Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.5224303_5227790del	CA2499220996			ClinVar
11	g.5225158_5227199delinsCTTAT	CA916083168			ClinVar
11	g.5225895_5227411delinsT	CA916083175			ClinVar
11	g.5226164_5227556del	CA916083178			ClinVar
11	g.5226452_5228055del	CA916083180			ClinVar
11	g.5226570_5233984del	CA124670			ClinVar
11	g.5226638_5234052del	CA124669			ClinVar
11	g.5226642_5226706dup	CA916083190	HBB	c.187_251dup (p.Thr85LeufsTer27) n.119_183dup n.238_302dup c.3_67dup (n.3_67dup)	ClinVar dbSNP
11	g.5226641_5227549del	CA916083189	HBB	c.-56_251del	ClinVar
11	g.5226679_5226686delinsGGCACCGA	CA1949568413	HBB	c.206_213delinsTCGGTGCC (p.Leu69=) n.138_145delinsTCGGTGCC n.257_264delinsTCGGTGCC c.22_29delinsTCGGTGCC (n.22_29delinsTCGGTGCC)
11	g.5226684_5226690del	CA916083194	HBB	c.206_212del (p.Leu69ProfsTer19) n.138_144del n.257_263del c.22_28del (n.22_28del)	ClinVar dbSNP
11	g.5226683_5226688dup	CA217114057	HBB	c.204_209dup (p.Gly70_Ala71insLeuGly) n.136_141dup n.255_260dup c.20_25dup (n.20_25dup)	dbSNP
11	g.5226685G>A	CA5839749	HBB	c.207C>T (p.Leu69=) n.139C>T n.258C>T c.23C>T (n.23C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5226685G>C	CA472885813	HBB	c.207C>G (p.Leu69=) n.139C>G n.258C>G c.23C>G (n.23C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5226685G=	CA1949568454	HBB	c.207C= (p.Leu69=) n.139C= n.258C= c.23C= (n.23C=)
11	g.5226685G>T	CA472885814	HBB	c.207C>A (p.Leu69=) n.139C>A n.258C>A c.23C>A (n.23C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5226686A=	CA1949568466	HBB	c.206T= (p.Leu69=) n.138T= n.257T= c.22T= (n.22T=)
11	g.5226686A>C	CA379273866	HBB	c.206T>G (p.Leu69Arg) n.138T>G n.257T>G c.22T>G (n.22T>G)
11	g.5226686A>G	CA125036	HBB	c.206T>C (p.Leu69Pro) n.138T>C n.257T>C c.22T>C (n.22T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.5226686A>T	CA124762	HBB	c.206T>A (p.Leu69His) n.138T>A n.257T>A c.22T>A (n.22T>A)	ClinVar dbSNP
11	g.5226687G>A	CA125530	HBB	c.205C>T (p.Leu69Phe) n.137C>T n.256C>T c.21C>T (n.21C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.[5226687G>A;5227002T>A]	CA038102	HBB	c.[20A>T;205C>T] (p.[Glu7Val;Leu69Phe]) n.[71A>T;256C>T] c.[20A>T;21C>T] ([p.Glu7Val;n.21C>T])	ClinVar
11	g.5226687G>C	CA379273868	HBB	c.205C>G (p.Leu69Val) n.137C>G n.256C>G c.21C>G (n.21C>G)
11	g.5226687G=	CA1949568476	HBB	c.205C= (p.Leu69=) n.137C= n.256C= c.21C= (n.21C=)
11	g.5226687G>T	CA379273867	HBB	c.205C>A (p.Leu69Ile) n.137C>A n.256C>A c.21C>A (n.21C>A)	COSMIC
11	g.5226687_5226689delinsGCA	CA1949568480	HBB	c.203_205delinsTGC (p.Val68=) n.135_137delinsTGC n.254_256delinsTGC c.19_21delinsTGC (n.19_21delinsTGC)
