| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226800_5226991del | CA2695213056 | HBB | c.33_94del n.84_145del c.33_78del | |
| 11 | g.5226802_5226931del | CA2612162261 | HBB | c.92+2_93del n.143+2_144del c.76+18_77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226850_5226860del | CA2574735658 | HBB | c.93-59_93-49del (n.93-59_93-49del) n.144-59_144-49del c.77-59_77-49del (n.77-59_77-49del) | |
| 11 | g.5226860G>A | CA1949569902 | HBB | c.93-61C>T (n.93-61C>T) n.144-61C>T c.77-61C>T (n.77-61C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226860G>C | CA2612162275 | HBB | c.93-61C>G (n.93-61C>G) n.144-61C>G c.77-61C>G (n.77-61C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226860G= | CA1949569901 | HBB | c.93-61C= (n.93-61C=) n.144-61C= c.77-61C= (n.77-61C=) | |
| 11 | g.5226860G>T | CA2580084020 | HBB | c.93-61C>A (n.93-61C>A) n.144-61C>A c.77-61C>A (n.77-61C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226861T>A | CA2739276175 | HBB | c.93-62A>T (n.93-62A>T) n.144-62A>T c.77-62A>T (n.77-62A>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226862C= | CA1949569904 | HBB | c.93-63G= (n.93-63G=) n.144-63G= c.77-63G= (n.77-63G=) | |
| 11 | g.5226862C>G | CA934688323 | HBB | c.93-63G>C (n.93-63G>C) n.144-63G>C c.77-63G>C (n.77-63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226862C>T | CA2723119967 | HBB | c.93-63G>A (n.93-63G>A) n.144-63G>A c.77-63G>A (n.77-63G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226862_5226864delinsCTT | CA1949569906 | HBB | c.93-65_93-63delinsAAG (n.93-65_93-63delinsAAG) n.144-65_144-63delinsAAG c.77-65_77-63delinsAAG (n.77-65_77-63delinsAAG) | |
| 11 | g.5226863T>C | CA2573147160 | HBB | c.93-64A>G (n.93-64A>G) n.144-64A>G c.77-64A>G (n.77-64A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226863T>G | CA2612162276 | HBB | c.93-64A>C (n.93-64A>C) n.144-64A>C c.77-64A>C (n.77-64A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226863_5226864del | CA1949569910 | HBB | c.93-65_93-64del (n.93-65_93-64del) n.144-65_144-64del c.77-65_77-64del (n.77-65_77-64del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226865C>A | CA677537045 | HBB | c.93-66G>T (n.93-66G>T) n.144-66G>T c.77-66G>T (n.77-66G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226865C= | CA1949569911 | HBB | c.93-66G= (n.93-66G=) n.144-66G= c.77-66G= (n.77-66G=) | |
| 11 | g.5226865C>G | CA2612162277 | HBB | c.93-66G>C (n.93-66G>C) n.144-66G>C c.77-66G>C (n.77-66G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226865C>T | CA2580084021 | HBB | c.93-66G>A (n.93-66G>A) n.144-66G>A c.77-66G>A (n.77-66G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226866T>C | CA2580084022 | HBB | c.92+64A>G (n.92+64A>G) n.143+64A>G c.77-67A>G (n.77-67A>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226866T>G | CA2573147161 | HBB | c.92+64A>C (n.92+64A>C) n.143+64A>C c.77-67A>C (n.77-67A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226867C>T | CA2612162278 | HBB | c.92+63G>A (n.92+63G>A) n.143+63G>A c.77-68G>A (n.77-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226868T>A | CA217114881 | HBB | c.92+62A>T (n.92+62A>T) n.143+62A>T c.77-69A>T (n.77-69A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226868T= | CA1949569914 | HBB | c.92+62A= (n.92+62A=) n.143+62A= c.77-69A= (n.77-69A=) | |
| 11 | g.5226869G>A | CA217114885 | HBB | c.92+61C>T (n.92+61C>T) n.143+61C>T c.77-70C>T (n.77-70C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226869G>C | CA653938601 | HBB | c.92+61C>G (n.92+61C>G) n.143+61C>G c.77-70C>G (n.77-70C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226869G= | CA1949569916 | HBB | c.92+61C= (n.92+61C=) n.143+61C= c.77-70C= (n.77-70C=) | |
| 11 | g.5226869G>T | CA2574735669 | HBB | c.92+61C>A (n.92+61C>A) n.143+61C>A c.77-70C>A (n.77-70C>A) | |
| 11 | g.5226872T>C | CA2573147162 | HBB | c.92+58A>G (n.92+58A>G) n.143+58A>G c.77-73A>G (n.77-73A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226872T>G | CA1949569920 | HBB | c.92+58A>C (n.92+58A>C) n.143+58A>C c.77-73A>C (n.77-73A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226872T= | CA1949569919 | HBB | c.92+58A= (n.92+58A=) n.143+58A= c.77-73A= (n.77-73A=) | |
| 11 | g.5226872_5226873insA | CA934688327 | HBB | c.92+57_92+58insT (n.92+57_92+58insT) n.143+57_143+58insT c.77-74_77-73insT (n.77-74_77-73insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226873C>A | CA217114893 | HBB | c.92+57G>T (n.92+57G>T) n.143+57G>T c.77-74G>T (n.77-74G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226873C= | CA1949569925 | HBB | c.92+57G= (n.92+57G=) n.143+57G= c.77-74G= (n.77-74G=) | |
| 11 | g.5226873C>G | CA2573147163 | HBB | c.92+57G>C (n.92+57G>C) n.143+57G>C c.77-74G>C (n.77-74G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226873C>T | CA934688329 | HBB | c.92+57G>A (n.92+57G>A) n.143+57G>A c.77-74G>A (n.77-74G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226874C= | CA1949569931 | HBB | c.92+56G= (n.92+56G=) n.143+56G= c.76+72G= (n.76+72G=) | |
| 11 | g.5226874C>G | CA677537048 | HBB | c.92+56G>C (n.92+56G>C) n.143+56G>C c.76+72G>C (n.76+72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226874C>T | CA2574735676 | HBB | c.92+56G>A (n.92+56G>A) n.143+56G>A c.76+72G>A (n.76+72G>A) | |
| 11 | g.5226875_5226876insGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTACA | CA934688331 | HBB | c.92+56_92+57insTAGACAGAGAAGACTCTTGGGTTTCTG (n.92+56_92+57insTAGACAGAGAAGACTCTTGGGTTTCTG) n.143+56_143+57insTAGACAGAGAAGACTCTTGGGTTTCTG c.76+72_77-74insTAGACAGAGAAGACTCTTGGGTTTCTG (n.76+72_77-74insTAGACAGAGAAGACTCTTGGGTTTCTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226876C= | CA1949569934 | HBB | c.92+54G= (n.92+54G=) n.143+54G= c.76+70G= (n.76+70G=) |