| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5234460C>A | CA2612149379 | HBD | c.-27G>T (n.-27G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5234460C= | CA1949565990 | HBD | c.-27G= (n.-27G=) | |
| 11 | g.5234460C>T | CA597218686 | HBD | c.-27G>A (n.-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5234461A= | CA1949565994 | HBD | c.-28T= (n.-28T=) | |
| 11 | g.5234461A>G | CA2612149381 | HBD | c.-28T>C (n.-28T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5234461A>T | CA597218687 | HBD | c.-28T>A (n.-28T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5234462C>A | CA597218688 | HBD | c.-28-1G>T (n.-28-1G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5234462C= | CA1949565997 | HBD | c.-28-1G= (n.-28-1G=) c.-29G= (n.-29G=) | |
| 11 | g.5234462C>T | CA1949565998 | HBD | c.-28-1G>A (n.-28-1G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5234463T>A | CA1949566000 | HBD | c.-28-2A>T (n.-28-2A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5234463T>C | CA5840018 | HBD | c.-28-2A>G (n.-28-2A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5234463T= | CA1949565999 | HBD | c.-28-2A= (n.-28-2A=) c.-30A= (n.-30A=) | |
| 11 | g.5234463_5234464insA | CA2574735684 | HBD | c.-28-3_-28-2insT (n.-28-3_-28-2insT) c.-31_-30insT (n.-31_-30insT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5234464G>T | CA2612149383 | HBD | c.-28-3C>A (n.-28-3C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5234465T>C | CA1949566002 | HBD | c.-28-4A>G (n.-28-4A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5234465T= | CA1949566001 | HBD | c.-28-4A= (n.-28-4A=) c.-32A= (n.-32A=) | |
| 11 | g.5234467A= | CA1949566003 | HBD | c.-28-6T= (n.-28-6T=) c.-34T= (n.-34T=) | |
| 11 | g.5234467A>C | CA217124457 | HBD | c.-28-6T>G (n.-28-6T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5234467A>G | CA2612149384 | HBD | c.-28-6T>C (n.-28-6T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5234468T>A | CA2612149385 | HBD | c.-28-7A>T (n.-28-7A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5234468T>C | CA5840019 | HBD | c.-28-7A>G (n.-28-7A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5234468T>G | CA677546946 | HBD | c.-28-7A>C (n.-28-7A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5234468T= | CA1949566004 | HBD | c.-28-7A= (n.-28-7A=) c.-35A= (n.-35A=) | |
| 11 | g.5234469G>A | CA2574735685 | HBD | c.-28-8C>T (n.-28-8C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) | |
| 11 | g.5234469G>T | CA2612149387 | HBD | c.-28-8C>A (n.-28-8C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5234470T>C | CA677546950 | HBD | c.-28-9A>G (n.-28-9A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5234470T= | CA1949566006 | HBD | c.-28-9A= (n.-28-9A=) c.-37A= (n.-37A=) | |
| 11 | g.5234472A= | CA1949566007 | HBD | c.-28-11T= (n.-28-11T=) c.-39T= (n.-39T=) | |
| 11 | g.5234472A>C | CA5840020 | HBD | c.-28-11T>G (n.-28-11T>G) c.-39T>G (n.-39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5234472A>G | CA1949566008 | HBD | c.-28-11T>C (n.-28-11T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5234473G>T | CA2612149389 | HBD | c.-28-12C>A (n.-28-12C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5234473_5234474delinsGA | CA1949566009 | HBD | c.-28-13_-28-12delinsTC (n.-28-13_-28-12delinsTC) c.-41_-40delinsTC (n.-41_-40delinsTC) | |
| 11 | g.5234475del | CA1949566010 | HBD | c.-28-13del (n.-28-13del) c.-41del (n.-41del) | dbSNP |
| 11 | g.5234476G>A | CA2574735686 | HBD | c.-28-15C>T (n.-28-15C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) | |
| 11 | g.5234476G= | CA1949566013 | HBD | c.-28-15C= (n.-28-15C=) c.-43C= (n.-43C=) | |
| 11 | g.5234476G>T | CA597218689 | HBD | c.-28-15C>A (n.-28-15C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5234477A= | CA1949566015 | HBD | c.-28-16T= (n.-28-16T=) c.-44T= (n.-44T=) | |
| 11 | g.5234477A>G | CA5840022 | HBD | c.-28-16T>C (n.-28-16T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5234479dup | CA5840021 | HBD | c.-28-16dup (n.-28-16dup) c.-44dup (n.-44dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5234478A>C | CA2612149393 | HBD | c.-28-17T>G (n.-28-17T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5234480G>A | CA1949566017 | HBD | c.-28-19C>T (n.-28-19C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5234480G= | CA1949566016 | HBD | c.-28-19C= (n.-28-19C=) c.-47C= (n.-47C=) | |
| 11 | g.5234480G>T | CA2574735687 | HBD | c.-28-19C>A (n.-28-19C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5234481T>A | CA2612149394 | HBD | c.-28-20A>T (n.-28-20A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5234481T>C | CA2612149395 | HBD | c.-28-20A>G (n.-28-20A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5234482G>A | CA2612149396 | HBD | c.-28-21C>T (n.-28-21C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5234482G>T | CA2574735688 | HBD | c.-28-21C>A (n.-28-21C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5234483T>G | CA1949566020 | HBD | c.-28-22A>C (n.-28-22A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5234483T= | CA1949566018 | HBD | c.-28-22A= (n.-28-22A=) c.-50A= (n.-50A=) | |
| 11 | g.5234484A= | CA1949566021 | HBD | c.-28-23T= (n.-28-23T=) c.-51T= (n.-51T=) |