WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226758_5226766del | CA125062 | HBB | c.131_139del (p.Glu44_Phe46del) n.63_71del n.182_190del c.115_123del (p.Ser39_Leu41del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226762_5226766delinsT | CA2695213054 | HBB | c.126_130delinsA (p.Phe42LeufsTer19) n.58_62delinsA n.177_181delinsA c.110_114delinsA (p.Ser37Ter) | |
| 11 | g.5226762_5226766delinsCAAAG | CA1949569274 | HBB | c.126_130delinsCTTTG (p.Phe42=) n.58_62delinsCTTTG n.177_181delinsCTTTG c.110_114delinsCTTTG (p.Ser37=) | |
| 11 | g.5226763_5226766delinsAAAG | CA1949569308 | HBB | c.126_129delinsCTTT (p.Phe42=) n.58_61delinsCTTT n.177_180delinsCTTT c.110_113delinsCTTT (p.Ser37=) | |
| 11 | g.5226765_5226768dup | CA1949569306 | HBB | c.126_129dup (p.Glu44LeufsTer2) n.58_61dup n.177_180dup c.110_113dup (p.Leu38PhefsTer?) | dbSNP |
| 11 | g.5226765_5226768del | CA125284 | HBB | c.126_129del (p.Phe42LeufsTer19) n.58_61del n.177_180del c.110_113del (p.Ser37Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226766_5226768del | CA217114487 | HBB | c.126_128del (p.Phe43del) n.58_60del n.177_179del c.110_112del (p.Ser37del) | dbSNP |
| 11 | g.5226765_5226766delinsAG | CA1949569336 | HBB | c.126_127delinsCT (p.Phe42=) n.58_59delinsCT n.177_178delinsCT c.110_111delinsCT (p.Ser37=) | |
| 11 | g.5226766del | CA217114496 | HBB | c.126del (p.Phe43LeufsTer19) n.58del n.177del c.110del (p.Ser37PhefsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226766G>A | CA472885781 | HBB | c.126C>T (p.Phe42=) n.58C>T n.177C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) | |
| 11 | g.5226766G>C | CA217114499 | HBB | c.126C>G (p.Phe42Leu) n.58C>G n.177C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) | dbSNP |
| 11 | g.5226766G= | CA1949569354 | HBB | c.126C= (p.Phe42=) n.58C= n.177C= c.110C= (p.Ser37=) | |
| 11 | g.5226766G>T | CA379274531 | HBB | c.126C>A (p.Phe42Leu) n.58C>A n.177C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) | COSMIC |
| 11 | g.5226766dup | CA2499221077 | HBB | c.126dup (p.Phe43LeufsTer2) n.58dup n.177dup c.110dup (p.Leu38PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226767A= | CA1949569376 | HBB | c.125T= (p.Phe42=) n.57T= n.176T= c.109T= (p.Ser37=) | |
| 11 | g.5226767A>C | CA125509 | HBB | c.125T>G (p.Phe42Cys) n.57T>G n.176T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226767A>G | CA125403 | HBB | c.125T>C (p.Phe42Ser) n.57T>C n.176T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226767A>T | CA125024 | HBB | c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.57T>A n.176T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226768dup | CA217114506 | HBB | c.125dup (p.Phe43LeufsTer2) n.57dup n.176dup c.109dup (p.Ser37PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226768A>C | CA379274538 | HBB | c.124T>G (p.Phe42Val) n.56T>G n.175T>G c.108T>G (p.Gly36=) | |
| 11 | g.5226768A>G | CA379274540 | HBB | c.124T>C (p.Phe42Leu) n.56T>C n.175T>C c.108T>C (p.Gly36=) | |
| 11 | g.5226768A>T | CA379274536 | HBB | c.124T>A (p.Phe42Ile) n.56T>A n.175T>A c.108T>A (p.Gly36=) | |
| 11 | g.5226768_5226769delinsAC | CA1949569382 | HBB | c.123_124delinsGT (p.Arg41=) n.55_56delinsGT n.174_175delinsGT c.107_108delinsGT (p.Gly36=) | |
| 11 | g.5226769C>A | CA217114512 | HBB | c.123G>T (p.Arg41Ser) n.55G>T n.174G>T c.107G>T (p.Gly36Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226769C= | CA1949569396 | HBB | c.123G= (p.Arg41=) n.55G= n.174G= c.107G= (p.Gly36=) | |
| 11 | g.5226769C>G | CA124732 | HBB | c.123G>C (p.Arg41Ser) n.55G>C n.174G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226769C>T | CA472885786 | HBB | c.123G>A (p.Arg41=) n.55G>A n.174G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226770del | CA217114510 | HBB | c.123del (p.Arg41SerfsTer21) n.55del n.174del c.107del (p.Gly36ValfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226770C>A | CA217114516 | HBB | c.122G>T (p.Arg41Met) n.54G>T n.173G>T c.106G>T (p.Gly36Cys) | dbSNP |
| 11 | g.5226770C= | CA1949569401 | HBB | c.122G= (p.Arg41=) n.54G= n.173G= c.106G= (p.Gly36=) | |
| 11 | g.5226770C>G | CA379274543 | HBB | c.122G>C (p.Arg41Thr) n.54G>C n.173G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) | |
| 11 | g.5226770C>T | CA124728 | HBB | c.122G>A (p.Arg41Lys) n.54G>A n.173G>A c.106G>A (p.Gly36Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226771T>A | CA379274547 | HBB | c.121A>T (p.Arg41Trp) n.53A>T n.172A>T c.105A>T (p.Arg35Ser) | |
| 11 | g.5226771T>C | CA379274548 | HBB | c.121A>G (p.Arg41Gly) n.53A>G n.172A>G c.105A>G (p.Arg35=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226771T>G | CA472885787 | HBB | c.121A>C (p.Arg41=) n.53A>C n.172A>C c.105A>C (p.Arg35Ser) | |
| 11 | g.5226771T= | CA1949569411 | HBB | c.121A= (p.Arg41=) n.53A= n.172A= c.105A= (p.Arg35=) | |
| 11 | g.5226771_5226774dup | CA2580615626 | HBB | c.118_121dup (p.Arg41ThrfsTer5) n.50_53dup n.169_172dup c.102_105dup (p.Gly36GlnfsTer?) | ClinVar |
| 11 | g.5226771_5226778delinsTCTGGGTC | CA1949569410 | HBB | c.114_121delinsGACCCAGA (p.Trp38=) n.46_53delinsGACCCAGA n.165_172delinsGACCCAGA c.98_105delinsGACCCAGA (p.Gly33=) | |
| 11 | g.5226772C>A | CA379274551 | HBB | c.120G>T (p.Gln40His) n.52G>T n.171G>T c.104G>T (p.Arg35Ile) | |
| 11 | g.5226772C= | CA1949569416 | HBB | c.120G= (p.Gln40=) n.52G= n.171G= c.104G= (p.Arg35=) | |
| 11 | g.5226772C>G | CA217114528 | HBB | c.120G>C (p.Gln40His) n.52G>C n.171G>C c.104G>C (p.Arg35Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |