WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5242453C>A | CA2580599464 | HBBP1,HBD | n.308-206G>T c.-29+997G>T (n.-29+997G>T) n.312-206G>T n.162-206G>T n.367-206G>T | |
| 11 | g.5242453C= | CA1949575205 | HBBP1,HBD | n.308-206G= c.-29+997G= (n.-29+997G=) n.312-206G= n.162-206G= n.367-206G= | |
| 11 | g.5242453C>G | CA2580599463 | HBBP1,HBD | n.308-206G>C c.-29+997G>C (n.-29+997G>C) n.312-206G>C n.162-206G>C n.367-206G>C | |
| 11 | g.5242453C>T | CA16408422 | HBBP1,HBD | n.308-206G>A c.-29+997G>A (n.-29+997G>A) n.312-206G>A n.162-206G>A n.367-206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5242456A= | CA1949575207 | HBBP1,HBD | n.308-209T= c.-29+994T= (n.-29+994T=) n.312-209T= n.162-209T= n.367-209T= | |
| 11 | g.5242456A>T | CA677552285 | HBBP1,HBD | n.308-209T>A c.-29+994T>A (n.-29+994T>A) n.312-209T>A n.162-209T>A n.367-209T>A | dbSNP |
| 11 | g.5242460A= | CA1949575209 | HBBP1,HBD | n.308-213T= c.-29+990T= (n.-29+990T=) n.312-213T= n.162-213T= n.367-213T= | |
| 11 | g.5242460A>G | CA597219590 | HBBP1,HBD | n.308-213T>C c.-29+990T>C (n.-29+990T>C) n.312-213T>C n.162-213T>C n.367-213T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5242466C= | CA1949575210 | HBBP1,HBD | n.308-219G= c.-29+984G= (n.-29+984G=) n.312-219G= n.162-219G= n.367-219G= | |
| 11 | g.5242466C>G | CA217129959 | HBBP1,HBD | n.308-219G>C c.-29+984G>C (n.-29+984G>C) n.312-219G>C n.162-219G>C n.367-219G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5242466C>T | CA1949575211 | HBBP1,HBD | n.308-219G>A c.-29+984G>A (n.-29+984G>A) n.312-219G>A n.162-219G>A n.367-219G>A | dbSNP |
| 11 | g.5242468A= | CA1949575213 | HBBP1,HBD | n.308-221T= c.-29+982T= (n.-29+982T=) n.312-221T= n.162-221T= n.367-221T= | |
| 11 | g.5242468A>G | CA1949575214 | HBBP1,HBD | n.308-221T>C c.-29+982T>C (n.-29+982T>C) n.312-221T>C n.162-221T>C n.367-221T>C | dbSNP |
| 11 | g.5242470C>A | CA1949575216 | HBBP1,HBD | n.308-223G>T c.-29+980G>T (n.-29+980G>T) n.312-223G>T n.162-223G>T n.367-223G>T | dbSNP |
| 11 | g.5242470C= | CA1949575215 | HBBP1,HBD | n.308-223G= c.-29+980G= (n.-29+980G=) n.312-223G= n.162-223G= n.367-223G= | |
| 11 | g.5242470C>T | CA677552288 | HBBP1,HBD | n.308-223G>A c.-29+980G>A (n.-29+980G>A) n.312-223G>A n.162-223G>A n.367-223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5242471A>T | CA2723203135 | HBBP1,HBD | n.308-224T>A c.-29+979T>A (n.-29+979T>A) n.312-224T>A n.162-224T>A n.367-224T>A | dbSNP |
| 11 | g.5242473A= | CA1949575220 | HBBP1,HBD | n.308-226T= c.-29+977T= (n.-29+977T=) n.312-226T= n.162-226T= n.367-226T= | |
| 11 | g.5242473A>T | CA677552289 | HBBP1,HBD | n.308-226T>A c.-29+977T>A (n.-29+977T>A) n.312-226T>A n.162-226T>A n.367-226T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5242474T>C | CA217129963 | HBBP1,HBD | n.308-227A>G c.-29+976A>G (n.-29+976A>G) n.312-227A>G n.162-227A>G n.367-227A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5242474T= | CA1949575225 | HBBP1,HBD | n.308-227A= c.-29+976A= (n.-29+976A=) n.312-227A= n.162-227A= n.367-227A= | |
| 11 | g.5242475T>A | CA1949575228 | HBBP1,HBD | n.308-228A>T c.-29+975A>T (n.-29+975A>T) n.312-228A>T n.162-228A>T n.367-228A>T | dbSNP |
| 11 | g.5242475T= | CA1949575227 | HBBP1,HBD | n.308-228A= c.-29+975A= (n.-29+975A=) n.312-228A= n.162-228A= n.367-228A= | |
| 11 | g.5242476G>A | CA1949575233 | HBBP1,HBD | n.308-229C>T c.-29+974C>T (n.-29+974C>T) n.312-229C>T n.162-229C>T n.367-229C>T | dbSNP |
| 11 | g.5242476G= | CA1949575231 | HBBP1,HBD | n.308-229C= c.-29+974C= (n.-29+974C=) n.312-229C= n.162-229C= n.367-229C= | |
| 11 | g.5242481T>C | CA1949575259 | HBBP1,HBD | n.308-234A>G c.-29+969A>G (n.-29+969A>G) n.312-234A>G n.162-234A>G n.367-234A>G | dbSNP |
