WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226791_5226832del | CA2580084012 | HBB | c.93-33_101del n.144-33_152del c.77-33_85del | ClinVar |
| 11 | g.5226795_5226820delinsGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACC | CA1949569634 | HBB | c.93-21_97delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.4_29delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.144-21_148delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC c.77-21_81delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC | |
| 11 | g.5226795_5226829delinsGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAG | CA1949569635 | HBB | c.93-30_97delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.144-30_148delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC c.77-30_81delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC | |
| 11 | g.5226796_5226820del | CA217114656 | HBB | c.93-21_96del n.4_28del n.144-21_147del c.77-21_80del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226796_5226821delinsCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCA | CA1949569650 | HBB | c.93-22_96delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG n.3_28delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG n.144-22_147delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG c.77-22_80delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG | |
| 11 | g.5226796_5226829delinsTAATCTGAGGGTAGGAAAACAGCCCAAGGGAC | CA645509063 | HBB | c.93-30_96delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA n.144-30_147delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA c.77-30_80delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226796_5226832delinsTAATCTGAGGGTAGGAAAACAGCCCAAGGGACAGT | CA2580084014 | HBB | c.93-33_96delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA n.144-33_147delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA c.77-33_80delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA | ClinVar |
| 11 | g.5226798_5226822dup | CA217114665 | HBB | c.93-22_95dup n.3_27dup n.144-22_146dup c.77-22_79dup | dbSNP |
| 11 | g.5226798_5226822del | CA125307 | HBB | c.93-22_95del n.3_27del n.144-22_146del c.77-22_79del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226800_5226991del | CA2695213056 | HBB | c.33_94del n.84_145del c.33_78del | |
| 11 | g.5226802_5226931del | CA2612162261 | HBB | c.92+2_93del n.143+2_144del c.76+18_77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226812_5226820delinsAAATAGACC | CA1949569768 | HBB | c.93-21_93-13delinsGGTCTATTT (n.93-21_93-13delinsGGTCTATTT) n.4_12delinsGGTCTATTT n.144-21_144-13delinsGGTCTATTT c.77-21_77-13delinsGGTCTATTT (n.77-21_77-13delinsGGTCTATTT) | |
| 11 | g.5226818_5226825del | CA5839781 | HBB | c.93-21_93-14del (n.93-21_93-14del) n.144-21_144-14del c.77-21_77-14del (n.77-21_77-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226815_5226821del | CA2741145785 | HBB | c.93-21_93-15del (n.93-21_93-15del) n.4_10del n.144-21_144-15del c.77-21_77-15del (n.77-21_77-15del) | |
| 11 | g.5226817G>A | CA5839782 | HBB | c.93-18C>T (n.93-18C>T) n.7C>T n.144-18C>T c.77-18C>T (n.77-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226817G>C | CA2574735653 | HBB | c.93-18C>G (n.93-18C>G) n.7C>G n.144-18C>G c.77-18C>G (n.77-18C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226817G= | CA1949569795 | HBB | c.93-18C= (n.93-18C=) n.7C= n.144-18C= c.77-18C= (n.77-18C=) | |
| 11 | g.5226818A= | CA1949569801 | HBB | c.93-19T= (n.93-19T=) n.6T= n.144-19T= c.77-19T= (n.77-19T=) | |
| 11 | g.5226818A>C | CA597436127 | HBB | c.93-19T>G (n.93-19T>G) n.6T>G n.144-19T>G c.77-19T>G (n.77-19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226818A>G | CA597436128 | HBB | c.93-19T>C (n.93-19T>C) n.6T>C n.144-19T>C c.77-19T>C (n.77-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226819C>G | CA2612162263 | HBB | c.93-20G>C (n.93-20G>C) n.5G>C n.144-20G>C c.77-20G>C (n.77-20G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226820C>A | CA653938596 | HBB | c.93-21G>T (n.93-21G>T) n.4G>T n.144-21G>T c.77-21G>T (n.77-21G>T) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.5226820C= | CA1949569805 | HBB | c.93-21G= (n.93-21G=) n.4G= n.144-21G= c.77-21G= (n.77-21G=) | |
| 11 | g.5226820C>G | CA2580980478 | HBB | c.93-21G>C (n.93-21G>C) n.4G>C n.144-21G>C c.77-21G>C (n.77-21G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226820C>T | CA125315 | HBB | c.93-21G>A (n.93-21G>A) n.4G>A n.144-21G>A c.77-21G>A (n.77-21G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226821A>G | CA2612162264 | HBB | c.93-22T>C (n.93-22T>C) n.3T>C n.144-22T>C c.77-22T>C (n.77-22T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226822del | CA2695213058 | HBB | c.93-22del (n.93-22del) n.3del n.144-22del c.77-22del (n.77-22del) | |
| 11 | g.5226821_5226823delinsAAT | CA1949569807 | HBB | c.93-24_93-22delinsATT (n.93-24_93-22delinsATT) n.1_3delinsATT n.144-24_144-22delinsATT c.77-24_77-22delinsATT (n.77-24_77-22delinsATT) | |
| 11 | g.5226822A= | CA1949569809 | HBB | c.93-23T= (n.93-23T=) n.2T= n.144-23T= c.77-23T= (n.77-23T=) | |
| 11 | g.5226822A>C | CA2580980481 | HBB | c.93-23T>G (n.93-23T>G) n.2T>G n.144-23T>G c.77-23T>G (n.77-23T>G) | |
| 11 | g.5226822A>G | CA342879 | HBB | c.93-23T>C (n.93-23T>C) n.2T>C n.144-23T>C c.77-23T>C (n.77-23T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226822A>T | CA2580980480 | HBB | c.93-23T>A (n.93-23T>A) n.2T>A n.144-23T>A c.77-23T>A (n.77-23T>A) | |
| 11 | g.5226823_5226824del | CA597436129 | HBB | c.93-24_93-23del (n.93-24_93-23del) n.144-24_144-23del c.77-24_77-23del (n.77-24_77-23del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226823T>A | CA5839784 | HBB | c.93-24A>T (n.93-24A>T) n.1A>T n.144-24A>T c.77-24A>T (n.77-24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226823T>C | CA5839783 | HBB | c.93-24A>G (n.93-24A>G) n.1A>G n.144-24A>G c.77-24A>G (n.77-24A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226823T= | CA1949569817 | HBB | c.93-24A= (n.93-24A=) n.1A= n.144-24A= c.77-24A= (n.77-24A=) | |
| 11 | g.5226824A>G | CA2612162265 | HBB | c.93-25T>C (n.93-25T>C) n.144-25T>C c.77-25T>C (n.77-25T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226825G>A | CA217114808 | HBB | c.93-26C>T (n.93-26C>T) n.144-26C>T c.77-26C>T (n.77-26C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226825G= | CA1949569823 | HBB | c.93-26C= (n.93-26C=) n.144-26C= c.77-26C= (n.77-26C=) | |
| 11 | g.5226826G>A | CA5839785 | HBB | c.93-27C>T (n.93-27C>T) n.144-27C>T c.77-27C>T (n.77-27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226826G>C | CA217114812 | HBB | c.93-27C>G (n.93-27C>G) n.144-27C>G c.77-27C>G (n.77-27C>G) | ClinVar dbSNP |