11	g.5226688C>A	CA472885818	HBB	c.204G>T (p.Val68=) n.136G>T n.255G>T c.20G>T (n.20G>T)
11	g.5226688C>G	CA472885817	HBB	c.204G>C (p.Val68=) n.136G>C n.255G>C c.20G>C (n.20G>C)	gnomAD v4
11	g.5226688C>T	CA472885815	HBB	c.204G>A (p.Val68=) n.136G>A n.255G>A c.20G>A (n.20G>A)
11	g.5226689_5226690del	CA213886	HBB	c.203_204del (p.Val68AlafsTer5) n.135_136del n.254_255del c.19_20del (n.19_20del)	ClinVar dbSNP
11	g.5226689A=	CA1949568494	HBB	c.203T= (p.Val68=) n.135T= n.254T= c.19T= (n.19T=)
11	g.5226689A>C	CA125397	HBB	c.203T>G (p.Val68Gly) n.135T>G n.254T>G c.19T>G (n.19T>G)	ClinVar dbSNP
11	g.5226689A>G	CA125190	HBB	c.203T>C (p.Val68Ala) n.135T>C n.254T>C c.19T>C (n.19T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.5226689A>T	CA125007	HBB	c.203T>A (p.Val68Glu) n.135T>A n.254T>A c.19T>A (n.19T>A)	ClinVar dbSNP
11	g.5226690C>A	CA379273869	HBB	c.202G>T (p.Val68Leu) n.134G>T n.253G>T c.18G>T (n.18G>T)	COSMIC
11	g.5226690C=	CA1949568502	HBB	c.202G= (p.Val68=) n.134G= n.253G= c.18G= (n.18G=)
11	g.5226690C>G	CA379273870	HBB	c.202G>C (p.Val68Leu) n.134G>C n.253G>C c.18G>C (n.18G>C)	ClinVar
11	g.5226690C>T	CA124768	HBB	c.202G>A (p.Val68Met) n.134G>A n.253G>A c.18G>A (n.18G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.5226690_5226691delinsCT	CA1949568504	HBB	c.201_202delinsAG (p.Lys67=) n.133_134delinsAG n.252_253delinsAG c.17_18delinsAG (n.17_18delinsAG)
11	g.5226693_5226696del	CA2695213043	HBB	c.199_202del (p.Lys67CysfsTer22) n.131_134del n.250_253del c.15_18del (n.15_18del)
11	g.5226691T>A	CA217114107	HBB	c.201A>T (p.Lys67Asn) n.133A>T n.252A>T c.17A>T (n.17A>T)	dbSNP
11	g.5226691T>C	CA5839750	HBB	c.201A>G (p.Lys67=) n.133A>G n.252A>G c.17A>G (n.17A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5226691T>G	CA379273871	HBB	c.201A>C (p.Lys67Asn) n.133A>C n.252A>C c.17A>C (n.17A>C)
11	g.5226691T=	CA1949568509	HBB	c.201A= (p.Lys67=) n.133A= n.252A= c.17A= (n.17A=)
11	g.5226693del	CA213885	HBB	c.201del (p.Val68CysfsTer22) n.133del n.252del c.17del (n.17del)	ClinVar dbSNP
11	g.5226692T>A	CA379273872	HBB	c.200A>T (p.Lys67Ile) n.132A>T n.251A>T c.16A>T (n.16A>T)
11	g.5226692T>C	CA379273873	HBB	c.200A>G (p.Lys67Arg) n.132A>G n.251A>G c.16A>G (n.16A>G)
11	g.5226692T>G	CA124793	HBB	c.200A>C (p.Lys67Thr) n.132A>C n.251A>C c.16A>C (n.16A>C)	ClinVar dbSNP
11	g.5226692T=	CA1949568516	HBB	c.200A= (p.Lys67=) n.132A= n.251A= c.16A= (n.16A=)
11	g.5226693T>A	CA379273874	HBB	c.199A>T (p.Lys67Ter) n.131A>T n.250A>T c.15A>T (n.15A>T)	ClinVar dbSNP

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