UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226642_5226706dup | CA916083190 | HBB | c.187_251dup (p.Thr85LeufsTer27) n.119_183dup n.238_302dup c.*3_*67dup (n.*3_*67dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226661_5226663delinsAGC | CA1949568195 | HBB | c.229_231delinsGCT (p.Ala77=) n.161_163delinsGCT n.280_282delinsGCT c.*45_*47delinsGCT (n.*45_*47delinsGCT) | |
| 11 | g.5226662_5226663del | CA217113925 | HBB | c.229_230del (p.Ala77SerfsTer14) n.161_162del n.280_281del c.*45_*46del (n.*45_*46del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226662_5226668delinsGCCAGGC | CA1949568223 | HBB | c.224_230delinsGCCTGGC (p.Gly75=) n.156_162delinsGCCTGGC n.275_281delinsGCCTGGC c.*40_*46delinsGCCTGGC (n.*40_*46delinsGCCTGGC) | |
| 11 | g.5226663C>A | CA379273836 | HBB | c.229G>T (p.Ala77Ser) n.161G>T n.280G>T c.*45G>T (n.*45G>T) | |
| 11 | g.5226663C= | CA1949568234 | HBB | c.229G= (p.Ala77=) n.161G= n.280G= c.*45G= (n.*45G=) | |
| 11 | g.5226663C>G | CA125338 | HBB | c.229G>C (p.Ala77Pro) n.161G>C n.280G>C c.*45G>C (n.*45G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226663C>T | CA379273837 | HBB | c.229G>A (p.Ala77Thr) n.161G>A n.280G>A c.*45G>A (n.*45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226664del | CA379273838 | HBB | c.229del (p.Ala77LeufsTer13) n.161del n.280del c.*45del (n.*45del) | |
| 11 | g.5226663_5226666delinsCCAG | CA1949568236 | HBB | c.226_229delinsCTGG (p.Leu76=) n.158_161delinsCTGG n.277_280delinsCTGG c.*42_*45delinsCTGG (n.*42_*45delinsCTGG) | |
| 11 | g.5226664_5226669del | CA125182 | HBB | c.224_229del (p.Gly75_Leu76del) n.156_161del n.275_280del c.*40_*45del (n.*40_*45del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226664C>A | CA472885778 | HBB | c.228G>T (p.Leu76=) n.160G>T n.279G>T c.*44G>T (n.*44G>T) | |
| 11 | g.5226664C>G | CA472885779 | HBB | c.228G>C (p.Leu76=) n.160G>C n.279G>C c.*44G>C (n.*44G>C) | |
| 11 | g.5226664C>T | CA472885780 | HBB | c.228G>A (p.Leu76=) n.160G>A n.279G>A c.*44G>A (n.*44G>A) | COSMIC |
| 11 | g.5226664_5226666del | CA125225 | HBB | c.226_228del (p.Leu76del) n.158_160del n.277_279del c.*42_*44del (n.*42_*44del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226665A= | CA1949568253 | HBB | c.227T= (p.Leu76=) n.159T= n.278T= c.*43T= (n.*43T=) | |
| 11 | g.5226665A>C | CA125094 | HBB | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.159T>G n.278T>G c.*43T>G (n.*43T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226665A>G | CA124730 | HBB | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.159T>C n.278T>C c.*43T>C (n.*43T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226665A>T | CA379273839 | HBB | c.227T>A (p.Leu76Gln) n.159T>A n.278T>A c.*43T>A (n.*43T>A) | |
| 11 | g.5226665_5226666delinsAG | CA1949568259 | HBB | c.226_227delinsCT (p.Leu76=) n.158_159delinsCT n.277_278delinsCT c.*42_*43delinsCT (n.*42_*43delinsCT) | |
| 11 | g.5226665_5226671delinsTGGCACCGAG | CA2580084003 | HBB | c.221_227delinsCTCGGTGCCA (p.Asp74_Leu76delinsAlaArgCysGln) n.153_159delinsCTCGGTGCCA n.272_278delinsCTCGGTGCCA c.*37_*43delinsCTCGGTGCCA (n.*37_*43delinsCTCGGTGCCA) | ClinVar |
| 11 | g.5226666G>A | CA472885782 | HBB | c.226C>T (p.Leu76=) n.158C>T n.277C>T c.*42C>T (n.*42C>T) | |
| 11 | g.5226666G>C | CA379273840 | HBB | c.226C>G (p.Leu76Val) n.158C>G n.277C>G c.*42C>G (n.*42C>G) | |
| 11 | g.5226666G>T | CA379273841 | HBB | c.226C>A (p.Leu76Met) n.158C>A n.277C>A c.*42C>A (n.*42C>A) | |
| 11 | g.5226667del | CA217113957 | HBB | c.226del (p.Leu76TrpfsTer14) n.158del n.277del c.*42del (n.*42del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226667G>A | CA472885783 | HBB | c.225C>T (p.Gly75=) n.157C>T n.276C>T c.*41C>T (n.*41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226667G>C | CA472885784 | HBB | c.225C>G (p.Gly75=) n.157C>G n.276C>G c.*41C>G (n.*41C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226667G= | CA1949568267 | HBB | c.225C= (p.Gly75=) n.157C= n.276C= c.*41C= (n.*41C=) | |
| 11 | g.5226667G>T | CA472885785 | HBB | c.225C>A (p.Gly75=) n.157C>A n.276C>A c.*41C>A (n.*41C>A) | |
| 11 | g.5226668C>A | CA124778 | HBB | c.224G>T (p.Gly75Val) n.156G>T n.275G>T c.*40G>T (n.*40G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226668C= | CA1949568290 | HBB | c.224G= (p.Gly75=) n.156G= n.275G= c.*40G= (n.*40G=) | |
| 11 | g.5226668C>G | CA379273842 | HBB | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.156G>C n.275G>C c.*40G>C (n.*40G>C) | |
| 11 | g.5226668C>T | CA125162 | HBB | c.224G>A (p.Gly75Asp) n.156G>A n.275G>A c.*40G>A (n.*40G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226668_5226669insTGGAC | CA1139661796 | HBB | c.224_225insTCCAG (p.Leu76ProfsTer16) n.156_157insTCCAG n.275_276insTCCAG c.*40_*41insTCCAG (n.*40_*41insTCCAG) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226669_5226672dup | CA913190236 | HBB | c.221_224dup (p.Leu76TrpfsTer17) n.153_156dup n.272_275dup c.*37_*40dup (n.*37_*40dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226669C>A | CA379273843 | HBB | c.223G>T (p.Gly75Cys) n.155G>T n.274G>T c.*39G>T (n.*39G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226669C= | CA1949568311 | HBB | c.223G= (p.Gly75=) n.155G= n.274G= c.*39G= (n.*39G=) | |
| 11 | g.5226669C>G | CA124712 | HBB | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.155G>C n.274G>C c.*39G>C (n.*39G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226669C>T | CA5839746 | HBB | c.223G>A (p.Gly75Ser) n.155G>A n.274G>A c.*39G>A (n.*39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226670A= | CA1949568321 | HBB | c.222T= (p.Asp74=) n.154T= n.273T= c.*38T= (n.*38T=) | |
| 11 | g.5226670A>C | CA379273844 | HBB | c.222T>G (p.Asp74Glu) n.154T>G n.273T>G c.*38T>G (n.*38T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226670A>G | CA472885789 | HBB | c.222T>C (p.Asp74=) n.154T>C n.273T>C c.*38T>C (n.*38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |