Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.5249209T>G	CA597220803	HBG1,HBG2	c.315+159A>C (n.315+159A>C) c.316-722A>C (n.316-722A>C) c.379-722A>C (n.379-722A>C) n.525A>C c.43-162T>G (n.43-162T>G) c.184+159A>C (n.184+159A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249209T=	CA1949583371	HBG1,HBG2	c.315+159A= (n.315+159A=) c.316-722A= (n.316-722A=) c.379-722A= (n.379-722A=) n.525A= c.43-162T= (n.43-162T=) c.184+159A= (n.184+159A=)
11	g.5249210A=	CA1949583373	HBG1,HBG2	c.315+158T= (n.315+158T=) c.316-723T= (n.316-723T=) c.379-723T= (n.379-723T=) n.524T= c.43-161A= (n.43-161A=) c.184+158T= (n.184+158T=)
11	g.5249210A>G	CA217134357	HBG1,HBG2	c.315+158T>C (n.315+158T>C) c.316-723T>C (n.316-723T>C) c.379-723T>C (n.379-723T>C) n.524T>C c.43-161A>G (n.43-161A>G) c.184+158T>C (n.184+158T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249211C>A	CA1949583376	HBG1,HBG2	c.315+157G>T (n.315+157G>T) c.316-724G>T (n.316-724G>T) c.379-724G>T (n.379-724G>T) n.523G>T c.43-160C>A (n.43-160C>A) c.184+157G>T (n.184+157G>T)	dbSNP
11	g.5249211C=	CA1949583375	HBG1,HBG2	c.315+157G= (n.315+157G=) c.316-724G= (n.316-724G=) c.379-724G= (n.379-724G=) n.523G= c.43-160C= (n.43-160C=) c.184+157G= (n.184+157G=)
11	g.5249211C>T	CA1949583377	HBG1,HBG2	c.315+157G>A (n.315+157G>A) c.316-724G>A (n.316-724G>A) c.379-724G>A (n.379-724G>A) n.523G>A c.43-160C>T (n.43-160C>T) c.184+157G>A (n.184+157G>A)	dbSNP
11	g.5249212C=	CA1949583379	HBG1,HBG2	c.315+156G= (n.315+156G=) c.316-725G= (n.316-725G=) c.379-725G= (n.379-725G=) n.522G= c.43-159C= (n.43-159C=) c.184+156G= (n.184+156G=)
11	g.5249212C>T	CA934690706	HBG1,HBG2	c.315+156G>A (n.315+156G>A) c.316-725G>A (n.316-725G>A) c.379-725G>A (n.379-725G>A) n.522G>A c.43-159C>T (n.43-159C>T) c.184+156G>A (n.184+156G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249215_5249216delinsTG	CA1949583380	HBG1,HBG2	c.315+152_315+153delinsCA (n.315+152_315+153delinsCA) c.316-729_316-728delinsCA (n.316-729_316-728delinsCA) c.379-729_379-728delinsCA (n.379-729_379-728delinsCA) n.518_519delinsCA c.43-156_43-155delinsTG (n.43-156_43-155delinsTG) c.184+152_184+153delinsCA (n.184+152_184+153delinsCA)
11	g.5249216G>T	CA2612150083	HBG1,HBG2	c.315+152C>A (n.315+152C>A) c.316-729C>A (n.316-729C>A) c.379-729C>A (n.379-729C>A) n.518C>A c.43-155G>T (n.43-155G>T) c.184+152C>A (n.184+152C>A)	gnomAD v4
11	g.5249218del	CA677541379	HBG1,HBG2	c.315+152del (n.315+152del) c.316-729del (n.316-729del) c.379-729del (n.379-729del) n.518del c.43-153del (n.43-153del) c.184+152del (n.184+152del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249217G>T	CA2612150084	HBG1,HBG2	c.315+151C>A (n.315+151C>A) c.316-730C>A (n.316-730C>A) c.379-730C>A (n.379-730C>A) n.517C>A c.43-154G>T (n.43-154G>T) c.184+151C>A (n.184+151C>A)	gnomAD v4
