Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5234560A= | CA1949566133 | HBD | c.-28-99T= (n.-28-99T=) c.-127T= (n.-127T=) c.-97-30T= (n.-97-30T=) | |
11 | g.5234560A>G | CA124686 | HBD | c.-28-99T>C (n.-28-99T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) c.-97-30T>C (n.-97-30T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234562G>T | CA2741145798 | HBD | c.-28-101C>A (n.-28-101C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) c.-97-32C>A (n.-97-32C>A) | |
11 | g.5234563C>T | CA2612149484 | HBD | c.-28-102G>A (n.-28-102G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-97-33G>A (n.-97-33G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234565G>A | CA2612149485 | HBD | c.-28-104C>T (n.-28-104C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.-97-35C>T (n.-97-35C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234566G>A | CA2612149486 | HBD | c.-28-105C>T (n.-28-105C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-97-36C>T (n.-97-36C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234566G>C | CA2612149487 | HBD | c.-28-105C>G (n.-28-105C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.-97-36C>G (n.-97-36C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234567G>A | CA677547049 | HBD | c.-28-106C>T (n.-28-106C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) c.-97-37C>T (n.-97-37C>T) | dbSNP |
11 | g.5234567G= | CA1949566136 | HBD | c.-28-106C= (n.-28-106C=) c.-134C= (n.-134C=) c.-97-37C= (n.-97-37C=) | |
11 | g.5234567G>T | CA1949566138 | HBD | c.-28-106C>A (n.-28-106C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) c.-97-37C>A (n.-97-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234570T>C | CA2612149490 | HBD | c.-28-109A>G (n.-28-109A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.-97-40A>G (n.-97-40A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234571C= | CA1949566142 | HBD | c.-28-110G= (n.-28-110G=) c.-138G= (n.-138G=) c.-97-41G= (n.-97-41G=) | |
11 | g.5234571C>G | CA934688738 | HBD | c.-28-110G>C (n.-28-110G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.-97-41G>C (n.-97-41G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234572A= | CA1949566145 | HBD | c.-28-111T= (n.-28-111T=) c.-139T= (n.-139T=) c.-97-42T= (n.-97-42T=) | |
11 | g.5234572A>G | CA2612149492 | HBD | c.-28-111T>C (n.-28-111T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-97-42T>C (n.-97-42T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234572A>T | CA217124568 | HBD | c.-28-111T>A (n.-28-111T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) c.-97-42T>A (n.-97-42T>A) | dbSNP |
11 | g.5234573T>C | CA2612149494 | HBD | c.-28-112A>G (n.-28-112A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-97-43A>G (n.-97-43A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234573_5234574insA | CA653938474 | HBD | c.-28-113_-28-112insT (n.-28-113_-28-112insT) c.-141_-140insT (n.-141_-140insT) c.-97-44_-97-43insT (n.-97-44_-97-43insT) | COSMIC |
11 | g.5234574T>A | CA677547054 | HBD | c.-28-113A>T (n.-28-113A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) c.-97-44A>T (n.-97-44A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234574T>C | CA934688739 | HBD | c.-28-113A>G (n.-28-113A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) c.-97-44A>G (n.-97-44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234574T= | CA1949566149 | HBD | c.-28-113A= (n.-28-113A=) c.-141A= (n.-141A=) c.-97-44A= (n.-97-44A=) | |
11 | g.5234575A>C | CA2612149496 | HBD | c.-28-114T>G (n.-28-114T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) c.-97-45T>G (n.-97-45T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234575A>T | CA2612149498 | HBD | c.-28-114T>A (n.-28-114T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) c.-97-45T>A (n.-97-45T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234576G>T | CA2612149500 | HBD | c.-28-115C>A (n.-28-115C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.-97-46C>A (n.-97-46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234579T>C | CA677547061 | HBD | c.-28-118A>G (n.-28-118A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) c.-97-49A>G (n.-97-49A>G) | dbSNP |
