| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226791_5226832del | CA2580084012 | HBB | c.93-33_101del n.144-33_152del c.77-33_85del | ClinVar |
| 11 | g.5226795_5226829delinsGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAG | CA1949569635 | HBB | c.93-30_97delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.144-30_148delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC c.77-30_81delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC | |
| 11 | g.5226796_5226829delinsTAATCTGAGGGTAGGAAAACAGCCCAAGGGAC | CA645509063 | HBB | c.93-30_96delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA n.144-30_147delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA c.77-30_80delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226796_5226832delinsTAATCTGAGGGTAGGAAAACAGCCCAAGGGACAGT | CA2580084014 | HBB | c.93-33_96delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA n.144-33_147delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA c.77-33_80delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA | ClinVar |
| 11 | g.5226800_5226991del | CA2695213056 | HBB | c.33_94del n.84_145del c.33_78del | |
| 11 | g.5226802_5226931del | CA2612162261 | HBB | c.92+2_93del n.143+2_144del c.76+18_77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226827_5226831delinsCAGAG | CA1949569835 | HBB | c.93-32_93-28delinsCTCTG (n.93-32_93-28delinsCTCTG) n.144-32_144-28delinsCTCTG c.77-32_77-28delinsCTCTG (n.77-32_77-28delinsCTCTG) | |
| 11 | g.5226832_5226835del | CA5839786 | HBB | c.93-32_93-29del (n.93-32_93-29del) n.144-32_144-29del c.77-32_77-29del (n.77-32_77-29del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226829G>C | CA5839787 | HBB | c.93-30C>G (n.93-30C>G) n.144-30C>G c.77-30C>G (n.77-30C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226829G= | CA1949569839 | HBB | c.93-30C= (n.93-30C=) n.144-30C= c.77-30C= (n.77-30C=) | |
| 11 | g.5226829G>T | CA2574735655 | HBB | c.93-30C>A (n.93-30C>A) n.144-30C>A c.77-30C>A (n.77-30C>A) | |
| 11 | g.5226830A= | CA1949569840 | HBB | c.93-31T= (n.93-31T=) n.144-31T= c.77-31T= (n.77-31T=) | |
| 11 | g.5226830A>C | CA2580084017 | HBB | c.93-31T>G (n.93-31T>G) n.144-31T>G c.77-31T>G (n.77-31T>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226830A>T | CA5839788 | HBB | c.93-31T>A (n.93-31T>A) n.144-31T>A c.77-31T>A (n.77-31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226832_5226839del | CA2612162266 | HBB | c.93-38_93-31del (n.93-38_93-31del) n.144-38_144-31del c.77-38_77-31del (n.77-38_77-31del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226831G>A | CA2499221079 | HBB | c.93-32C>T (n.93-32C>T) n.144-32C>T c.77-32C>T (n.77-32C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226831G>C | CA677537020 | HBB | c.93-32C>G (n.93-32C>G) n.144-32C>G c.77-32C>G (n.77-32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226831G= | CA1949569841 | HBB | c.93-32C= (n.93-32C=) n.144-32C= c.77-32C= (n.77-32C=) | |
| 11 | g.5226833G>A | CA217114822 | HBB | c.93-34C>T (n.93-34C>T) n.144-34C>T c.77-34C>T (n.77-34C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226833G>C | CA5839789 | HBB | c.93-34C>G (n.93-34C>G) n.144-34C>G c.77-34C>G (n.77-34C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226833G= | CA1949569843 | HBB | c.93-34C= (n.93-34C=) n.144-34C= c.77-34C= (n.77-34C=) | |
| 11 | g.5226834A= | CA1949569846 | HBB | c.93-35T= (n.93-35T=) n.144-35T= c.77-35T= (n.77-35T=) | |
| 11 | g.5226834A>T | CA5839790 | HBB | c.93-35T>A (n.93-35T>A) n.144-35T>A c.77-35T>A (n.77-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226835G>A | CA5839792 | HBB | c.93-36C>T (n.93-36C>T) n.144-36C>T c.77-36C>T (n.77-36C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226835G>C | CA5839791 | HBB | c.93-36C>G (n.93-36C>G) n.144-36C>G c.77-36C>G (n.77-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226835G= | CA1949569849 | HBB | c.93-36C= (n.93-36C=) n.144-36C= c.77-36C= (n.77-36C=) | |
| 11 | g.5226837C= | CA1949569853 | HBB | c.93-38G= (n.93-38G=) n.144-38G= c.77-38G= (n.77-38G=) | |
| 11 | g.5226837C>T | CA217114862 | HBB | c.93-38G>A (n.93-38G>A) n.144-38G>A c.77-38G>A (n.77-38G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226838A= | CA1949569856 | HBB | c.93-39T= (n.93-39T=) n.144-39T= c.77-39T= (n.77-39T=) | |
| 11 | g.5226838A>G | CA1949569857 | HBB | c.93-39T>C (n.93-39T>C) n.144-39T>C c.77-39T>C (n.77-39T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226838A>T | CA5839793 | HBB | c.93-39T>A (n.93-39T>A) n.144-39T>A c.77-39T>A (n.77-39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226839G>A | CA5839794 | HBB | c.93-40C>T (n.93-40C>T) n.144-40C>T c.77-40C>T (n.77-40C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226839G>C | CA5839795 | HBB | c.93-40C>G (n.93-40C>G) n.144-40C>G c.77-40C>G (n.77-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226839G= | CA1949569864 | HBB | c.93-40C= (n.93-40C=) n.144-40C= c.77-40C= (n.77-40C=) | |
| 11 | g.5226839G>T | CA2499221080 | HBB | c.93-40C>A (n.93-40C>A) n.144-40C>A c.77-40C>A (n.77-40C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226840T>C | CA1949569876 | HBB | c.93-41A>G (n.93-41A>G) n.144-41A>G c.77-41A>G (n.77-41A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226840T>G | CA2573147159 | HBB | c.93-41A>C (n.93-41A>C) n.144-41A>C c.77-41A>C (n.77-41A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226840T= | CA1949569874 | HBB | c.93-41A= (n.93-41A=) n.144-41A= c.77-41A= (n.77-41A=) | |
| 11 | g.5226841G>A | CA2612162267 | HBB | c.93-42C>T (n.93-42C>T) n.144-42C>T c.77-42C>T (n.77-42C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226841G>C | CA2612162268 | HBB | c.93-42C>G (n.93-42C>G) n.144-42C>G c.77-42C>G (n.77-42C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226841G>T | CA2612162269 | HBB | c.93-42C>A (n.93-42C>A) n.144-42C>A c.77-42C>A (n.77-42C>A) | gnomAD v4 |