Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
11 | g.5226642_5226706dup | CA916083190 | HBB | c.187_251dup (p.Thr85LeufsTer27) n.119_183dup n.238_302dup c.*3_*67dup (n.*3_*67dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
11 | g.5226665_5226671delinsTGGCACCGAG | CA2580084003 | HBB | c.221_227delinsCTCGGTGCCA (p.Asp74_Leu76delinsAlaArgCysGln) n.153_159delinsCTCGGTGCCA n.272_278delinsCTCGGTGCCA c.*37_*43delinsCTCGGTGCCA (n.*37_*43delinsCTCGGTGCCA) | ClinVar |
11 | g.5226669_5226672dup | CA913190236 | HBB | c.221_224dup (p.Leu76TrpfsTer17) n.153_156dup n.272_275dup c.*37_*40dup (n.*37_*40dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226670A= | CA1949568321 | HBB | c.222T= (p.Asp74=) n.154T= n.273T= c.*38T= (n.*38T=) | |
11 | g.5226670A>C | CA379273844 | HBB | c.222T>G (p.Asp74Glu) n.154T>G n.273T>G c.*38T>G (n.*38T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226670A>G | CA472885789 | HBB | c.222T>C (p.Asp74=) n.154T>C n.273T>C c.*38T>C (n.*38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226670A>T | CA379273845 | HBB | c.222T>A (p.Asp74Glu) n.154T>A n.273T>A c.*38T>A (n.*38T>A) | |
11 | g.5226670_5226675delinsATCACT | CA1949568320 | HBB | c.217_222delinsAGTGAT (p.Ser73=) n.149_154delinsAGTGAT n.268_273delinsAGTGAT c.*33_*38delinsAGTGAT (n.*33_*38delinsAGTGAT) | |
11 | g.5226671T>A | CA125038 | HBB | c.221A>T (p.Asp74Val) n.153A>T n.272A>T c.*37A>T (n.*37A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226671T>C | CA125205 | HBB | c.221A>G (p.Asp74Gly) n.153A>G n.272A>G c.*37A>G (n.*37A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226671T>G | CA379273846 | HBB | c.221A>C (p.Asp74Ala) n.153A>C n.272A>C c.*37A>C (n.*37A>C) | |
11 | g.5226671T= | CA1949568336 | HBB | c.221A= (p.Asp74=) n.153A= n.272A= c.*37A= (n.*37A=) | |
11 | g.5226671_5226672delinsAA | CA2695213041 | HBB | c.220_221delinsTT (p.Asp74Phe) n.152_153delinsTT n.271_272delinsTT c.*36_*37delinsTT (n.*36_*37delinsTT) | |
11 | g.5226671_5226673delinsTCA | CA1949568344 | HBB | c.219_221delinsTGA (p.Ser73=) n.151_153delinsTGA n.270_272delinsTGA c.*35_*37delinsTGA (n.*35_*37delinsTGA) | |
11 | g.5226671_5226675delinsA | CA125448 | HBB | c.217_221delinsT (p.Ser73LeufsTer16) n.149_153delinsT n.268_272delinsT c.*33_*37delinsT (n.*33_*37delinsT) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226672C>A | CA125221 | HBB | c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.152G>T n.271G>T c.*36G>T (n.*36G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226672C= | CA1949568353 | HBB | c.220G= (p.Asp74=) n.152G= n.271G= c.*36G= (n.*36G=) | |
11 | g.5226672C>G | CA379273847 | HBB | c.220G>C (p.Asp74His) n.152G>C n.271G>C c.*36G>C (n.*36G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226672C>T | CA124991 | HBB | c.220G>A (p.Asp74Asn) n.152G>A n.271G>A c.*36G>A (n.*36G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.[5226672C>T;5227002T>A] | CA036698 | HBB | c.[20A>T;220G>A] (p.[Glu7Val;Asp74Asn]) n.[71A>T;271G>A] c.[20A>T;*36G>A] ([p.Glu7Val;n.*36G>A]) | ClinVar |
