| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226598_5226621dup | CA916083182 | HBB | c.272_295dup (p.His98_Val99insGluLeuHisCysAspLysLeuHis) n.204_227dup n.323_346dup c.*88_*111dup (n.*88_*111dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226606_5226620dup | CA2695213034 | HBB | c.280_294dup (p.His98_Val99insCysAspLysLeuHis) n.212_226dup n.331_345dup c.*96_*110dup (n.*96_*110dup) | |
| 11 | g.5226606_5226620del | CA124881 | HBB | c.280_294del (p.Cys94_His98del) n.212_226del n.331_345del c.*96_*110del (n.*96_*110del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226607_5226621dup | CA217113581 | HBB | c.271_285dup (p.Asp95_Lys96insGluLeuHisCysAsp) n.203_217dup n.322_336dup c.*87_*101dup (n.*87_*101dup) | dbSNP |
| 11 | g.5226616_5226629del | CA2695213035 | HBB | c.268_281del (p.Ser90Ter) n.200_213del n.319_332del c.*84_*97del (n.*84_*97del) | |
| 11 | g.5226618G>A | CA5839740 | HBB | c.274C>T (p.Leu92=) n.206C>T n.325C>T c.*90C>T (n.*90C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226618G>C | CA379273791 | HBB | c.274C>G (p.Leu92Val) n.206C>G n.325C>G c.*90C>G (n.*90C>G) | |
| 11 | g.5226618G= | CA1949567688 | HBB | c.274C= (p.Leu92=) n.206C= n.325C= c.*90C= (n.*90C=) | |
| 11 | g.5226618G>T | CA379273792 | HBB | c.274C>A (p.Leu92Met) n.206C>A n.325C>A c.*90C>A (n.*90C>A) | |
| 11 | g.5226619C>A | CA217113644 | HBB | c.273G>T (p.Glu91Asp) n.205G>T n.324G>T c.*89G>T (n.*89G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226619C= | CA1949567693 | HBB | c.273G= (p.Glu91=) n.205G= n.324G= c.*89G= (n.*89G=) | |
| 11 | g.5226619C>G | CA125102 | HBB | c.273G>C (p.Glu91Asp) n.205G>C n.324G>C c.*89G>C (n.*89G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226619C>T | CA472885707 | HBB | c.273G>A (p.Glu91=) n.205G>A n.324G>A c.*89G>A (n.*89G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226623_5226626del | CA2695213036 | HBB | c.270_273del (p.Glu91CysfsTer?) n.202_205del n.321_324del c.*86_*89del (n.*86_*89del) | |
| 11 | g.5226620T>A | CA379273793 | HBB | c.272A>T (p.Glu91Val) c.272A>T n.204A>T n.323A>T c.*88A>T (n.*88A>T) | |
| 11 | g.5226620T>C | CA125132 | HBB | c.272A>G (p.Glu91Gly) c.272A>G n.204A>G n.323A>G c.*88A>G (n.*88A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226620T>G | CA379273794 | HBB | c.272A>C (p.Glu91Ala) c.272A>C n.204A>C n.323A>C c.*88A>C (n.*88A>C) | |
| 11 | g.5226620T= | CA1949567703 | HBB | c.272A= (p.Glu91=) c.272A= n.204A= n.323A= c.*88A= (n.*88A=) | |
| 11 | g.5226620_5226622delinsTCA | CA1949567701 | HBB | c.270_272delinsTGA (p.Ser90=) n.202_204delinsTGA n.321_323delinsTGA c.*86_*88delinsTGA (n.*86_*88delinsTGA) | |
| 11 | g.5226621C>A | CA125368 | HBB | c.271G>T (p.Glu91Ter) c.271G>T n.203G>T n.322G>T c.*87G>T (n.*87G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226621C= | CA1949567718 | HBB | c.271G= (p.Glu91=) c.271G= n.203G= n.322G= c.*87G= (n.*87G=) | |
| 11 | g.5226621C>G | CA379273795 | HBB | c.271G>C (p.Glu91Gln) c.271G>C n.203G>C n.322G>C c.*87G>C (n.*87G>C) | |
| 11 | g.5226621C>T | CA124716 | HBB | c.271G>A (p.Glu91Lys) c.271G>A n.203G>A n.322G>A c.*87G>A (n.*87G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.[5226621C>T;5227002T>A] | CA037981 | HBB | c.[20A>T;271G>A] (p.[Glu7Val;Glu91Lys]) c.[20A>T;271G>A] n.[71A>T;322G>A] c.[20A>T;*87G>A] ([p.Glu7Val;n.*87G>A]) | ClinVar |
| 11 | g.5226622_5226623del | CA217113648 | HBB | c.270_271del (p.Ser90ArgfsTer5) c.270_271del (p.Ser90ArgfsTer?) n.202_203del n.321_322del c.*86_*87del (n.*86_*87del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226622A= | CA1949567723 | HBB | c.270T= (p.Ser90=) n.202T= n.321T= c.*86T= (n.*86T=) | |
| 11 | g.5226622A>C | CA379273796 | HBB | c.270T>G (p.Ser90Arg) n.202T>G n.321T>G c.*86T>G (n.*86T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226622A>G | CA472885711 | HBB | c.270T>C (p.Ser90=) n.202T>C n.321T>C c.*86T>C (n.*86T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226622A>T | CA379273797 | HBB | c.270T>A (p.Ser90Arg) n.202T>A n.321T>A c.*86T>A (n.*86T>A) | |
| 11 | g.5226623del | CA2573147158 | HBB | c.269del (p.Ser90MetfsTer?) n.201del n.320del c.*85del (n.*85del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226623C>A | CA379273798 | HBB | c.269G>T (p.Ser90Ile) n.201G>T n.320G>T c.*85G>T (n.*85G>T) | |
| 11 | g.5226623C= | CA1949567731 | HBB | c.269G= (p.Ser90=) n.201G= n.320G= c.*85G= (n.*85G=) | |
| 11 | g.5226623C>G | CA125399 | HBB | c.269G>C (p.Ser90Thr) n.201G>C n.320G>C c.*85G>C (n.*85G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226623C>T | CA124814 | HBB | c.269G>A (p.Ser90Asn) n.201G>A n.320G>A c.*85G>A (n.*85G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226624T>A | CA379273799 | HBB | c.268A>T (p.Ser90Cys) n.200A>T n.319A>T c.*84A>T (n.*84A>T) | |
| 11 | g.5226624T>C | CA379273800 | HBB | c.268A>G (p.Ser90Gly) n.200A>G n.319A>G c.*84A>G (n.*84A>G) | |
| 11 | g.5226624T>G | CA125223 | HBB | c.268A>C (p.Ser90Arg) n.200A>C n.319A>C c.*84A>C (n.*84A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226624T= | CA1949567735 | HBB | c.268A= (p.Ser90=) n.200A= n.319A= c.*84A= (n.*84A=) | |
| 11 | g.5226624_5226626delinsTCA | CA1949567740 | HBB | c.266_268delinsTGA (p.Leu89=) n.198_200delinsTGA n.317_319delinsTGA c.*82_*84delinsTGA (n.*82_*84delinsTGA) | |
| 11 | g.5226625C>A | CA472885713 | HBB | c.267G>T (p.Leu89=) n.199G>T n.318G>T c.*83G>T (n.*83G>T) | |
| 11 | g.5226625C= | CA1949567745 | HBB | c.267G= (p.Leu89=) n.199G= n.318G= c.*83G= (n.*83G=) | |
| 11 | g.5226625C>G | CA217113657 | HBB | c.267G>C (p.Leu89=) n.199G>C n.318G>C c.*83G>C (n.*83G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226625C>T | CA472885717 | HBB | c.267G>A (p.Leu89=) n.199G>A n.318G>A c.*83G>A (n.*83G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226625_5226626del | CA916083184 | HBB | c.266_267del (p.Leu89GlnfsTer2) n.198_199del n.317_318del c.*82_*83del (n.*82_*83del) | ClinVar dbSNP |