WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226642_5226706dup | CA916083190 | HBB | c.187_251dup (p.Thr85LeufsTer27) n.119_183dup n.238_302dup c.*3_*67dup (n.*3_*67dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226670_5226675delinsATCACT | CA1949568320 | HBB | c.217_222delinsAGTGAT (p.Ser73=) n.149_154delinsAGTGAT n.268_273delinsAGTGAT c.*33_*38delinsAGTGAT (n.*33_*38delinsAGTGAT) | |
| 11 | g.5226671_5226673delinsTCA | CA1949568344 | HBB | c.219_221delinsTGA (p.Ser73=) n.151_153delinsTGA n.270_272delinsTGA c.*35_*37delinsTGA (n.*35_*37delinsTGA) | |
| 11 | g.5226671_5226675delinsA | CA125448 | HBB | c.217_221delinsT (p.Ser73LeufsTer16) n.149_153delinsT n.268_272delinsT c.*33_*37delinsT (n.*33_*37delinsT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226672_5226673delinsAT | CA2695213042 | HBB | c.219_220delinsAT (p.Ser73_Asp74delinsArgTyr) n.151_152delinsAT n.270_271delinsAT c.*35_*36delinsAT (n.*35_*36delinsAT) | |
| 11 | g.5226673_5226674del | CA913190237 | HBB | c.219_220del (p.Ser73ArgfsTer18) n.151_152del n.270_271del c.*35_*36del (n.*35_*36del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226673A= | CA1949568368 | HBB | c.219T= (p.Ser73=) n.151T= n.270T= c.*35T= (n.*35T=) | |
| 11 | g.5226673A>C | CA379273848 | HBB | c.219T>G (p.Ser73Arg) n.151T>G n.270T>G c.*35T>G (n.*35T>G) | |
| 11 | g.5226673A>G | CA472885793 | HBB | c.219T>C (p.Ser73=) n.151T>C n.270T>C c.*35T>C (n.*35T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226673A>T | CA217114008 | HBB | c.219T>A (p.Ser73Arg) n.151T>A n.270T>A c.*35T>A (n.*35T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226673dup | CA217114012 | HBB | c.219dup (p.Asp74Ter) n.151dup n.270dup c.*35dup (n.*35dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226674C>A | CA379273849 | HBB | c.218G>T (p.Ser73Ile) n.150G>T n.269G>T c.*34G>T (n.*34G>T) | |
| 11 | g.5226674C= | CA1949568376 | HBB | c.218G= (p.Ser73=) n.150G= n.269G= c.*34G= (n.*34G=) | |
| 11 | g.5226674C>G | CA379273850 | HBB | c.218G>C (p.Ser73Thr) n.150G>C n.269G>C c.*34G>C (n.*34G>C) | |
| 11 | g.5226674C>T | CA379273851 | HBB | c.218G>A (p.Ser73Asn) n.150G>A n.269G>A c.*34G>A (n.*34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226675T>A | CA379273852 | HBB | c.217A>T (p.Ser73Cys) n.149A>T n.268A>T c.*33A>T (n.*33A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226675T>C | CA379273853 | HBB | c.217A>G (p.Ser73Gly) n.149A>G n.268A>G c.*33A>G (n.*33A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226675T>G | CA379273854 | HBB | c.217A>C (p.Ser73Arg) n.149A>C n.268A>C c.*33A>C (n.*33A>C) | |
| 11 | g.5226675T= | CA1949568384 | HBB | c.217A= (p.Ser73=) n.149A= n.268A= c.*33A= (n.*33A=) | |
| 11 | g.5226675dup | CA125286 | HBB | c.217dup (p.Ser73LysfsTer2) n.149dup n.268dup c.*33dup (n.*33dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226675_5226676delinsTA | CA1949568383 | HBB | c.216_217delinsTA (p.Phe72=) n.148_149delinsTA n.267_268delinsTA c.*32_*33delinsTA (n.*32_*33delinsTA) | |
| 11 | g.5226676A= | CA1949568395 | HBB | c.216T= (p.Phe72=) n.148T= n.267T= c.*32T= (n.*32T=) | |
| 11 | g.5226676A>C | CA379273856 | HBB | c.216T>G (p.Phe72Leu) n.148T>G n.267T>G c.*32T>G (n.*32T>G) | |
| 11 | g.5226676A>G | CA5839747 | HBB | c.216T>C (p.Phe72=) n.148T>C n.267T>C c.*32T>C (n.*32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226676A>T | CA379273855 | HBB | c.216T>A (p.Phe72Leu) n.148T>A n.267T>A c.*32T>A (n.*32T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226678dup | CA125298 | HBB | c.216dup (p.Ser73Ter) n.148dup n.267dup c.*32dup (n.*32dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226678del | CA916083193 | HBB | c.216del (p.Phe72LeufsTer18) n.148del n.267del c.*32del (n.*32del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226677A= | CA1949568404 | HBB | c.215T= (p.Phe72=) n.147T= n.266T= c.*31T= (n.*31T=) | |
| 11 | g.5226677A>C | CA379273857 | HBB | c.215T>G (p.Phe72Cys) n.147T>G n.266T>G c.*31T>G (n.*31T>G) | |
| 11 | g.5226677A>G | CA124795 | HBB | c.215T>C (p.Phe72Ser) n.147T>C n.266T>C c.*31T>C (n.*31T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226677A>T | CA379273858 | HBB | c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.147T>A n.266T>A c.*31T>A (n.*31T>A) | |
| 11 | g.5226678A= | CA1949568411 | HBB | c.214T= (p.Phe72=) n.146T= n.265T= c.*30T= (n.*30T=) | |
| 11 | g.5226678A>C | CA379273859 | HBB | c.214T>G (p.Phe72Val) n.146T>G n.265T>G c.*30T>G (n.*30T>G) | |
| 11 | g.5226678A>G | CA5839748 | HBB | c.214T>C (p.Phe72Leu) n.146T>C n.265T>C c.*30T>C (n.*30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226678A>T | CA379273860 | HBB | c.214T>A (p.Phe72Ile) n.146T>A n.265T>A c.*30T>A (n.*30T>A) | |
| 11 | g.5226679G>A | CA472885797 | HBB | c.213C>T (p.Ala71=) n.145C>T n.264C>T c.*29C>T (n.*29C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226679G>C | CA472885799 | HBB | c.213C>G (p.Ala71=) n.145C>G n.264C>G c.*29C>G (n.*29C>G) | |
| 11 | g.5226679G>T | CA472885802 | HBB | c.213C>A (p.Ala71=) n.145C>A n.264C>A c.*29C>A (n.*29C>A) | |
| 11 | g.5226679_5226686delinsGGCACCGA | CA1949568413 | HBB | c.206_213delinsTCGGTGCC (p.Leu69=) n.138_145delinsTCGGTGCC n.257_264delinsTCGGTGCC c.*22_*29delinsTCGGTGCC (n.*22_*29delinsTCGGTGCC) | |
| 11 | g.5226680G>A | CA125542 | HBB | c.212C>T (p.Ala71Val) n.144C>T n.263C>T c.*28C>T (n.*28C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226680G>C | CA217114046 | HBB | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.144C>G n.263C>G c.*28C>G (n.*28C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226680G= | CA1949568427 | HBB | c.212C= (p.Ala71=) n.144C= n.263C= c.*28C= (n.*28C=) |