UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226626_5226648delinsAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAG | CA1949567762 | HBB | c.244_266delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT (p.Leu82=) n.176_198delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT n.295_317delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT c.*60_*82delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT (n.*60_*82delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT) | |
| 11 | g.5226627_5226630delinsGTGT | CA1949567782 | HBB | c.262_265delinsACAC (p.Thr88=) n.194_197delinsACAC n.313_316delinsACAC c.*78_*81delinsACAC (n.*78_*81delinsACAC) | |
| 11 | g.5226629_5226650del | CA916083186 | HBB | c.244_265del (p.Leu82Ter) n.176_197del n.295_316del c.*60_*81del (n.*60_*81del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226628_5226630del | CA125209 | HBB | c.262_264del (p.Thr88del) n.194_196del n.313_315del c.*78_*80del (n.*78_*80del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226628_5226637delinsCTGAGAAAAA | CA2695213037 | HBB | c.255_264delinsTTTTTCTCAG (p.Ala87_Thr88delinsSerGln) n.187_196delinsTTTTTCTCAG n.306_315delinsTTTTTCTCAG c.*71_*80delinsTTTTTCTCAG (n.*71_*80delinsTTTTTCTCAG) | |
| 11 | g.5226629_5226630delinsGT | CA1949567804 | HBB | c.262_263delinsAC (p.Thr88=) n.194_195delinsAC n.313_314delinsAC c.*78_*79delinsAC (n.*78_*79delinsAC) | |
| 11 | g.5226630del | CA597436134 | HBB | c.262del (p.Thr88HisfsTer2) n.194del n.313del c.*78del (n.*78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226630T>A | CA379273804 | HBB | c.262A>T (p.Thr88Ser) n.194A>T n.313A>T c.*78A>T (n.*78A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226630T>C | CA379273805 | HBB | c.262A>G (p.Thr88Ala) n.194A>G n.313A>G c.*78A>G (n.*78A>G) | |
| 11 | g.5226630T>G | CA125348 | HBB | c.262A>C (p.Thr88Pro) n.194A>C n.313A>C c.*78A>C (n.*78A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226630T= | CA1949567813 | HBB | c.262A= (p.Thr88=) n.194A= n.313A= c.*78A= (n.*78A=) | |
| 11 | g.5226631G>A | CA472885723 | HBB | c.261C>T (p.Ala87=) n.193C>T n.312C>T c.*77C>T (n.*77C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226631G>C | CA472885725 | HBB | c.261C>G (p.Ala87=) n.193C>G n.312C>G c.*77C>G (n.*77C>G) | |
| 11 | g.5226631G= | CA1949567820 | HBB | c.261C= (p.Ala87=) n.193C= n.312C= c.*77C= (n.*77C=) | |
| 11 | g.5226631G>T | CA472885726 | HBB | c.261C>A (p.Ala87=) n.193C>A n.312C>A c.*77C>A (n.*77C>A) | |
| 11 | g.5226632del | CA2695213038 | HBB | c.261del (p.Thr88HisfsTer2) n.193del n.312del c.*77del (n.*77del) | |
| 11 | g.5226631_5226639delinsGGCAAAGGT | CA1949567824 | HBB | c.253_261delinsACCTTTGCC (p.Thr85=) n.185_193delinsACCTTTGCC n.304_312delinsACCTTTGCC c.*69_*77delinsACCTTTGCC (n.*69_*77delinsACCTTTGCC) | |
| 11 | g.5226632G>A | CA217113692 | HBB | c.260C>T (p.Ala87Val) n.192C>T n.311C>T c.*76C>T (n.*76C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226632G>C | CA379273806 | HBB | c.260C>G (p.Ala87Gly) n.192C>G n.311C>G c.*76C>G (n.*76C>G) | |
| 11 | g.5226632G= | CA1949567834 | HBB | c.260C= (p.Ala87=) n.192C= n.311C= c.*76C= (n.*76C=) | |
