Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5234560A=CA1949566133HBDc.-28-99T= (n.-28-99T=)
c.-127T= (n.-127T=)
c.-97-30T= (n.-97-30T=)
11g.5234560A>GCA124686HBDc.-28-99T>C (n.-28-99T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.-97-30T>C (n.-97-30T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234562G>TCA2741145798HBDc.-28-101C>A (n.-28-101C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-97-32C>A (n.-97-32C>A)
11g.5234563C>TCA2612149484HBDc.-28-102G>A (n.-28-102G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-97-33G>A (n.-97-33G>A)
gnomAD v4
11g.5234565G>ACA2612149485HBDc.-28-104C>T (n.-28-104C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-97-35C>T (n.-97-35C>T)
gnomAD v4
11g.5234566G>ACA2612149486HBDc.-28-105C>T (n.-28-105C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-97-36C>T (n.-97-36C>T)
gnomAD v4
11g.5234566G>CCA2612149487HBDc.-28-105C>G (n.-28-105C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-97-36C>G (n.-97-36C>G)
gnomAD v4
11g.5234567G>ACA677547049HBDc.-28-106C>T (n.-28-106C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-97-37C>T (n.-97-37C>T)
dbSNP
11g.5234567G=CA1949566136HBDc.-28-106C= (n.-28-106C=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.-97-37C= (n.-97-37C=)
11g.5234567G>TCA1949566138HBDc.-28-106C>A (n.-28-106C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-97-37C>A (n.-97-37C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.5234570T>CCA2612149490HBDc.-28-109A>G (n.-28-109A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.-97-40A>G (n.-97-40A>G)
gnomAD v4
11g.5234571C=CA1949566142HBDc.-28-110G= (n.-28-110G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.-97-41G= (n.-97-41G=)
11g.5234571C>GCA934688738HBDc.-28-110G>C (n.-28-110G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.-97-41G>C (n.-97-41G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234572A=CA1949566145HBDc.-28-111T= (n.-28-111T=)
c.-139T= (n.-139T=)
c.-97-42T= (n.-97-42T=)
11g.5234572A>GCA2612149492HBDc.-28-111T>C (n.-28-111T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.-97-42T>C (n.-97-42T>C)
gnomAD v4
11g.5234572A>TCA217124568HBDc.-28-111T>A (n.-28-111T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.-97-42T>A (n.-97-42T>A)
dbSNP
11g.5234573T>CCA2612149494HBDc.-28-112A>G (n.-28-112A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-97-43A>G (n.-97-43A>G)
gnomAD v4
11g.5234573_5234574insACA653938474HBDc.-28-113_-28-112insT (n.-28-113_-28-112insT)
c.-141_-140insT (n.-141_-140insT)
c.-97-44_-97-43insT (n.-97-44_-97-43insT)
COSMIC
11g.5234574T>ACA677547054HBDc.-28-113A>T (n.-28-113A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.-97-44A>T (n.-97-44A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234574T>CCA934688739HBDc.-28-113A>G (n.-28-113A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.-97-44A>G (n.-97-44A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234574T=CA1949566149HBDc.-28-113A= (n.-28-113A=)
c.-141A= (n.-141A=)
c.-97-44A= (n.-97-44A=)
11g.5234575A>CCA2612149496HBDc.-28-114T>G (n.-28-114T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.-97-45T>G (n.-97-45T>G)
gnomAD v4
11g.5234575A>TCA2612149498HBDc.-28-114T>A (n.-28-114T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.-97-45T>A (n.-97-45T>A)
gnomAD v4
11g.5234576G>TCA2612149500HBDc.-28-115C>A (n.-28-115C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-97-46C>A (n.-97-46C>A)
gnomAD v4
11g.5234579T>CCA677547061HBDc.-28-118A>G (n.-28-118A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.-97-49A>G (n.-97-49A>G)
dbSNP
11g.5234579T=CA1949566154HBDc.-28-118A= (n.-28-118A=)
c.-146A= (n.-146A=)
c.-97-49A= (n.-97-49A=)
11g.5234580G>ACA2612149502HBDc.-28-119C>T (n.-28-119C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-97-50C>T (n.-97-50C>T)
gnomAD v4
11g.5234580G>CCA2612149501HBDc.-28-119C>G (n.-28-119C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.-97-50C>G (n.-97-50C>G)
gnomAD v4
11g.5234581T>ACA2612149503HBDc.-28-120A>T (n.-28-120A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.-97-51A>T (n.-97-51A>T)
gnomAD v4
11g.5234582G>ACA677547064HBDc.-28-121C>T (n.-28-121C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-97-52C>T (n.-97-52C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5234582G=CA1949566157HBDc.-28-121C= (n.-28-121C=)
c.-149C= (n.-149C=)
c.-97-52C= (n.-97-52C=)
11g.5234583A=CA1949566162HBDc.-28-122T= (n.-28-122T=)
c.-150T= (n.-150T=)
c.-97-53T= (n.-97-53T=)
11g.5234583A>GCA1949566163HBDc.-28-122T>C (n.-28-122T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
c.-97-53T>C (n.-97-53T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.5234584G>ACA2612149505HBDc.-28-123C>T (n.-28-123C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-97-54C>T (n.-97-54C>T)
gnomAD v4
11g.5234584G>TCA2612149506HBDc.-28-123C>A (n.-28-123C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-97-54C>A (n.-97-54C>A)
gnomAD v4
11g.5234585A>TCA2612149507HBDc.-28-124T>A (n.-28-124T>A)
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.-97-55T>A (n.-97-55T>A)
gnomAD v4
11g.5234586A>GCA2612149509HBDc.-28-125T>C (n.-28-125T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.-97-56T>C (n.-97-56T>C)
gnomAD v4
11g.5234587T>ACA2612149510HBDc.-28-126A>T (n.-28-126A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.-97-57A>T (n.-97-57A>T)
gnomAD v4
11g.5234587T>CCA2612149511HBDc.-28-126A>G (n.-28-126A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.-97-57A>G (n.-97-57A>G)
gnomAD v4
11g.5234587_5234588delCA2612149512HBDc.-28-127_-28-126del (n.-28-127_-28-126del)
c.-155_-154del (n.-155_-154del)
c.-97-58_-97-57del (n.-97-58_-97-57del)
gnomAD v4
11g.5234588G>ACA217124570HBDc.-28-127C>T (n.-28-127C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-97-58C>T (n.-97-58C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.5234588G=CA1949566165HBDc.-28-127C= (n.-28-127C=)
c.-155C= (n.-155C=)
c.-97-58C= (n.-97-58C=)
11g.5234588G>TCA1949566167HBDc.-28-127C>A (n.-28-127C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-97-58C>A (n.-97-58C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.5234589A>GCA2612149517HBDc.-28-128T>C (n.-28-128T>C)
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.-97-59T>C (n.-97-59T>C)
gnomAD v4
11g.5234593dupCA1949566170HBDc.-28-128dup (n.-28-128dup)
c.-156dup (n.-156dup)
c.-97-59dup (n.-97-59dup)
dbSNP
11g.5234593delCA2612149516HBDc.-28-128del (n.-28-128del)
c.-156del (n.-156del)
c.-97-59del (n.-97-59del)
gnomAD v4
11g.5234590A>CCA2612149519HBDc.-28-129T>G (n.-28-129T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.-97-60T>G (n.-97-60T>G)
gnomAD v4
11g.5234590A>GCA2612149521HBDc.-28-129T>C (n.-28-129T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.-97-60T>C (n.-97-60T>C)
gnomAD v4
11g.5234590_5234591insGGTTCCA2612149523HBDc.-28-130_-28-129insGAACC (n.-28-130_-28-129insGAACC)
c.-158_-157insGAACC (n.-158_-157insGAACC)
c.-97-61_-97-60insGAACC (n.-97-61_-97-60insGAACC)
gnomAD v4
11g.5234592A>TCA2612149525HBDc.-28-131T>A (n.-28-131T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-97-62T>A (n.-97-62T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched