| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226710_5226722delinsACCTTAGGGTTGC | CA1949568714 | HBB | c.170_182delinsGCAACCCTAAGGT (p.Gly57=) n.102_114delinsGCAACCCTAAGGT n.221_233delinsGCAACCCTAAGGT c.154_166delinsGCAACCCTAAGGT (p.Ala52=) | |
| 11 | g.5226713_5226724del | CA125207 | HBB | c.170_181del (p.Gly57_Lys60del) n.102_113del n.221_232del c.154_165del (p.Ala52_Arg55del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226714_5226727delinsTAGGGTTGCCCATA | CA1949568769 | HBB | c.165_178delinsTATGGGCAACCCTA (p.Val55=) n.97_110delinsTATGGGCAACCCTA n.216_229delinsTATGGGCAACCCTA c.149_162delinsTATGGGCAACCCTA (p.Leu50=) | |
| 11 | g.5226716_5226728del | CA916083198 | HBB | c.165_177del (p.Met56ArgfsTer2) n.97_109del n.216_228del c.149_161del (p.Leu50Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226718dup | CA217114210 | HBB | c.176dup (p.Lys60Ter) n.108dup n.227dup c.160dup (p.Leu54ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226718del | CA913190238 | HBB | c.176del (p.Pro59LeufsTer3) n.108del n.227del c.160del (p.Leu54Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226718G>A | CA5839755 | HBB | c.174C>T (p.Asn58=) n.106C>T n.225C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226718G>C | CA217114221 | HBB | c.174C>G (p.Asn58Lys) n.106C>G n.225C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) | dbSNP |
| 11 | g.5226718G= | CA1949568806 | HBB | c.174C= (p.Asn58=) n.106C= n.225C= c.158C= (p.Thr53=) | |
| 11 | g.5226718G>T | CA124855 | HBB | c.174C>A (p.Asn58Lys) n.106C>A n.225C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226719T>A | CA379273903 | HBB | c.173A>T (p.Asn58Ile) n.105A>T n.224A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) | |
| 11 | g.5226719T>C | CA217114231 | HBB | c.173A>G (p.Asn58Ser) n.105A>G n.224A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226719T>G | CA217114234 | HBB | c.173A>C (p.Asn58Thr) n.105A>C n.224A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) | dbSNP |
| 11 | g.5226719T= | CA1949568813 | HBB | c.173A= (p.Asn58=) n.105A= n.224A= c.157A= (p.Thr53=) | |
| 11 | g.5226720T>A | CA379273904 | HBB | c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.104A>T n.223A>T c.156A>T (p.Ala52=) | |
| 11 | g.5226720T>C | CA124947 | HBB | c.172A>G (p.Asn58Asp) n.104A>G n.223A>G c.156A>G (p.Ala52=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226720T>G | CA217114242 | HBB | c.172A>C (p.Asn58His) n.104A>C n.223A>C c.156A>C (p.Ala52=) | dbSNP |
| 11 | g.5226720T= | CA1949568821 | HBB | c.172A= (p.Asn58=) n.104A= n.223A= c.156A= (p.Ala52=) | |
| 11 | g.5226721G>A | CA342849 | HBB | c.171C>T (p.Gly57=) n.103C>T n.222C>T c.155C>T (p.Ala52Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226721G>C | CA472885839 | HBB | c.171C>G (p.Gly57=) n.103C>G n.222C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) | |
| 11 | g.5226721G= | CA1949568834 | HBB | c.171C= (p.Gly57=) n.103C= n.222C= c.155C= (p.Ala52=) | |
| 11 | g.5226721G>T | CA472885840 | HBB | c.171C>A (p.Gly57=) n.103C>A n.222C>A c.155C>A (p.Ala52Glu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226722C>A | CA379273905 | HBB | c.170G>T (p.Gly57Val) n.102G>T n.221G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) | |
| 11 | g.5226722C= | CA1949568846 | HBB | c.170G= (p.Gly57=) n.102G= n.221G= c.154G= (p.Ala52=) | |
| 11 | g.5226722C>G | CA379273906 | HBB | c.170G>C (p.Gly57Ala) n.102G>C n.221G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) | |
| 11 | g.5226722C>T | CA124937 | HBB | c.170G>A (p.Gly57Asp) n.102G>A n.221G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226722_5226723insACCTTAGGGTTGCC | CA916083199 | HBB | c.170_171insGCAACCCTAAGGTG (p.Asn58GlnfsTer3) n.102_103insGCAACCCTAAGGTG n.221_222insGCAACCCTAAGGTG c.154_155insGCAACCCTAAGGTG (p.Ala52GlyfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226724del | CA2695213050 | HBB | c.170del (p.Gly57AlafsTer5) n.102del n.221del c.154del (p.Ala52GlnfsTer3) | |
| 11 | g.5226723C>A | CA217114253 | HBB | c.169G>T (p.Gly57Cys) n.101G>T n.220G>T c.153G>T (p.Trp51Cys) | dbSNP |
| 11 | g.5226723C= | CA1949568867 | HBB | c.169G= (p.Gly57=) n.101G= n.220G= c.153G= (p.Trp51=) | |
| 11 | g.5226723C>G | CA124886 | HBB | c.169G>C (p.Gly57Arg) n.101G>C n.220G>C c.153G>C (p.Trp51Cys) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226723C>T | CA217114264 | HBB | c.169G>A (p.Gly57Ser) n.101G>A n.220G>A c.153G>A (p.Trp51Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226723_5226728delinsCCATAA | CA1949568863 | HBB | c.164_169delinsTTATGG (p.Val55=) n.96_101delinsTTATGG n.215_220delinsTTATGG c.148_153delinsTTATGG (p.Leu50=) | |
| 11 | g.5226724C>A | CA379273907 | HBB | c.168G>T (p.Met56Ile) n.100G>T n.219G>T c.152G>T (p.Trp51Leu) | |
| 11 | g.5226724C>G | CA379273908 | HBB | c.168G>C (p.Met56Ile) n.100G>C n.219G>C c.152G>C (p.Trp51Ser) | |
| 11 | g.5226724C>T | CA379273909 | HBB | c.168G>A (p.Met56Ile) n.100G>A n.219G>A c.152G>A (p.Trp51Ter) | COSMIC |
| 11 | g.5226724_5226728delinsTGATGCC | CA891862903 | HBB | c.164_168delinsGGCATCA (p.Val55GlyfsTer8) n.96_100delinsGGCATCA n.215_219delinsGGCATCA c.148_152delinsGGCATCA (p.Leu50GlyfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226725A= | CA1949568887 | HBB | c.167T= (p.Met56=) n.99T= n.218T= c.151T= (p.Trp51=) | |
| 11 | g.5226725A>C | CA379273910 | HBB | c.167T>G (p.Met56Arg) n.99T>G n.218T>G c.151T>G (p.Trp51Gly) | |
| 11 | g.5226725A>G | CA379273911 | HBB | c.167T>C (p.Met56Thr) n.99T>C n.218T>C c.151T>C (p.Trp51Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226725A>T | CA125022 | HBB | c.167T>A (p.Met56Lys) n.99T>A n.218T>A c.151T>A (p.Trp51Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226725_5226726delinsAT | CA1949568895 | HBB | c.166_167delinsAT (p.Met56=) n.98_99delinsAT n.217_218delinsAT c.150_151delinsAT (p.Leu50=) |