WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226800_5226991del | CA2695213056 | HBB | c.33_94del n.84_145del c.33_78del | |
| 11 | g.5226802_5226931del | CA2612162261 | HBB | c.92+2_93del n.143+2_144del c.76+18_77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226902_5226946delinsAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACC | CA1949570018 | HBB | c.76_92+28delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT n.127_143+28delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT c.76_76+44delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT | |
| 11 | g.5226904_5226947del | CA125308 | HBB | c.76_92+27del n.127_143+27del c.76_76+43del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226904_5227197delinsACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCG | CA1949570069 | HBB | c.-176_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT c.-18-158_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT | |
| 11 | g.5226905_5227197del | CA891862904 | HBB | c.-176_92+25del c.-18-158_92+25del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226914T>G | CA217114981 | HBB | c.92+16A>C (n.92+16A>C) n.143+16A>C c.76+32A>C (n.76+32A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226914T= | CA1949570108 | HBB | c.92+16A= (n.92+16A=) n.143+16A= c.76+32A= (n.76+32A=) | |
| 11 | g.5226914_5234326del | CA124673 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226915A>G | CA2499221083 | HBB | c.92+15T>C (n.92+15T>C) n.143+15T>C c.76+31T>C (n.76+31T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226915_5226916insCCA | CA1949570109 | HBB | c.92+15_92+16insGGT (n.92+15_92+16insGGT) n.143+15_143+16insGGT c.76+31_76+32insGGT (n.76+31_76+32insGGT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226916del | CA2612162287 | HBB | c.92+15del (n.92+15del) n.143+15del c.76+31del (n.76+31del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226916A= | CA1949570111 | HBB | c.92+14T= (n.92+14T=) n.143+14T= c.76+30T= (n.76+30T=) | |
| 11 | g.5226916A>G | CA677537099 | HBB | c.92+14T>C (n.92+14T>C) n.143+14T>C c.76+30T>C (n.76+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226916A>T | CA2612162288 | HBB | c.92+14T>A (n.92+14T>A) n.143+14T>A c.76+30T>A (n.76+30T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226917C>A | CA5839809 | HBB | c.92+13G>T (n.92+13G>T) n.143+13G>T c.76+29G>T (n.76+29G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5226917C= | CA1949570112 | HBB | c.92+13G= (n.92+13G=) n.143+13G= c.76+29G= (n.76+29G=) | |
| 11 | g.5226917C>G | CA2612162290 | HBB | c.92+13G>C (n.92+13G>C) n.143+13G>C c.76+29G>C (n.76+29G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226917C>T | CA2612162289 | HBB | c.92+13G>A (n.92+13G>A) n.143+13G>A c.76+29G>A (n.76+29G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226918C>G | CA2612162291 | HBB | c.92+12G>C (n.92+12G>C) n.143+12G>C c.76+28G>C (n.76+28G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226918C>T | CA2499221084 | HBB | c.92+12G>A (n.92+12G>A) n.143+12G>A c.76+28G>A (n.76+28G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226919T>C | CA217114986 | HBB | c.92+11A>G (n.92+11A>G) n.143+11A>G c.76+27A>G (n.76+27A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226919T= | CA1949570117 | HBB | c.92+11A= (n.92+11A=) n.143+11A= c.76+27A= (n.76+27A=) | |
| 11 | g.5226920T>G | CA2580084026 | HBB | c.92+10A>C (n.92+10A>C) n.143+10A>C c.76+26A>C (n.76+26A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226921G>A | CA217114989 | HBB | c.92+9C>T (n.92+9C>T) n.143+9C>T c.76+25C>T (n.76+25C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226921G>C | CA1949570122 | HBB | c.92+9C>G (n.92+9C>G) n.143+9C>G c.76+25C>G (n.76+25C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226921G= | CA1949570123 | HBB | c.92+9C= (n.92+9C=) n.143+9C= c.76+25C= (n.76+25C=) | |
| 11 | g.5226921G>T | CA217114991 | HBB | c.92+9C>A (n.92+9C>A) n.143+9C>A c.76+25C>A (n.76+25C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226922A= | CA1949570126 | HBB | c.92+8T= (n.92+8T=) n.143+8T= c.76+24T= (n.76+24T=) | |
| 11 | g.5226922A>G | CA217114994 | HBB | c.92+8T>C (n.92+8T>C) n.143+8T>C c.76+24T>C (n.76+24T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226923T>A | CA217115006 | HBB | c.92+7A>T (n.92+7A>T) n.143+7A>T c.76+23A>T (n.76+23A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226923T>C | CA5839810 | HBB | c.92+7A>G (n.92+7A>G) n.143+7A>G c.76+23A>G (n.76+23A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226923T= | CA1949570130 | HBB | c.92+7A= (n.92+7A=) n.143+7A= c.76+23A= (n.76+23A=) | |
| 11 | g.5226924A= | CA1949570138 | HBB | c.92+6T= (n.92+6T=) n.143+6T= c.76+22T= (n.76+22T=) | |
| 11 | g.5226924A>C | CA472885826 | HBB | c.92+6T>G (n.92+6T>G) n.143+6T>G c.76+22T>G (n.76+22T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226924A>G | CA125313 | HBB | c.92+6T>C (n.92+6T>C) n.143+6T>C c.76+22T>C (n.76+22T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226924A>T | CA217115016 | HBB | c.92+6T>A (n.92+6T>A) n.143+6T>A c.76+22T>A (n.76+22T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226925C>A | CA125311 | HBB | c.92+5G>T (n.92+5G>T) n.143+5G>T c.76+21G>T (n.76+21G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226925C= | CA1949570152 | HBB | c.92+5G= (n.92+5G=) n.143+5G= c.76+21G= (n.76+21G=) | |
| 11 | g.5226925C>G | CA125310 | HBB | c.92+5G>C (n.92+5G>C) n.143+5G>C c.76+21G>C (n.76+21G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226925C>T | CA125312 | HBB | c.92+5G>A (n.92+5G>A) n.143+5G>A c.76+21G>A (n.76+21G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |