UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226800_5226991del | CA2695213056 | HBB | c.33_94del n.84_145del c.33_78del | |
| 11 | g.5226802_5226931del | CA2612162261 | HBB | c.92+2_93del n.143+2_144del c.76+18_77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226832_5226839del | CA2612162266 | HBB | c.93-38_93-31del (n.93-38_93-31del) n.144-38_144-31del c.77-38_77-31del (n.77-38_77-31del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226838A= | CA1949569856 | HBB | c.93-39T= (n.93-39T=) n.144-39T= c.77-39T= (n.77-39T=) | |
| 11 | g.5226838A>G | CA1949569857 | HBB | c.93-39T>C (n.93-39T>C) n.144-39T>C c.77-39T>C (n.77-39T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226838A>T | CA5839793 | HBB | c.93-39T>A (n.93-39T>A) n.144-39T>A c.77-39T>A (n.77-39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226839G>A | CA5839794 | HBB | c.93-40C>T (n.93-40C>T) n.144-40C>T c.77-40C>T (n.77-40C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226839G>C | CA5839795 | HBB | c.93-40C>G (n.93-40C>G) n.144-40C>G c.77-40C>G (n.77-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226839G= | CA1949569864 | HBB | c.93-40C= (n.93-40C=) n.144-40C= c.77-40C= (n.77-40C=) | |
| 11 | g.5226839G>T | CA2499221080 | HBB | c.93-40C>A (n.93-40C>A) n.144-40C>A c.77-40C>A (n.77-40C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226840T>C | CA1949569876 | HBB | c.93-41A>G (n.93-41A>G) n.144-41A>G c.77-41A>G (n.77-41A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226840T>G | CA2573147159 | HBB | c.93-41A>C (n.93-41A>C) n.144-41A>C c.77-41A>C (n.77-41A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226840T= | CA1949569874 | HBB | c.93-41A= (n.93-41A=) n.144-41A= c.77-41A= (n.77-41A=) | |
| 11 | g.5226841G>A | CA2612162267 | HBB | c.93-42C>T (n.93-42C>T) n.144-42C>T c.77-42C>T (n.77-42C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226841G>C | CA2612162268 | HBB | c.93-42C>G (n.93-42C>G) n.144-42C>G c.77-42C>G (n.77-42C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226841G>T | CA2612162269 | HBB | c.93-42C>A (n.93-42C>A) n.144-42C>A c.77-42C>A (n.77-42C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226841_5226842insGGC | CA2790274400 | HBB | c.93-43_93-42insGCC (n.93-43_93-42insGCC) n.144-43_144-42insGCC c.77-43_77-42insGCC (n.77-43_77-42insGCC) | |
| 11 | g.5226842C>A | CA2723203606 | HBB | c.93-43G>T (n.93-43G>T) n.144-43G>T c.77-43G>T (n.77-43G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226842C= | CA1949569878 | HBB | c.93-43G= (n.93-43G=) n.144-43G= c.77-43G= (n.77-43G=) | |
| 11 | g.5226842C>G | CA2612162270 | HBB | c.93-43G>C (n.93-43G>C) n.144-43G>C c.77-43G>C (n.77-43G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226843C>A | CA2574735656 | HBB | c.93-44G>T (n.93-44G>T) n.144-44G>T c.77-44G>T (n.77-44G>T) | |
| 11 | g.5226843C= | CA1949569882 | HBB | c.93-44G= (n.93-44G=) n.144-44G= c.77-44G= (n.77-44G=) | |
| 11 | g.5226843C>G | CA2580084018 | HBB | c.93-44G>C (n.93-44G>C) n.144-44G>C c.77-44G>C (n.77-44G>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226843C>T | CA1949569881 | HBB | c.93-44G>A (n.93-44G>A) n.144-44G>A c.77-44G>A (n.77-44G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226846_5226847insTGGTCTAT | CA5839796 | HBB | c.93-44_93-43insACCAATAG (n.93-44_93-43insACCAATAG) n.144-44_144-43insACCAATAG c.77-44_77-43insACCAATAG (n.77-44_77-43insACCAATAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226844T>G | CA1949569885 | HBB | c.93-45A>C (n.93-45A>C) n.144-45A>C c.77-45A>C (n.77-45A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226844T= | CA1949569884 | HBB | c.93-45A= (n.93-45A=) n.144-45A= c.77-45A= (n.77-45A=) | |
| 11 | g.5226845A= | CA1949569887 | HBB | c.93-46T= (n.93-46T=) n.144-46T= c.77-46T= (n.77-46T=) | |
| 11 | g.5226845A>G | CA5839797 | HBB | c.93-46T>C (n.93-46T>C) n.144-46T>C c.77-46T>C (n.77-46T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226845A>T | CA597436131 | HBB | c.93-46T>A (n.93-46T>A) n.144-46T>A c.77-46T>A (n.77-46T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226846T>C | CA2574735657 | HBB | c.93-47A>G (n.93-47A>G) n.144-47A>G c.77-47A>G (n.77-47A>G) | |
| 11 | g.5226847C>T | CA2612162271 | HBB | c.93-48G>A (n.93-48G>A) n.144-48G>A c.77-48G>A (n.77-48G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226848A>G | CA2612162272 | HBB | c.93-49T>C (n.93-49T>C) n.144-49T>C c.77-49T>C (n.77-49T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226850_5226860del | CA2574735658 | HBB | c.93-59_93-49del (n.93-59_93-49del) n.144-59_144-49del c.77-59_77-49del (n.77-59_77-49del) | |
| 11 | g.5226853C>A | CA1949569890 | HBB | c.93-54G>T (n.93-54G>T) n.144-54G>T c.77-54G>T (n.77-54G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226853C= | CA1949569889 | HBB | c.93-54G= (n.93-54G=) n.144-54G= c.77-54G= (n.77-54G=) | |
| 11 | g.5226853C>T | CA2612162273 | HBB | c.93-54G>A (n.93-54G>A) n.144-54G>A c.77-54G>A (n.77-54G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226854C>A | CA2574735659 | HBB | c.93-55G>T (n.93-55G>T) n.144-55G>T c.77-55G>T (n.77-55G>T) | |
| 11 | g.5226854C= | CA1949569891 | HBB | c.93-55G= (n.93-55G=) n.144-55G= c.77-55G= (n.77-55G=) | |
| 11 | g.5226854C>G | CA597436132 | HBB | c.93-55G>C (n.93-55G>C) n.144-55G>C c.77-55G>C (n.77-55G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226854C>T | CA1949569894 | HBB | c.93-55G>A (n.93-55G>A) n.144-55G>A c.77-55G>A (n.77-55G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |