| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226800_5226991del | CA2695213056 | HBB | c.33_94del n.84_145del c.33_78del | |
| 11 | g.5226802_5226931del | CA2612162261 | HBB | c.92+2_93del n.143+2_144del c.76+18_77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226883A= | CA1949569952 | HBB | c.92+47T= (n.92+47T=) n.143+47T= c.76+63T= (n.76+63T=) | |
| 11 | g.5226883A>C | CA5839801 | HBB | c.92+47T>G (n.92+47T>G) n.143+47T>G c.76+63T>G (n.76+63T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226883A>G | CA217114919 | HBB | c.92+47T>C (n.92+47T>C) n.143+47T>C c.76+63T>C (n.76+63T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226884G>A | CA1949569956 | HBB | c.92+46C>T (n.92+46C>T) n.143+46C>T c.76+62C>T (n.76+62C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226884G>C | CA2612162280 | HBB | c.92+46C>G (n.92+46C>G) n.143+46C>G c.76+62C>G (n.76+62C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226884G= | CA1949569955 | HBB | c.92+46C= (n.92+46C=) n.143+46C= c.76+62C= (n.76+62C=) | |
| 11 | g.5226884G>T | CA2574735678 | HBB | c.92+46C>A (n.92+46C>A) n.143+46C>A c.76+62C>A (n.76+62C>A) | |
| 11 | g.5226885T>C | CA5839802 | HBB | c.92+45A>G (n.92+45A>G) n.143+45A>G c.76+61A>G (n.76+61A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226885T= | CA1949569959 | HBB | c.92+45A= (n.92+45A=) n.143+45A= c.76+61A= (n.76+61A=) | |
| 11 | g.5226886T>C | CA2612162281 | HBB | c.92+44A>G (n.92+44A>G) n.143+44A>G c.76+60A>G (n.76+60A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226887T>G | CA934688336 | HBB | c.92+43A>C (n.92+43A>C) n.143+43A>C c.76+59A>C (n.76+59A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226887T= | CA1949569962 | HBB | c.92+43A= (n.92+43A=) n.143+43A= c.76+59A= (n.76+59A=) | |
| 11 | g.5226888C= | CA1949569963 | HBB | c.92+42G= (n.92+42G=) n.143+42G= c.76+58G= (n.76+58G=) | |
| 11 | g.5226888C>T | CA1949569964 | HBB | c.92+42G>A (n.92+42G>A) n.143+42G>A c.76+58G>A (n.76+58G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226889T>C | CA1949569966 | HBB | c.92+41A>G (n.92+41A>G) n.143+41A>G c.76+57A>G (n.76+57A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226889T= | CA1949569969 | HBB | c.92+41A= (n.92+41A=) n.143+41A= c.76+57A= (n.76+57A=) | |
| 11 | g.5226890A= | CA1949569973 | HBB | c.92+40T= (n.92+40T=) n.143+40T= c.76+56T= (n.76+56T=) | |
| 11 | g.5226890A>C | CA934688337 | HBB | c.92+40T>G (n.92+40T>G) n.143+40T>G c.76+56T>G (n.76+56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226890A>G | CA5839803 | HBB | c.92+40T>C (n.92+40T>C) n.143+40T>C c.76+56T>C (n.76+56T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226890A>T | CA217114931 | HBB | c.92+40T>A (n.92+40T>A) n.143+40T>A c.76+56T>A (n.76+56T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226891T>A | CA217114940 | HBB | c.92+39A>T (n.92+39A>T) n.143+39A>T c.76+55A>T (n.76+55A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226891T>C | CA5839804 | HBB | c.92+39A>G (n.92+39A>G) n.143+39A>G c.76+55A>G (n.76+55A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226891T= | CA1949569983 | HBB | c.92+39A= (n.92+39A=) n.143+39A= c.76+55A= (n.76+55A=) | |
| 11 | g.5226892T>C | CA2612162282 | HBB | c.92+38A>G (n.92+38A>G) n.143+38A>G c.76+54A>G (n.76+54A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226893G>A | CA5839805 | HBB | c.92+37C>T (n.92+37C>T) n.143+37C>T c.76+53C>T (n.76+53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226893G>C | CA2612162283 | HBB | c.92+37C>G (n.92+37C>G) n.143+37C>G c.76+53C>G (n.76+53C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226893G= | CA1949569994 | HBB | c.92+37C= (n.92+37C=) n.143+37C= c.76+53C= (n.76+53C=) | |
| 11 | g.5226893G>T | CA597436135 | HBB | c.92+37C>A (n.92+37C>A) n.143+37C>A c.76+53C>A (n.76+53C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226894G>A | CA597436136 | HBB | c.92+36C>T (n.92+36C>T) n.143+36C>T c.76+52C>T (n.76+52C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226894G= | CA1949569996 | HBB | c.92+36C= (n.92+36C=) n.143+36C= c.76+52C= (n.76+52C=) | |
| 11 | g.5226894G>T | CA5839807 | HBB | c.92+36C>A (n.92+36C>A) n.143+36C>A c.76+52C>A (n.76+52C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226894_5226895insCATTCTAT | CA5839806 | HBB | c.92+35_92+36insATAGAATG (n.92+35_92+36insATAGAATG) n.143+35_143+36insATAGAATG c.76+51_76+52insATAGAATG (n.76+51_76+52insATAGAATG) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226895T>C | CA1949570002 | HBB | c.92+35A>G (n.92+35A>G) n.143+35A>G c.76+51A>G (n.76+51A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226895T= | CA1949570005 | HBB | c.92+35A= (n.92+35A=) n.143+35A= c.76+51A= (n.76+51A=) | |
| 11 | g.5226896C= | CA1949570008 | HBB | c.92+34G= (n.92+34G=) n.143+34G= c.76+50G= (n.76+50G=) | |
| 11 | g.5226896C>T | CA597436137 | HBB | c.92+34G>A (n.92+34G>A) n.143+34G>A c.76+50G>A (n.76+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226898C= | CA1949570010 | HBB | c.92+32G= (n.92+32G=) n.143+32G= c.76+48G= (n.76+48G=) | |
| 11 | g.5226898C>T | CA217114948 | HBB | c.92+32G>A (n.92+32G>A) n.143+32G>A c.76+48G>A (n.76+48G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226899_5226901del | CA2574735679 | HBB | c.92+29_92+31del (n.92+29_92+31del) n.143+29_143+31del c.76+45_76+47del (n.76+45_76+47del) | gnomAD v4 |