Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.5225158_5227199delinsCTTAT	CA916083168
11	g.5225895_5227411delinsT	CA916083175
11	g.5226164_5227556del	CA916083178
11	g.5226452_5228055del	CA916083180
11	g.5226570_5233984del	CA124670			ClinVar
11	g.5226638_5234052del	CA124669			ClinVar
11	g.5226641_5227549del	CA916083189		c.-56_251del
11	g.5226905_5227197del	CA891862904		c.-18-158_92+25del	ClinVar
11	g.5226914_5234326del	CA124673			ClinVar
11	g.5226945_5226956del	CA217115169	HBB	c.69_80del (p.Val24_Glu27del) n.120_131del c.69_76+4del	dbSNP
11	g.5226948_5226950del	CA125416	HBB	c.77_79del (p.Gly26del) n.128_130del c.76+1_76+3del	ClinVar dbSNP
11	g.5226949del	CA916083210	HBB	c.74del (p.Gly25ValfsTer?) n.125del c.74del (p.Gly25ValfsTer14)
11	g.5226949_5226955del	CA217115218	HBB	c.68_74del (p.Glu23ValfsTer?) n.119_125del c.68_74del (p.Glu23ValfsTer14)	dbSNP
11	g.5226948_5227485del	CA916083211		c.-19+27_74del
11	g.5226949C>A	CA379274799	HBB	c.73G>T (p.Gly25Cys) n.124G>T
11	g.5226949C>G	CA125128	HBB	c.73G>C (p.Gly25Arg) n.124G>C	ClinVar dbSNP
11	g.5226949C>T	CA379274801	HBB	c.73G>A (p.Gly25Ser) n.124G>A	COSMIC
11	g.5226950_5226952del	CA124843	HBB	c.71_73del (p.Val24del) n.122_124del	ClinVar dbSNP
11	g.5226950A>C	CA472885847	HBB	c.72T>G (p.Val24=) n.123T>G
11	g.5226950A>G	CA472885848	HBB	c.72T>C (p.Val24=) n.123T>C
11	g.5226950A>T	CA472885849	HBB	c.72T>A (p.Val24=) n.123T>A
11	g.5226951A>C	CA125034	HBB	c.71T>G (p.Val24Gly) n.122T>G	ClinVar dbSNP
11	g.5226951A>G	CA125536	HBB	c.71T>C (p.Val24Ala) n.122T>C	ClinVar dbSNP
11	g.5226951A>T	CA125178	HBB	c.71T>A (p.Val24Asp) n.122T>A	ClinVar dbSNP
11	g.5226952C>A	CA125092	HBB	c.70G>T (p.Val24Phe) n.121G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD COSMIC
11	g.5226952C>G	CA379274808	HBB	c.70G>C (p.Val24Leu) n.121G>C	ClinVar
11	g.5226952C>T	CA037454	HBB	c.70G>A (p.Val24Ile) n.121G>A	ClinVar dbSNP
11	g.[5226952C>T;5227002T>A]	CA037472	HBB	c.[20A>T;70G>A] (p.[Glu7Val;Val24Ile]) n.[71A>T;121G>A]	ClinVar
11	g.5226953T>A	CA217115240	HBB	c.69A>T (p.Glu23Asp) n.120A>T	dbSNP
11	g.5226953T>C	CA217115242	HBB	c.69A>G (p.Glu23=) n.120A>G	dbSNP
11	g.5226953T>G	CA379274811	HBB	c.69A>C (p.Glu23Asp) n.120A>C	COSMIC
11	g.5226954T>A	CA124818	HBB	c.68A>T (p.Glu23Val) n.119A>T	ClinVar dbSNP
11	g.5226954T>C	CA124867	HBB	c.68A>G (p.Glu23Gly) n.119A>G	ClinVar dbSNP
11	g.5226954T>G	CA124853	HBB	c.68A>C (p.Glu23Ala) n.119A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
11	g.5226955C>A	CA217115260	HBB	c.67G>T (p.Glu23Ter) n.118G>T	dbSNP COSMIC
11	g.5226955C>G	CA124822	HBB	c.67G>C (p.Glu23Gln) n.118G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
11	g.5226955C>T	CA124839	HBB	c.67G>A (p.Glu23Lys) n.118G>A	ClinVar dbSNP
11	g.5226956A>C	CA217115267	HBB	c.66T>G (p.Asp22Glu) n.117T>G	dbSNP
11	g.5226956A>G	CA472885850	HBB	c.66T>C (p.Asp22=) n.117T>C
11	g.5226956A>T	CA379274820	HBB	c.66T>A (p.Asp22Glu) n.117T>A
11	g.5226957T>A	CA217115275	HBB	c.65A>T (p.Asp22Val) n.116A>T	dbSNP
11	g.5226957T>C	CA124805	HBB	c.65A>G (p.Asp22Gly) n.116A>G	ClinVar dbSNP
11	g.5226957T>G	CA379274824	HBB	c.65A>C (p.Asp22Ala) n.116A>C
11	g.5226957dup	CA912972638	HBB	c.65dup (p.Asp22GlufsTer2) n.116dup
11	g.5226958C>A	CA125253	HBB	c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.115G>T	ClinVar dbSNP
11	g.5226958C>G	CA125385	HBB	c.64G>C (p.Asp22His) n.115G>C	ClinVar dbSNP
11	g.5226958C>T	CA124801	HBB	c.64G>A (p.Asp22Asn) n.115G>A	ClinVar dbSNP
11	g.5226959dup	CA658822513	HBB	c.64dup (p.Asp22GlyfsTer2) n.115dup	ClinVar
11	g.5226959C>A	CA472885851	HBB	c.63G>T (p.Val21=) n.114G>T
11	g.5226959C>G	CA472885852	HBB	c.63G>C (p.Val21=) n.114G>C

Number of alleles fetched