Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
11 | g.5226914_5234326del | CA124673 | ClinVar | ||
11 | g.5233792T>C | CA217123653 | HBD | c.315+199A>G (n.315+199A>G) c.92+550A>G (n.92+550A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5233792T= | CA1949564611 | HBD | c.315+199A= (n.315+199A=) c.92+550A= (n.92+550A=) | |
11 | g.5233799T>C | CA1949564618 | HBD | c.315+192A>G (n.315+192A>G) c.92+543A>G (n.92+543A>G) | dbSNP |
11 | g.5233799T= | CA1949564614 | HBD | c.315+192A= (n.315+192A=) c.92+543A= (n.92+543A=) | |
11 | g.5233801T>A | CA934688719 | HBD | c.315+190A>T (n.315+190A>T) c.92+541A>T (n.92+541A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5233801T= | CA1949564620 | HBD | c.315+190A= (n.315+190A=) c.92+541A= (n.92+541A=) | |
11 | g.5233801_5233802delinsTA | CA1949564619 | HBD | c.315+189_315+190delinsTA (n.315+189_315+190delinsTA) c.92+540_92+541delinsTA (n.92+540_92+541delinsTA) | |
11 | g.5233805del | CA597218558 | HBD | c.315+189del (n.315+189del) c.92+540del (n.92+540del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5233808G>A | CA934688720 | HBD | c.315+183C>T (n.315+183C>T) c.92+534C>T (n.92+534C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5233808G>C | CA1949564622 | HBD | c.315+183C>G (n.315+183C>G) c.92+534C>G (n.92+534C>G) | dbSNP |
11 | g.5233808G= | CA1949564621 | HBD | c.315+183C= (n.315+183C=) c.92+534C= (n.92+534C=) | |
11 | g.5233810A= | CA1949564623 | HBD | c.315+181T= (n.315+181T=) c.92+532T= (n.92+532T=) | |
11 | g.5233810A>C | CA217123655 | HBD | c.315+181T>G (n.315+181T>G) c.92+532T>G (n.92+532T>G) | dbSNP |
11 | g.5233814T>C | CA677545505 | HBD | c.315+177A>G (n.315+177A>G) c.92+528A>G (n.92+528A>G) | dbSNP |
11 | g.5233814T>G | CA217123658 | HBD | c.315+177A>C (n.315+177A>C) c.92+528A>C (n.92+528A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5233814T= | CA1949564624 | HBD | c.315+177A= (n.315+177A=) c.92+528A= (n.92+528A=) | |
11 | g.5233814_5233816delinsTTG | CA1949564626 | HBD | c.315+175_315+177delinsCAA (n.315+175_315+177delinsCAA) c.92+526_92+528delinsCAA (n.92+526_92+528delinsCAA) | |
11 | g.5233814_5233818delinsTTGTG | CA1949564625 | HBD | c.315+173_315+177delinsCACAA (n.315+173_315+177delinsCACAA) c.92+524_92+528delinsCACAA (n.92+524_92+528delinsCACAA) | |
11 | g.5233815T>G | CA1949564628 | HBD | c.315+176A>C (n.315+176A>C) c.92+527A>C (n.92+527A>C) | dbSNP |
11 | g.5233815T= | CA1949564630 | HBD | c.315+176A= (n.315+176A=) c.92+527A= (n.92+527A=) | |
11 | g.5233815_5233818del | CA934688721 | HBD | c.315+173_315+176del (n.315+173_315+176del) c.92+524_92+527del (n.92+524_92+527del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5233817_5233818del | CA677545526 | HBD | c.315+175_315+176del (n.315+175_315+176del) c.92+526_92+527del (n.92+526_92+527del) | dbSNP |
11 | g.5233816G>A | CA934688722 | HBD | c.315+175C>T (n.315+175C>T) c.92+526C>T (n.92+526C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5233816G= | CA1949564631 | HBD | c.315+175C= (n.315+175C=) c.92+526C= (n.92+526C=) | |
11 | g.5233817T>A | CA597218560 | HBD | c.315+174A>T (n.315+174A>T) c.92+525A>T (n.92+525A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5233817T= | CA1949564633 | HBD | c.315+174A= (n.315+174A=) c.92+525A= (n.92+525A=) | |
11 | g.5233818G>C | CA1949564636 | HBD | c.315+173C>G (n.315+173C>G) c.92+524C>G (n.92+524C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5233818G= | CA1949564635 | HBD | c.315+173C= (n.315+173C=) c.92+524C= (n.92+524C=) | |
11 | g.5233820G>A | CA677545529 | HBD | c.315+171C>T (n.315+171C>T) c.92+522C>T (n.92+522C>T) | dbSNP |
11 | g.5233820G= | CA1949564638 | HBD | c.315+171C= (n.315+171C=) c.92+522C= (n.92+522C=) | |
11 | g.5233821G>A | CA597218562 | HBD | c.315+170C>T (n.315+170C>T) c.92+521C>T (n.92+521C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5233821G= | CA1949564643 | HBD | c.315+170C= (n.315+170C=) c.92+521C= (n.92+521C=) | |
11 | g.5233822A= | CA1949564647 | HBD | c.315+169T= (n.315+169T=) c.92+520T= (n.92+520T=) | |
11 | g.5233822A>C | CA934688723 | HBD | c.315+169T>G (n.315+169T>G) c.92+520T>G (n.92+520T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5233823A= | CA1949564649 | HBD | c.315+168T= (n.315+168T=) c.92+519T= (n.92+519T=) | |
11 | g.5233823A>G | CA217123664 | HBD | c.315+168T>C (n.315+168T>C) c.92+519T>C (n.92+519T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5233825_5233826delinsGA | CA1949564651 | HBD | c.315+165_315+166delinsTC (n.315+165_315+166delinsTC) c.92+516_92+517delinsTC (n.92+516_92+517delinsTC) | |
11 | g.5233831dup | CA597218566 | HBD | c.315+165dup (n.315+165dup) c.92+516dup (n.92+516dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5233831del | CA1949564653 | HBD | c.315+165del (n.315+165del) c.92+516del (n.92+516del) | dbSNP |
11 | g.5233833G>A | CA1949564656 | HBD | c.315+158C>T (n.315+158C>T) c.92+509C>T (n.92+509C>T) | dbSNP |
11 | g.5233833G= | CA1949564655 | HBD | c.315+158C= (n.315+158C=) c.92+509C= (n.92+509C=) | |
11 | g.5233835A= | CA1949564657 | HBD | c.315+156T= (n.315+156T=) c.92+507T= (n.92+507T=) | |
11 | g.5233835A>T | CA1949564659 | HBD | c.315+156T>A (n.315+156T>A) c.92+507T>A (n.92+507T>A) | dbSNP |
11 | g.5233836G>C | CA217123669 | HBD | c.315+155C>G (n.315+155C>G) c.92+506C>G (n.92+506C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5233836G= | CA1949564660 | HBD | c.315+155C= (n.315+155C=) c.92+506C= (n.92+506C=) | |
11 | g.5233838A= | CA1949564665 | HBD | c.315+153T= (n.315+153T=) c.92+504T= (n.92+504T=) | |
11 | g.5233838A>C | CA677545534 | HBD | c.315+153T>G (n.315+153T>G) c.92+504T>G (n.92+504T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |