| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226800_5226991del | CA2695213056 | HBB | c.33_94del n.84_145del c.33_78del | |
| 11 | g.5226802_5226931del | CA2612162261 | HBB | c.92+2_93del n.143+2_144del c.76+18_77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226902_5226946delinsAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACC | CA1949570018 | HBB | c.76_92+28delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT n.127_143+28delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT c.76_76+44delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT | |
| 11 | g.5226904_5226947del | CA125308 | HBB | c.76_92+27del n.127_143+27del c.76_76+43del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226904_5227197delinsACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCG | CA1949570069 | HBB | c.-176_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT c.-18-158_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT | |
| 11 | g.5226905_5227197del | CA891862904 | HBB | c.-176_92+25del c.-18-158_92+25del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226914_5234326del | CA124673 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226929C>A | CA125304 | HBB | c.92+1G>T (n.92+1G>T) n.143+1G>T c.76+17G>T (n.76+17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226929C= | CA1949570211 | HBB | c.92+1G= (n.92+1G=) n.143+1G= c.76+17G= (n.76+17G=) | |
| 11 | g.5226929C>G | CA379274739 | HBB | c.92+1G>C (n.92+1G>C) n.143+1G>C c.76+17G>C (n.76+17G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226929C>T | CA125303 | HBB | c.92+1G>A (n.92+1G>A) n.143+1G>A c.76+17G>A (n.76+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226929_5227071delinsCCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGT | CA1949570216 | HBB | c.-50_92+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG c.-18-32_92+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG n.2_143+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG c.-50_76+17delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG | |
| 11 | g.5226930C>A | CA379274742 | HBB | c.92G>T (p.Arg31Met) n.143G>T c.76+16G>T (n.76+16G>T) | |
| 11 | g.5226930C= | CA1949570232 | HBB | c.92G= (p.Arg31=) n.143G= c.76+16G= (n.76+16G=) | |
| 11 | g.5226930C>G | CA213890 | HBB | c.92G>C (p.Arg31Thr) n.143G>C c.76+16G>C (n.76+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226930C>T | CA342877 | HBB | c.92G>A (p.Arg31Lys) n.143G>A c.76+16G>A (n.76+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226930_5226931delinsCT | CA1949570231 | HBB | c.91_92delinsAG (p.Arg31=) n.142_143delinsAG c.76+15_76+16delinsAG (n.76+15_76+16delinsAG) | |
| 11 | g.5226930_5227071del | CA1139661798 | HBB | c.-50_92del c.-18-32_92del n.2_143del c.-50_76+16del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226931del | CA916083209 | HBB | c.91del (p.Arg31GlyfsTer?) n.142del c.76+15del (n.76+15del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226931T>A | CA379274745 | HBB | c.91A>T (p.Arg31Trp) n.142A>T c.76+15A>T (n.76+15A>T) | |
| 11 | g.5226931T>C | CA217115065 | HBB | c.91A>G (p.Arg31Gly) n.142A>G c.76+15A>G (n.76+15A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226931T>G | CA217115069 | HBB | c.91A>C (p.Arg31=) n.142A>C c.76+15A>C (n.76+15A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226931T= | CA1949570240 | HBB | c.91A= (p.Arg31=) n.142A= c.76+15A= (n.76+15A=) | |
| 11 | g.5226932G>A | CA5839812 | HBB | c.90C>T (p.Gly30=) n.141C>T c.76+14C>T (n.76+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226932G>C | CA472885830 | HBB | c.90C>G (p.Gly30=) n.141C>G c.76+14C>G (n.76+14C>G) | |
| 11 | g.5226932G= | CA1949570254 | HBB | c.90C= (p.Gly30=) n.141C= c.76+14C= (n.76+14C=) | |
| 11 | g.5226932G>T | CA5839811 | HBB | c.90C>A (p.Gly30=) n.141C>A c.76+14C>A (n.76+14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226932_5226933delinsGC | CA1949570262 | HBB | c.89_90delinsGC (p.Gly30=) n.140_141delinsGC c.76+13_76+14delinsGC (n.76+13_76+14delinsGC) | |
| 11 | g.5226933C>A | CA379274751 | HBB | c.89G>T (p.Gly30Val) n.140G>T c.76+13G>T (n.76+13G>T) | |
| 11 | g.5226933C= | CA1949570269 | HBB | c.89G= (p.Gly30=) n.140G= c.76+13G= (n.76+13G=) | |
| 11 | g.5226933C>G | CA379274753 | HBB | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.140G>C c.76+13G>C (n.76+13G>C) | |
| 11 | g.5226933C>T | CA125003 | HBB | c.89G>A (p.Gly30Asp) n.140G>A c.76+13G>A (n.76+13G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226935del | CA217115087 | HBB | c.89del (p.Gly30AlafsTer?) n.140del c.76+13del (n.76+13del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226934C>A | CA379274755 | HBB | c.88G>T (p.Gly30Cys) n.139G>T c.76+12G>T (n.76+12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226934C= | CA1949570279 | HBB | c.88G= (p.Gly30=) n.139G= c.76+12G= (n.76+12G=) | |
| 11 | g.5226934C>G | CA379274757 | HBB | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.139G>C c.76+12G>C (n.76+12G>C) | |
| 11 | g.5226934C>T | CA125534 | HBB | c.88G>A (p.Gly30Ser) n.139G>A c.76+12G>A (n.76+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226935C>A | CA472885834 | HBB | c.87G>T (p.Leu29=) n.138G>T c.76+11G>T (n.76+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226935C= | CA1949570284 | HBB | c.87G= (p.Leu29=) n.138G= c.76+11G= (n.76+11G=) | |
| 11 | g.5226935C>G | CA472885835 | HBB | c.87G>C (p.Leu29=) n.138G>C c.76+11G>C (n.76+11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226935C>T | CA472885836 | HBB | c.87G>A (p.Leu29=) n.138G>A c.76+11G>A (n.76+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |