WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226914_5234326del | CA124673 | ClinVar | ||
| 11 | g.5233905dup | CA597436156 | HBD | c.315+90dup (n.315+90dup) c.92+441dup (n.92+441dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233903A= | CA1949564724 | HBD | c.315+88T= (n.315+88T=) c.92+439T= (n.92+439T=) | |
| 11 | g.5233903A>G | CA677545587 | HBD | c.315+88T>C (n.315+88T>C) c.92+439T>C (n.92+439T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233906T>A | CA217123717 | HBD | c.315+85A>T (n.315+85A>T) c.92+436A>T (n.92+436A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5233906T= | CA1949564727 | HBD | c.315+85A= (n.315+85A=) c.92+436A= (n.92+436A=) | |
| 11 | g.5233907G>A | CA217123720 | HBD | c.315+84C>T (n.315+84C>T) c.92+435C>T (n.92+435C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233907G= | CA1949564728 | HBD | c.315+84C= (n.315+84C=) c.92+435C= (n.92+435C=) | |
| 11 | g.5233907G>T | CA2612148730 | HBD | c.315+84C>A (n.315+84C>A) c.92+435C>A (n.92+435C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233909G>A | CA2612148731 | HBD | c.315+82C>T (n.315+82C>T) c.92+433C>T (n.92+433C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233909G>T | CA2574735637 | HBD | c.315+82C>A (n.315+82C>A) c.92+433C>A (n.92+433C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233911del | CA2557066761 | HBD | c.315+82del (n.315+82del) c.92+433del (n.92+433del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233910G>A | CA2526561300 | HBD | c.315+81C>T (n.315+81C>T) c.92+432C>T (n.92+432C>T) | |
| 11 | g.5233910G>T | CA2612148732 | HBD | c.315+81C>A (n.315+81C>A) c.92+432C>A (n.92+432C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233911G>A | CA2612148733 | HBD | c.315+80C>T (n.315+80C>T) c.92+431C>T (n.92+431C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233912A>T | CA2574735638 | HBD | c.315+79T>A (n.315+79T>A) c.92+430T>A (n.92+430T>A) | |
| 11 | g.5233913G>A | CA2612148735 | HBD | c.315+78C>T (n.315+78C>T) c.92+429C>T (n.92+429C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233913G>T | CA2612148736 | HBD | c.315+78C>A (n.315+78C>A) c.92+429C>A (n.92+429C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233914A>T | CA2574735639 | HBD | c.315+77T>A (n.315+77T>A) c.92+428T>A (n.92+428T>A) | |
| 11 | g.5233915A>G | CA2612148737 | HBD | c.315+76T>C (n.315+76T>C) c.92+427T>C (n.92+427T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233916G>A | CA934688725 | HBD | c.315+75C>T (n.315+75C>T) c.92+426C>T (n.92+426C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233916G= | CA1949564730 | HBD | c.315+75C= (n.315+75C=) c.92+426C= (n.92+426C=) | |
| 11 | g.5233916G>T | CA2612148738 | HBD | c.315+75C>A (n.315+75C>A) c.92+426C>A (n.92+426C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233918G>A | CA2612148740 | HBD | c.315+73C>T (n.315+73C>T) c.92+424C>T (n.92+424C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233918G>T | CA2574735640 | HBD | c.315+73C>A (n.315+73C>A) c.92+424C>A (n.92+424C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233919C>A | CA2612148742 | HBD | c.315+72G>T (n.315+72G>T) c.92+423G>T (n.92+423G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233919C>G | CA2612148743 | HBD | c.315+72G>C (n.315+72G>C) c.92+423G>C (n.92+423G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233920A>C | CA2723203705 | HBD | c.315+71T>G (n.315+71T>G) c.92+422T>G (n.92+422T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5233920A>G | CA2612148744 | HBD | c.315+71T>C (n.315+71T>C) c.92+422T>C (n.92+422T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233921G>A | CA217123727 | HBD | c.315+70C>T (n.315+70C>T) c.92+421C>T (n.92+421C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5233921G= | CA1949564732 | HBD | c.315+70C= (n.315+70C=) c.92+421C= (n.92+421C=) | |
| 11 | g.5233921G>T | CA2574735641 | HBD | c.315+70C>A (n.315+70C>A) c.92+421C>A (n.92+421C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5233922G>C | CA2612148745 | HBD | c.315+69C>G (n.315+69C>G) c.92+420C>G (n.92+420C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233922G>T | CA2574735642 | HBD | c.315+69C>A (n.315+69C>A) c.92+420C>A (n.92+420C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233924A>T | CA2574735643 | HBD | c.315+67T>A (n.315+67T>A) c.92+418T>A (n.92+418T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233925G>A | CA2612148746 | HBD | c.315+66C>T (n.315+66C>T) c.92+417C>T (n.92+417C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233925G>C | CA2612148747 | HBD | c.315+66C>G (n.315+66C>G) c.92+417C>G (n.92+417C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233925G>T | CA2612148748 | HBD | c.315+66C>A (n.315+66C>A) c.92+417C>A (n.92+417C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233926G>A | CA2612148749 | HBD | c.315+65C>T (n.315+65C>T) c.92+416C>T (n.92+416C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233926G>C | CA2612148750 | HBD | c.315+65C>G (n.315+65C>G) c.92+416C>G (n.92+416C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233926G= | CA1949564735 | HBD | c.315+65C= (n.315+65C=) c.92+416C= (n.92+416C=) | |
| 11 | g.5233926G>T | CA1949564737 | HBD | c.315+65C>A (n.315+65C>A) c.92+416C>A (n.92+416C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5233927T>C | CA677545598 | HBD | c.315+64A>G (n.315+64A>G) c.92+415A>G (n.92+415A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5233927T= | CA1949564741 | HBD | c.315+64A= (n.315+64A=) c.92+415A= (n.92+415A=) | |
| 11 | g.5233928A= | CA1949564744 | HBD | c.315+63T= (n.315+63T=) c.92+414T= (n.92+414T=) | |
| 11 | g.5233928A>G | CA1949564747 | HBD | c.315+63T>C (n.315+63T>C) c.92+414T>C (n.92+414T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5233931del | CA2574735644 | HBD | c.315+63del (n.315+63del) c.92+414del (n.92+414del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233929A= | CA1949564749 | HBD | c.315+62T= (n.315+62T=) c.92+413T= (n.92+413T=) |