Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.5226800_5226991del	CA2695213056	HBB	c.33_94del n.84_145del c.33_78del
11	g.5226941_5226953delinsCTCACCACCAACT	CA1949570359	HBB	c.69_81delinsAGTTGGTGGTGAG (p.Glu23=) n.120_132delinsAGTTGGTGGTGAG c.69_76+5delinsAGTTGGTGGTGAG
11	g.5226945_5226956del	CA217115169	HBB	c.69_80del (p.Val24_Glu27del) n.120_131del c.69_76+4del	dbSNP
11	g.5226948_5226950del	CA125416	HBB	c.77_79del (p.Gly26del) n.128_130del c.76+1_76+3del	ClinVar dbSNP
11	g.5226947_5226954del	CA2695213061	HBB	c.68_75del (p.Glu23GlyfsTer2) n.119_126del c.68_75del (p.Glu23GlyfsTer?)
11	g.5226947_5226954delinsACCAACTT	CA1949570426	HBB	c.68_75delinsAAGTTGGT (p.Glu23=) n.119_126delinsAAGTTGGT
11	g.5226949del	CA916083210	HBB	c.74del (p.Gly25ValfsTer?) n.125del c.74del (p.Gly25ValfsTer14)	ClinVar dbSNP
11	g.5226948_5226951delinsCCAA	CA1949570442	HBB	c.71_74delinsTTGG (p.Val24=) n.122_125delinsTTGG
11	g.5226949_5226955del	CA217115218	HBB	c.68_74del (p.Glu23ValfsTer?) n.119_125del c.68_74del (p.Glu23ValfsTer14)	ClinVar dbSNP
11	g.5226949C>A	CA379274799	HBB	c.73G>T (p.Gly25Cys) n.124G>T
11	g.5226949C=	CA1949570452	HBB	c.73G= (p.Gly25=) n.124G=
11	g.5226949C>G	CA125128	HBB	c.73G>C (p.Gly25Arg) n.124G>C	ClinVar dbSNP
11	g.5226949C>T	CA379274801	HBB	c.73G>A (p.Gly25Ser) n.124G>A	COSMIC
11	g.5226949delinsGTG	CA2695213062	HBB	c.73delinsCAC (p.Gly25HisfsTer?) n.124delinsCAC c.73delinsCAC (p.Gly25HisfsTer15)
11	g.5226950_5226952del	CA124843	HBB	c.71_73del (p.Val24del) n.122_124del	ClinVar dbSNP
11	g.5226949_5226950insTG	CA2790274441	HBB	c.72_73insCA (p.Gly25GlnfsTer?) n.123_124insCA c.72_73insCA (p.Gly25GlnfsTer15)
11	g.5226950A>C	CA472885847	HBB	c.72T>G (p.Val24=) n.123T>G
11	g.5226950A>G	CA472885848	HBB	c.72T>C (p.Val24=) n.123T>C
11	g.5226950A>T	CA472885849	HBB	c.72T>A (p.Val24=) n.123T>A	ClinVar dbSNP
11	g.5226951A=	CA1949570458	HBB	c.71T= (p.Val24=) n.122T=
11	g.5226951A>C	CA125034	HBB	c.71T>G (p.Val24Gly) n.122T>G	ClinVar dbSNP
11	g.5226951A>G	CA125536	HBB	c.71T>C (p.Val24Ala) n.122T>C	ClinVar dbSNP
11	g.5226951A>T	CA125178	HBB	c.71T>A (p.Val24Asp) n.122T>A	ClinVar dbSNP
11	g.5226952C>A	CA125092	HBB	c.70G>T (p.Val24Phe) n.121G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.5226952C=	CA1949570478	HBB	c.70G= (p.Val24=) n.121G=
11	g.5226952C>G	CA379274808	HBB	c.70G>C (p.Val24Leu) n.121G>C	ClinVar dbSNP
11	g.5226952C>T	CA037454	HBB	c.70G>A (p.Val24Ile) n.121G>A	ClinVar dbSNP
11	g.[5226952C>T;5227002T>A]	CA037472	HBB	c.[20A>T;70G>A] (p.[Glu7Val;Val24Ile]) n.[71A>T;121G>A]
11	g.5226953T>A	CA217115240	HBB	c.69A>T (p.Glu23Asp) n.120A>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.5226953T>C	CA217115242	HBB	c.69A>G (p.Glu23=) n.120A>G	dbSNP
11	g.5226953T>G	CA379274811	HBB	c.69A>C (p.Glu23Asp) n.120A>C	COSMIC
11	g.5226953T=	CA1949570492	HBB	c.69A= (p.Glu23=) n.120A=
11	g.5226954T>A	CA124818	HBB	c.68A>T (p.Glu23Val) n.119A>T	ClinVar dbSNP
11	g.5226954T>C	CA124867	HBB	c.68A>G (p.Glu23Gly) n.119A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.5226954T>G	CA124853	HBB	c.68A>C (p.Glu23Ala) n.119A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5226954T=	CA1949570496	HBB	c.68A= (p.Glu23=) n.119A=
11	g.5226954_5226955delinsGG	CA2695213063	HBB	c.67_68delinsCC (p.Glu23Pro) n.118_119delinsCC
11	g.5226954_5226955insGTGG	CA2790274442	HBB	c.67_68insCCAC (p.Glu23AlafsTer6) n.118_119insCCAC c.67_68insCCAC (p.Glu23AlafsTer?)
11	g.5226955C>A	CA217115260	HBB	c.67G>T (p.Glu23Ter) n.118G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11	g.5226955C=	CA1949570500	HBB	c.67G= (p.Glu23=) n.118G=
11	g.5226955C>G	CA124822	HBB	c.67G>C (p.Glu23Gln) n.118G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5226955C>T	CA124839	HBB	c.67G>A (p.Glu23Lys) n.118G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5226955_5226956insTGCAAGGCTAC	CA934688340	HBB	c.67_68insTAGCCTTGCAG (p.Glu23ValfsTer?) n.118_119insTAGCCTTGCAG c.67_68insTAGCCTTGCAG (p.Glu23ValfsTer20)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5226957_5226960del	CA2695213064	HBB	c.64_67del (p.Asp22LysfsTer?) n.115_118del c.64_67del (p.Asp22LysfsTer16)
11	g.5226955_5226969delinsCATCCACGTTCACCT	CA1949570517	HBB	c.53_67delinsAGGTGAACGTGGATG (p.Lys18=) n.104_118delinsAGGTGAACGTGGATG
11	g.5226956A=	CA1949570529	HBB	c.66T= (p.Asp22=) n.117T=
11	g.5226956A>C	CA217115267	HBB	c.66T>G (p.Asp22Glu) n.117T>G	dbSNP
11	g.5226956A>G	CA472885850	HBB	c.66T>C (p.Asp22=) n.117T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5226956A>T	CA379274820	HBB	c.66T>A (p.Asp22Glu) n.117T>A	gnomAD v4
11	g.5226956_5226960del	CA2790274446	HBB	c.62_66del (p.Val21GlyfsTer5) n.113_117del c.62_66del (p.Val21GlyfsTer?)

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