| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226800_5226991del | CA2695213056 | HBB | c.33_94del n.84_145del c.33_78del | |
| 11 | g.5226802_5226931del | CA2612162261 | HBB | c.92+2_93del n.143+2_144del c.76+18_77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226902_5226946delinsAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACC | CA1949570018 | HBB | c.76_92+28delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT n.127_143+28delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT c.76_76+44delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT | |
| 11 | g.5226904_5226947del | CA125308 | HBB | c.76_92+27del n.127_143+27del c.76_76+43del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226904_5227197delinsACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCG | CA1949570069 | HBB | c.-176_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT c.-18-158_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT | |
| 11 | g.5226905_5227197del | CA891862904 | HBB | c.-176_92+25del c.-18-158_92+25del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226914_5234326del | CA124673 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226924A= | CA1949570138 | HBB | c.92+6T= (n.92+6T=) n.143+6T= c.76+22T= (n.76+22T=) | |
| 11 | g.5226924A>C | CA472885826 | HBB | c.92+6T>G (n.92+6T>G) n.143+6T>G c.76+22T>G (n.76+22T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226924A>G | CA125313 | HBB | c.92+6T>C (n.92+6T>C) n.143+6T>C c.76+22T>C (n.76+22T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226924A>T | CA217115016 | HBB | c.92+6T>A (n.92+6T>A) n.143+6T>A c.76+22T>A (n.76+22T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226925C>A | CA125311 | HBB | c.92+5G>T (n.92+5G>T) n.143+5G>T c.76+21G>T (n.76+21G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226925C= | CA1949570152 | HBB | c.92+5G= (n.92+5G=) n.143+5G= c.76+21G= (n.76+21G=) | |
| 11 | g.5226925C>G | CA125310 | HBB | c.92+5G>C (n.92+5G>C) n.143+5G>C c.76+21G>C (n.76+21G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226925C>T | CA125312 | HBB | c.92+5G>A (n.92+5G>A) n.143+5G>A c.76+21G>A (n.76+21G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226926del | CA2695213059 | HBB | c.92+5del (n.92+5del) n.143+5del c.76+21del (n.76+21del) | |
| 11 | g.5226926C>A | CA2612162292 | HBB | c.92+4G>T (n.92+4G>T) n.143+4G>T c.76+20G>T (n.76+20G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226926C= | CA1949570167 | HBB | c.92+4G= (n.92+4G=) n.143+4G= c.76+20G= (n.76+20G=) | |
| 11 | g.5226926C>T | CA658683677 | HBB | c.92+4G>A (n.92+4G>A) n.143+4G>A c.76+20G>A (n.76+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226927A= | CA1949570177 | HBB | c.92+3T= (n.92+3T=) n.143+3T= c.76+19T= (n.76+19T=) | |
| 11 | g.5226927A>C | CA217115026 | HBB | c.92+3T>G (n.92+3T>G) n.143+3T>G c.76+19T>G (n.76+19T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226927A>T | CA677537145 | HBB | c.92+3T>A (n.92+3T>A) n.143+3T>A c.76+19T>A (n.76+19T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226928A= | CA1949570195 | HBB | c.92+2T= (n.92+2T=) n.143+2T= c.76+18T= (n.76+18T=) | |
| 11 | g.5226928A>C | CA217115031 | HBB | c.92+2T>G (n.92+2T>G) n.143+2T>G c.76+18T>G (n.76+18T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226928A>G | CA342876 | HBB | c.92+2T>C (n.92+2T>C) n.143+2T>C c.76+18T>C (n.76+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226928A>T | CA217115033 | HBB | c.92+2T>A (n.92+2T>A) n.143+2T>A c.76+18T>A (n.76+18T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226929C>A | CA125304 | HBB | c.92+1G>T (n.92+1G>T) n.143+1G>T c.76+17G>T (n.76+17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226929C= | CA1949570211 | HBB | c.92+1G= (n.92+1G=) n.143+1G= c.76+17G= (n.76+17G=) | |
| 11 | g.5226929C>G | CA379274739 | HBB | c.92+1G>C (n.92+1G>C) n.143+1G>C c.76+17G>C (n.76+17G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226929C>T | CA125303 | HBB | c.92+1G>A (n.92+1G>A) n.143+1G>A c.76+17G>A (n.76+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226929_5227071delinsCCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGT | CA1949570216 | HBB | c.-50_92+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG c.-18-32_92+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG n.2_143+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG c.-50_76+17delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG | |
| 11 | g.5226930C>A | CA379274742 | HBB | c.92G>T (p.Arg31Met) n.143G>T c.76+16G>T (n.76+16G>T) | |
| 11 | g.5226930C= | CA1949570232 | HBB | c.92G= (p.Arg31=) n.143G= c.76+16G= (n.76+16G=) | |
| 11 | g.5226930C>G | CA213890 | HBB | c.92G>C (p.Arg31Thr) n.143G>C c.76+16G>C (n.76+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226930C>T | CA342877 | HBB | c.92G>A (p.Arg31Lys) n.143G>A c.76+16G>A (n.76+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226930_5226931delinsCT | CA1949570231 | HBB | c.91_92delinsAG (p.Arg31=) n.142_143delinsAG c.76+15_76+16delinsAG (n.76+15_76+16delinsAG) | |
| 11 | g.5226930_5227071del | CA1139661798 | HBB | c.-50_92del c.-18-32_92del n.2_143del c.-50_76+16del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226931del | CA916083209 | HBB | c.91del (p.Arg31GlyfsTer?) n.142del c.76+15del (n.76+15del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226931T>A | CA379274745 | HBB | c.91A>T (p.Arg31Trp) n.142A>T c.76+15A>T (n.76+15A>T) | |
| 11 | g.5226931T>C | CA217115065 | HBB | c.91A>G (p.Arg31Gly) n.142A>G c.76+15A>G (n.76+15A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226931T>G | CA217115069 | HBB | c.91A>C (p.Arg31=) n.142A>C c.76+15A>C (n.76+15A>C) | ClinVar dbSNP |