| 11 | g.5242481T= | CA1949575257 | HBBP1,HBD | n.308-234A= c.-29+969A= (n.-29+969A=) n.312-234A= n.162-234A= n.367-234A= | |
| 11 | g.5242485T>G | CA1949575261 | HBBP1,HBD | n.308-238A>C c.-29+965A>C (n.-29+965A>C) n.312-238A>C n.162-238A>C n.367-238A>C | dbSNP |
| 11 | g.5242485T= | CA1949575260 | HBBP1,HBD | n.308-238A= c.-29+965A= (n.-29+965A=) n.312-238A= n.162-238A= n.367-238A= | |
| 11 | g.5242486C>A | CA2723203144 | HBBP1,HBD | n.308-239G>T c.-29+964G>T (n.-29+964G>T) n.312-239G>T n.162-239G>T n.367-239G>T | dbSNP |
| 11 | g.5242487_5242489delinsATT | CA1949575262 | HBBP1,HBD | n.308-242_308-240delinsAAT c.-29+961_-29+963delinsAAT (n.-29+961_-29+963delinsAAT) n.312-242_312-240delinsAAT n.162-242_162-240delinsAAT n.367-242_367-240delinsAAT | |
| 11 | g.5242488T>A | CA217129972 | HBBP1,HBD | n.308-241A>T c.-29+962A>T (n.-29+962A>T) n.312-241A>T n.162-241A>T n.367-241A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5242488T>C | CA217129970 | HBBP1,HBD | n.308-241A>G c.-29+962A>G (n.-29+962A>G) n.312-241A>G n.162-241A>G n.367-241A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5242488T= | CA1949575270 | HBBP1,HBD | n.308-241A= c.-29+962A= (n.-29+962A=) n.312-241A= n.162-241A= n.367-241A= | |
| 11 | g.5242497dup | CA217129975 | HBBP1,HBD | n.308-241dup c.-29+962dup (n.-29+962dup) n.312-241dup n.162-241dup n.367-241dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5242496_5242497dup | CA934690192 | HBBP1,HBD | n.308-242_308-241dup c.-29+961_-29+962dup (n.-29+961_-29+962dup) n.312-242_312-241dup n.162-242_162-241dup n.367-242_367-241dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5242497del | CA217129974 | HBBP1,HBD | n.308-241del c.-29+962del (n.-29+962del) n.312-241del n.162-241del n.367-241del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5242496_5242497del | CA1949575278 | HBBP1,HBD | n.308-242_308-241del c.-29+961_-29+962del (n.-29+961_-29+962del) n.312-242_312-241del n.162-242_162-241del n.367-242_367-241del | dbSNP |
| 11 | g.5242489T>C | CA677552316 | HBBP1,HBD | n.308-242A>G c.-29+961A>G (n.-29+961A>G) n.312-242A>G n.162-242A>G n.367-242A>G | dbSNP |
| 11 | g.5242489T= | CA1949575284 | HBBP1,HBD | n.308-242A= c.-29+961A= (n.-29+961A=) n.312-242A= n.162-242A= n.367-242A= | |
| 11 | g.5242490T>A | CA1949575287 | HBBP1,HBD | n.308-243A>T c.-29+960A>T (n.-29+960A>T) n.312-243A>T n.162-243A>T n.367-243A>T | dbSNP |
| 11 | g.5242490T= | CA1949575285 | HBBP1,HBD | n.308-243A= c.-29+960A= (n.-29+960A=) n.312-243A= n.162-243A= n.367-243A= | |
| 11 | g.5242491T>A | CA217129976 | HBBP1,HBD | n.308-244A>T c.-29+959A>T (n.-29+959A>T) n.312-244A>T n.162-244A>T n.367-244A>T | dbSNP |
| 11 | g.5242491T>C | CA677552320 | HBBP1,HBD | n.308-244A>G c.-29+959A>G (n.-29+959A>G) n.312-244A>G n.162-244A>G n.367-244A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5242491T= | CA1949575288 | HBBP1,HBD | n.308-244A= c.-29+959A= (n.-29+959A=) n.312-244A= n.162-244A= n.367-244A= | |
| 11 | g.5242495T>A | CA677552326 | HBBP1,HBD | n.308-248A>T c.-29+955A>T (n.-29+955A>T) n.312-248A>T n.162-248A>T n.367-248A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5242495T= | CA1949575292 | HBBP1,HBD | n.308-248A= c.-29+955A= (n.-29+955A=) n.312-248A= n.162-248A= n.367-248A= | |
| 11 | g.5242497T= | CA1949575294 | HBBP1,HBD | n.308-250A= c.-29+953A= (n.-29+953A=) n.312-250A= n.162-250A= n.367-250A= | |
| 11 | g.5242498A= | CA1949575298 | HBBP1,HBD | n.308-251T= c.-29+952T= (n.-29+952T=) n.312-251T= n.162-251T= n.367-251T= | |
| 11 | g.5242498A>G | CA597219593 | HBBP1,HBD | n.308-251T>C c.-29+952T>C (n.-29+952T>C) n.312-251T>C n.162-251T>C n.367-251T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |