Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.5224303_5227790del	CA2499220996			ClinVar
11	g.5225158_5227199delinsCTTAT	CA916083168			ClinVar
11	g.5225895_5227411delinsT	CA916083175			ClinVar
11	g.5226164_5227556del	CA916083178			ClinVar
11	g.5226452_5228055del	CA916083180			ClinVar
11	g.5226570_5233984del	CA124670			ClinVar
11	g.5226638_5234052del	CA124669			ClinVar
11	g.5226642_5226706dup	CA916083190	HBB	c.187_251dup (p.Thr85LeufsTer27) n.119_183dup n.238_302dup c.3_67dup (n.3_67dup)	ClinVar dbSNP
11	g.5226641_5227549del	CA916083189	HBB	c.-56_251del	ClinVar
11	g.5226693_5226696del	CA2695213043	HBB	c.199_202del (p.Lys67CysfsTer22) n.131_134del n.250_253del c.15_18del (n.15_18del)
11	g.5226697_5226708del	CA2695213044	HBB	c.187_198del (p.Ala63_Lys66del) n.119_130del n.238_249del c.3_14del (n.3_14del)
11	g.5226696T>A	CA379273878	HBB	c.196A>T (p.Lys66Ter) n.128A>T n.247A>T c.12A>T (n.12A>T)	ClinVar dbSNP
11	g.5226696T>C	CA379273879	HBB	c.196A>G (p.Lys66Glu) n.128A>G n.247A>G c.12A>G (n.12A>G)
11	g.5226696T>G	CA124939	HBB	c.196A>C (p.Lys66Gln) n.128A>C n.247A>C c.12A>C (n.12A>C)	ClinVar dbSNP
11	g.5226696T=	CA1949568558	HBB	c.196A= (p.Lys66=) n.128A= n.247A= c.12A= (n.12A=)
11	g.5226696_5226703delinsTGCCATGA	CA1949568567	HBB	c.189_196delinsTCATGGCA (p.Ala63=) n.121_128delinsTCATGGCA n.240_247delinsTCATGGCA c.5_12delinsTCATGGCA (n.5_12delinsTCATGGCA)
11	g.5226697G>A	CA472885820	HBB	c.195C>T (p.Gly65=) n.127C>T n.246C>T c.11C>T (n.11C>T)	ClinVar
11	g.5226697G>C	CA472885821	HBB	c.195C>G (p.Gly65=) n.127C>G n.246C>G c.11C>G (n.11C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.5226697G>T	CA472885822	HBB	c.195C>A (p.Gly65=) n.127C>A n.246C>A c.11C>A (n.11C>A)
11	g.5226697_5226698delinsGC	CA1949568593	HBB	c.194_195delinsGC (p.Gly65=) n.126_127delinsGC n.245_246delinsGC c.10_11delinsGC (n.10_11delinsGC)
11	g.5226697_5226699del	CA2695213045	HBB	c.193_195del (p.Gly65del) n.125_127del n.244_246del c.9_11del (n.9_11del)
11	g.5226700_5226706del	CA916083197	HBB	c.189_195del (p.His64ArgfsTer24) n.121_127del n.240_246del c.5_11del (n.5_11del)	ClinVar dbSNP
11	g.5226698C>A	CA379273880	HBB	c.194G>T (p.Gly65Val) n.126G>T n.245G>T c.10G>T (n.10G>T)
11	g.5226698C=	CA1949568599	HBB	c.194G= (p.Gly65=) n.126G= n.245G= c.10G= (n.10G=)
11	g.5226698C>G	CA125511	HBB	c.194G>C (p.Gly65Ala) n.126G>C n.245G>C c.10G>C (n.10G>C)	ClinVar dbSNP
11	g.5226698C>T	CA124941	HBB	c.194G>A (p.Gly65Asp) n.126G>A n.245G>A c.10G>A (n.10G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.5226699dup	CA2695213046	HBB	c.194dup (p.Lys66GlnfsTer8) n.126dup n.245dup c.10dup (n.10dup)
11	g.5226699del	CA125295	HBB	c.194del (p.Gly65AlafsTer25) n.126del n.245del c.10del (n.10del)	ClinVar dbSNP
11	g.5226699C>A	CA379273881	HBB	c.193G>T (p.Gly65Cys) n.125G>T n.244G>T c.9G>T (n.9G>T)
11	g.5226699C>G	CA379273883	HBB	c.193G>C (p.Gly65Arg) n.125G>C n.244G>C c.9G>C (n.9G>C)
11	g.5226699C>T	CA379273882	HBB	c.193G>A (p.Gly65Ser) n.125G>A n.244G>A c.9G>A (n.9G>A)	ClinVar gnomAD v4
11	g.5226700A=	CA1949568608	HBB	c.192T= (p.His64=) n.124T= n.243T= c.8T= (n.8T=)
11	g.5226700A>C	CA379273884	HBB	c.192T>G (p.His64Gln) n.124T>G n.243T>G c.8T>G (n.8T>G)
11	g.5226700A>G	CA5839751	HBB	c.192T>C (p.His64=) n.124T>C n.243T>C c.8T>C (n.8T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.5226700A>T	CA379273885	HBB	c.192T>A (p.His64Gln) n.124T>A n.243T>A c.8T>A (n.8T>A)
11	g.5226701T>A	CA379273886	HBB	c.191A>T (p.His64Leu) n.123A>T n.242A>T c.7A>T (n.7A>T)
11	g.5226701T>C	CA125255	HBB	c.191A>G (p.His64Arg) n.123A>G n.242A>G c.7A>G (n.7A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.5226701T>G	CA124754	HBB	c.191A>C (p.His64Pro) n.123A>C n.242A>C c.7A>C (n.7A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.5226701T=	CA1949568625	HBB	c.191A= (p.His64=) n.123A= n.242A= c.7A= (n.7A=)
11	g.5226702G>A	CA125011	HBB	c.190C>T (p.His64Tyr) n.122C>T n.241C>T c.6C>T (n.6C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.5226702G>C	CA379273887	HBB	c.190C>G (p.His64Asp) n.122C>G n.241C>G c.6C>G (n.6C>G)
11	g.5226702G=	CA1949568635	HBB	c.190C= (p.His64=) n.122C= n.241C= c.6C= (n.6C=)
11	g.5226702G>T	CA217114143	HBB	c.190C>A (p.His64Asn) n.122C>A n.241C>A c.6C>A (n.6C>A)	ClinVar dbSNP
11	g.5226703A=	CA1949568642	HBB	c.189T= (p.Ala63=) n.121T= n.240T= c.5T= (n.5T=)
11	g.5226703A>C	CA472885823	HBB	c.189T>G (p.Ala63=) n.121T>G n.240T>G c.5T>G (n.5T>G)
11	g.5226703A>G	CA5839752	HBB	c.189T>C (p.Ala63=) n.121T>C n.240T>C c.5T>C (n.5T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.5226703A>T	CA472885824	HBB	c.189T>A (p.Ala63=) n.121T>A n.240T>A c.5T>A (n.5T>A)
11	g.5226704G>A	CA5839753	HBB	c.188C>T (p.Ala63Val) n.120C>T n.239C>T c.4C>T (n.4C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5226704G>C	CA379273888	HBB	c.188C>G (p.Ala63Gly) n.120C>G n.239C>G c.4C>G (n.4C>G)
11	g.5226704G=	CA1949568653	HBB	c.188C= (p.Ala63=) n.120C= n.239C= c.4C= (n.4C=)

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