11	g.5249218G>T	CA2612150085	HBG1,HBG2	c.315+150C>A (n.315+150C>A) c.316-731C>A (n.316-731C>A) c.379-731C>A (n.379-731C>A) n.516C>A c.43-153G>T (n.43-153G>T) c.184+150C>A (n.184+150C>A)	gnomAD v4
11	g.5249220C>A	CA2612150086	HBG1,HBG2	c.315+148G>T (n.315+148G>T) c.316-733G>T (n.316-733G>T) c.379-733G>T (n.379-733G>T) n.514G>T c.43-151C>A (n.43-151C>A) c.184+148G>T (n.184+148G>T)	gnomAD v4
11	g.5249220C=	CA1949583384	HBG1,HBG2	c.315+148G= (n.315+148G=) c.316-733G= (n.316-733G=) c.379-733G= (n.379-733G=) n.514G= c.43-151C= (n.43-151C=) c.184+148G= (n.184+148G=)
11	g.5249220C>G	CA217134363	HBG1,HBG2	c.315+148G>C (n.315+148G>C) c.316-733G>C (n.316-733G>C) c.379-733G>C (n.379-733G>C) n.514G>C c.43-151C>G (n.43-151C>G) c.184+148G>C (n.184+148G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249222C>A	CA2612150087	HBG1,HBG2	c.315+146G>T (n.315+146G>T) c.316-735G>T (n.316-735G>T) c.379-735G>T (n.379-735G>T) n.512G>T c.43-149C>A (n.43-149C>A) c.184+146G>T (n.184+146G>T)	gnomAD v4
11	g.5249222C=	CA1949583386	HBG1,HBG2	c.315+146G= (n.315+146G=) c.316-735G= (n.316-735G=) c.379-735G= (n.379-735G=) n.512G= c.43-149C= (n.43-149C=) c.184+146G= (n.184+146G=)
11	g.5249222C>T	CA1949583387	HBG1,HBG2	c.315+146G>A (n.315+146G>A) c.316-735G>A (n.316-735G>A) c.379-735G>A (n.379-735G>A) n.512G>A c.43-149C>T (n.43-149C>T) c.184+146G>A (n.184+146G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.5249223dup	CA2612150089	HBG1,HBG2	c.315+145dup (n.315+145dup) c.316-736dup (n.316-736dup) c.379-736dup (n.379-736dup) n.511dup c.43-148dup (n.43-148dup) c.184+145dup (n.184+145dup)	gnomAD v4
11	g.5249224G>A	CA2612150092	HBG1,HBG2	c.315+144C>T (n.315+144C>T) c.316-737C>T (n.316-737C>T) c.379-737C>T (n.379-737C>T) n.510C>T c.43-147G>A (n.43-147G>A) c.184+144C>T (n.184+144C>T)	gnomAD v4
11	g.5249224G>T	CA2612150094	HBG1,HBG2	c.315+144C>A (n.315+144C>A) c.316-737C>A (n.316-737C>A) c.379-737C>A (n.379-737C>A) n.510C>A c.43-147G>T (n.43-147G>T) c.184+144C>A (n.184+144C>A)	gnomAD v4
11	g.5249224_5249225delinsGC	CA1949583388	HBG1,HBG2	c.315+143_315+144delinsGC (n.315+143_315+144delinsGC) c.316-738_316-737delinsGC (n.316-738_316-737delinsGC) c.379-738_379-737delinsGC (n.379-738_379-737delinsGC) n.509_510delinsGC c.43-147_43-146delinsGC (n.43-147_43-146delinsGC) c.184+143_184+144delinsGC (n.184+143_184+144delinsGC)
