UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226616_5226629del | CA2695213035 | HBB | c.268_281del (p.Ser90Ter) n.200_213del n.319_332del c.*84_*97del (n.*84_*97del) | |
| 11 | g.5226623_5226626del | CA2695213036 | HBB | c.270_273del (p.Glu91CysfsTer?) n.202_205del n.321_324del c.*86_*89del (n.*86_*89del) | |
| 11 | g.5226622_5226623del | CA217113648 | HBB | c.270_271del (p.Ser90ArgfsTer5) c.270_271del (p.Ser90ArgfsTer?) n.202_203del n.321_322del c.*86_*87del (n.*86_*87del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226623del | CA2573147158 | HBB | c.269del (p.Ser90MetfsTer?) n.201del n.320del c.*85del (n.*85del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226623C>A | CA379273798 | HBB | c.269G>T (p.Ser90Ile) n.201G>T n.320G>T c.*85G>T (n.*85G>T) | |
| 11 | g.5226623C= | CA1949567731 | HBB | c.269G= (p.Ser90=) n.201G= n.320G= c.*85G= (n.*85G=) | |
| 11 | g.5226623C>G | CA125399 | HBB | c.269G>C (p.Ser90Thr) n.201G>C n.320G>C c.*85G>C (n.*85G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226623C>T | CA124814 | HBB | c.269G>A (p.Ser90Asn) n.201G>A n.320G>A c.*85G>A (n.*85G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226624T>A | CA379273799 | HBB | c.268A>T (p.Ser90Cys) n.200A>T n.319A>T c.*84A>T (n.*84A>T) | |
| 11 | g.5226624T>C | CA379273800 | HBB | c.268A>G (p.Ser90Gly) n.200A>G n.319A>G c.*84A>G (n.*84A>G) | |
| 11 | g.5226624T>G | CA125223 | HBB | c.268A>C (p.Ser90Arg) n.200A>C n.319A>C c.*84A>C (n.*84A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226624T= | CA1949567735 | HBB | c.268A= (p.Ser90=) n.200A= n.319A= c.*84A= (n.*84A=) | |
| 11 | g.5226624_5226626delinsTCA | CA1949567740 | HBB | c.266_268delinsTGA (p.Leu89=) n.198_200delinsTGA n.317_319delinsTGA c.*82_*84delinsTGA (n.*82_*84delinsTGA) | |
| 11 | g.5226625C>A | CA472885713 | HBB | c.267G>T (p.Leu89=) n.199G>T n.318G>T c.*83G>T (n.*83G>T) | |
| 11 | g.5226625C= | CA1949567745 | HBB | c.267G= (p.Leu89=) n.199G= n.318G= c.*83G= (n.*83G=) | |
| 11 | g.5226625C>G | CA217113657 | HBB | c.267G>C (p.Leu89=) n.199G>C n.318G>C c.*83G>C (n.*83G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226625C>T | CA472885717 | HBB | c.267G>A (p.Leu89=) n.199G>A n.318G>A c.*83G>A (n.*83G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226625_5226626del | CA916083184 | HBB | c.266_267del (p.Leu89GlnfsTer2) n.198_199del n.317_318del c.*82_*83del (n.*82_*83del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226625_5226627delinsCAG | CA1949567749 | HBB | c.265_267delinsCTG (p.Leu89=) n.197_199delinsCTG n.316_318delinsCTG c.*81_*83delinsCTG (n.*81_*83delinsCTG) | |
| 11 | g.5226625_5226629dup | CA2697548397 | HBB | c.263_267dup (p.Ser90HisfsTer2) n.195_199dup n.314_318dup c.*79_*83dup (n.*79_*83dup) | ClinVar |
| 11 | g.5226626A= | CA1949567765 | HBB | c.266T= (p.Leu89=) n.198T= n.317T= c.*82T= (n.*82T=) | |
| 11 | g.5226626A>C | CA124744 | HBB | c.266T>G (p.Leu89Arg) n.198T>G n.317T>G c.*82T>G (n.*82T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226626A>G | CA125149 | HBB | c.266T>C (p.Leu89Pro) n.198T>C n.317T>C c.*82T>C (n.*82T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226626A>T | CA379273801 | HBB | c.266T>A (p.Leu89Gln) n.198T>A n.317T>A c.*82T>A (n.*82T>A) | |
| 11 | g.5226626dup | CA217113675 | HBB | c.266dup (p.Ser90GlufsTer2) n.198dup n.317dup c.*82dup (n.*82dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226626_5226627del | CA916083185 | HBB | c.265_266del (p.Leu89GlufsTer2) n.197_198del n.316_317del c.*81_*82del (n.*81_*82del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226626_5226648delinsAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAG | CA1949567762 | HBB | c.244_266delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT (p.Leu82=) n.176_198delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT n.295_317delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT c.*60_*82delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT (n.*60_*82delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT) | |
| 11 | g.5226627G>A | CA472885718 | HBB | c.265C>T (p.Leu89=) n.197C>T n.316C>T c.*81C>T (n.*81C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226627G>C | CA217113681 | HBB | c.265C>G (p.Leu89Val) n.197C>G n.316C>G c.*81C>G (n.*81C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226627G= | CA1949567780 | HBB | c.265C= (p.Leu89=) n.197C= n.316C= c.*81C= (n.*81C=) | |
| 11 | g.5226627G>T | CA379273802 | HBB | c.265C>A (p.Leu89Met) n.197C>A n.316C>A c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226627_5226630delinsGTGT | CA1949567782 | HBB | c.262_265delinsACAC (p.Thr88=) n.194_197delinsACAC n.313_316delinsACAC c.*78_*81delinsACAC (n.*78_*81delinsACAC) | |
| 11 | g.5226629_5226650del | CA916083186 | HBB | c.244_265del (p.Leu82Ter) n.176_197del n.295_316del c.*60_*81del (n.*60_*81del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226627_5226628insC | CA597436133 | HBB | c.264_265insG (p.Leu89AlafsTer3) n.196_197insG n.315_316insG c.*80_*81insG (n.*80_*81insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226628T>A | CA472885720 | HBB | c.264A>T (p.Thr88=) n.196A>T n.315A>T c.*80A>T (n.*80A>T) | |
| 11 | g.5226628T>C | CA472885722 | HBB | c.264A>G (p.Thr88=) n.196A>G n.315A>G c.*80A>G (n.*80A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226628T>G | CA472885721 | HBB | c.264A>C (p.Thr88=) n.196A>C n.315A>C c.*80A>C (n.*80A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226628T= | CA1949567793 | HBB | c.264A= (p.Thr88=) n.196A= n.315A= c.*80A= (n.*80A=) | |
| 11 | g.5226628_5226630del | CA125209 | HBB | c.262_264del (p.Thr88del) n.194_196del n.313_315del c.*78_*80del (n.*78_*80del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226628_5226637delinsCTGAGAAAAA | CA2695213037 | HBB | c.255_264delinsTTTTTCTCAG (p.Ala87_Thr88delinsSerGln) n.187_196delinsTTTTTCTCAG n.306_315delinsTTTTTCTCAG c.*71_*80delinsTTTTTCTCAG (n.*71_*80delinsTTTTTCTCAG) | |
| 11 | g.5226629G>A | CA125355 | HBB | c.263C>T (p.Thr88Ile) n.195C>T n.314C>T c.*79C>T (n.*79C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226629G>C | CA379273803 | HBB | c.263C>G (p.Thr88Arg) n.195C>G n.314C>G c.*79C>G (n.*79C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226629G= | CA1949567807 | HBB | c.263C= (p.Thr88=) n.195C= n.314C= c.*79C= (n.*79C=) | |
| 11 | g.5226629G>T | CA124820 | HBB | c.263C>A (p.Thr88Lys) n.195C>A n.314C>A c.*79C>A (n.*79C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |