WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226914_5234326del | CA124673 | ClinVar | ||
| 11 | g.5232883A= | CA1949563333 | HBD | c.*81T= (n.*81T=) c.316-85T= (n.316-85T=) | |
| 11 | g.5232883A>C | CA677544198 | HBD | c.*81T>G (n.*81T>G) c.316-85T>G (n.316-85T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5232884G>A | CA2612163929 | HBD | c.*80C>T (n.*80C>T) c.316-86C>T (n.316-86C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232884G>C | CA2612163930 | HBD | c.*80C>G (n.*80C>G) c.316-86C>G (n.316-86C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232885G>A | CA597436237 | HBD | c.*79C>T (n.*79C>T) c.316-87C>T (n.316-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.5232885G= | CA1949563334 | HBD | c.*79C= (n.*79C=) c.316-87C= (n.316-87C=) | |
| 11 | g.5232886C= | CA1949563335 | HBD | c.*78G= (n.*78G=) c.316-88G= (n.316-88G=) | |
| 11 | g.5232886C>T | CA5839870 | HBD | c.*78G>A (n.*78G>A) c.316-88G>A (n.316-88G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232887A= | CA1949563336 | HBD | c.*77T= (n.*77T=) c.316-89T= (n.316-89T=) | |
| 11 | g.5232887A>G | CA2612163934 | HBD | c.*77T>C (n.*77T>C) c.316-89T>C (n.316-89T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232887A>T | CA5839871 | HBD | c.*77T>A (n.*77T>A) c.316-89T>A (n.316-89T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232889T>G | CA2612163935 | HBD | c.*75A>C (n.*75A>C) c.316-91A>C (n.316-91A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232892G>C | CA2574735623 | HBD | c.*72C>G (n.*72C>G) c.316-94C>G (n.316-94C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232893T>C | CA1949563341 | HBD | c.*71A>G (n.*71A>G) c.316-95A>G (n.316-95A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5232893T= | CA1949563338 | HBD | c.*71A= (n.*71A=) c.316-95A= (n.316-95A=) | |
| 11 | g.5232895C>A | CA2612163940 | HBD | c.*69G>T (n.*69G>T) c.316-97G>T (n.316-97G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232895C>T | CA2612163939 | HBD | c.*69G>A (n.*69G>A) c.316-97G>A (n.316-97G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232897del | CA2612163938 | HBD | c.*69del (n.*69del) c.316-97del (n.316-97del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232896C= | CA1949563345 | HBD | c.*68G= (n.*68G=) c.316-98G= (n.316-98G=) | |
| 11 | g.5232896C>T | CA597436238 | HBD | c.*68G>A (n.*68G>A) c.316-98G>A (n.316-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232897C>A | CA2574735624 | HBD | c.*67G>T (n.*67G>T) c.316-99G>T (n.316-99G>T) | |
| 11 | g.5232897C>T | CA2612163941 | HBD | c.*67G>A (n.*67G>A) c.316-99G>A (n.316-99G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232898A= | CA1949563348 | HBD | c.*66T= (n.*66T=) c.316-100T= (n.316-100T=) | |
| 11 | g.5232898A>C | CA5839872 | HBD | c.*66T>G (n.*66T>G) c.316-100T>G (n.316-100T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232899A= | CA1949563357 | HBD | c.*65T= (n.*65T=) c.316-101T= (n.316-101T=) | |
| 11 | g.5232899A>G | CA1139661815 | HBD | c.*65T>C (n.*65T>C) c.316-101T>C (n.316-101T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5232905G>C | CA5839873 | HBD | c.*59C>G (n.*59C>G) c.316-107C>G (n.316-107C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232905G= | CA1949563368 | HBD | c.*59C= (n.*59C=) c.316-107C= (n.316-107C=) | |
| 11 | g.5232906A>G | CA2574735625 | HBD | c.*58T>C (n.*58T>C) c.316-108T>C (n.316-108T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232906_5232921delinsAAAATAGAATCTAGGG | CA1949563373 | HBD | c.*43_*58delinsCCCTAGATTCTATTTT (n.*43_*58delinsCCCTAGATTCTATTTT) c.316-123_316-108delinsCCCTAGATTCTATTTT (n.316-123_316-108delinsCCCTAGATTCTATTTT) | |
| 11 | g.5232913_5232927del | CA677544208 | HBD | c.*43_*57del (n.*43_*57del) c.316-123_316-109del (n.316-123_316-109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232911A= | CA1949563378 | HBD | c.*53T= (n.*53T=) c.316-113T= (n.316-113T=) | |
| 11 | g.5232911A>G | CA5839874 | HBD | c.*53T>C (n.*53T>C) c.316-113T>C (n.316-113T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232912G>A | CA2612163943 | HBD | c.*52C>T (n.*52C>T) c.316-114C>T (n.316-114C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232913A>C | CA2612163944 | HBD | c.*51T>G (n.*51T>G) c.316-115T>G (n.316-115T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232916C>A | CA5839875 | HBD | c.*48G>T (n.*48G>T) c.316-118G>T (n.316-118G>T) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.5232916C= | CA1949563389 | HBD | c.*48G= (n.*48G=) c.316-118G= (n.316-118G=) | |
| 11 | g.5232916C>G | CA2574735626 | HBD | c.*48G>C (n.*48G>C) c.316-118G>C (n.316-118G>C) | |
| 11 | g.5232917T>G | CA1949563394 | HBD | c.*47A>C (n.*47A>C) c.316-119A>C (n.316-119A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5232917T= | CA1949563393 | HBD | c.*47A= (n.*47A=) c.316-119A= (n.316-119A=) | |
| 11 | g.5232919G>A | CA597436239 | HBD | c.*45C>T (n.*45C>T) c.316-121C>T (n.316-121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232919G>C | CA2612163945 | HBD | c.*45C>G (n.*45C>G) c.316-121C>G (n.316-121C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232919G= | CA1949563395 | HBD | c.*45C= (n.*45C=) c.316-121C= (n.316-121C=) | |
| 11 | g.5232920G>A | CA1949563397 | HBD | c.*44C>T (n.*44C>T) c.316-122C>T (n.316-122C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5232920G= | CA1949563396 | HBD | c.*44C= (n.*44C=) c.316-122C= (n.316-122C=) | |
| 11 | g.5232920_5232921insCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCT | CA2612163946 | HBD | c.*43_*44insAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGG (n.*43_*44insAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGG) c.316-123_316-122insAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGG (n.316-123_316-122insAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232920_5232921insCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCA | CA2612163947 | HBD | c.*43_*44insTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGG (n.*43_*44insTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGG) c.316-123_316-122insTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGG (n.316-123_316-122insTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGG) | gnomAD v4 |