11 | g.5226672_5226673delinsAT | CA2695213042 | HBB | c.219_220delinsAT (p.Ser73_Asp74delinsArgTyr) n.151_152delinsAT n.270_271delinsAT c.*35_*36delinsAT (n.*35_*36delinsAT) | |
11 | g.5226673_5226674del | CA913190237 | HBB | c.219_220del (p.Ser73ArgfsTer18) n.151_152del n.270_271del c.*35_*36del (n.*35_*36del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226673A= | CA1949568368 | HBB | c.219T= (p.Ser73=) n.151T= n.270T= c.*35T= (n.*35T=) | |
11 | g.5226673A>C | CA379273848 | HBB | c.219T>G (p.Ser73Arg) n.151T>G n.270T>G c.*35T>G (n.*35T>G) | |
11 | g.5226673A>G | CA472885793 | HBB | c.219T>C (p.Ser73=) n.151T>C n.270T>C c.*35T>C (n.*35T>C) | dbSNP |
11 | g.5226673A>T | CA217114008 | HBB | c.219T>A (p.Ser73Arg) n.151T>A n.270T>A c.*35T>A (n.*35T>A) | dbSNP |
11 | g.5226673dup | CA217114012 | HBB | c.219dup (p.Asp74Ter) n.151dup n.270dup c.*35dup (n.*35dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226674C>A | CA379273849 | HBB | c.218G>T (p.Ser73Ile) n.150G>T n.269G>T c.*34G>T (n.*34G>T) | |
11 | g.5226674C= | CA1949568376 | HBB | c.218G= (p.Ser73=) n.150G= n.269G= c.*34G= (n.*34G=) | |
11 | g.5226674C>G | CA379273850 | HBB | c.218G>C (p.Ser73Thr) n.150G>C n.269G>C c.*34G>C (n.*34G>C) | |
11 | g.5226674C>T | CA379273851 | HBB | c.218G>A (p.Ser73Asn) n.150G>A n.269G>A c.*34G>A (n.*34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226675T>A | CA379273852 | HBB | c.217A>T (p.Ser73Cys) n.149A>T n.268A>T c.*33A>T (n.*33A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226675T>C | CA379273853 | HBB | c.217A>G (p.Ser73Gly) n.149A>G n.268A>G c.*33A>G (n.*33A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.5226675T>G | CA379273854 | HBB | c.217A>C (p.Ser73Arg) n.149A>C n.268A>C c.*33A>C (n.*33A>C) | |
11 | g.5226675T= | CA1949568384 | HBB | c.217A= (p.Ser73=) n.149A= n.268A= c.*33A= (n.*33A=) | |
11 | g.5226675dup | CA125286 | HBB | c.217dup (p.Ser73LysfsTer2) n.149dup n.268dup c.*33dup (n.*33dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226675_5226676delinsTA | CA1949568383 | HBB | c.216_217delinsTA (p.Phe72=) n.148_149delinsTA n.267_268delinsTA c.*32_*33delinsTA (n.*32_*33delinsTA) | |
11 | g.5226676A= | CA1949568395 | HBB | c.216T= (p.Phe72=) n.148T= n.267T= c.*32T= (n.*32T=) | |
11 | g.5226676A>C | CA379273856 | HBB | c.216T>G (p.Phe72Leu) n.148T>G n.267T>G c.*32T>G (n.*32T>G) | |
11 | g.5226676A>G | CA5839747 | HBB | c.216T>C (p.Phe72=) n.148T>C n.267T>C c.*32T>C (n.*32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226676A>T | CA379273855 | HBB | c.216T>A (p.Phe72Leu) n.148T>A n.267T>A c.*32T>A (n.*32T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226678dup | CA125298 | HBB | c.216dup (p.Ser73Ter) n.148dup n.267dup c.*32dup (n.*32dup) | ClinVar dbSNP |