WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226750C>A | CA125018 | HBB | c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.74G>T n.193G>T c.126G>T (p.Gly42=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226750C= | CA1949569137 | HBB | c.142G= (p.Asp48=) n.74G= n.193G= c.126G= (p.Gly42=) | |
| 11 | g.5226750C>G | CA217114382 | HBB | c.142G>C (p.Asp48His) n.74G>C n.193G>C c.126G>C (p.Gly42=) | dbSNP |
| 11 | g.5226750C>T | CA124851 | HBB | c.142G>A (p.Asp48Asn) n.74G>A n.193G>A c.126G>A (p.Gly42=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226753dup | CA916083205 | HBB | c.142dup (p.Asp48GlyfsTer6) n.74dup n.193dup c.126dup (p.Ile43AspfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226751C>A | CA472885764 | HBB | c.141G>T (p.Gly47=) n.73G>T n.192G>T c.125G>T (p.Gly42Val) | |
| 11 | g.5226751C= | CA1949569146 | HBB | c.141G= (p.Gly47=) n.73G= n.192G= c.125G= (p.Gly42=) | |
| 11 | g.5226751C>G | CA472885765 | HBB | c.141G>C (p.Gly47=) n.73G>C n.192G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226751C>T | CA472885766 | HBB | c.141G>A (p.Gly47=) n.73G>A n.192G>A c.125G>A (p.Gly42Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226752C>A | CA379274475 | HBB | c.140G>T (p.Gly47Val) n.72G>T n.191G>T c.124G>T (p.Gly42Trp) | |
| 11 | g.5226752C= | CA1949569150 | HBB | c.140G= (p.Gly47=) n.72G= n.191G= c.124G= (p.Gly42=) | |
| 11 | g.5226752C>G | CA379274476 | HBB | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.72G>C n.191G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) | |
| 11 | g.5226752C>T | CA124971 | HBB | c.140G>A (p.Gly47Glu) n.72G>A n.191G>A c.124G>A (p.Gly42Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226752_5226761delinsCCAAAGGACT | CA1949569153 | HBB | c.131_140delinsAGTCCTTTGG (p.Glu44=) n.63_72delinsAGTCCTTTGG n.182_191delinsAGTCCTTTGG c.115_124delinsAGTCCTTTGG (p.Ser39=) | |
| 11 | g.5226753C>A | CA379274480 | HBB | c.139G>T (p.Gly47Trp) n.71G>T n.190G>T c.123G>T (p.Leu41Phe) | |
| 11 | g.5226753C= | CA1949569166 | HBB | c.139G= (p.Gly47=) n.71G= n.190G= c.123G= (p.Leu41=) | |
| 11 | g.5226753C>G | CA379274482 | HBB | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.71G>C n.190G>C c.123G>C (p.Leu41Phe) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226753C>T | CA124871 | HBB | c.139G>A (p.Gly47Arg) n.71G>A n.190G>A c.123G>A (p.Leu41=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226753_5226754delinsCA | CA1949569173 | HBB | c.138_139delinsTG (p.Phe46=) n.70_71delinsTG n.189_190delinsTG c.122_123delinsTG (p.Leu41=) | |
| 11 | g.5226758_5226766del | CA125062 | HBB | c.131_139del (p.Glu44_Phe46del) n.63_71del n.182_190del c.115_123del (p.Ser39_Leu41del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226753_5226754insT | CA2695213053 | HBB | c.138_139insA (p.Gly47ArgfsTer7) n.70_71insA n.189_190insA c.122_123insA (p.Ile43AspfsTer?) | |
| 11 | g.5226754A>C | CA379274485 | HBB | c.138T>G (p.Phe46Leu) n.70T>G n.189T>G c.122T>G (p.Leu41Trp) | |
| 11 | g.5226754A>G | CA472885768 | HBB | c.138T>C (p.Phe46=) n.70T>C n.189T>C c.122T>C (p.Leu41Ser) | |
| 11 | g.5226754A>T | CA379274487 | HBB | c.138T>A (p.Phe46Leu) n.70T>A n.189T>A c.122T>A (p.Leu41Ter) | |
| 11 | g.5226756dup | CA916083206 | HBB | c.138dup (p.Gly47TrpfsTer7) n.70dup n.189dup c.122dup (p.Leu41PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226756del | CA217114418 | HBB | c.138del (p.Phe46LeufsTer16) n.70del n.189del c.122del (p.Leu41TrpfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226755A= | CA1949569197 | HBB | c.137T= (p.Phe46=) n.69T= n.188T= c.121T= (p.Leu41=) | |
| 11 | g.5226755A>C | CA125424 | HBB | c.137T>G (p.Phe46Cys) n.69T>G n.188T>G c.121T>G (p.Leu41Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226755A>G | CA124791 | HBB | c.137T>C (p.Phe46Ser) n.69T>C n.188T>C c.121T>C (p.Leu41=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226755A>T | CA217114424 | HBB | c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.69T>A n.188T>A c.121T>A (p.Leu41Met) | dbSNP |
| 11 | g.5226756A>C | CA379274496 | HBB | c.136T>G (p.Phe46Val) n.68T>G n.187T>G c.120T>G (p.Pro40=) | |
| 11 | g.5226756A>G | CA379274494 | HBB | c.136T>C (p.Phe46Leu) n.68T>C n.187T>C c.120T>C (p.Pro40=) | |
| 11 | g.5226756A>T | CA379274492 | HBB | c.136T>A (p.Phe46Ile) n.68T>A n.187T>A c.120T>A (p.Pro40=) | |
| 11 | g.5226756_5226757delinsAG | CA1949569201 | HBB | c.135_136delinsCT (p.Ser45=) n.67_68delinsCT n.186_187delinsCT c.119_120delinsCT (p.Pro40=) | |
| 11 | g.5226757G>A | CA472885769 | HBB | c.135C>T (p.Ser45=) n.67C>T n.186C>T c.119C>T (p.Pro40Leu) | COSMIC |
| 11 | g.5226757G>C | CA472885770 | HBB | c.135C>G (p.Ser45=) n.67C>G n.186C>G c.119C>G (p.Pro40Arg) | ClinVar |
| 11 | g.5226757G>T | CA472885771 | HBB | c.135C>A (p.Ser45=) n.67C>A n.186C>A c.119C>A (p.Pro40His) | |
| 11 | g.5226758del | CA125281 | HBB | c.135del (p.Phe46LeufsTer16) n.67del n.186del c.119del (p.Pro40LeufsTer8) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226758G>A | CA379274501 | HBB | c.134C>T (p.Ser45Phe) n.66C>T n.185C>T c.118C>T (p.Pro40Ser) | |
| 11 | g.5226758G>C | CA125030 | HBB | c.134C>G (p.Ser45Cys) n.66C>G n.185C>G c.118C>G (p.Pro40Ala) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226758G= | CA1949569214 | HBB | c.134C= (p.Ser45=) n.66C= n.185C= c.118C= (p.Pro40=) |