11 | g.5234579T= | CA1949566154 | HBD | c.-28-118A= (n.-28-118A=) c.-146A= (n.-146A=) c.-97-49A= (n.-97-49A=) | |
11 | g.5234580G>A | CA2612149502 | HBD | c.-28-119C>T (n.-28-119C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.-97-50C>T (n.-97-50C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234580G>C | CA2612149501 | HBD | c.-28-119C>G (n.-28-119C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.-97-50C>G (n.-97-50C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234581T>A | CA2612149503 | HBD | c.-28-120A>T (n.-28-120A>T) c.-148A>T (n.-148A>T) c.-97-51A>T (n.-97-51A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234582G>A | CA677547064 | HBD | c.-28-121C>T (n.-28-121C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.-97-52C>T (n.-97-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5234582G= | CA1949566157 | HBD | c.-28-121C= (n.-28-121C=) c.-149C= (n.-149C=) c.-97-52C= (n.-97-52C=) | |
11 | g.5234583A= | CA1949566162 | HBD | c.-28-122T= (n.-28-122T=) c.-150T= (n.-150T=) c.-97-53T= (n.-97-53T=) | |
11 | g.5234583A>G | CA1949566163 | HBD | c.-28-122T>C (n.-28-122T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) c.-97-53T>C (n.-97-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234584G>A | CA2612149505 | HBD | c.-28-123C>T (n.-28-123C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-97-54C>T (n.-97-54C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234584G>T | CA2612149506 | HBD | c.-28-123C>A (n.-28-123C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-97-54C>A (n.-97-54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234585A>T | CA2612149507 | HBD | c.-28-124T>A (n.-28-124T>A) c.-152T>A (n.-152T>A) c.-97-55T>A (n.-97-55T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5234586A>G | CA2612149509 | HBD | c.-28-125T>C (n.-28-125T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.-97-56T>C (n.-97-56T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234587T>A | CA2612149510 | HBD | c.-28-126A>T (n.-28-126A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) c.-97-57A>T (n.-97-57A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5234587T>C | CA2612149511 | HBD | c.-28-126A>G (n.-28-126A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) c.-97-57A>G (n.-97-57A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234587_5234588del | CA2612149512 | HBD | c.-28-127_-28-126del (n.-28-127_-28-126del) c.-155_-154del (n.-155_-154del) c.-97-58_-97-57del (n.-97-58_-97-57del) | gnomAD v4 |
11 | g.5234588G>A | CA217124570 | HBD | c.-28-127C>T (n.-28-127C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-97-58C>T (n.-97-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234588G= | CA1949566165 | HBD | c.-28-127C= (n.-28-127C=) c.-155C= (n.-155C=) c.-97-58C= (n.-97-58C=) | |
11 | g.5234588G>T | CA1949566167 | HBD | c.-28-127C>A (n.-28-127C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-97-58C>A (n.-97-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5234589A>G | CA2612149517 | HBD | c.-28-128T>C (n.-28-128T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) c.-97-59T>C (n.-97-59T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234593dup | CA1949566170 | HBD | c.-28-128dup (n.-28-128dup) c.-156dup (n.-156dup) c.-97-59dup (n.-97-59dup) | dbSNP |
11 | g.5234593del | CA2612149516 | HBD | c.-28-128del (n.-28-128del) c.-156del (n.-156del) c.-97-59del (n.-97-59del) | gnomAD v4 |
11 | g.5234590A>C | CA2612149519 | HBD | c.-28-129T>G (n.-28-129T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) c.-97-60T>G (n.-97-60T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5234590A>G | CA2612149521 | HBD | c.-28-129T>C (n.-28-129T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.-97-60T>C (n.-97-60T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5234590_5234591insGGTTC | CA2612149523 | HBD | c.-28-130_-28-129insGAACC (n.-28-130_-28-129insGAACC) c.-158_-157insGAACC (n.-158_-157insGAACC) c.-97-61_-97-60insGAACC (n.-97-61_-97-60insGAACC) | gnomAD v4 |
11 | g.5234592A>T | CA2612149525 | HBD | c.-28-131T>A (n.-28-131T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) c.-97-62T>A (n.-97-62T>A) | gnomAD v4 |