| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226785_5226791delinsTAGACCA | CA1949569570 | HBB | c.101_107delinsTGGTCTA (p.Val34=) n.33_39delinsTGGTCTA n.152_158delinsTGGTCTA c.85_91delinsTGGTCTA (p.Trp29=) | |
| 11 | g.5226786_5226791del | CA217114599 | HBB | c.101_106del (p.Val34_Tyr36delinsAsp) n.33_38del n.152_157del c.85_90del (p.Trp29_Ser30del) | dbSNP |
| 11 | g.5226792_5226794del | CA125407 | HBB | c.102_104del (p.Val35del) n.34_36del n.153_155del c.86_88del (p.Trp29del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226791A>C | CA379274620 | HBB | c.101T>G (p.Val34Gly) n.33T>G n.152T>G c.85T>G (p.Trp29Gly) | |
| 11 | g.5226791A>G | CA379274621 | HBB | c.101T>C (p.Val34Ala) n.33T>C n.152T>C c.85T>C (p.Trp29Arg) | |
| 11 | g.5226791A>T | CA379274623 | HBB | c.101T>A (p.Val34Glu) n.33T>A n.152T>A c.85T>A (p.Trp29Arg) | |
| 11 | g.5226791_5226832del | CA2580084012 | HBB | c.93-33_101del n.144-33_152del c.77-33_85del | ClinVar |
| 11 | g.5226792C>A | CA217114629 | HBB | c.100G>T (p.Val34Leu) n.32G>T n.151G>T c.84G>T (p.Trp28Cys) | dbSNP |
| 11 | g.5226792C= | CA1949569610 | HBB | c.100G= (p.Val34=) n.32G= n.151G= c.84G= (p.Trp28=) | |
| 11 | g.5226792C>G | CA379274626 | HBB | c.100G>C (p.Val34Leu) n.32G>C n.151G>C c.84G>C (p.Trp28Cys) | |
| 11 | g.5226792C>T | CA125456 | HBB | c.100G>A (p.Val34Met) n.32G>A n.151G>A c.84G>A (p.Trp28Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226793C>A | CA472885809 | HBB | c.99G>T (p.Leu33=) n.31G>T n.150G>T c.83G>T (p.Trp28Leu) | |
| 11 | g.5226793C= | CA1949569618 | HBB | c.99G= (p.Leu33=) n.31G= n.150G= c.83G= (p.Trp28=) | |
| 11 | g.5226793C>G | CA472885808 | HBB | c.99G>C (p.Leu33=) n.31G>C n.150G>C c.83G>C (p.Trp28Ser) | |
| 11 | g.5226793C>T | CA5839765 | HBB | c.99G>A (p.Leu33=) n.31G>A n.150G>A c.83G>A (p.Trp28Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226794A= | CA1949569627 | HBB | c.98T= (p.Leu33=) n.30T= n.149T= c.82T= (p.Trp28=) | |
| 11 | g.5226794A>C | CA124785 | HBB | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.30T>G n.149T>G c.82T>G (p.Trp28Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226794A>G | CA125096 | HBB | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.30T>C n.149T>C c.82T>C (p.Trp28Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226794A>T | CA037802 | HBB | c.98T>A (p.Leu33Gln) n.30T>A n.149T>A c.82T>A (p.Trp28Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226795G>A | CA472885810 | HBB | c.97C>T (p.Leu33=) n.29C>T n.148C>T c.81C>T (p.Cys27=) | |
| 11 | g.5226795G>C | CA217114647 | HBB | c.97C>G (p.Leu33Val) n.29C>G n.148C>G c.81C>G (p.Cys27Trp) | dbSNP |
| 11 | g.5226795G= | CA1949569636 | HBB | c.97C= (p.Leu33=) n.29C= n.148C= c.81C= (p.Cys27=) | |
| 11 | g.5226795G>T | CA379274634 | HBB | c.97C>A (p.Leu33Met) n.29C>A n.148C>A c.81C>A (p.Cys27Ter) | |
| 11 | g.5226795_5226820delinsGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACC | CA1949569634 | HBB | c.93-21_97delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.4_29delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.144-21_148delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC c.77-21_81delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC | |
| 11 | g.5226795_5226829delinsGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAG | CA1949569635 | HBB | c.93-30_97delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.144-30_148delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC c.77-30_81delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC | |
| 11 | g.5226796C>A | CA5839766 | HBB | c.96G>T (p.Leu32=) n.28G>T n.147G>T c.80G>T (p.Cys27Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226796C= | CA1949569652 | HBB | c.96G= (p.Leu32=) n.28G= n.147G= c.80G= (p.Cys27=) | |
| 11 | g.5226796C>G | CA472885811 | HBB | c.96G>C (p.Leu32=) n.28G>C n.147G>C c.80G>C (p.Cys27Ser) | |
| 11 | g.5226796C>T | CA472885812 | HBB | c.96G>A (p.Leu32=) n.28G>A n.147G>A c.80G>A (p.Cys27Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226796_5226820del | CA217114656 | HBB | c.93-21_96del n.4_28del n.144-21_147del c.77-21_80del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226796_5226821delinsCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCA | CA1949569650 | HBB | c.93-22_96delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG n.3_28delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG n.144-22_147delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG c.77-22_80delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG | |
| 11 | g.5226796_5226829delinsTAATCTGAGGGTAGGAAAACAGCCCAAGGGAC | CA645509063 | HBB | c.93-30_96delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA n.144-30_147delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA c.77-30_80delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226796_5226832delinsTAATCTGAGGGTAGGAAAACAGCCCAAGGGACAGT | CA2580084014 | HBB | c.93-33_96delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA n.144-33_147delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA c.77-33_80delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA | ClinVar |
| 11 | g.5226797A= | CA1949569664 | HBB | c.95T= (p.Leu32=) n.27T= n.146T= c.79T= (p.Cys27=) | |
| 11 | g.5226797A>C | CA217114670 | HBB | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.27T>G n.146T>G c.79T>G (p.Cys27Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226797A>G | CA125243 | HBB | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.27T>C n.146T>C c.79T>C (p.Cys27Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226797A>T | CA379274640 | HBB | c.95T>A (p.Leu32Gln) n.27T>A n.146T>A c.79T>A (p.Cys27Ser) | |
| 11 | g.5226797_5226798delinsAG | CA1949569663 | HBB | c.94_95delinsCT (p.Leu32=) n.26_27delinsCT n.145_146delinsCT c.78_79delinsCT (p.Gly26=) | |
| 11 | g.5226798_5226822dup | CA217114665 | HBB | c.93-22_95dup n.3_27dup n.144-22_146dup c.77-22_79dup | dbSNP |
| 11 | g.5226798_5226822del | CA125307 | HBB | c.93-22_95del n.3_27del n.144-22_146del c.77-22_79del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226798del | CA217114680 | HBB | c.94del (p.Leu32CysfsTer30) n.26del n.145del c.78del (p.Cys27AlafsTer12) | ClinVar dbSNP |