| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226791_5226832del | CA2580084012 | HBB | c.93-33_101del n.144-33_152del c.77-33_85del | ClinVar |
| 11 | g.5226795_5226829delinsGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAG | CA1949569635 | HBB | c.93-30_97delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.144-30_148delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC c.77-30_81delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC | |
| 11 | g.5226796_5226829delinsTAATCTGAGGGTAGGAAAACAGCCCAAGGGAC | CA645509063 | HBB | c.93-30_96delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA n.144-30_147delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA c.77-30_80delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226796_5226832delinsTAATCTGAGGGTAGGAAAACAGCCCAAGGGACAGT | CA2580084014 | HBB | c.93-33_96delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA n.144-33_147delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA c.77-33_80delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA | ClinVar |
| 11 | g.5226800_5226991del | CA2695213056 | HBB | c.33_94del n.84_145del c.33_78del | |
| 11 | g.5226802_5226931del | CA2612162261 | HBB | c.92+2_93del n.143+2_144del c.76+18_77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226818_5226825del | CA5839781 | HBB | c.93-21_93-14del (n.93-21_93-14del) n.144-21_144-14del c.77-21_77-14del (n.77-21_77-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226823_5226824del | CA597436129 | HBB | c.93-24_93-23del (n.93-24_93-23del) n.144-24_144-23del c.77-24_77-23del (n.77-24_77-23del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226824A>G | CA2612162265 | HBB | c.93-25T>C (n.93-25T>C) n.144-25T>C c.77-25T>C (n.77-25T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226825G>A | CA217114808 | HBB | c.93-26C>T (n.93-26C>T) n.144-26C>T c.77-26C>T (n.77-26C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226825G= | CA1949569823 | HBB | c.93-26C= (n.93-26C=) n.144-26C= c.77-26C= (n.77-26C=) | |
| 11 | g.5226826G>A | CA5839785 | HBB | c.93-27C>T (n.93-27C>T) n.144-27C>T c.77-27C>T (n.77-27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226826G>C | CA217114812 | HBB | c.93-27C>G (n.93-27C>G) n.144-27C>G c.77-27C>G (n.77-27C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226826G= | CA1949569831 | HBB | c.93-27C= (n.93-27C=) n.144-27C= c.77-27C= (n.77-27C=) | |
| 11 | g.5226826G>T | CA1949569828 | HBB | c.93-27C>A (n.93-27C>A) n.144-27C>A c.77-27C>A (n.77-27C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226827C>A | CA2739276174 | HBB | c.93-28G>T (n.93-28G>T) n.144-28G>T c.77-28G>T (n.77-28G>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226827C= | CA1949569836 | HBB | c.93-28G= (n.93-28G=) n.144-28G= c.77-28G= (n.77-28G=) | |
| 11 | g.5226827C>G | CA597436130 | HBB | c.93-28G>C (n.93-28G>C) n.144-28G>C c.77-28G>C (n.77-28G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226827_5226831delinsCAGAG | CA1949569835 | HBB | c.93-32_93-28delinsCTCTG (n.93-32_93-28delinsCTCTG) n.144-32_144-28delinsCTCTG c.77-32_77-28delinsCTCTG (n.77-32_77-28delinsCTCTG) | |
| 11 | g.5226828A>G | CA2574735654 | HBB | c.93-29T>C (n.93-29T>C) n.144-29T>C c.77-29T>C (n.77-29T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226832_5226835del | CA5839786 | HBB | c.93-32_93-29del (n.93-32_93-29del) n.144-32_144-29del c.77-32_77-29del (n.77-32_77-29del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226829G>C | CA5839787 | HBB | c.93-30C>G (n.93-30C>G) n.144-30C>G c.77-30C>G (n.77-30C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226829G= | CA1949569839 | HBB | c.93-30C= (n.93-30C=) n.144-30C= c.77-30C= (n.77-30C=) | |
| 11 | g.5226829G>T | CA2574735655 | HBB | c.93-30C>A (n.93-30C>A) n.144-30C>A c.77-30C>A (n.77-30C>A) | |
| 11 | g.5226830A= | CA1949569840 | HBB | c.93-31T= (n.93-31T=) n.144-31T= c.77-31T= (n.77-31T=) | |
| 11 | g.5226830A>C | CA2580084017 | HBB | c.93-31T>G (n.93-31T>G) n.144-31T>G c.77-31T>G (n.77-31T>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226830A>T | CA5839788 | HBB | c.93-31T>A (n.93-31T>A) n.144-31T>A c.77-31T>A (n.77-31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226832_5226839del | CA2612162266 | HBB | c.93-38_93-31del (n.93-38_93-31del) n.144-38_144-31del c.77-38_77-31del (n.77-38_77-31del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226831G>A | CA2499221079 | HBB | c.93-32C>T (n.93-32C>T) n.144-32C>T c.77-32C>T (n.77-32C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226831G>C | CA677537020 | HBB | c.93-32C>G (n.93-32C>G) n.144-32C>G c.77-32C>G (n.77-32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226831G= | CA1949569841 | HBB | c.93-32C= (n.93-32C=) n.144-32C= c.77-32C= (n.77-32C=) | |
| 11 | g.5226833G>A | CA217114822 | HBB | c.93-34C>T (n.93-34C>T) n.144-34C>T c.77-34C>T (n.77-34C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226833G>C | CA5839789 | HBB | c.93-34C>G (n.93-34C>G) n.144-34C>G c.77-34C>G (n.77-34C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226833G= | CA1949569843 | HBB | c.93-34C= (n.93-34C=) n.144-34C= c.77-34C= (n.77-34C=) | |
| 11 | g.5226834A= | CA1949569846 | HBB | c.93-35T= (n.93-35T=) n.144-35T= c.77-35T= (n.77-35T=) | |
| 11 | g.5226834A>T | CA5839790 | HBB | c.93-35T>A (n.93-35T>A) n.144-35T>A c.77-35T>A (n.77-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226835G>A | CA5839792 | HBB | c.93-36C>T (n.93-36C>T) n.144-36C>T c.77-36C>T (n.77-36C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226835G>C | CA5839791 | HBB | c.93-36C>G (n.93-36C>G) n.144-36C>G c.77-36C>G (n.77-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226835G= | CA1949569849 | HBB | c.93-36C= (n.93-36C=) n.144-36C= c.77-36C= (n.77-36C=) | |
| 11 | g.5226837C= | CA1949569853 | HBB | c.93-38G= (n.93-38G=) n.144-38G= c.77-38G= (n.77-38G=) | |
| 11 | g.5226837C>T | CA217114862 | HBB | c.93-38G>A (n.93-38G>A) n.144-38G>A c.77-38G>A (n.77-38G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |