| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226626_5226648delinsAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAG | CA1949567762 | HBB | c.244_266delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT (p.Leu82=) n.176_198delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT n.295_317delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT c.*60_*82delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT (n.*60_*82delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT) | |
| 11 | g.5226629_5226650del | CA916083186 | HBB | c.244_265del (p.Leu82Ter) n.176_197del n.295_316del c.*60_*81del (n.*60_*81del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226634_5226641del | CA916083187 | HBB | c.253_260del (p.Thr85HisfsTer4) n.185_192del n.304_311del c.*69_*76del (n.*69_*76del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226635_5226655delinsAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCC | CA1949567877 | HBB | c.237_257delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT (p.Leu79=) n.169_189delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT n.288_308delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT c.*53_*73delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT (n.*53_*73delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT) | |
| 11 | g.5226641_5226660del | CA916083188 | HBB | c.237_256del (p.Asp80CysfsTer5) n.169_188del n.288_307del c.*53_*72del (n.*53_*72del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226640_5226641delinsGC | CA1949567949 | HBB | c.251_252delinsGC (p.Gly84=) n.183_184delinsGC n.302_303delinsGC c.*67_*68delinsGC (n.*67_*68delinsGC) | |
| 11 | g.5226641C>A | CA217113734 | HBB | c.251G>T (p.Gly84Val) n.183G>T n.302G>T c.*67G>T (n.*67G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226641C= | CA1949567963 | HBB | c.251G= (p.Gly84=) n.183G= n.302G= c.*67G= (n.*67G=) | |
| 11 | g.5226641C>G | CA379273818 | HBB | c.251G>C (p.Gly84Ala) n.183G>C n.302G>C c.*67G>C (n.*67G>C) | |
| 11 | g.5226641C>T | CA125116 | HBB | c.251G>A (p.Gly84Asp) n.183G>A n.302G>A c.*67G>A (n.*67G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226643del | CA213887 | HBB | c.251del (p.Gly84AlafsTer6) n.183del n.302del c.*67del (n.*67del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226642_5226706dup | CA916083190 | HBB | c.187_251dup (p.Thr85LeufsTer27) n.119_183dup n.238_302dup c.*3_*67dup (n.*3_*67dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226642C>A | CA125194 | HBB | c.250G>T (p.Gly84Cys) n.182G>T n.301G>T c.*66G>T (n.*66G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226642C= | CA1949567980 | HBB | c.250G= (p.Gly84=) n.182G= n.301G= c.*66G= (n.*66G=) | |
| 11 | g.5226642C>G | CA125387 | HBB | c.250G>C (p.Gly84Arg) n.182G>C n.301G>C c.*66G>C (n.*66G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226642C>T | CA379273819 | HBB | c.250G>A (p.Gly84Ser) n.182G>A n.301G>A c.*66G>A (n.*66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226643C>A | CA217113752 | HBB | c.249G>T (p.Lys83Asn) n.181G>T n.300G>T c.*65G>T (n.*65G>T) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226643C= | CA1949567991 | HBB | c.249G= (p.Lys83=) n.181G= n.300G= c.*65G= (n.*65G=) | |
| 11 | g.5226643C>G | CA217113764 | HBB | c.249G>C (p.Lys83Asn) n.181G>C n.300G>C c.*65G>C (n.*65G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226643C>T | CA472885742 | HBB | c.249G>A (p.Lys83=) n.181G>A n.300G>A c.*65G>A (n.*65G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226644T>A | CA124896 | HBB | c.248A>T (p.Lys83Met) n.180A>T n.299A>T c.*64A>T (n.*64A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226644T>C | CA217113775 | HBB | c.248A>G (p.Lys83Arg) n.180A>G n.299A>G c.*64A>G (n.*64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226644T>G | CA125118 | HBB | c.248A>C (p.Lys83Thr) n.180A>C n.299A>C c.*64A>C (n.*64A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226644T= | CA1949567999 | HBB | c.248A= (p.Lys83=) n.180A= n.299A= c.*64A= (n.*64A=) | |
| 11 | g.5226645T>A | CA379273820 | HBB | c.247A>T (p.Lys83Ter) n.179A>T n.298A>T c.*63A>T (n.*63A>T) | |
| 11 | g.5226645T>C | CA125449 | HBB | c.247A>G (p.Lys83Glu) n.179A>G n.298A>G c.*63A>G (n.*63A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226645T>G | CA125434 | HBB | c.247A>C (p.Lys83Gln) n.179A>C n.298A>C c.*63A>C (n.*63A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226645T= | CA1949568014 | HBB | c.247A= (p.Lys83=) n.179A= n.298A= c.*63A= (n.*63A=) | |
| 11 | g.5226646G>A | CA472885743 | HBB | c.246C>T (p.Leu82=) n.178C>T n.297C>T c.*62C>T (n.*62C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226646G>C | CA342853 | HBB | c.246C>G (p.Leu82=) n.178C>G n.297C>G c.*62C>G (n.*62C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226646G= | CA1949568029 | HBB | c.246C= (p.Leu82=) n.178C= n.297C= c.*62C= (n.*62C=) | |
| 11 | g.5226646G>T | CA5839741 | HBB | c.246C>A (p.Leu82=) n.178C>A n.297C>A c.*62C>A (n.*62C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226647A= | CA1949568044 | HBB | c.245T= (p.Leu82=) n.177T= n.296T= c.*61T= (n.*61T=) | |
| 11 | g.5226647A>C | CA124738 | HBB | c.245T>G (p.Leu82Arg) n.177T>G n.296T>G c.*61T>G (n.*61T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226647A>G | CA379273821 | HBB | c.245T>C (p.Leu82Pro) n.177T>C n.296T>C c.*61T>C (n.*61T>C) | |
| 11 | g.5226647A>T | CA125464 | HBB | c.245T>A (p.Leu82His) n.177T>A n.296T>A c.*61T>A (n.*61T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226647_5226648delinsAG | CA1949568052 | HBB | c.244_245delinsCT (p.Leu82=) n.176_177delinsCT n.295_296delinsCT c.*60_*61delinsCT (n.*60_*61delinsCT) | |
| 11 | g.5226648G>A | CA379273822 | HBB | c.244C>T (p.Leu82Phe) n.176C>T n.295C>T c.*60C>T (n.*60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226648G>C | CA217113798 | HBB | c.244C>G (p.Leu82Val) n.176C>G n.295C>G c.*60C>G (n.*60C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226648G= | CA1949568062 | HBB | c.244C= (p.Leu82=) n.176C= n.295C= c.*60C= (n.*60C=) | |
| 11 | g.5226648G>T | CA379273823 | HBB | c.244C>A (p.Leu82Ile) n.176C>A n.295C>A c.*60C>A (n.*60C>A) | |
| 11 | g.5226649del | CA916083191 | HBB | c.244del (p.Leu82SerfsTer8) n.176del n.295del c.*60del (n.*60del) | ClinVar dbSNP |