| 11 | g.5226632G>T | CA125084 | HBB | c.260C>A (p.Ala87Asp) n.192C>A n.311C>A c.*76C>A (n.*76C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226632_5226633delinsAT | CA2580617817 | HBB | c.259_260delinsAT (p.Ala87Ile) n.191_192delinsAT n.310_311delinsAT c.*75_*76delinsAT (n.*75_*76delinsAT) | |
| 11 | g.5226634_5226641del | CA916083187 | HBB | c.253_260del (p.Thr85HisfsTer4) n.185_192del n.304_311del c.*69_*76del (n.*69_*76del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226633C>A | CA379273807 | HBB | c.259G>T (p.Ala87Ser) n.191G>T n.310G>T c.*75G>T (n.*75G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226633C= | CA1949567848 | HBB | c.259G= (p.Ala87=) n.191G= n.310G= c.*75G= (n.*75G=) | |
| 11 | g.5226633C>G | CA125528 | HBB | c.259G>C (p.Ala87Pro) n.191G>C n.310G>C c.*75G>C (n.*75G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.[5226633C>G;5226723C>G] | CA037441 | HBB | c.[169G>C;259G>C] (p.[Gly57Arg;Ala87Pro]) n.[101G>C;191G>C] n.[220G>C;310G>C] c.[153G>C;*75G>C] ([p.Trp51Cys;n.*75G>C]) | ClinVar |
| 11 | g.5226633C>T | CA217113697 | HBB | c.259G>A (p.Ala87Thr) n.191G>A n.310G>A c.*75G>A (n.*75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226634A>C | CA379273808 | HBB | c.258T>G (p.Phe86Leu) n.190T>G n.309T>G c.*74T>G (n.*74T>G) | |
| 11 | g.5226634A>G | CA472885729 | HBB | c.258T>C (p.Phe86=) n.190T>C n.309T>C c.*74T>C (n.*74T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226634A>T | CA379273809 | HBB | c.258T>A (p.Phe86Leu) n.190T>A n.309T>A c.*74T>A (n.*74T>A) | |
| 11 | g.5226636dup | CA217113701 | HBB | c.258dup (p.Ala87CysfsTer5) n.190dup n.309dup c.*74dup (n.*74dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226635A= | CA1949567873 | HBB | c.257T= (p.Phe86=) n.189T= n.308T= c.*73T= (n.*73T=) | |
| 11 | g.5226635A>C | CA379273811 | HBB | c.257T>G (p.Phe86Cys) n.189T>G n.308T>G c.*73T>G (n.*73T>G) | COSMIC |
| 11 | g.5226635A>G | CA124772 | HBB | c.257T>C (p.Phe86Ser) n.189T>C n.308T>C c.*73T>C (n.*73T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226635A>T | CA379273810 | HBB | c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.189T>A n.308T>A c.*73T>A (n.*73T>A) | |
| 11 | g.5226635_5226655delinsAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCC | CA1949567877 | HBB | c.237_257delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT (p.Leu79=) n.169_189delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT n.288_308delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT c.*53_*73delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT (n.*53_*73delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT) | |
| 11 | g.5226636A= | CA1949567885 | HBB | c.256T= (p.Phe86=) n.188T= n.307T= c.*72T= (n.*72T=) | |
| 11 | g.5226636A>C | CA379273812 | HBB | c.256T>G (p.Phe86Val) n.188T>G n.307T>G c.*72T>G (n.*72T>G) | |
| 11 | g.5226636A>G | CA379273813 | HBB | c.256T>C (p.Phe86Leu) n.188T>C n.307T>C c.*72T>C (n.*72T>C) | |
| 11 | g.5226636A>T | CA379273814 | HBB | c.256T>A (p.Phe86Ile) n.188T>A n.307T>A c.*72T>A (n.*72T>A) | |
| 11 | g.5226641_5226660del | CA916083188 | HBB | c.237_256del (p.Asp80CysfsTer5) n.169_188del n.288_307del c.*53_*72del (n.*53_*72del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226637G>A | CA472885733 | HBB | c.255C>T (p.Thr85=) n.187C>T n.306C>T c.*71C>T (n.*71C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |