WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226635_5226655delinsAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCC | CA1949567877 | HBB | c.237_257delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT (p.Leu79=) n.169_189delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT n.288_308delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT c.*53_*73delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT (n.*53_*73delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT) | |
| 11 | g.5226641_5226660del | CA916083188 | HBB | c.237_256del (p.Asp80CysfsTer5) n.169_188del n.288_307del c.*53_*72del (n.*53_*72del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226642_5226706dup | CA916083190 | HBB | c.187_251dup (p.Thr85LeufsTer27) n.119_183dup n.238_302dup c.*3_*67dup (n.*3_*67dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226650_5226660delinsCTGTCCAGGTA | CA2695213039 | HBB | c.232_242delinsTACCTGGACAG (p.His78_Asn81delinsTyrLeuAspSer) n.164_174delinsTACCTGGACAG n.283_293delinsTACCTGGACAG c.*48_*58delinsTACCTGGACAG (n.*48_*58delinsTACCTGGACAG) | |
| 11 | g.5226655C>A | CA472885761 | HBB | c.237G>T (p.Leu79=) n.169G>T n.288G>T c.*53G>T (n.*53G>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226655C= | CA1949568134 | HBB | c.237G= (p.Leu79=) n.169G= n.288G= c.*53G= (n.*53G=) | |
| 11 | g.5226655C>G | CA472885762 | HBB | c.237G>C (p.Leu79=) n.169G>C n.288G>C c.*53G>C (n.*53G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226655C>T | CA472885763 | HBB | c.237G>A (p.Leu79=) n.169G>A n.288G>A c.*53G>A (n.*53G>A) | COSMIC |
| 11 | g.5226656A= | CA1949568139 | HBB | c.236T= (p.Leu79=) n.168T= n.287T= c.*52T= (n.*52T=) | |
| 11 | g.5226656A>C | CA125106 | HBB | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.168T>G n.287T>G c.*52T>G (n.*52T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226656A>G | CA379273830 | HBB | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.168T>C n.287T>C c.*52T>C (n.*52T>C) | |
| 11 | g.5226656A>T | CA379273831 | HBB | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.168T>A n.287T>A c.*52T>A (n.*52T>A) | |
| 11 | g.5226656_5226657delinsAG | CA1949568141 | HBB | c.235_236delinsCT (p.Leu79=) n.167_168delinsCT n.286_287delinsCT c.*51_*52delinsCT (n.*51_*52delinsCT) | |
| 11 | g.5226657G>A | CA472885767 | HBB | c.235C>T (p.Leu79=) n.167C>T n.286C>T c.*51C>T (n.*51C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226657G>C | CA379273832 | HBB | c.235C>G (p.Leu79Val) n.167C>G n.286C>G c.*51C>G (n.*51C>G) | |
| 11 | g.5226657G= | CA1949568147 | HBB | c.235C= (p.Leu79=) n.167C= n.286C= c.*51C= (n.*51C=) | |
| 11 | g.5226657G>T | CA379273833 | HBB | c.235C>A (p.Leu79Met) n.167C>A n.286C>A c.*51C>A (n.*51C>A) | COSMIC |
| 11 | g.5226658dup | CA916083192 | HBB | c.235dup (p.Leu79ProfsTer13) n.167dup n.286dup c.*51dup (n.*51dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226658del | CA217113884 | HBB | c.235del (p.Leu79TrpfsTer11) n.167del n.286del c.*51del (n.*51del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226658G>A | CA217113889 | HBB | c.234C>T (p.His78=) n.166C>T n.285C>T c.*50C>T (n.*50C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226658G>C | CA217113892 | HBB | c.234C>G (p.His78Gln) n.166C>G n.285C>G c.*50C>G (n.*50C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226658G= | CA1949568154 | HBB | c.234C= (p.His78=) n.166C= n.285C= c.*50C= (n.*50C=) | |
| 11 | g.5226658G>T | CA379273834 | HBB | c.234C>A (p.His78Gln) n.166C>A n.285C>A c.*50C>A (n.*50C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226659_5226660del | CA923726360 | HBB | c.233_234del (p.His78ProfsTer13) n.165_166del n.284_285del c.*49_*50del (n.*49_*50del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226659del | CA923726361 | HBB | c.233del (p.His78ProfsTer12) n.165del n.284del c.*49del (n.*49del) | |
| 11 | g.5226659T>A | CA217113901 | HBB | c.233A>T (p.His78Leu) n.165A>T n.284A>T c.*49A>T (n.*49A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226659T>C | CA125442 | HBB | c.233A>G (p.His78Arg) n.165A>G n.284A>G c.*49A>G (n.*49A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226659T>G | CA217113906 | HBB | c.233A>C (p.His78Pro) n.165A>C n.284A>C c.*49A>C (n.*49A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226659T= | CA1949568172 | HBB | c.233A= (p.His78=) n.165A= n.284A= c.*49A= (n.*49A=) | |
| 11 | g.5226659_5226660delinsTG | CA1949568163 | HBB | c.232_233delinsCA (p.His78=) n.164_165delinsCA n.283_284delinsCA c.*48_*49delinsCA (n.*48_*49delinsCA) | |
| 11 | g.5226660_5226661insCTTTATG | CA5839745 | HBB | c.233_234insTAAAGCA (p.Leu79LysfsTer15) n.165_166insTAAAGCA n.284_285insTAAAGCA c.*49_*50insTAAAGCA (n.*49_*50insTAAAGCA) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.5226660del | CA217113917 | HBB | c.232del (p.His78ThrfsTer12) n.164del n.283del c.*48del (n.*48del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226660G>A | CA124847 | HBB | c.232C>T (p.His78Tyr) n.164C>T n.283C>T c.*48C>T (n.*48C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226660G>C | CA124951 | HBB | c.232C>G (p.His78Asp) n.164C>G n.283C>G c.*48C>G (n.*48C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226660G= | CA1949568184 | HBB | c.232C= (p.His78=) n.164C= n.283C= c.*48C= (n.*48C=) | |
| 11 | g.5226660G>T | CA217113911 | HBB | c.232C>A (p.His78Asn) n.164C>A n.283C>A c.*48C>A (n.*48C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226660_5226661insCTTTATGGCATCTCCCA | CA2612162259 | HBB | c.231_232insTGGGAGATGCCATAAAG (p.His78TrpfsTer5) n.163_164insTGGGAGATGCCATAAAG n.282_283insTGGGAGATGCCATAAAG c.*47_*48insTGGGAGATGCCATAAAG (n.*47_*48insTGGGAGATGCCATAAAG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226661A>C | CA472885772 | HBB | c.231T>G (p.Ala77=) n.163T>G n.282T>G c.*47T>G (n.*47T>G) | |
| 11 | g.5226661A>G | CA472885774 | HBB | c.231T>C (p.Ala77=) n.163T>C n.282T>C c.*47T>C (n.*47T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226661A>T | CA472885773 | HBB | c.231T>A (p.Ala77=) n.163T>A n.282T>A c.*47T>A (n.*47T>A) | |
| 11 | g.5226661_5226662delinsAG | CA1949568192 | HBB | c.230_231delinsCT (p.Ala77=) n.162_163delinsCT n.281_282delinsCT c.*46_*47delinsCT (n.*46_*47delinsCT) | |
| 11 | g.5226661_5226663delinsAGC | CA1949568195 | HBB | c.229_231delinsGCT (p.Ala77=) n.161_163delinsGCT n.280_282delinsGCT c.*45_*47delinsGCT (n.*45_*47delinsGCT) |