Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
11 | g.5226791_5226832del | CA2580084012 | HBB | c.93-33_101del n.144-33_152del c.77-33_85del | ClinVar |
11 | g.5226795_5226820delinsGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACC | CA1949569634 | HBB | c.93-21_97delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.4_29delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.144-21_148delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC c.77-21_81delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC | |
11 | g.5226795_5226829delinsGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAG | CA1949569635 | HBB | c.93-30_97delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.144-30_148delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC c.77-30_81delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC | |
11 | g.5226796_5226820del | CA217114656 | HBB | c.93-21_96del n.4_28del n.144-21_147del c.77-21_80del | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226796_5226821delinsCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCA | CA1949569650 | HBB | c.93-22_96delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG n.3_28delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG n.144-22_147delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG c.77-22_80delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG | |
11 | g.5226796_5226829delinsTAATCTGAGGGTAGGAAAACAGCCCAAGGGAC | CA645509063 | HBB | c.93-30_96delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA n.144-30_147delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA c.77-30_80delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226796_5226832delinsTAATCTGAGGGTAGGAAAACAGCCCAAGGGACAGT | CA2580084014 | HBB | c.93-33_96delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA n.144-33_147delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA c.77-33_80delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA | ClinVar |
11 | g.5226798_5226822dup | CA217114665 | HBB | c.93-22_95dup n.3_27dup n.144-22_146dup c.77-22_79dup | dbSNP |
11 | g.5226798_5226822del | CA125307 | HBB | c.93-22_95del n.3_27del n.144-22_146del c.77-22_79del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226798_5226800dup | CA125440 | HBB | c.93-1_94dup n.24_26dup n.144-1_145dup c.77-1_78dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226800_5226991del | CA2695213056 | HBB | c.33_94del n.84_145del c.33_78del | |
11 | g.5226799C>A | CA125196 | HBB | c.93G>T (p.Arg31Ser) n.25G>T n.144G>T c.77G>T (p.Gly26Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226799C= | CA1949569706 | HBB | c.93G= (p.Arg31=) n.25G= n.144G= c.77G= (p.Gly26=) | |
11 | g.5226799C>G | CA217114684 | HBB | c.93G>C (p.Arg31Ser) n.25G>C n.144G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226799C>T | CA472885816 | HBB | c.93G>A (p.Arg31=) n.25G>A n.144G>A c.77G>A (p.Gly26Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226799_5226816delinsCCTAAGGGTGGGAAAATA | CA1949569703 | HBB | c.93-17_93delinsTATTTTCCCACCCTTAGG n.8_25delinsTATTTTCCCACCCTTAGG n.144-17_144delinsTATTTTCCCACCCTTAGG c.77-17_77delinsTATTTTCCCACCCTTAGG | |
11 | g.5226802_5226931del | CA2612162261 | HBB | c.92+2_93del n.143+2_144del c.76+18_77del | gnomAD v4 |
11 | g.5226800C>A | CA379274655 | HBB | c.93-1G>T (n.93-1G>T) n.24G>T n.144-1G>T c.77-1G>T (n.77-1G>T) | |
11 | g.5226800C= | CA1949569717 | HBB | c.93-1G= (n.93-1G=) n.24G= n.144-1G= c.77-1G= (n.77-1G=) | |
11 | g.5226800C>G | CA5839768 | HBB | c.93-1G>C (n.93-1G>C) n.24G>C n.144-1G>C c.77-1G>C (n.77-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226800C>T | CA125309 | HBB | c.93-1G>A (n.93-1G>A) n.24G>A n.144-1G>A c.77-1G>A (n.77-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.5226800_5226816del | CA125306 | HBB | c.93-17_93-1del (n.93-17_93-1del) n.8_24del n.144-17_144-1del c.77-17_77-1del (n.77-17_77-1del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226801T>A | CA379274659 | HBB | c.93-2A>T (n.93-2A>T) n.23A>T n.144-2A>T c.77-2A>T (n.77-2A>T) | |
11 | g.5226801T>C | CA217114698 | HBB | c.93-2A>G (n.93-2A>G) n.23A>G n.144-2A>G c.77-2A>G (n.77-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226801T>G | CA379274661 | HBB | c.93-2A>C (n.93-2A>C) n.23A>C n.144-2A>C c.77-2A>C (n.77-2A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226801T= | CA1949569726 | HBB | c.93-2A= (n.93-2A=) n.23A= n.144-2A= c.77-2A= (n.77-2A=) | |
11 | g.5226801_5226802insGCC | CA597436122 | HBB | c.93-3_93-2insGGC (n.93-3_93-2insGGC) n.22_23insGGC n.144-3_144-2insGGC c.77-3_77-2insGGC (n.77-3_77-2insGGC) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.5226801_5226802insGCCC | CA5839771 | HBB | c.93-3_93-2insGGGC (n.93-3_93-2insGGGC) n.22_23insGGGC n.144-3_144-2insGGGC c.77-3_77-2insGGGC (n.77-3_77-2insGGGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACC | CA5839770 | HBB | c.93-3_93-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC) n.22_23insGGTGGTGAGGCCCTGGGC n.144-3_144-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC c.77-3_77-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTC | CA5839772 | HBB | c.93-3_93-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) n.22_23insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC n.144-3_144-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC c.77-3_77-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCC | CA5839769 | HBB | c.93-3_93-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) n.22_23insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC n.144-3_144-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC c.77-3_77-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCAC | CA5839773 | HBB | c.93-3_93-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) n.22_23insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC n.144-3_144-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC c.77-3_77-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGC | CA5839774 | HBB | c.93-3_93-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) n.22_23insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC n.144-3_144-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC c.77-3_77-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) | ExAC |
11 | g.5226802A= | CA1949569743 | HBB | c.93-3T= (n.93-3T=) n.22T= n.144-3T= c.77-3T= (n.77-3T=) | |
11 | g.5226802A>C | CA342880 | HBB | c.93-3T>G (n.93-3T>G) n.22T>G n.144-3T>G c.77-3T>G (n.77-3T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226802A>G | CA217114717 | HBB | c.93-3T>C (n.93-3T>C) n.22T>C n.144-3T>C c.77-3T>C (n.77-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226802A>T | CA217114709 | HBB | c.93-3T>A (n.93-3T>A) n.22T>A n.144-3T>A c.77-3T>A (n.77-3T>A) | dbSNP |
11 | g.5226802_5226803insGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCAC | CA5839775 | HBB | c.93-4_93-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC (n.93-4_93-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC) n.21_22insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC n.144-4_144-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC c.77-4_77-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC (n.77-4_77-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.5226803A= | CA1949569751 | HBB | c.93-4T= (n.93-4T=) n.21T= n.144-4T= c.77-4T= (n.77-4T=) | |
11 | g.5226803A>C | CA217114740 | HBB | c.93-4T>G (n.93-4T>G) n.21T>G n.144-4T>G c.77-4T>G (n.77-4T>G) | dbSNP |
11 | g.5226803_5226804insCTTCATCCAC | CA5839776 | HBB | c.93-5_93-4insGTGGATGAAG (n.93-5_93-4insGTGGATGAAG) n.20_21insGTGGATGAAG n.144-5_144-4insGTGGATGAAG c.77-5_77-4insGTGGATGAAG (n.77-5_77-4insGTGGATGAAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |