A (n.379-811C>A) n.436C>A c.43-73G>T (n.43-73G>T) c.*184+70C>A (n.*184+70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249299A>C | CA934690711 | HBG1,HBG2 | c.315+69T>G (n.315+69T>G) c.316-812T>G (n.316-812T>G) c.379-812T>G (n.379-812T>G) n.435T>G c.43-72A>C (n.43-72A>C) c.*184+69T>G (n.*184+69T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249299A>G | CA2612150189 | HBG1,HBG2 | c.315+69T>C (n.315+69T>C) c.316-812T>C (n.316-812T>C) c.379-812T>C (n.379-812T>C) n.435T>C c.43-72A>G (n.43-72A>G) c.*184+69T>C (n.*184+69T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249300T>A | CA1949583439 | HBG1,HBG2 | c.315+68A>T (n.315+68A>T) c.316-813A>T (n.316-813A>T) c.379-813A>T (n.379-813A>T) n.434A>T c.43-71T>A (n.43-71T>A) c.*184+68A>T (n.*184+68A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5249300T>G | CA2612150192 | HBG1,HBG2 | c.315+68A>C (n.315+68A>C) c.316-813A>C (n.316-813A>C) c.379-813A>C (n.379-813A>C) n.434A>C c.43-71T>G (n.43-71T>G) c.*184+68A>C (n.*184+68A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249300T= | CA1949583440 | HBG1,HBG2 | c.315+68A= (n.315+68A=) c.316-813A= (n.316-813A=) c.379-813A= (n.379-813A=) n.434A= c.43-71T= (n.43-71T=) c.*184+68A= (n.*184+68A=) | |
| 11 | g.5249301C>A | CA2549668407 | HBG1,HBG2 | c.315+67G>T (n.315+67G>T) c.316-814G>T (n.316-814G>T) c.379-814G>T (n.379-814G>T) n.433G>T c.43-70C>A (n.43-70C>A) c.*184+67G>T (n.*184+67G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249301C>G | CA2612150194 | HBG1,HBG2 | c.315+67G>C (n.315+67G>C) c.316-814G>C (n.316-814G>C) c.379-814G>C (n.379-814G>C) n.433G>C c.43-70C>G (n.43-70C>G) c.*184+67G>C (n.*184+67G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249301C>T | CA2612150193 | HBG1,HBG2 | c.315+67G>A (n.315+67G>A) c.316-814G>A (n.316-814G>A) c.379-814G>A (n.379-814G>A) n.433G>A c.43-70C>T (n.43-70C>T) c.*184+67G>A (n.*184+67G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249302A= | CA1949583442 | HBG1,HBG2 | c.315+66T= (n.315+66T=) c.316-815T= (n.316-815T=) c.379-815T= (n.379-815T=) n.432T= c.43-69A= (n.43-69A=) c.*184+66T= (n.*184+66T=) | |
| 11 | g.5249302A>C | CA597436149 | HBG1,HBG2 | c.315+66T>G (n.315+66T>G) c.316-815T>G (n.316-815T>G) c.379-815T>G (n.379-815T>G) n.432T>G c.43-69A>C (n.43-69A>C) c.*184+66T>G (n.*184+66T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249302A>T | CA2612150196 | HBG1,HBG2 | c.315+66T>A (n.315+66T>A) c.316-815T>A (n.316-815T>A) c.379-815T>A (n.379-815T>A) n.432T>A c.43-69A>T (n.43-69A>T) c.*184+66T>A (n.*184+66T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249303A>C | CA2574735782 | HBG1,HBG2 | c.315+65T>G (n.315+65T>G) c.316-816T>G (n.316-816T>G) c.379-816T>G (n.379-816T>G) n.431T>G c.43-68A>C (n.43-68A>C) c.*184+65T>G (n.*184+65T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249303A>G | CA2612150199 | HBG1,HBG2 | c.315+65T>C (n.315+65T>C) c.316-816T>C (n.316-816T>C) c.379-816T>C (n.379-816T>C) n.431T>C c.43-68A>G (n.43-68A>G) c.*184+65T>C (n.*184+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249304T>A | CA934690712 | HBG1,HBG2 | c.315+64A>T (n.315+64A>T) c.316-817A>T (n.316-817A>T) c.379-817A>T (n.379-817A>T) n.430A>T c.43-67T>A (n.43-67T>A) c.*184+64A>T (n.*184+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249304T>C | CA2612150201 | HBG1,HBG2 | c.315+64A>G (n.315+64A>G) c.316-817A>G (n.316-817A>G) c.379-817A>G (n.379-817A>G) n.430A>G c.43-67T>C (n.43-67T>C) c.*184+64A>G (n.*184+64A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249304T= | CA1949583445 | HBG1,HBG2 | c.315+64A= (n.315+64A=) c.316-817A= (n.316-817A=) c.379-817A= (n.379-817A=) n.430A= c.43-67T= (n.43-67T=) c.*184+64A= (n.*184+64A=) | |
| 11 | g.5249305A>C | CA934690713 | HBG1,HBG2 | c.315+63T>G (n.315+63T>G) c.316-818T>G (n.316-818T>G) c.379-818T>G (n.379-818T>G) n.429T>G c.43-66A>C (n.43-66A>C) c.*184+63T>G (n.*184+63T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249306C>A | CA2612150203 | HBG1,HBG2 | c.315+62G>T (n.315+62G>T) c.316-819G>T (n.316-819G>T) c.379-819G>T (n.379-819G>T) n.428G>T c.43-65C>A (n.43-65C>A) c.*184+62G>T (n.*184+62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249307T>A | CA2612150204 | HBG1,HBG2 | c.315+61A>T (n.315+61A>T) c.316-820A>T (n.316-820A>T) c.379-820A>T (n.379-820A>T) n.427A>T c.43-64T>A (n.43-64T>A) c.*184+61A>T (n.*184+61A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249307T>C | CA2612150205 | HBG1,HBG2 | c.315+61A>G (n.315+61A>G) c.316-820A>G (n.316-820A>G) c.379-820A>G (n.379-820A>G) n.427A>G c.43-64T>C (n.43-64T>C) c.*184+61A>G (n.*184+61A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249308C>A | CA2612150206 | HBG1,HBG2 | c.315+60G>T (n.315+60G>T) c.316-821G>T (n.316-821G>T) c.379-821G>T (n.379-821G>T) n.426G>T c.43-63C>A (n.43-63C>A) c.*184+60G>T (n.*184+60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249308C>T | CA2612150207 | HBG1,HBG2 | c.315+60G>A (n.315+60G>A) c.316-821G>A (n.316-821G>A) c.379-821G>A (n.379-821G>A) n.426G>A c.43-63C>T (n.43-63C>T) c.*184+60G>A (n.*184+60G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249309C>A | CA13500922 | HBG1,HBG2 | c.315+59G>T (n.315+59G>T) c.316-822G>T (n.316-822G>T) c.379-822G>T (n.379-822G>T) n.425G>T c.43-62C>A (n.43-62C>A) c.*184+59G>T (n.*184+59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249309C= | CA1949583447 | HBG1,HBG2 | c.315+59G= (n.315+59G=) c.316-822G= (n.316-822G=) c.379-822G= (n.379-822G=) n.425G= c.43-62C= (n.43-62C=) c.*184+59G= (n.*184+59G=) | |
| 11 | g.5249309C>G | CA1949583450 | HBG1,HBG2 | c.315+59G>C (n.315+59G>C) c.316-822G>C (n.316-822G>C) c.379-822G>C (n.379-822G>C) n.425G>C c.43-62C>G (n.43-62C>G) c.*184+59G>C (n.*184+59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249309C>T | CA597436150 | HBG1,HBG2 | c.315+59G>A (n.315+59G>A) c.316-822G>A (n.316-822G>A) c.379-822G>A (n.379-822G>A) n.425G>A c.43-62C>T (n.43-62C>T) c.*184+59G>A (n.*184+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249309_5249311del | CA2612150210 | HBG1,HBG2 | c.315+57_315+59del (n.315+57_315+59del) c.316-824_316-822del (n.316-824_316-822del) c.379-824_379-822del (n.379-824_379-822del) n.423_425del c.43-62_43-60del (n.43-62_43-60del) c.*184+57_*184+59del (n.*184+57_*184+59del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249309_5249312del | CA2574735783 | HBG1,HBG2 | c.315+56_315+59del (n.315+56_315+59del) c.316-825_316-822del (n.316-825_316-822del) c.379-825_379-822del (n.379-825_379-822del) n.422_425del c.43-62_43-59del (n.43-62_43-59del) c.*184+56_*184+59del (n.*184+56_*184+59del) | |
| 11 | g.5249309_5249310insA | CA2612150217 | HBG1,HBG2 | c.315+58_315+59insT (n.315+58_315+59insT) c.316-823_316-822insT (n.316-823_316-822insT) c.379-823_379-822insT (n.379-823_379-822insT) n.424_425insT c.43-62_43-61insA (n.43-62_43-61insA) c.*184+58_*184+59insT (n.*184+58_*184+59insT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249310G>A | CA1949583454 | HBG1,HBG2 | c.315+58C>T (n.315+58C>T) c.316-823C>T (n.316-823C>T) c.379-823C>T (n.379-823C>T) n.424C>T c.43-61G>A (n.43-61G>A) c.*184+58C>T (n.*184+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249310G= | CA1949583452 | HBG1,HBG2 | c.315+58C= (n.315+58C=) c.316-823C= (n.316-823C=) c.379-823C= (n.379-823C=) n.424C= c.43-61G= (n.43-61G=) c.*184+58C= (n.*184+58C=) | |
| 11 | g.5249310G>T | CA2612150216 | HBG1,HBG2 | c.315+58C>A (n.315+58C>A) c.316-823C>A (n.316-823C>A) c.379-823C>A (n.379-823C>A) n.424C>A c.43-61G>T (n.43-61G>T) c.*184+58C>A (n.*184+58C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249310_5249314del | CA2612150214 | HBG1,HBG2 | c.315+54_315+58del (n.315+54_315+58del) c.316-827_316-823del (n.316-827_316-823del) c.379-827_379-823del (n.379-827_379-823del) n.420_424del c.43-61_43-57del (n.43-61_43-57del) c.*184+54_*184+58del (n.*184+54_*184+58del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249311T>C | CA2612150219 | HBG1,HBG2 | c.315+57A>G (n.315+57A>G) c.316-824A>G (n.316-824A>G) c.379-824A>G (n.379-824A>G) n.423A>G c.43-60T>C (n.43-60T>C) c.*184+57A>G (n.*184+57A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249311T>G | CA2612150221 | HBG1,HBG2 | c.315+57A>C (n.315+57A>C) c.316-824A>C (n.316-824A>C) c.379-824A>C (n.379-824A>C) n.423A>C c.43-60T>G (n.43-60T>G) c.*184+57A>C (n.*184+57A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249312T>A | CA1949583456 | HBG1,HBG2 | c.315+56A>T (n.315+56A>T) c.316-825A>T (n.316-825A>T) c.379-825A>T (n.379-825A>T) n.422A>T c.43-59T>A (n.43-59T>A) c.*184+56A>T (n.*184+56A>T) | dbSNP gnomAD v4 |