| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226800_5226991del | CA2695213056 | HBB | c.33_94del n.84_145del c.33_78del | |
| 11 | g.5226802_5226931del | CA2612162261 | HBB | c.92+2_93del n.143+2_144del c.76+18_77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226902_5226946delinsAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACC | CA1949570018 | HBB | c.76_92+28delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT n.127_143+28delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT c.76_76+44delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT | |
| 11 | g.5226904_5226947del | CA125308 | HBB | c.76_92+27del n.127_143+27del c.76_76+43del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226904_5227197delinsACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCG | CA1949570069 | HBB | c.-176_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT c.-18-158_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT | |
| 11 | g.5226905C>A | CA217114969 | HBB | c.92+25G>T (n.92+25G>T) n.143+25G>T c.76+41G>T (n.76+41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226905C= | CA1949570079 | HBB | c.92+25G= (n.92+25G=) n.143+25G= c.76+41G= (n.76+41G=) | |
| 11 | g.5226905C>G | CA2612162284 | HBB | c.92+25G>C (n.92+25G>C) n.143+25G>C c.76+41G>C (n.76+41G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226905C>T | CA597436138 | HBB | c.92+25G>A (n.92+25G>A) n.143+25G>A c.76+41G>A (n.76+41G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226905_5227197del | CA891862904 | HBB | c.-176_92+25del c.-18-158_92+25del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226906C>A | CA2612162285 | HBB | c.92+24G>T (n.92+24G>T) n.143+24G>T c.76+40G>T (n.76+40G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226906C= | CA1949570082 | HBB | c.92+24G= (n.92+24G=) n.143+24G= c.76+40G= (n.76+40G=) | |
| 11 | g.5226906C>G | CA2573147165 | HBB | c.92+24G>C (n.92+24G>C) n.143+24G>C c.76+40G>C (n.76+40G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226906C>T | CA1949570085 | HBB | c.92+24G>A (n.92+24G>A) n.143+24G>A c.76+40G>A (n.76+40G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226908G>A | CA1949570087 | HBB | c.92+22C>T (n.92+22C>T) n.143+22C>T c.76+38C>T (n.76+38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226908G>C | CA677537088 | HBB | c.92+22C>G (n.92+22C>G) n.143+22C>G c.76+38C>G (n.76+38C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226908G= | CA1949570086 | HBB | c.92+22C= (n.92+22C=) n.143+22C= c.76+38C= (n.76+38C=) | |
| 11 | g.5226908G>T | CA934688339 | HBB | c.92+22C>A (n.92+22C>A) n.143+22C>A c.76+38C>A (n.76+38C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226909T>C | CA217114970 | HBB | c.92+21A>G (n.92+21A>G) n.143+21A>G c.76+37A>G (n.76+37A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226909T>G | CA217114971 | HBB | c.92+21A>C (n.92+21A>C) n.143+21A>C c.76+37A>C (n.76+37A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226909T= | CA1949570090 | HBB | c.92+21A= (n.92+21A=) n.143+21A= c.76+37A= (n.76+37A=) | |
| 11 | g.5226910C= | CA1949570093 | HBB | c.92+20G= (n.92+20G=) n.143+20G= c.76+36G= (n.76+36G=) | |
| 11 | g.5226910C>T | CA217114974 | HBB | c.92+20G>A (n.92+20G>A) n.143+20G>A c.76+36G>A (n.76+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226911T>C | CA217114977 | HBB | c.92+19A>G (n.92+19A>G) n.143+19A>G c.76+35A>G (n.76+35A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226911T>G | CA2612162286 | HBB | c.92+19A>C (n.92+19A>C) n.143+19A>C c.76+35A>C (n.76+35A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226911T= | CA1949570095 | HBB | c.92+19A= (n.92+19A=) n.143+19A= c.76+35A= (n.76+35A=) | |
| 11 | g.5226912T>C | CA2499221082 | HBB | c.92+18A>G (n.92+18A>G) n.143+18A>G c.76+34A>G (n.76+34A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226913G>A | CA677537093 | HBB | c.92+17C>T (n.92+17C>T) n.143+17C>T c.76+33C>T (n.76+33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226913G= | CA1949570098 | HBB | c.92+17C= (n.92+17C=) n.143+17C= c.76+33C= (n.76+33C=) | |
| 11 | g.5226913G>T | CA2574735691 | HBB | c.92+17C>A (n.92+17C>A) n.143+17C>A c.76+33C>A (n.76+33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226914T>G | CA217114981 | HBB | c.92+16A>C (n.92+16A>C) n.143+16A>C c.76+32A>C (n.76+32A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226914T= | CA1949570108 | HBB | c.92+16A= (n.92+16A=) n.143+16A= c.76+32A= (n.76+32A=) | |
| 11 | g.5226914_5234326del | CA124673 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226915A>G | CA2499221083 | HBB | c.92+15T>C (n.92+15T>C) n.143+15T>C c.76+31T>C (n.76+31T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226915_5226916insCCA | CA1949570109 | HBB | c.92+15_92+16insGGT (n.92+15_92+16insGGT) n.143+15_143+16insGGT c.76+31_76+32insGGT (n.76+31_76+32insGGT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226916del | CA2612162287 | HBB | c.92+15del (n.92+15del) n.143+15del c.76+31del (n.76+31del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226916A= | CA1949570111 | HBB | c.92+14T= (n.92+14T=) n.143+14T= c.76+30T= (n.76+30T=) | |
| 11 | g.5226916A>G | CA677537099 | HBB | c.92+14T>C (n.92+14T>C) n.143+14T>C c.76+30T>C (n.76+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226916A>T | CA2612162288 | HBB | c.92+14T>A (n.92+14T>A) n.143+14T>A c.76+30T>A (n.76+30T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226917C>A | CA5839809 | HBB | c.92+13G>T (n.92+13G>T) n.143+13G>T c.76+29G>T (n.76+29G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5226917C= | CA1949570112 | HBB | c.92+13G= (n.92+13G=) n.143+13G= c.76+29G= (n.76+29G=) |