| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226752_5226761delinsCCAAAGGACT | CA1949569153 | HBB | c.131_140delinsAGTCCTTTGG (p.Glu44=) n.63_72delinsAGTCCTTTGG n.182_191delinsAGTCCTTTGG c.115_124delinsAGTCCTTTGG (p.Ser39=) | |
| 11 | g.5226758_5226766del | CA125062 | HBB | c.131_139del (p.Glu44_Phe46del) n.63_71del n.182_190del c.115_123del (p.Ser39_Leu41del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226758del | CA125281 | HBB | c.135del (p.Phe46LeufsTer16) n.67del n.186del c.119del (p.Pro40LeufsTer8) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226758G>A | CA379274501 | HBB | c.134C>T (p.Ser45Phe) n.66C>T n.185C>T c.118C>T (p.Pro40Ser) | |
| 11 | g.5226758G>C | CA125030 | HBB | c.134C>G (p.Ser45Cys) n.66C>G n.185C>G c.118C>G (p.Pro40Ala) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226758G= | CA1949569214 | HBB | c.134C= (p.Ser45=) n.66C= n.185C= c.118C= (p.Pro40=) | |
| 11 | g.5226758G>T | CA379274502 | HBB | c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.66C>A n.185C>A c.118C>A (p.Pro40Thr) | |
| 11 | g.5226759A= | CA1949569218 | HBB | c.133T= (p.Ser45=) n.65T= n.184T= c.117T= (p.Ser39=) | |
| 11 | g.5226759A>C | CA379274503 | HBB | c.133T>G (p.Ser45Ala) n.65T>G n.184T>G c.117T>G (p.Ser39Arg) | |
| 11 | g.5226759A>G | CA217114443 | HBB | c.133T>C (p.Ser45Pro) n.65T>C n.184T>C c.117T>C (p.Ser39=) | dbSNP |
| 11 | g.5226759A>T | CA379274506 | HBB | c.133T>A (p.Ser45Thr) n.65T>A n.184T>A c.117T>A (p.Ser39Arg) | |
| 11 | g.5226760C>A | CA379274507 | HBB | c.132G>T (p.Glu44Asp) n.64G>T n.183G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) | |
| 11 | g.5226760C>G | CA379274509 | HBB | c.132G>C (p.Glu44Asp) n.64G>C n.183G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) | |
| 11 | g.5226760C>T | CA472885775 | HBB | c.132G>A (p.Glu44=) n.64G>A n.183G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226761T>A | CA379274512 | HBB | c.131A>T (p.Glu44Val) n.63A>T n.182A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) | |
| 11 | g.5226761T>C | CA217114448 | HBB | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.63A>G n.182A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226761T>G | CA124857 | HBB | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.63A>C n.182A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226761T= | CA1949569247 | HBB | c.131A= (p.Glu44=) n.63A= n.182A= c.115A= (p.Ser39=) | |
| 11 | g.5226762C>A | CA125267 | HBB | c.130G>T (p.Glu44Ter) n.62G>T n.181G>T c.114G>T (p.Leu38Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.5226762C= | CA1949569283 | HBB | c.130G= (p.Glu44=) n.62G= n.181G= c.114G= (p.Leu38=) | |
| 11 | g.5226762C>G | CA124916 | HBB | c.130G>C (p.Glu44Gln) n.62G>C n.181G>C c.114G>C (p.Leu38Phe) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226762C>T | CA217114465 | HBB | c.130G>A (p.Glu44Lys) n.62G>A n.181G>A c.114G>A (p.Leu38=) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226762dup | CA217114459 | HBB | c.130dup (p.Glu44GlyfsTer10) n.62dup n.181dup c.114dup (p.Ser39GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226762_5226763delinsCA | CA1949569277 | HBB | c.129_130delinsTG (p.Phe43=) n.61_62delinsTG n.180_181delinsTG c.113_114delinsTG (p.Leu38=) | |
| 11 | g.5226762_5226765delinsCAAA | CA1949569276 | HBB | c.127_130delinsTTTG (p.Phe43=) n.59_62delinsTTTG n.178_181delinsTTTG c.111_114delinsTTTG (p.Ser37=) | |
| 11 | g.5226762_5226766delinsT | CA2695213054 | HBB | c.126_130delinsA (p.Phe42LeufsTer19) n.58_62delinsA n.177_181delinsA c.110_114delinsA (p.Ser37Ter) | |
| 11 | g.5226762_5226766delinsCAAAG | CA1949569274 | HBB | c.126_130delinsCTTTG (p.Phe42=) n.58_62delinsCTTTG n.177_181delinsCTTTG c.110_114delinsCTTTG (p.Ser37=) | |
| 11 | g.5226763A= | CA1949569312 | HBB | c.129T= (p.Phe43=) n.61T= n.180T= c.113T= (p.Leu38=) | |
| 11 | g.5226763A>C | CA379274522 | HBB | c.129T>G (p.Phe43Leu) n.61T>G n.180T>G c.113T>G (p.Leu38Trp) | |
| 11 | g.5226763A>G | CA472885777 | HBB | c.129T>C (p.Phe43=) n.61T>C n.180T>C c.113T>C (p.Leu38Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226763A>T | CA379274520 | HBB | c.129T>A (p.Phe43Leu) n.61T>A n.180T>A c.113T>A (p.Leu38Ter) | |
| 11 | g.5226763_5226765del | CA124770 | HBB | c.127_129del (p.Phe43del) n.59_61del n.178_180del c.111_113del (p.Leu38del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226765dup | CA217114476 | HBB | c.129dup (p.Glu44Ter) n.61dup n.180dup c.113dup (p.Leu38PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226765del | CA916083207 | HBB | c.129del (p.Phe43LeufsTer19) n.61del n.180del c.113del (p.Leu38Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226763_5226766delinsAAAG | CA1949569308 | HBB | c.126_129delinsCTTT (p.Phe42=) n.58_61delinsCTTT n.177_180delinsCTTT c.110_113delinsCTTT (p.Ser37=) | |
| 11 | g.5226765_5226768dup | CA1949569306 | HBB | c.126_129dup (p.Glu44LeufsTer2) n.58_61dup n.177_180dup c.110_113dup (p.Leu38PhefsTer?) | dbSNP |
| 11 | g.5226765_5226768del | CA125284 | HBB | c.126_129del (p.Phe42LeufsTer19) n.58_61del n.177_180del c.110_113del (p.Ser37Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226764A= | CA1949569324 | HBB | c.128T= (p.Phe43=) n.60T= n.179T= c.112T= (p.Leu38=) | |
| 11 | g.5226764A>C | CA217114491 | HBB | c.128T>G (p.Phe43Cys) n.60T>G n.179T>G c.112T>G (p.Leu38Val) | dbSNP |
| 11 | g.5226764A>G | CA124890 | HBB | c.128T>C (p.Phe43Ser) n.60T>C n.179T>C c.112T>C (p.Leu38=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226764A>T | CA379274525 | HBB | c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.60T>A n.179T>A c.112T>A (p.Leu38Met) |