11	g.5249225C=	CA1949583391	HBG1,HBG2	c.315+143G= (n.315+143G=) c.316-738G= (n.316-738G=) c.379-738G= (n.379-738G=) n.509G= c.43-146C= (n.43-146C=) c.184+143G= (n.184+143G=)
11	g.5249225C>G	CA597220806	HBG1,HBG2	c.315+143G>C (n.315+143G>C) c.316-738G>C (n.316-738G>C) c.379-738G>C (n.379-738G>C) n.509G>C c.43-146C>G (n.43-146C>G) c.184+143G>C (n.184+143G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249225C>T	CA677541386	HBG1,HBG2	c.315+143G>A (n.315+143G>A) c.316-738G>A (n.316-738G>A) c.379-738G>A (n.379-738G>A) n.509G>A c.43-146C>T (n.43-146C>T) c.184+143G>A (n.184+143G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249227del	CA597220805	HBG1,HBG2	c.315+143del (n.315+143del) c.316-738del (n.316-738del) c.379-738del (n.379-738del) n.509del c.43-144del (n.43-144del) c.184+143del (n.184+143del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249226C>A	CA2790279766	HBG1,HBG2	c.315+142G>T (n.315+142G>T) c.316-739G>T (n.316-739G>T) c.379-739G>T (n.379-739G>T) n.508G>T c.43-145C>A (n.43-145C>A) c.184+142G>T (n.184+142G>T)
11	g.5249227C>A	CA2612150099	HBG1,HBG2	c.315+141G>T (n.315+141G>T) c.316-740G>T (n.316-740G>T) c.379-740G>T (n.379-740G>T) n.507G>T c.43-144C>A (n.43-144C>A) c.184+141G>T (n.184+141G>T)	gnomAD v4
11	g.5249227C>T	CA2612150100	HBG1,HBG2	c.315+141G>A (n.315+141G>A) c.316-740G>A (n.316-740G>A) c.379-740G>A (n.379-740G>A) n.507G>A c.43-144C>T (n.43-144C>T) c.184+141G>A (n.184+141G>A)	gnomAD v4
11	g.5249228A>G	CA2612150101	HBG1,HBG2	c.315+140T>C (n.315+140T>C) c.316-741T>C (n.316-741T>C) c.379-741T>C (n.379-741T>C) n.506T>C c.43-143A>G (n.43-143A>G) c.184+140T>C (n.184+140T>C)	gnomAD v4
11	g.5249228A>T	CA2612150102	HBG1,HBG2	c.315+140T>A (n.315+140T>A) c.316-741T>A (n.316-741T>A) c.379-741T>A (n.379-741T>A) n.506T>A c.43-143A>T (n.43-143A>T) c.184+140T>A (n.184+140T>A)	gnomAD v4
11	g.5249229G>T	CA2612150104	HBG1,HBG2	c.315+139C>A (n.315+139C>A) c.316-742C>A (n.316-742C>A) c.379-742C>A (n.379-742C>A) n.505C>A c.43-142G>T (n.43-142G>T) c.184+139C>A (n.184+139C>A)	gnomAD v4
11	g.5249232A>T	CA2612150106	HBG1,HBG2	c.315+136T>A (n.315+136T>A) c.316-745T>A (n.316-745T>A) c.379-745T>A (n.379-745T>A) n.502T>A c.43-139A>T (n.43-139A>T) c.184+136T>A (n.184+136T>A)	gnomAD v4
11	g.5249233G>A	CA2723199591	HBG1,HBG2	c.315+135C>T (n.315+135C>T) c.316-746C>T (n.316-746C>T) c.379-746C>T (n.379-746C>T) n.501C>T c.43-138G>A (n.43-138G>A) c.184+135C>T (n.184+135C>T)	dbSNP
11	g.5249235C>A	CA2612150107	HBG1,HBG2	c.315+133G>T (n.315+133G>T) c.316-748G>T (n.316-748G>T) c.379-748G>T (n.379-748G>T) n.499G>T c.43-136C>A (n.43-136C>A) c.184+133G>T (n.184+133G>T)	gnomAD v4
11	g.5249235C>T	CA2612150108	HBG1,HBG2	c.315+133G>A (n.315+133G>A) c.316-748G>A (n.316-748G>A) c.379-748G>A (n.379-748G>A) n.499G>A c.43-136C>T (n.43-136C>T) c.184+133G>A (n.184+133G>A)	gnomAD v4
11	g.5249236C>A	CA2612150110	HBG1,HBG2	c.315+132G>T (n.315+132G>T) c.316-749G>T (n.316-749G>T) c.379-749G>T (n.379-749G>T) n.498G>T c.43-135C>A (n.43-135C>A) c.184+132G>T (n.184+132G>T)	gnomAD v4
11	g.5249236C=	CA1949583394	HBG1,HBG2	c.315+132G= (n.315+132G=) c.316-749G= (n.316-749G=) c.379-749G= (n.379-749G=) n.498G= c.43-135C= (n.43-135C=) c.184+132G= (n.184+132G=)
11	g.5249236C>T	CA1949583396	HBG1,HBG2	c.315+132G>A (n.315+132G>A) c.316-749G>A (n.316-749G>A) c.379-749G>A (n.379-749G>A) n.498G>A c.43-135C>T (n.43-135C>T) c.184+132G>A (n.184+132G>A)	dbSNP
11	g.5249238C>A	CA2612150112	HBG1,HBG2	c.315+130G>T (n.315+130G>T) c.316-751G>T (n.316-751G>T) c.379-751G>T (n.379-751G>T) n.496G>T c.43-133C>A (n.43-133C>A) c.184+130G>T (n.184+130G>T)	gnomAD v4
11	g.5249240G>A	CA2612150113	HBG1,HBG2	c.315+128C>T (n.315+128C>T) c.316-753C>T (n.316-753C>T) c.379-753C>T (n.379-753C>T) n.494C>T c.43-131G>A (n.43-131G>A) c.184+128C>T (n.184+128C>T)	gnomAD v4
11	g.5249240G>T	CA2612150114	HBG1,HBG2	c.315+128C>A (n.315+128C>A) c.316-753C>A (n.316-753C>A) c.379-753C>A (n.379-753C>A) n.494C>A c.43-131G>T (n.43-131G>T) c.184+128C>A (n.184+128C>A)	gnomAD v4
11	g.5249241C>A	CA2612150115	HBG1,HBG2	c.315+127G>T (n.315+127G>T) c.316-754G>T (n.316-754G>T) c.379-754G>T (n.379-754G>T) n.493G>T c.43-130C>A (n.43-130C>A) c.184+127G>T (n.184+127G>T)	gnomAD v4
11	g.5249241C>T	CA2612150116	HBG1,HBG2	c.315+127G>A (n.315+127G>A) c.316-754G>A (n.316-754G>A) c.379-754G>A (n.379-754G>A) n.493G>A c.43-130C>T (n.43-130C>T) c.184+127G>A (n.184+127G>A)	gnomAD v4
11	g.5249242A>C	CA2612150117	HBG1,HBG2	c.315+126T>G (n.315+126T>G) c.316-755T>G (n.316-755T>G) c.379-755T>G (n.379-755T>G) n.492T>G c.43-129A>C (n.43-129A>C) c.184+126T>G (n.184+126T>G)	gnomAD v4
11	g.5249243G>T	CA2612150118	HBG1,HBG2	c.315+125C>A (n.315+125C>A) c.316-756C>A (n.316-756C>A) c.379-756C>A (n.379-756C>A) n.491C>A c.43-128G>T (n.43-128G>T) c.184+125C>A (n.184+125C>A)	gnomAD v4
11	g.5249252_5249272del	CA2612150119	HBG1,HBG2	c.315+102_315+122del (n.315+102_315+122del) c.316-779_316-759del (n.316-779_316-759del) c.379-779_379-759del (n.379-779_379-759del) n.468_488del c.43-119_43-99del (n.43-119_43-99del) c.184+102_184+122del (n.184+102_184+122del)	gnomAD v4
11	g.5249248T>G	CA2790279767	HBG1,HBG2	c.315+120A>C (n.315+120A>C) c.316-761A>C (n.316-761A>C) c.379-761A>C (n.379-761A>C) n.486A>C c.43-123T>G (n.43-123T>G) c.184+120A>C (n.184+120A>C)

Number of alleles fetched