UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226626_5226648delinsAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAG | CA1949567762 | HBB | c.244_266delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT (p.Leu82=) n.176_198delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT n.295_317delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT c.*60_*82delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT (n.*60_*82delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT) | |
| 11 | g.5226629_5226650del | CA916083186 | HBB | c.244_265del (p.Leu82Ter) n.176_197del n.295_316del c.*60_*81del (n.*60_*81del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226628_5226637delinsCTGAGAAAAA | CA2695213037 | HBB | c.255_264delinsTTTTTCTCAG (p.Ala87_Thr88delinsSerGln) n.187_196delinsTTTTTCTCAG n.306_315delinsTTTTTCTCAG c.*71_*80delinsTTTTTCTCAG (n.*71_*80delinsTTTTTCTCAG) | |
| 11 | g.5226631_5226639delinsGGCAAAGGT | CA1949567824 | HBB | c.253_261delinsACCTTTGCC (p.Thr85=) n.185_193delinsACCTTTGCC n.304_312delinsACCTTTGCC c.*69_*77delinsACCTTTGCC (n.*69_*77delinsACCTTTGCC) | |
| 11 | g.5226634_5226641del | CA916083187 | HBB | c.253_260del (p.Thr85HisfsTer4) n.185_192del n.304_311del c.*69_*76del (n.*69_*76del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226636dup | CA217113701 | HBB | c.258dup (p.Ala87CysfsTer5) n.190dup n.309dup c.*74dup (n.*74dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226635A= | CA1949567873 | HBB | c.257T= (p.Phe86=) n.189T= n.308T= c.*73T= (n.*73T=) | |
| 11 | g.5226635A>C | CA379273811 | HBB | c.257T>G (p.Phe86Cys) n.189T>G n.308T>G c.*73T>G (n.*73T>G) | COSMIC |
| 11 | g.5226635A>G | CA124772 | HBB | c.257T>C (p.Phe86Ser) n.189T>C n.308T>C c.*73T>C (n.*73T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226635A>T | CA379273810 | HBB | c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.189T>A n.308T>A c.*73T>A (n.*73T>A) | |
| 11 | g.5226635_5226655delinsAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCC | CA1949567877 | HBB | c.237_257delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT (p.Leu79=) n.169_189delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT n.288_308delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT c.*53_*73delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT (n.*53_*73delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT) | |
| 11 | g.5226636A= | CA1949567885 | HBB | c.256T= (p.Phe86=) n.188T= n.307T= c.*72T= (n.*72T=) | |
| 11 | g.5226636A>C | CA379273812 | HBB | c.256T>G (p.Phe86Val) n.188T>G n.307T>G c.*72T>G (n.*72T>G) | |
| 11 | g.5226636A>G | CA379273813 | HBB | c.256T>C (p.Phe86Leu) n.188T>C n.307T>C c.*72T>C (n.*72T>C) | |
| 11 | g.5226636A>T | CA379273814 | HBB | c.256T>A (p.Phe86Ile) n.188T>A n.307T>A c.*72T>A (n.*72T>A) | |
| 11 | g.5226641_5226660del | CA916083188 | HBB | c.237_256del (p.Asp80CysfsTer5) n.169_188del n.288_307del c.*53_*72del (n.*53_*72del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226637G>A | CA472885733 | HBB | c.255C>T (p.Thr85=) n.187C>T n.306C>T c.*71C>T (n.*71C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226637G>C | CA472885735 | HBB | c.255C>G (p.Thr85=) n.187C>G n.306C>G c.*71C>G (n.*71C>G) | |
| 11 | g.5226637G= | CA1949567905 | HBB | c.255C= (p.Thr85=) n.187C= n.306C= c.*71C= (n.*71C=) | |
| 11 | g.5226637G>T | CA472885734 | HBB | c.255C>A (p.Thr85=) n.187C>A n.306C>A c.*71C>A (n.*71C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226638dup | CA217113705 | HBB | c.255dup (p.Phe86LeufsTer6) n.187dup n.306dup c.*71dup (n.*71dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226638G>A | CA124985 | HBB | c.254C>T (p.Thr85Ile) n.186C>T n.305C>T c.*70C>T (n.*70C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226638G>C | CA379273815 | HBB | c.254C>G (p.Thr85Ser) n.186C>G n.305C>G c.*70C>G (n.*70C>G) | |
| 11 | g.5226638G= | CA1949567916 | HBB | c.254C= (p.Thr85=) n.186C= n.305C= c.*70C= (n.*70C=) | |
| 11 | g.5226638G>T | CA217113715 | HBB | c.254C>A (p.Thr85Asn) n.186C>A n.305C>A c.*70C>A (n.*70C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226638_5226639delinsGT | CA1949567919 | HBB | c.253_254delinsAC (p.Thr85=) n.185_186delinsAC n.304_305delinsAC c.*69_*70delinsAC (n.*69_*70delinsAC) | |
| 11 | g.5226639del | CA645509061 | HBB | c.253del (p.Thr85ProfsTer5) n.185del n.304del c.*69del (n.*69del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226639T>A | CA379273816 | HBB | c.253A>T (p.Thr85Ser) n.185A>T n.304A>T c.*69A>T (n.*69A>T) | |
| 11 | g.5226639T>C | CA125482 | HBB | c.253A>G (p.Thr85Ala) n.185A>G n.304A>G c.*69A>G (n.*69A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226639T>G | CA379273817 | HBB | c.253A>C (p.Thr85Pro) n.185A>C n.304A>C c.*69A>C (n.*69A>C) | |
| 11 | g.5226639T= | CA1949567937 | HBB | c.253A= (p.Thr85=) n.185A= n.304A= c.*69A= (n.*69A=) | |
| 11 | g.5226640G>A | CA472885736 | HBB | c.252C>T (p.Gly84=) n.184C>T n.303C>T c.*68C>T (n.*68C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226640G>C | CA472885737 | HBB | c.252C>G (p.Gly84=) n.184C>G n.303C>G c.*68C>G (n.*68C>G) | |
| 11 | g.5226640G= | CA1949567951 | HBB | c.252C= (p.Gly84=) n.184C= n.303C= c.*68C= (n.*68C=) | |
| 11 | g.5226640G>T | CA472885738 | HBB | c.252C>A (p.Gly84=) n.184C>A n.303C>A c.*68C>A (n.*68C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226640_5226641delinsGC | CA1949567949 | HBB | c.251_252delinsGC (p.Gly84=) n.183_184delinsGC n.302_303delinsGC c.*67_*68delinsGC (n.*67_*68delinsGC) | |
| 11 | g.5226641C>A | CA217113734 | HBB | c.251G>T (p.Gly84Val) n.183G>T n.302G>T c.*67G>T (n.*67G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226641C= | CA1949567963 | HBB | c.251G= (p.Gly84=) n.183G= n.302G= c.*67G= (n.*67G=) | |
| 11 | g.5226641C>G | CA379273818 | HBB | c.251G>C (p.Gly84Ala) n.183G>C n.302G>C c.*67G>C (n.*67G>C) | |
| 11 | g.5226641C>T | CA125116 | HBB | c.251G>A (p.Gly84Asp) n.183G>A n.302G>A c.*67G>A (n.*67G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226643del | CA213887 | HBB | c.251del (p.Gly84AlafsTer6) n.183del n.302del c.*67del (n.*67del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226642_5226706dup | CA916083190 | HBB | c.187_251dup (p.Thr85LeufsTer27) n.119_183dup n.238_302dup c.*3_*67dup (n.*3_*67dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |