WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226752_5226761delinsCCAAAGGACT | CA1949569153 | HBB | c.131_140delinsAGTCCTTTGG (p.Glu44=) n.63_72delinsAGTCCTTTGG n.182_191delinsAGTCCTTTGG c.115_124delinsAGTCCTTTGG (p.Ser39=) | |
| 11 | g.5226753_5226754delinsCA | CA1949569173 | HBB | c.138_139delinsTG (p.Phe46=) n.70_71delinsTG n.189_190delinsTG c.122_123delinsTG (p.Leu41=) | |
| 11 | g.5226758_5226766del | CA125062 | HBB | c.131_139del (p.Glu44_Phe46del) n.63_71del n.182_190del c.115_123del (p.Ser39_Leu41del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226754A>C | CA379274485 | HBB | c.138T>G (p.Phe46Leu) n.70T>G n.189T>G c.122T>G (p.Leu41Trp) | |
| 11 | g.5226754A>G | CA472885768 | HBB | c.138T>C (p.Phe46=) n.70T>C n.189T>C c.122T>C (p.Leu41Ser) | |
| 11 | g.5226754A>T | CA379274487 | HBB | c.138T>A (p.Phe46Leu) n.70T>A n.189T>A c.122T>A (p.Leu41Ter) | |
| 11 | g.5226756dup | CA916083206 | HBB | c.138dup (p.Gly47TrpfsTer7) n.70dup n.189dup c.122dup (p.Leu41PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226756del | CA217114418 | HBB | c.138del (p.Phe46LeufsTer16) n.70del n.189del c.122del (p.Leu41TrpfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226755A= | CA1949569197 | HBB | c.137T= (p.Phe46=) n.69T= n.188T= c.121T= (p.Leu41=) | |
| 11 | g.5226755A>C | CA125424 | HBB | c.137T>G (p.Phe46Cys) n.69T>G n.188T>G c.121T>G (p.Leu41Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226755A>G | CA124791 | HBB | c.137T>C (p.Phe46Ser) n.69T>C n.188T>C c.121T>C (p.Leu41=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226755A>T | CA217114424 | HBB | c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.69T>A n.188T>A c.121T>A (p.Leu41Met) | dbSNP |
| 11 | g.5226756A>C | CA379274496 | HBB | c.136T>G (p.Phe46Val) n.68T>G n.187T>G c.120T>G (p.Pro40=) | |
| 11 | g.5226756A>G | CA379274494 | HBB | c.136T>C (p.Phe46Leu) n.68T>C n.187T>C c.120T>C (p.Pro40=) | |
| 11 | g.5226756A>T | CA379274492 | HBB | c.136T>A (p.Phe46Ile) n.68T>A n.187T>A c.120T>A (p.Pro40=) | |
| 11 | g.5226756_5226757delinsAG | CA1949569201 | HBB | c.135_136delinsCT (p.Ser45=) n.67_68delinsCT n.186_187delinsCT c.119_120delinsCT (p.Pro40=) | |
| 11 | g.5226757G>A | CA472885769 | HBB | c.135C>T (p.Ser45=) n.67C>T n.186C>T c.119C>T (p.Pro40Leu) | COSMIC |
| 11 | g.5226757G>C | CA472885770 | HBB | c.135C>G (p.Ser45=) n.67C>G n.186C>G c.119C>G (p.Pro40Arg) | ClinVar |
| 11 | g.5226757G>T | CA472885771 | HBB | c.135C>A (p.Ser45=) n.67C>A n.186C>A c.119C>A (p.Pro40His) | |
| 11 | g.5226758del | CA125281 | HBB | c.135del (p.Phe46LeufsTer16) n.67del n.186del c.119del (p.Pro40LeufsTer8) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226758G>A | CA379274501 | HBB | c.134C>T (p.Ser45Phe) n.66C>T n.185C>T c.118C>T (p.Pro40Ser) | |
| 11 | g.5226758G>C | CA125030 | HBB | c.134C>G (p.Ser45Cys) n.66C>G n.185C>G c.118C>G (p.Pro40Ala) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226758G= | CA1949569214 | HBB | c.134C= (p.Ser45=) n.66C= n.185C= c.118C= (p.Pro40=) | |
| 11 | g.5226758G>T | CA379274502 | HBB | c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.66C>A n.185C>A c.118C>A (p.Pro40Thr) | |
| 11 | g.5226759A= | CA1949569218 | HBB | c.133T= (p.Ser45=) n.65T= n.184T= c.117T= (p.Ser39=) | |
| 11 | g.5226759A>C | CA379274503 | HBB | c.133T>G (p.Ser45Ala) n.65T>G n.184T>G c.117T>G (p.Ser39Arg) | |
| 11 | g.5226759A>G | CA217114443 | HBB | c.133T>C (p.Ser45Pro) n.65T>C n.184T>C c.117T>C (p.Ser39=) | dbSNP |
| 11 | g.5226759A>T | CA379274506 | HBB | c.133T>A (p.Ser45Thr) n.65T>A n.184T>A c.117T>A (p.Ser39Arg) | |
| 11 | g.5226760C>A | CA379274507 | HBB | c.132G>T (p.Glu44Asp) n.64G>T n.183G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) | |
| 11 | g.5226760C>G | CA379274509 | HBB | c.132G>C (p.Glu44Asp) n.64G>C n.183G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) | |
| 11 | g.5226760C>T | CA472885775 | HBB | c.132G>A (p.Glu44=) n.64G>A n.183G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226761T>A | CA379274512 | HBB | c.131A>T (p.Glu44Val) n.63A>T n.182A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) | |
| 11 | g.5226761T>C | CA217114448 | HBB | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.63A>G n.182A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226761T>G | CA124857 | HBB | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.63A>C n.182A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226761T= | CA1949569247 | HBB | c.131A= (p.Glu44=) n.63A= n.182A= c.115A= (p.Ser39=) | |
| 11 | g.5226762C>A | CA125267 | HBB | c.130G>T (p.Glu44Ter) n.62G>T n.181G>T c.114G>T (p.Leu38Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.5226762C= | CA1949569283 | HBB | c.130G= (p.Glu44=) n.62G= n.181G= c.114G= (p.Leu38=) | |
| 11 | g.5226762C>G | CA124916 | HBB | c.130G>C (p.Glu44Gln) n.62G>C n.181G>C c.114G>C (p.Leu38Phe) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226762C>T | CA217114465 | HBB | c.130G>A (p.Glu44Lys) n.62G>A n.181G>A c.114G>A (p.Leu38=) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226762dup | CA217114459 | HBB | c.130dup (p.Glu44GlyfsTer10) n.62dup n.181dup c.114dup (p.Ser39GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226762_5226763delinsCA | CA1949569277 | HBB | c.129_130delinsTG (p.Phe43=) n.61_62delinsTG n.180_181delinsTG c.113_114delinsTG (p.Leu38=) |